UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8804777_8804778delinsAT | CA2206132313 | PMM2 | c.189_190delinsAT (p.Lys63=) c.178+2867_178+2868delinsAT (n.178+2867_178+2868delinsAT) c.179-1539_179-1538delinsAT (n.179-1539_179-1538delinsAT) c.*185_*186delinsAT (n.*185_*186delinsAT) n.220-1539_220-1538delinsAT n.251_252delinsAT c.160_161delinsAT c.*145+2388_*145+2389delinsAT (n.*145+2388_*145+2389delinsAT) c.108_109delinsAT (p.Lys36=) c.*42_*43delinsAT (n.*42_*43delinsAT) c.7-1539_7-1538delinsAT (n.7-1539_7-1538delinsAT) c.-29+2867_-29+2868delinsAT (n.-29+2867_-29+2868delinsAT) | |
| 16 | g.8804778_8804779del | CA912996684 | PMM2 | c.190_191del (p.Tyr64ArgfsTer20) c.178+2868_178+2869del (n.178+2868_178+2869del) c.179-1538_179-1537del (n.179-1538_179-1537del) c.*186_*187del (n.*186_*187del) n.220-1538_220-1537del n.252_253del c.161_162del c.*145+2389_*145+2390del (n.*145+2389_*145+2390del) c.109_110del (p.Tyr37ArgfsTer20) c.*43_*44del (n.*43_*44del) c.7-1538_7-1537del (n.7-1538_7-1537del) c.-29+2868_-29+2869del (n.-29+2868_-29+2869del) | |
| 16 | g.8804778del | CA620728873 | PMM2 | c.190del (p.Tyr64ThrfsTer11) c.178+2868del (n.178+2868del) c.179-1538del (n.179-1538del) c.*186del (n.*186del) n.220-1538del n.252del c.161del c.*145+2389del (n.*145+2389del) c.109del (p.Tyr37ThrfsTer11) c.*43del (n.*43del) c.7-1538del (n.7-1538del) c.-29+2868del (n.-29+2868del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804778T>A | CA394695800 | PMM2 | c.190T>A (p.Tyr64Asn) c.178+2868T>A (n.178+2868T>A) c.179-1538T>A (n.179-1538T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) n.220-1538T>A n.252T>A c.161T>A c.*145+2389T>A (n.*145+2389T>A) c.109T>A (p.Tyr37Asn) c.*43T>A (n.*43T>A) c.7-1538T>A (n.7-1538T>A) c.-29+2868T>A (n.-29+2868T>A) | |
| 16 | g.8804778T>C | CA394695802 | PMM2 | c.190T>C (p.Tyr64His) c.178+2868T>C (n.178+2868T>C) c.179-1538T>C (n.179-1538T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) n.220-1538T>C n.252T>C c.161T>C c.*145+2389T>C (n.*145+2389T>C) c.109T>C (p.Tyr37His) c.*43T>C (n.*43T>C) c.7-1538T>C (n.7-1538T>C) c.-29+2868T>C (n.-29+2868T>C) | |
| 16 | g.8804778T>G | CA394695804 | PMM2 | c.190T>G (p.Tyr64Asp) c.178+2868T>G (n.178+2868T>G) c.179-1538T>G (n.179-1538T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) n.220-1538T>G n.252T>G c.161T>G c.*145+2389T>G (n.*145+2389T>G) c.109T>G (p.Tyr37Asp) c.*43T>G (n.*43T>G) c.7-1538T>G (n.7-1538T>G) c.-29+2868T>G (n.-29+2868T>G) | |
| 16 | g.8804779A= | CA2206132314 | PMM2 | c.191A= (p.Tyr64=) c.178+2869A= (n.178+2869A=) c.179-1537A= (n.179-1537A=) c.*187A= (n.*187A=) n.220-1537A= n.253A= c.162A= c.*145+2390A= (n.*145+2390A=) c.110A= (p.Tyr37=) c.*44A= (n.*44A=) c.7-1537A= (n.7-1537A=) c.-29+2869A= (n.-29+2869A=) | |
