| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8806214A= | CA2206133128 | PMM2 | c.256-102A= (n.256-102A=) c.178+4304A= (n.178+4304A=) c.179-102A= (n.179-102A=) c.*252-102A= (n.*252-102A=) n.220-102A= n.318-102A= c.227-102A= c.*145+3825A= (n.*145+3825A=) c.175-102A= (n.175-102A=) c.*109-102A= (n.*109-102A=) c.7-102A= (n.7-102A=) c.-29+4304A= (n.-29+4304A=) | |
| 16 | g.8806214A>C | CA277488979 | PMM2 | c.256-102A>C (n.256-102A>C) c.178+4304A>C (n.178+4304A>C) c.179-102A>C (n.179-102A>C) c.*252-102A>C (n.*252-102A>C) n.220-102A>C n.318-102A>C c.227-102A>C c.*145+3825A>C (n.*145+3825A>C) c.175-102A>C (n.175-102A>C) c.*109-102A>C (n.*109-102A>C) c.7-102A>C (n.7-102A>C) c.-29+4304A>C (n.-29+4304A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806214A>T | CA2631641800 | PMM2 | c.256-102A>T (n.256-102A>T) c.178+4304A>T (n.178+4304A>T) c.179-102A>T (n.179-102A>T) c.*252-102A>T (n.*252-102A>T) n.220-102A>T n.318-102A>T c.227-102A>T c.*145+3825A>T (n.*145+3825A>T) c.175-102A>T (n.175-102A>T) c.*109-102A>T (n.*109-102A>T) c.7-102A>T (n.7-102A>T) c.-29+4304A>T (n.-29+4304A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806215C>A | CA2631641802 | PMM2 | c.256-101C>A (n.256-101C>A) c.178+4305C>A (n.178+4305C>A) c.179-101C>A (n.179-101C>A) c.*252-101C>A (n.*252-101C>A) n.220-101C>A n.318-101C>A c.227-101C>A c.*145+3826C>A (n.*145+3826C>A) c.175-101C>A (n.175-101C>A) c.*109-101C>A (n.*109-101C>A) c.7-101C>A (n.7-101C>A) c.-29+4305C>A (n.-29+4305C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806216T>C | CA2631641803 | PMM2 | c.256-100T>C (n.256-100T>C) c.178+4306T>C (n.178+4306T>C) c.179-100T>C (n.179-100T>C) c.*252-100T>C (n.*252-100T>C) n.220-100T>C n.318-100T>C c.227-100T>C c.*145+3827T>C (n.*145+3827T>C) c.175-100T>C (n.175-100T>C) c.*109-100T>C (n.*109-100T>C) c.7-100T>C (n.7-100T>C) c.-29+4306T>C (n.-29+4306T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806217G>A | CA2575906403 | PMM2 | c.256-99G>A (n.256-99G>A) c.178+4307G>A (n.178+4307G>A) c.179-99G>A (n.179-99G>A) c.*252-99G>A (n.*252-99G>A) n.220-99G>A n.318-99G>A c.227-99G>A c.*145+3828G>A (n.*145+3828G>A) c.175-99G>A (n.175-99G>A) c.*109-99G>A (n.*109-99G>A) c.7-99G>A (n.7-99G>A) c.-29+4307G>A (n.-29+4307G>A) | |
| 16 | g.8806217G>C | CA2206133130 | PMM2 | c.256-99G>C (n.256-99G>C) c.178+4307G>C (n.178+4307G>C) c.179-99G>C (n.179-99G>C) c.*252-99G>C (n.*252-99G>C) n.220-99G>C n.318-99G>C c.227-99G>C c.*145+3828G>C (n.*145+3828G>C) c.175-99G>C (n.175-99G>C) c.*109-99G>C (n.*109-99G>C) c.7-99G>C (n.7-99G>C) c.-29+4307G>C (n.-29+4307G>C) | dbSNP |
