Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.8804695_8804704delCA2631641048PMM2c.179-72_179-63del (n.179-72_179-63del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.8804694A>GCA277488320PMM2c.179-73A>G (n.179-73A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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16g.8804696T>CCA2631641061PMM2c.179-71T>C (n.179-71T>C)
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 gnomAD v4
16g.8804697G>TCA2631641063PMM2c.179-70G>T (n.179-70G>T)
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 gnomAD v4
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c.-29+2789_-29+2793delinsTAATC (n.-29+2789_-29+2793delinsTAATC)
16g.8804700A>CCA2575906383PMM2c.179-67A>C (n.179-67A>C)
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n.241-67A>C
c.150-67A>C
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c.98-67A>C (n.98-67A>C)
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c.7-1616A>C (n.7-1616A>C)
c.-29+2790A>C (n.-29+2790A>C)
 gnomAD v4
16g.8804700A>TCA2575906382PMM2c.179-67A>T (n.179-67A>T)
c.178+2790A>T (n.178+2790A>T)
c.179-1616A>T (n.179-1616A>T)
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n.220-1616A>T
n.241-67A>T
c.150-67A>T
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c.7-1616A>T (n.7-1616A>T)
c.-29+2790A>T (n.-29+2790A>T)
 gnomAD v4
16g.8804702_8804705delCA620728853PMM2c.179-65_179-62del (n.179-65_179-62del)
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c.*175-65_*175-62del (n.*175-65_*175-62del)
n.220-1614_220-1611del
n.241-65_241-62del
c.150-65_150-62del
c.*145+2313_*145+2316del (n.*145+2313_*145+2316del)
c.98-65_98-62del (n.98-65_98-62del)
c.*32-65_*32-62del (n.*32-65_*32-62del)
c.7-1614_7-1611del (n.7-1614_7-1611del)
c.-29+2792_-29+2795del (n.-29+2792_-29+2795del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8804701A>GCA2631641072PMM2c.179-66A>G (n.179-66A>G)
c.178+2791A>G (n.178+2791A>G)
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n.220-1615A>G
n.241-66A>G
c.150-66A>G
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c.98-66A>G (n.98-66A>G)
c.*32-66A>G (n.*32-66A>G)
c.7-1615A>G (n.7-1615A>G)
c.-29+2791A>G (n.-29+2791A>G)
 gnomAD v4
16g.8804703C>ACA2575906384PMM2c.179-64C>A (n.179-64C>A)
c.178+2793C>A (n.178+2793C>A)
c.179-1613C>A (n.179-1613C>A)
c.*175-64C>A (n.*175-64C>A)
n.220-1613C>A
n.241-64C>A
c.150-64C>A
c.*145+2314C>A (n.*145+2314C>A)
c.98-64C>A (n.98-64C>A)
c.*32-64C>A (n.*32-64C>A)
c.7-1613C>A (n.7-1613C>A)
c.-29+2793C>A (n.-29+2793C>A)
 gnomAD v4
16g.8804703C=CA2206132271PMM2c.179-64C= (n.179-64C=)
c.178+2793C= (n.178+2793C=)
c.179-1613C= (n.179-1613C=)
c.*175-64C= (n.*175-64C=)
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c.98-64C= (n.98-64C=)
c.*32-64C= (n.*32-64C=)
c.7-1613C= (n.7-1613C=)
c.-29+2793C= (n.-29+2793C=)
16g.8804703C>TCA725526394PMM2c.179-64C>T (n.179-64C>T)
c.178+2793C>T (n.178+2793C>T)
c.179-1613C>T (n.179-1613C>T)
c.*175-64C>T (n.*175-64C>T)
n.220-1613C>T
n.241-64C>T
c.150-64C>T
c.*145+2314C>T (n.*145+2314C>T)
c.98-64C>T (n.98-64C>T)
c.*32-64C>T (n.*32-64C>T)
c.7-1613C>T (n.7-1613C>T)
c.-29+2793C>T (n.-29+2793C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8804705A=CA2206132272PMM2c.179-62A= (n.179-62A=)
c.178+2795A= (n.178+2795A=)
c.179-1611A= (n.179-1611A=)
c.*175-62A= (n.*175-62A=)
n.220-1611A=
n.241-62A=
c.150-62A=
c.*145+2316A= (n.*145+2316A=)
c.98-62A= (n.98-62A=)
c.*32-62A= (n.*32-62A=)
c.7-1611A= (n.7-1611A=)
c.-29+2795A= (n.-29+2795A=)
16g.8804705A>GCA277488323PMM2c.179-62A>G (n.179-62A>G)