| 16 | g.8804779A>C | CA277488372 | PMM2 | c.191A>C (p.Tyr64Ser) c.178+2869A>C (n.178+2869A>C) c.179-1537A>C (n.179-1537A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) n.220-1537A>C n.253A>C c.162A>C c.*145+2390A>C (n.*145+2390A>C) c.110A>C (p.Tyr37Ser) c.*44A>C (n.*44A>C) c.7-1537A>C (n.7-1537A>C) c.-29+2869A>C (n.-29+2869A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804779A>G | CA394695807 | PMM2 | c.191A>G (p.Tyr64Cys) c.178+2869A>G (n.178+2869A>G) c.179-1537A>G (n.179-1537A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) n.220-1537A>G n.253A>G c.162A>G c.*145+2390A>G (n.*145+2390A>G) c.110A>G (p.Tyr37Cys) c.*44A>G (n.*44A>G) c.7-1537A>G (n.7-1537A>G) c.-29+2869A>G (n.-29+2869A>G) | |
| 16 | g.8804779A>T | CA394695805 | PMM2 | c.191A>T (p.Tyr64Phe) c.178+2869A>T (n.178+2869A>T) c.179-1537A>T (n.179-1537A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) n.220-1537A>T n.253A>T c.162A>T c.*145+2390A>T (n.*145+2390A>T) c.110A>T (p.Tyr37Phe) c.*44A>T (n.*44A>T) c.7-1537A>T (n.7-1537A>T) c.-29+2869A>T (n.-29+2869A>T) | |
| 16 | g.8804780C>A | CA394695809 | PMM2 | c.192C>A (p.Tyr64Ter) c.178+2870C>A (n.178+2870C>A) c.179-1536C>A (n.179-1536C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) n.220-1536C>A n.254C>A c.163C>A c.*145+2391C>A (n.*145+2391C>A) c.111C>A (p.Tyr37Ter) c.*45C>A (n.*45C>A) c.7-1536C>A (n.7-1536C>A) c.-29+2870C>A (n.-29+2870C>A) | |
| 16 | g.8804780C= | CA2206132315 | PMM2 | c.192C= (p.Tyr64=) c.178+2870C= (n.178+2870C=) c.179-1536C= (n.179-1536C=) c.*188C= (n.*188C=) n.220-1536C= n.254C= c.163C= c.*145+2391C= (n.*145+2391C=) c.111C= (p.Tyr37=) c.*45C= (n.*45C=) c.7-1536C= (n.7-1536C=) c.-29+2870C= (n.-29+2870C=) | |
| 16 | g.8804780C>G | CA394695811 | PMM2 | c.192C>G (p.Tyr64Ter) c.178+2870C>G (n.178+2870C>G) c.179-1536C>G (n.179-1536C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) n.220-1536C>G n.254C>G c.163C>G c.*145+2391C>G (n.*145+2391C>G) c.111C>G (p.Tyr37Ter) c.*45C>G (n.*45C>G) c.7-1536C>G (n.7-1536C>G) c.-29+2870C>G (n.-29+2870C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.8804780C>T | CA7893957 | PMM2 | c.192C>T (p.Tyr64=) c.178+2870C>T (n.178+2870C>T) c.179-1536C>T (n.179-1536C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) n.220-1536C>T n.254C>T c.163C>T c.*145+2391C>T (n.*145+2391C>T) c.111C>T (p.Tyr37=) c.*45C>T (n.*45C>T) c.7-1536C>T (n.7-1536C>T) c.-29+2870C>T (n.-29+2870C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804781G>A | CA394695813 | PMM2 | c.193G>A (p.Asp65Asn) c.178+2871G>A (n.178+2871G>A) c.179-1535G>A (n.179-1535G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) n.220-1535G>A n.255G>A c.164G>A c.*145+2392G>A (n.*145+2392G>A) c.112G>A (p.Asp38Asn) c.*46G>A (n.*46G>A) c.7-1535G>A (n.7-1535G>A) c.-29+2871G>A (n.-29+2871G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8804781G>C | CA394695816 | PMM2 | c.193G>C (p.Asp65His) c.178+2871G>C (n.178+2871G>C) c.179-1535G>C (n.179-1535G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) n.220-1535G>C n.255G>C c.164G>C c.*145+2392G>C (n.*145+2392G>C) c.112G>C (p.Asp38His) c.*46G>C (n.*46G>C) c.7-1535G>C (n.7-1535G>C) c.-29+2871G>C (n.-29+2871G>C) | |