| 16 | g.8806217G= | CA2206133129 | PMM2 | c.256-99G= (n.256-99G=) c.178+4307G= (n.178+4307G=) c.179-99G= (n.179-99G=) c.*252-99G= (n.*252-99G=) n.220-99G= n.318-99G= c.227-99G= c.*145+3828G= (n.*145+3828G=) c.175-99G= (n.175-99G=) c.*109-99G= (n.*109-99G=) c.7-99G= (n.7-99G=) c.-29+4307G= (n.-29+4307G=) | |
| 16 | g.8806217G>T | CA2631641806 | PMM2 | c.256-99G>T (n.256-99G>T) c.178+4307G>T (n.178+4307G>T) c.179-99G>T (n.179-99G>T) c.*252-99G>T (n.*252-99G>T) n.220-99G>T n.318-99G>T c.227-99G>T c.*145+3828G>T (n.*145+3828G>T) c.175-99G>T (n.175-99G>T) c.*109-99G>T (n.*109-99G>T) c.7-99G>T (n.7-99G>T) c.-29+4307G>T (n.-29+4307G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806218_8806219delinsAT | CA2206133131 | PMM2 | c.256-98_256-97delinsAT (n.256-98_256-97delinsAT) c.178+4308_178+4309delinsAT (n.178+4308_178+4309delinsAT) c.179-98_179-97delinsAT (n.179-98_179-97delinsAT) c.*252-98_*252-97delinsAT (n.*252-98_*252-97delinsAT) n.220-98_220-97delinsAT n.318-98_318-97delinsAT c.227-98_227-97delinsAT c.*145+3829_*145+3830delinsAT (n.*145+3829_*145+3830delinsAT) c.175-98_175-97delinsAT (n.175-98_175-97delinsAT) c.*109-98_*109-97delinsAT (n.*109-98_*109-97delinsAT) c.7-98_7-97delinsAT (n.7-98_7-97delinsAT) c.-29+4308_-29+4309delinsAT (n.-29+4308_-29+4309delinsAT) | |
| 16 | g.8806222del | CA2206133132 | PMM2 | c.256-94del (n.256-94del) c.178+4312del (n.178+4312del) c.179-94del (n.179-94del) c.*252-94del (n.*252-94del) n.220-94del n.318-94del c.227-94del c.*145+3833del (n.*145+3833del) c.175-94del (n.175-94del) c.*109-94del (n.*109-94del) c.7-94del (n.7-94del) c.-29+4312del (n.-29+4312del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8806220T>A | CA2631641811 | PMM2 | c.256-96T>A (n.256-96T>A) c.178+4310T>A (n.178+4310T>A) c.179-96T>A (n.179-96T>A) c.*252-96T>A (n.*252-96T>A) n.220-96T>A n.318-96T>A c.227-96T>A c.*145+3831T>A (n.*145+3831T>A) c.175-96T>A (n.175-96T>A) c.*109-96T>A (n.*109-96T>A) c.7-96T>A (n.7-96T>A) c.-29+4310T>A (n.-29+4310T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806222T>C | CA2575906404 | PMM2 | c.256-94T>C (n.256-94T>C) c.178+4312T>C (n.178+4312T>C) c.179-94T>C (n.179-94T>C) c.*252-94T>C (n.*252-94T>C) n.220-94T>C n.318-94T>C c.227-94T>C c.*145+3833T>C (n.*145+3833T>C) c.175-94T>C (n.175-94T>C) c.*109-94T>C (n.*109-94T>C) c.7-94T>C (n.7-94T>C) c.-29+4312T>C (n.-29+4312T>C) | |
| 16 | g.8806222_8806223insTGTACT | CA2552328336 | PMM2 | c.256-94_256-93insTGTACT (n.256-94_256-93insTGTACT) c.178+4312_178+4313insTGTACT (n.178+4312_178+4313insTGTACT) c.179-94_179-93insTGTACT (n.179-94_179-93insTGTACT) c.*252-94_*252-93insTGTACT (n.*252-94_*252-93insTGTACT) n.220-94_220-93insTGTACT n.318-94_318-93insTGTACT c.227-94_227-93insTGTACT c.*145+3833_*145+3834insTGTACT (n.*145+3833_*145+3834insTGTACT) c.175-94_175-93insTGTACT (n.175-94_175-93insTGTACT) c.*109-94_*109-93insTGTACT (n.*109-94_*109-93insTGTACT) c.7-94_7-93insTGTACT (n.7-94_7-93insTGTACT) c.-29+4312_-29+4313insTGTACT (n.-29+4312_-29+4313insTGTACT) | |
| 16 | g.8806223C= | CA2206133133 | PMM2 | c.256-93C= (n.256-93C=) c.178+4313C= (n.178+4313C=) c.179-93C= (n.179-93C=) c.*252-93C= (n.*252-93C=) n.220-93C= n.318-93C= c.227-93C= c.*145+3834C= (n.*145+3834C=) c.175-93C= (n.175-93C=) c.*109-93C= (n.*109-93C=) c.7-93C= (n.7-93C=) c.-29+4313C= (n.-29+4313C=) | |
| 16 | g.8806223C>T | CA277488982 | PMM2 | c.256-93C>T (n.256-93C>T) c.178+4313C>T (n.178+4313C>T) c.179-93C>T (n.179-93C>T) c.*252-93C>T (n.*252-93C>T) n.220-93C>T n.318-93C>T c.227-93C>T c.*145+3834C>T (n.*145+3834C>T) c.175-93C>T (n.175-93C>T) c.*109-93C>T (n.*109-93C>T) c.7-93C>T (n.7-93C>T) c.-29+4313C>T (n.-29+4313C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806224A>C | CA2532411172 | PMM2 | c.256-92A>C (n.256-92A>C) c.178+4314A>C (n.178+4314A>C) c.179-92A>C (n.179-92A>C) c.*252-92A>C (n.*252-92A>C) n.220-92A>C n.318-92A>C c.227-92A>C c.*145+3835A>C (n.*145+3835A>C) c.175-92A>C (n.175-92A>C) c.*109-92A>C (n.*109-92A>C) c.7-92A>C (n.7-92A>C) c.-29+4314A>C (n.-29+4314A>C) | |
| 16 | g.8806224A>G | CA2575906405 | PMM2 | c.256-92A>G (n.256-92A>G) c.178+4314A>G (n.178+4314A>G) c.179-92A>G (n.179-92A>G) c.*252-92A>G (n.*252-92A>G) n.220-92A>G n.318-92A>G c.227-92A>G c.*145+3835A>G (n.*145+3835A>G) c.175-92A>G (n.175-92A>G) c.*109-92A>G (n.*109-92A>G) c.7-92A>G (n.7-92A>G) c.-29+4314A>G (n.-29+4314A>G) | |
| 16 | g.8806224_8806225insTTATTGTTCAAATGCTTCCT | CA2561370425 | PMM2 | c.256-92_256-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT (n.256-92_256-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT) c.178+4314_178+4315insTTATTGTTCAAATGCTTCCT (n.178+4314_178+4315insTTATTGTTCAAATGCTTCCT) c.179-92_179-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT (n.179-92_179-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT) c.*252-92_*252-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT (n.*252-92_*252-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT) n.220-92_220-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT n.318-92_318-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT c.227-92_227-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT c.*145+3835_*145+3836insTTATTGTTCAAATGCTTCCT (n.*145+3835_*145+3836insTTATTGTTCAAATGCTTCCT) c.175-92_175-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT (n.175-92_175-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT) c.*109-92_*109-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT (n.*109-92_*109-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT) c.7-92_7-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT (n.7-92_7-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT) c.-29+4314_-29+4315insTTATTGTTCAAATGCTTCCT (n.-29+4314_-29+4315insTTATTGTTCAAATGCTTCCT) | |