| 16 | g.8804781G= | CA2206132316 | PMM2 | c.193G= (p.Asp65=) c.178+2871G= (n.178+2871G=) c.179-1535G= (n.179-1535G=) c.*189G= (n.*189G=) n.220-1535G= n.255G= c.164G= c.*145+2392G= (n.*145+2392G=) c.112G= (p.Asp38=) c.*46G= (n.*46G=) c.7-1535G= (n.7-1535G=) c.-29+2871G= (n.-29+2871G=) | |
| 16 | g.8804781G>T | CA254232 | PMM2 | c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.178+2871G>T (n.178+2871G>T) c.179-1535G>T (n.179-1535G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) n.220-1535G>T n.255G>T c.164G>T c.*145+2392G>T (n.*145+2392G>T) c.112G>T (p.Asp38Tyr) c.*46G>T (n.*46G>T) c.7-1535G>T (n.7-1535G>T) c.-29+2871G>T (n.-29+2871G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804782A= | CA2206132317 | PMM2 | c.194A= (p.Asp65=) c.178+2872A= (n.178+2872A=) c.179-1534A= (n.179-1534A=) c.*190A= (n.*190A=) n.220-1534A= n.256A= c.165A= c.*145+2393A= (n.*145+2393A=) c.113A= (p.Asp38=) c.*47A= (n.*47A=) c.7-1534A= (n.7-1534A=) c.-29+2872A= (n.-29+2872A=) | |
| 16 | g.8804782A>C | CA394695818 | PMM2 | c.194A>C (p.Asp65Ala) c.178+2872A>C (n.178+2872A>C) c.179-1534A>C (n.179-1534A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) n.220-1534A>C n.256A>C c.165A>C c.*145+2393A>C (n.*145+2393A>C) c.113A>C (p.Asp38Ala) c.*47A>C (n.*47A>C) c.7-1534A>C (n.7-1534A>C) c.-29+2872A>C (n.-29+2872A>C) | |
| 16 | g.8804782A>G | CA394695820 | PMM2 | c.194A>G (p.Asp65Gly) c.178+2872A>G (n.178+2872A>G) c.179-1534A>G (n.179-1534A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) n.220-1534A>G n.256A>G c.165A>G c.*145+2393A>G (n.*145+2393A>G) c.113A>G (p.Asp38Gly) c.*47A>G (n.*47A>G) c.7-1534A>G (n.7-1534A>G) c.-29+2872A>G (n.-29+2872A>G) | ClinVar |
| 16 | g.8804782A>T | CA394695822 | PMM2 | c.194A>T (p.Asp65Val) c.178+2872A>T (n.178+2872A>T) c.179-1534A>T (n.179-1534A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) n.220-1534A>T n.256A>T c.165A>T c.*145+2393A>T (n.*145+2393A>T) c.113A>T (p.Asp38Val) c.*47A>T (n.*47A>T) c.7-1534A>T (n.7-1534A>T) c.-29+2872A>T (n.-29+2872A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804783T>A | CA394695824 | PMM2 | c.195T>A (p.Asp65Glu) c.178+2873T>A (n.178+2873T>A) c.179-1533T>A (n.179-1533T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) n.220-1533T>A n.257T>A c.166T>A c.*145+2394T>A (n.*145+2394T>A) c.114T>A (p.Asp38Glu) c.*48T>A (n.*48T>A) c.7-1533T>A (n.7-1533T>A) c.-29+2873T>A (n.-29+2873T>A) | |
| 16 | g.8804783T>C | CA7893959 | PMM2 | c.195T>C (p.Asp65=) c.178+2873T>C (n.178+2873T>C) c.179-1533T>C (n.179-1533T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) n.220-1533T>C n.257T>C c.166T>C c.*145+2394T>C (n.*145+2394T>C) c.114T>C (p.Asp38=) c.*48T>C (n.*48T>C) c.7-1533T>C (n.7-1533T>C) c.-29+2873T>C (n.-29+2873T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804783T>G | CA394695826 | PMM2 | c.195T>G (p.Asp65Glu) c.178+2873T>G (n.178+2873T>G) c.179-1533T>G (n.179-1533T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) n.220-1533T>G n.257T>G c.166T>G c.*145+2394T>G (n.*145+2394T>G) c.114T>G (p.Asp38Glu) c.*48T>G (n.*48T>G) c.7-1533T>G (n.7-1533T>G) c.-29+2873T>G (n.-29+2873T>G) | |