| 16 | g.8806225G>A | CA725527392 | PMM2 | c.256-91G>A (n.256-91G>A) c.178+4315G>A (n.178+4315G>A) c.179-91G>A (n.179-91G>A) c.*252-91G>A (n.*252-91G>A) n.220-91G>A n.318-91G>A c.227-91G>A c.*145+3836G>A (n.*145+3836G>A) c.175-91G>A (n.175-91G>A) c.*109-91G>A (n.*109-91G>A) c.7-91G>A (n.7-91G>A) c.-29+4315G>A (n.-29+4315G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806225G= | CA2206133134 | PMM2 | c.256-91G= (n.256-91G=) c.178+4315G= (n.178+4315G=) c.179-91G= (n.179-91G=) c.*252-91G= (n.*252-91G=) n.220-91G= n.318-91G= c.227-91G= c.*145+3836G= (n.*145+3836G=) c.175-91G= (n.175-91G=) c.*109-91G= (n.*109-91G=) c.7-91G= (n.7-91G=) c.-29+4315G= (n.-29+4315G=) | |
| 16 | g.8806225G>T | CA2575906406 | PMM2 | c.256-91G>T (n.256-91G>T) c.178+4315G>T (n.178+4315G>T) c.179-91G>T (n.179-91G>T) c.*252-91G>T (n.*252-91G>T) n.220-91G>T n.318-91G>T c.227-91G>T c.*145+3836G>T (n.*145+3836G>T) c.175-91G>T (n.175-91G>T) c.*109-91G>T (n.*109-91G>T) c.7-91G>T (n.7-91G>T) c.-29+4315G>T (n.-29+4315G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806226C>A | CA2631641818 | PMM2 | c.256-90C>A (n.256-90C>A) c.178+4316C>A (n.178+4316C>A) c.179-90C>A (n.179-90C>A) c.*252-90C>A (n.*252-90C>A) n.220-90C>A n.318-90C>A c.227-90C>A c.*145+3837C>A (n.*145+3837C>A) c.175-90C>A (n.175-90C>A) c.*109-90C>A (n.*109-90C>A) c.7-90C>A (n.7-90C>A) c.-29+4316C>A (n.-29+4316C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806226C>T | CA2575906407 | PMM2 | c.256-90C>T (n.256-90C>T) c.178+4316C>T (n.178+4316C>T) c.179-90C>T (n.179-90C>T) c.*252-90C>T (n.*252-90C>T) n.220-90C>T n.318-90C>T c.227-90C>T c.*145+3837C>T (n.*145+3837C>T) c.175-90C>T (n.175-90C>T) c.*109-90C>T (n.*109-90C>T) c.7-90C>T (n.7-90C>T) c.-29+4316C>T (n.-29+4316C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806228A= | CA2206133135 | PMM2 | c.256-88A= (n.256-88A=) c.178+4318A= (n.178+4318A=) c.179-88A= (n.179-88A=) c.*252-88A= (n.*252-88A=) n.220-88A= n.318-88A= c.227-88A= c.*145+3839A= (n.*145+3839A=) c.175-88A= (n.175-88A=) c.*109-88A= (n.*109-88A=) c.7-88A= (n.7-88A=) c.-29+4318A= (n.-29+4318A=) | |
| 16 | g.8806228A>G | CA620729242 | PMM2 | c.256-88A>G (n.256-88A>G) c.178+4318A>G (n.178+4318A>G) c.179-88A>G (n.179-88A>G) c.*252-88A>G (n.*252-88A>G) n.220-88A>G n.318-88A>G c.227-88A>G c.*145+3839A>G (n.*145+3839A>G) c.175-88A>G (n.175-88A>G) c.*109-88A>G (n.*109-88A>G) c.7-88A>G (n.7-88A>G) c.-29+4318A>G (n.-29+4318A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806228A>T | CA2631641820 | PMM2 | c.256-88A>T (n.256-88A>T) c.178+4318A>T (n.178+4318A>T) c.179-88A>T (n.179-88A>T) c.*252-88A>T (n.