| 16 | g.8804783T= | CA2206132318 | PMM2 | c.195T= (p.Asp65=) c.178+2873T= (n.178+2873T=) c.179-1533T= (n.179-1533T=) c.*191T= (n.*191T=) n.220-1533T= n.257T= c.166T= c.*145+2394T= (n.*145+2394T=) c.114T= (p.Asp38=) c.*48T= (n.*48T=) c.7-1533T= (n.7-1533T=) c.-29+2873T= (n.-29+2873T=) | |
| 16 | g.8804784dup | CA7893958 | PMM2 | c.196dup (p.Tyr66LeufsTer19) c.178+2874dup (n.178+2874dup) c.179-1532dup (n.179-1532dup) c.*192dup (n.*192dup) n.220-1532dup n.258dup c.167dup c.*145+2395dup (n.*145+2395dup) c.115dup (p.Tyr39LeufsTer19) c.*49dup (n.*49dup) c.7-1532dup (n.7-1532dup) c.-29+2874dup (n.-29+2874dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804784T>A | CA394695831 | PMM2 | c.196T>A (p.Tyr66Asn) c.178+2874T>A (n.178+2874T>A) c.179-1532T>A (n.179-1532T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) n.220-1532T>A n.258T>A c.167T>A c.*145+2395T>A (n.*145+2395T>A) c.115T>A (p.Tyr39Asn) c.*49T>A (n.*49T>A) c.7-1532T>A (n.7-1532T>A) c.-29+2874T>A (n.-29+2874T>A) | |
| 16 | g.8804784T>C | CA394695828 | PMM2 | c.196T>C (p.Tyr66His) c.178+2874T>C (n.178+2874T>C) c.179-1532T>C (n.179-1532T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) n.220-1532T>C n.258T>C c.167T>C c.*145+2395T>C (n.*145+2395T>C) c.115T>C (p.Tyr39His) c.*49T>C (n.*49T>C) c.7-1532T>C (n.7-1532T>C) c.-29+2874T>C (n.-29+2874T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804784T>G | CA394695830 | PMM2 | c.196T>G (p.Tyr66Asp) c.178+2874T>G (n.178+2874T>G) c.179-1532T>G (n.179-1532T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) n.220-1532T>G n.258T>G c.167T>G c.*145+2395T>G (n.*145+2395T>G) c.115T>G (p.Tyr39Asp) c.*49T>G (n.*49T>G) c.7-1532T>G (n.7-1532T>G) c.-29+2874T>G (n.-29+2874T>G) | |
| 16 | g.8804784T= | CA2206132319 | PMM2 | c.196T= (p.Tyr66=) c.178+2874T= (n.178+2874T=) c.179-1532T= (n.179-1532T=) c.*192T= (n.*192T=) n.220-1532T= n.258T= c.167T= c.*145+2395T= (n.*145+2395T=) c.115T= (p.Tyr39=) c.*49T= (n.*49T=) c.7-1532T= (n.7-1532T=) c.-29+2874T= (n.-29+2874T=) | |
| 16 | g.8804785_8804786del | CA2580092092 | PMM2 | c.197_198del (p.Tyr66CysfsTer18) c.178+2875_178+2876del (n.178+2875_178+2876del) c.179-1531_179-1530del (n.179-1531_179-1530del) c.*193_*194del (n.*193_*194del) n.220-1531_220-1530del n.259_260del c.168_169del c.*145+2396_*145+2397del (n.*145+2396_*145+2397del) c.116_117del (p.Tyr39CysfsTer18) c.*50_*51del (n.*50_*51del) c.7-1531_7-1530del (n.7-1531_7-1530del) c.-29+2875_-29+2876del (n.-29+2875_-29+2876del) | ClinVar |
| 16 | g.8804785A>C | CA394695833 | PMM2 | c.197A>C (p.Tyr66Ser) c.178+2875A>C (n.178+2875A>C) c.179-1531A>C (n.179-1531A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) n.220-1531A>C n.259A>C c.168A>C c.*145+2396A>C (n.*145+2396A>C) c.116A>C (p.Tyr39Ser) c.*50A>C (n.*50A>C) c.7-1531A>C (n.7-1531A>C) c.-29+2875A>C (n.-29+2875A>C) | |
| 16 | g.8804785A>G | CA394695835 | PMM2 | c.197A>G (p.Tyr66Cys) c.178+2875A>G (n.178+2875A>G) c.179-1531A>G (n.179-1531A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) n.220-1531A>G n.259A>G c.168A>G c.*145+2396A>G (n.*145+2396A>G) c.116A>G (p.Tyr39Cys) c.*50A>G (n.*50A>G) c.7-1531A>G (n.7-1531A>G) c.-29+2875A>G (n.-29+2875A>G) | |