*252-88A>T) n.220-88A>T n.318-88A>T c.227-88A>T c.*145+3839A>T (n.*145+3839A>T) c.175-88A>T (n.175-88A>T) c.*109-88A>T (n.*109-88A>T) c.7-88A>T (n.7-88A>T) c.-29+4318A>T (n.-29+4318A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806230C>A | CA2575906408 | PMM2 | c.256-86C>A (n.256-86C>A) c.178+4320C>A (n.178+4320C>A) c.179-86C>A (n.179-86C>A) c.*252-86C>A (n.*252-86C>A) n.220-86C>A n.318-86C>A c.227-86C>A c.*145+3841C>A (n.*145+3841C>A) c.175-86C>A (n.175-86C>A) c.*109-86C>A (n.*109-86C>A) c.7-86C>A (n.7-86C>A) c.-29+4320C>A (n.-29+4320C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806230C= | CA2206133136 | PMM2 | c.256-86C= (n.256-86C=) c.178+4320C= (n.178+4320C=) c.179-86C= (n.179-86C=) c.*252-86C= (n.*252-86C=) n.220-86C= n.318-86C= c.227-86C= c.*145+3841C= (n.*145+3841C=) c.175-86C= (n.175-86C=) c.*109-86C= (n.*109-86C=) c.7-86C= (n.7-86C=) c.-29+4320C= (n.-29+4320C=) | |
| 16 | g.8806230C>T | CA974435447 | PMM2 | c.256-86C>T (n.256-86C>T) c.178+4320C>T (n.178+4320C>T) c.179-86C>T (n.179-86C>T) c.*252-86C>T (n.*252-86C>T) n.220-86C>T n.318-86C>T c.227-86C>T c.*145+3841C>T (n.*145+3841C>T) c.175-86C>T (n.175-86C>T) c.*109-86C>T (n.*109-86C>T) c.7-86C>T (n.7-86C>T) c.-29+4320C>T (n.-29+4320C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806231G>A | CA725527396 | PMM2 | c.256-85G>A (n.256-85G>A) c.178+4321G>A (n.178+4321G>A) c.179-85G>A (n.179-85G>A) c.*252-85G>A (n.*252-85G>A) n.220-85G>A n.318-85G>A c.227-85G>A c.*145+3842G>A (n.*145+3842G>A) c.175-85G>A (n.175-85G>A) c.*109-85G>A (n.*109-85G>A) c.7-85G>A (n.7-85G>A) c.-29+4321G>A (n.-29+4321G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806231G>C | CA2631641826 | PMM2 | c.256-85G>C (n.256-85G>C) c.178+4321G>C (n.178+4321G>C) c.179-85G>C (n.179-85G>C) c.*252-85G>C (n.*252-85G>C) n.220-85G>C n.318-85G>C c.227-85G>C c.*145+3842G>C (n.*145+3842G>C) c.175-85G>C (n.175-85G>C) c.*109-85G>C (n.*109-85G>C) c.7-85G>C (n.7-85G>C) c.-29+4321G>C (n.-29+4321G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806231G= | CA2206133137 | PMM2 | c.256-85G= (n.256-85G=) c.178+4321G= (n.178+4321G=) c.179-85G= (n.179-85G=) c.*252-85G= (n.*252-85G=) n.220-85G= n.318-85G= c.227-85G= c.*145+3842G= (n.*145+3842G=) c.175-85G= (n.175-85G=) c.*109-85G= (n.*109-85G=) c.7-85G= (n.7-85G=) c.-29+4321G= (n.-29+4321G=) | |
| 16 | g.8806232T>A | CA974435453 | PMM2 | c.256-84T>A (n.256-84T>A) c.178+4322T>A (n.178+4322T>A) c.179-84T>A (n.179-84T>A) c.*252-84T>A (n.*252-84T>A) n.220-84T>A n.318-84T>A c.227-84T>A c.*145+3843T>A (n.*145+3843T>A) c.175-84T>A (n.175-84T>A) c.*109-84T>A (n.*109-84T>A) c.7-84T>A (n.7-84T>A) c.-29+4322T>A (n.-29+4322T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806232T= | CA2206133138 | PMM2 | c.256-84T= (n.256-84T=) c.178+4322T= (n.178+4322T=) c.179-84T= (n.179-84T=) c.*252-84T= (n.*252-84T=) n.220-84T= n.318-84T= c.227-84T= c.*145+3843T= (n.*145+3843T=) c.175-84T= (n.175-84T=) c.*109-84T= (n.*109-84T=) c.7-84T= (n.7-84T=) c.-29+4322T= (n.-29+4322T=) | |