| 16 | g.8804785A>T | CA394695836 | PMM2 | c.197A>T (p.Tyr66Phe) c.178+2875A>T (n.178+2875A>T) c.179-1531A>T (n.179-1531A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) n.220-1531A>T n.259A>T c.168A>T c.*145+2396A>T (n.*145+2396A>T) c.116A>T (p.Tyr39Phe) c.*50A>T (n.*50A>T) c.7-1531A>T (n.7-1531A>T) c.-29+2875A>T (n.-29+2875A>T) | |
| 16 | g.8804785_8804787delinsATG | CA2206132320 | PMM2 | c.197_199delinsATG (p.Tyr66=) c.178+2875_178+2877delinsATG (n.178+2875_178+2877delinsATG) c.179-1531_179-1529delinsATG (n.179-1531_179-1529delinsATG) c.*193_*195delinsATG (n.*193_*195delinsATG) n.220-1531_220-1529delinsATG n.259_261delinsATG c.168_170delinsATG c.*145+2396_*145+2398delinsATG (n.*145+2396_*145+2398delinsATG) c.116_118delinsATG (p.Tyr39=) c.*50_*52delinsATG (n.*50_*52delinsATG) c.7-1531_7-1529delinsATG (n.7-1531_7-1529delinsATG) c.-29+2875_-29+2877delinsATG (n.-29+2875_-29+2877delinsATG) | |
| 16 | g.8804786T>A | CA394695837 | PMM2 | c.198T>A (p.Tyr66Ter) c.178+2876T>A (n.178+2876T>A) c.179-1530T>A (n.179-1530T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) n.220-1530T>A n.260T>A c.169T>A c.*145+2397T>A (n.*145+2397T>A) c.117T>A (p.Tyr39Ter) c.*51T>A (n.*51T>A) c.7-1530T>A (n.7-1530T>A) c.-29+2876T>A (n.-29+2876T>A) | |
| 16 | g.8804786T>C | CA7893960 | PMM2 | c.198T>C (p.Tyr66=) c.178+2876T>C (n.178+2876T>C) c.179-1530T>C (n.179-1530T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) n.220-1530T>C n.260T>C c.169T>C c.*145+2397T>C (n.*145+2397T>C) c.117T>C (p.Tyr39=) c.*51T>C (n.*51T>C) c.7-1530T>C (n.7-1530T>C) c.-29+2876T>C (n.-29+2876T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804786T>G | CA394695839 | PMM2 | c.198T>G (p.Tyr66Ter) c.178+2876T>G (n.178+2876T>G) c.179-1530T>G (n.179-1530T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) n.220-1530T>G n.260T>G c.169T>G c.*145+2397T>G (n.*145+2397T>G) c.117T>G (p.Tyr39Ter) c.*51T>G (n.*51T>G) c.7-1530T>G (n.7-1530T>G) c.-29+2876T>G (n.-29+2876T>G) | |
| 16 | g.8804786T= | CA2206132321 | PMM2 | c.198T= (p.Tyr66=) c.178+2876T= (n.178+2876T=) c.179-1530T= (n.179-1530T=) c.*194T= (n.*194T=) n.220-1530T= n.260T= c.169T= c.*145+2397T= (n.*145+2397T=) c.117T= (p.Tyr39=) c.*51T= (n.*51T=) c.7-1530T= (n.7-1530T=) c.-29+2876T= (n.-29+2876T=) | |
| 16 | g.8804789_8804790del | CA620728880 | PMM2 | c.201_202del (p.Phe68SerfsTer16) c.178+2879_178+2880del (n.178+2879_178+2880del) c.179-1527_179-1526del (n.179-1527_179-1526del) c.*197_*198del (n.*197_*198del) n.220-1527_220-1526del n.263_264del c.172_173del c.*145+2400_*145+2401del (n.*145+2400_*145+2401del) c.120_121del (p.Phe41SerfsTer16) c.*54_*55del (n.*54_*55del) c.7-1527_7-1526del (n.7-1527_7-1526del) c.-29+2879_-29+2880del (n.-29+2879_-29+2880del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804787G>A | CA394695841 | PMM2 | c.199G>A (p.Val67Met) c.178+2877G>A (n.178+2877G>A) c.179-1529G>A (n.179-1529G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) n.220-1529G>A n.261G>A c.170G>A c.