| 16 | g.8806233G>A | CA2631641830 | PMM2 | c.256-83G>A (n.256-83G>A) c.178+4323G>A (n.178+4323G>A) c.179-83G>A (n.179-83G>A) c.*252-83G>A (n.*252-83G>A) n.220-83G>A n.318-83G>A c.227-83G>A c.*145+3844G>A (n.*145+3844G>A) c.175-83G>A (n.175-83G>A) c.*109-83G>A (n.*109-83G>A) c.7-83G>A (n.7-83G>A) c.-29+4323G>A (n.-29+4323G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806233G>T | CA2631641831 | PMM2 | c.256-83G>T (n.256-83G>T) c.178+4323G>T (n.178+4323G>T) c.179-83G>T (n.179-83G>T) c.*252-83G>T (n.*252-83G>T) n.220-83G>T n.318-83G>T c.227-83G>T c.*145+3844G>T (n.*145+3844G>T) c.175-83G>T (n.175-83G>T) c.*109-83G>T (n.*109-83G>T) c.7-83G>T (n.7-83G>T) c.-29+4323G>T (n.-29+4323G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806234G>A | CA2206133140 | PMM2 | c.256-82G>A (n.256-82G>A) c.178+4324G>A (n.178+4324G>A) c.179-82G>A (n.179-82G>A) c.*252-82G>A (n.*252-82G>A) n.220-82G>A n.318-82G>A c.227-82G>A c.*145+3845G>A (n.*145+3845G>A) c.175-82G>A (n.175-82G>A) c.*109-82G>A (n.*109-82G>A) c.7-82G>A (n.7-82G>A) c.-29+4324G>A (n.-29+4324G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8806234G= | CA2206133139 | PMM2 | c.256-82G= (n.256-82G=) c.178+4324G= (n.178+4324G=) c.179-82G= (n.179-82G=) c.*252-82G= (n.*252-82G=) n.220-82G= n.318-82G= c.227-82G= c.*145+3845G= (n.*145+3845G=) c.175-82G= (n.175-82G=) c.*109-82G= (n.*109-82G=) c.7-82G= (n.7-82G=) c.-29+4324G= (n.-29+4324G=) | |
| 16 | g.8806234G>T | CA725527398 | PMM2 | c.256-82G>T (n.256-82G>T) c.178+4324G>T (n.178+4324G>T) c.179-82G>T (n.179-82G>T) c.*252-82G>T (n.*252-82G>T) n.220-82G>T n.318-82G>T c.227-82G>T c.*145+3845G>T (n.*145+3845G>T) c.175-82G>T (n.175-82G>T) c.*109-82G>T (n.*109-82G>T) c.7-82G>T (n.7-82G>T) c.-29+4324G>T (n.-29+4324G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806235C>A | CA277488986 | PMM2 | c.256-81C>A (n.256-81C>A) c.178+4325C>A (n.178+4325C>A) c.179-81C>A (n.179-81C>A) c.*252-81C>A (n.*252-81C>A) n.220-81C>A n.318-81C>A c.227-81C>A c.*145+3846C>A (n.*145+3846C>A) c.175-81C>A (n.175-81C>A) c.*109-81C>A (n.*109-81C>A) c.7-81C>A (n.7-81C>A) c.-29+4325C>A (n.-29+4325C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8806235C= | CA2206133141 | PMM2 | c.256-81C= (n.256-81C=) c.178+4325C= (n.178+4325C=) c.179-81C= (n.179-81C=) c.*252-81C= (n.*252-81C=) n.220-81C= n.318-81C= c.227-81C= c.*145+3846C= (n.*145+3846C=) c.175-81C= (n.175-81C=) c.*109-81C= (n.*109-81C=) c.7-81C= (n.7-81C=) c.-29+4325C= (n.-29+4325C=) | |
| 16 | g.8806236T>G | CA725527401 | PMM2 | c.256-80T>G (n.256-80T>G) c.178+4326T>G (n.178+4326T>G) c.179-80T>G (n.179-80T>G) c.*252-80T>G (n.*252-80T>G) n.220-80T>G n.318-80T>G c.227-80T>G c.*145+3847T>G (n.*145+3847T>G) c.175-80T>G (n.175-80T>G) c.*109-80T>G (n.*109-80T>G) c.7-80T>G (n.7-80T>G) c.-29+4326T>G (n.-29+4326T>G) | dbSNP |
| 16 | g.8806236T= | CA2206133142 | PMM2 | c.256-80T= (n.256-80T=) c.178+4326T= (n.178+4326T=) c.179-80T= (n.179-80T=) c.*252-80T= (n.*252-80T=) n.220-80T= n.318-80T= c.227-80T= c.*145+3847T= (n.*145+3847T=) c.175-80T= (n.175-80T=) c.*109-80T= (n.*109-80T=) c.7-80T= (n.7-80T=) c.-29+4326T= (n.-29+4326T=) | |
| 16 | g.8806240G>A | CA2631641835 | PMM2 | c.256-76G>A (n.256-76G>A) c.178+4330G>A (n.178+4330G>A) c.179-76G>A (n.179-76G>A) c.*252-76G>A (n.*252-76G>A) n.220-76G>A n.318-76G>A c.227-76G>A c.*145+3851G>A (n.*145+3851G>A) c.175-76G>A (n.175-76G>A) c.*109-76G>A (n.*109-76G>A) c.7-76G>A (n.7-76G>A) c.-29+4330G>A (n.-29+4330G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806240G>T | CA2575906409 | PMM2 | c.256-76G>T (n.256-76G>T) c.178+4330G>T (n.178+4330G>T) c.179-76G>T (n.179-76G>T) c.*252-76G>T (n.*252-76G>T) n.220-76G>T n.318-76G>T c.227-76G>T c.*145+3851G>T (n.*145+3851G>T) c.175-76G>T (n.175-76G>T) c.*109-76G>T (n.*109-76G>T) c.7-76G>T (n.7-76G>T) c.-29+4330G>T (n.-29+4330G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806242C>A | CA620729244 | PMM2 | c.256-74C>A (n.256-74C>A) c.178+4332C>A (n.178+4332C>A) c.179-74C>A (n.179-74C>A) c.*252-74C>A (n.*252-74C>A) n.220-74C>A n.318-74C>A c.227-74C>A c.*145+3853C>A (n.*145+3853C>A) c.175-74C>A (n.175-74C>A) c.*109-74C>A (n.*109-74C>A) c.7-74C>A (n.7-74C>A) c.-29+4332C>A (n.-29+4332C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806242C= | CA2206133143 | PMM2 | c.256-74C= (n.256-74C=) c.178+4332C= (n.178+4332C=) c.179-74C= (n.179-74C=) c.*252-74C= (n.*252-74C=) n.220-74C= n.318-74C= c.227-74C= c.*145+3853C= (n.*145+3853C=) c.175-74C= (n.175-74C=) c.*109-74C= (n.*109-74C=) c.7-74C= (n.7-74C=) c.-29+4332C= (n.-29+4332C=) | |
| 16 | g.8806242C>T | CA2575906410 | PMM2 | c.256-74C>T (n.256-74C>T) c.178+4332C>T (n.178+4332C>T) c.179-74C>T (n.179-74C>T) c.*252-74C>T (n.*252-74C>T) n.220-74C>T n.318-74C>T c.227-74C>T c.*145+3853C>T (n.*145+3853C>T) c.175-74C>T (n.175-74C>T) c.*109-74C>T (n.*109-74C>T) c.7-74C>T (n.7-74C>T) c.-29+4332C>T (n.-29+4332C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806243C= | CA2206133144 | PMM2 | c.256-73C= (n.256-73C=) c.178+4333C= (n.178+4333C=) c.179-73C= (n.179-73C=) c.*252-73C= (n.*252-73C=) n.220-73C= n.318-73C= c.227-73C= c.*145+3854C= (n.*145+3854C=) c.175-73C= (n.175-73C=) c.*109-73C= (n.*109-73C=) c.7-73C= (n.7-73C=) c.-29+4333C= (n.-29+4333C=) |