*145+2398G>A (n.*145+2398G>A) c.118G>A (p.Val40Met) c.*52G>A (n.*52G>A) c.7-1529G>A (n.7-1529G>A) c.-29+2877G>A (n.-29+2877G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804787G>C | CA394695843 | PMM2 | c.199G>C (p.Val67Leu) c.178+2877G>C (n.178+2877G>C) c.179-1529G>C (n.179-1529G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) n.220-1529G>C n.261G>C c.170G>C c.*145+2398G>C (n.*145+2398G>C) c.118G>C (p.Val40Leu) c.*52G>C (n.*52G>C) c.7-1529G>C (n.7-1529G>C) c.-29+2877G>C (n.-29+2877G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804787G= | CA2206132322 | PMM2 | c.199G= (p.Val67=) c.178+2877G= (n.178+2877G=) c.179-1529G= (n.179-1529G=) c.*195G= (n.*195G=) n.220-1529G= n.261G= c.170G= c.*145+2398G= (n.*145+2398G=) c.118G= (p.Val40=) c.*52G= (n.*52G=) c.7-1529G= (n.7-1529G=) c.-29+2877G= (n.-29+2877G=) | |
| 16 | g.8804787G>T | CA394695844 | PMM2 | c.199G>T (p.Val67Leu) c.178+2877G>T (n.178+2877G>T) c.179-1529G>T (n.179-1529G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) n.220-1529G>T n.261G>T c.170G>T c.*145+2398G>T (n.*145+2398G>T) c.118G>T (p.Val40Leu) c.*52G>T (n.*52G>T) c.7-1529G>T (n.7-1529G>T) c.-29+2877G>T (n.-29+2877G>T) | |
| 16 | g.8804788T>A | CA394695846 | PMM2 | c.200T>A (p.Val67Glu) c.178+2878T>A (n.178+2878T>A) c.179-1528T>A (n.179-1528T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) n.220-1528T>A n.262T>A c.171T>A c.*145+2399T>A (n.*145+2399T>A) c.119T>A (p.Val40Glu) c.*53T>A (n.*53T>A) c.7-1528T>A (n.7-1528T>A) c.-29+2878T>A (n.-29+2878T>A) | |
| 16 | g.8804788T>C | CA394695847 | PMM2 | c.200T>C (p.Val67Ala) c.178+2878T>C (n.178+2878T>C) c.179-1528T>C (n.179-1528T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) n.220-1528T>C n.262T>C c.171T>C c.*145+2399T>C (n.*145+2399T>C) c.119T>C (p.Val40Ala) c.*53T>C (n.*53T>C) c.7-1528T>C (n.7-1528T>C) c.-29+2878T>C (n.-29+2878T>C) | |
| 16 | g.8804788T>G | CA7893961 | PMM2 | c.200T>G (p.Val67Gly) c.178+2878T>G (n.178+2878T>G) c.179-1528T>G (n.179-1528T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) n.220-1528T>G n.262T>G c.171T>G c.*145+2399T>G (n.*145+2399T>G) c.119T>G (p.Val40Gly) c.*53T>G (n.*53T>G) c.7-1528T>G (n.7-1528T>G) c.-29+2878T>G (n.-29+2878T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804788T= | CA2206132323 | PMM2 | c.200T= (p.Val67=) c.178+2878T= (n.178+2878T=) c.179-1528T= (n.179-1528T=) c.*196T= (n.*196T=) n.220-1528T= n.262T= c.171T= c.*145+2399T= (n.*145+2399T=) c.119T= (p.Val40=) c.*53T= (n.*53T=) c.7-1528T= (n.7-1528T=) c.-29+2878T= (n.-29+2878T=) | |
| 16 | g.8804789G>A | CA493510426 | PMM2 | c.201G>A (p.Val67=) c.178+2879G>A (n.178+2879G>A) c.179-1527G>A (n.179-1527G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) n.220-1527G>A n.263G>A c.172G>A c.*145+2400G>A (n.*145+2400G>A) c.120G>A (p.Val40=) c.*54G>A (n.*54G>A) c.7-1527G>A (n.7-1527G>A) c.-29+2879G>A (n.-29+2879G>A) | COSMIC |