c.178+2795A>G (n.178+2795A>G)
c.179-1611A>G (n.179-1611A>G)
c.*175-62A>G (n.*175-62A>G)
n.220-1611A>G
n.241-62A>G
c.150-62A>G
c.*145+2316A>G (n.*145+2316A>G)
c.98-62A>G (n.98-62A>G)
c.*32-62A>G (n.*32-62A>G)
c.7-1611A>G (n.7-1611A>G)
c.-29+2795A>G (n.-29+2795A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8804706G>ACA2206132274PMM2c.179-61G>A (n.179-61G>A)
c.178+2796G>A (n.178+2796G>A)
c.179-1610G>A (n.179-1610G>A)
c.*175-61G>A (n.*175-61G>A)
n.220-1610G>A
n.241-61G>A
c.150-61G>A
c.*145+2317G>A (n.*145+2317G>A)
c.98-61G>A (n.98-61G>A)
c.*32-61G>A (n.*32-61G>A)
c.7-1610G>A (n.7-1610G>A)
c.-29+2796G>A (n.-29+2796G>A)
 dbSNP
16g.8804706G=CA2206132273PMM2c.179-61G= (n.179-61G=)
c.178+2796G= (n.178+2796G=)
c.179-1610G= (n.179-1610G=)
c.*175-61G= (n.*175-61G=)
n.220-1610G=
n.241-61G=
c.150-61G=
c.*145+2317G= (n.*145+2317G=)
c.98-61G= (n.98-61G=)
c.*32-61G= (n.*32-61G=)
c.7-1610G= (n.7-1610G=)
c.-29+2796G= (n.-29+2796G=)
16g.8804706G>TCA2631641082PMM2c.179-61G>T (n.179-61G>T)
c.178+2796G>T (n.178+2796G>T)
c.179-1610G>T (n.179-1610G>T)
c.*175-61G>T (n.*175-61G>T)
n.220-1610G>T
n.241-61G>T
c.150-61G>T
c.*145+2317G>T (n.*145+2317G>T)
c.98-61G>T (n.98-61G>T)
c.*32-61G>T (n.*32-61G>T)
c.7-1610G>T (n.7-1610G>T)
c.-29+2796G>T (n.-29+2796G>T)
 gnomAD v4
16g.8804707G>CCA2575906385PMM2c.179-60G>C (n.179-60G>C)
c.178+2797G>C (n.178+2797G>C)
c.179-1609G>C (n.179-1609G>C)
c.*175-60G>C (n.*175-60G>C)
n.220-1609G>C
n.241-60G>C
c.150-60G>C
c.*145+2318G>C (n.*145+2318G>C)
c.98-60G>C (n.98-60G>C)
c.*32-60G>C (n.*32-60G>C)
c.7-1609G>C (n.7-1609G>C)
c.-29+2797G>C (n.-29+2797G>C)
16g.8804707G=CA2206132275PMM2c.179-60G= (n.179-60G=)
c.178+2797G= (n.178+2797G=)
c.179-1609G= (n.179-1609G=)
c.*175-60G= (n.*175-60G=)
n.220-1609G=
n.241-60G=
c.150-60G=
c.*145+2318G= (n.*145+2318G=)
c.98-60G= (n.98-60G=)
c.*32-60G= (n.*32-60G=)
c.7-1609G= (n.7-1609G=)
c.-29+2797G= (n.-29+2797G=)
16g.8804707G>TCA725526396PMM2c.179-60G>T (n.179-60G>T)
c.178+2797G>T (n.178+2797G>T)
c.179-1609G>T (n.179-1609G>T)
c.*175-60G>T (n.*175-60G>T)
n.220-1609G>T
n.241-60G>T
c.150-60G>T
c.*145+2318G>T (n.*145+2318G>T)
c.98-60G>T (n.98-60G>T)
c.*32-60G>T (n.*32-60G>T)
c.7-1609G>T (n.7-1609G>T)
c.-29+2797G>T (n.-29+2797G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8804708A>GCA2575906386PMM2c.179-59A>G (n.179-59A>G)
c.178+2798A>G (n.178+2798A>G)
c.179-1608A>G (n.179-1608A>G)
c.*175-59A>G (n.*175-59A>G)
n.220-1608A>G
n.241-59A>G
c.150-59A>G
c.*145+2319A>G (n.*145+2319A>G)
c.98-59A>G (n.98-59A>G)
c.*32-59A>G (n.*32-59A>G)
c.7-1608A>G (n.7-1608A>G)
c.-29+2798A>G (n.-29+2798A>G)
16g.8804709G=CA2206132276PMM2c.179-58G= (n.179-58G=)
c.178+2799G= (n.178+2799G=)
c.179-1607G= (n.179-1607G=)
c.*175-58G= (n.*175-58G=)
n.220-1607G=
n.241-58G=
c.150-58G=
c.*145+2320G= (n.*145+2320G=)
c.98-58G= (n.98-58G=)
c.*32-58G= (n.*32-58G=)
c.7-1607G= (n.7-1607G=)
c.-29+2799G= (n.-29+2799G=)
16g.8804709G>TCA277488326PMM2c.179-58G>T (n.179-58G>T)
c.178+2799G>T (n.178+2799G>T)
c.179-1607G>T (n.179-1607G>T)
c.*175-58G>T (n.*175-58G>T)
n.220-1607G>T
n.241-58G>T
c.150-58G>T
c.*145+2320G>T (n.*145+2320G>T)
c.98-58G>T (n.98-58G>T)
c.*32-58G>T (n.*32-58G>T)
c.7-1607G>T (n.7-1607G>T)
c.-29+2799G>T (n.-29+2799G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8804710T>GCA974434920PMM2c.179-57T>G (n.179-57T>G)
c.178+2800T>G (n.178+2800T>G)
c.179-1606T>G (n.179-1606T>G)
c.*175-57T>G (n.*175-57T>G)
n.220-1606T>G
n.241-57T>G
c.150-57T>G
c.*145+2321T>G (n.*145+2321T>G)
c.98-57T>G (n.98-57T>G)
c.*32-57T>G (n.*32-57T>G)
c.7-1606T>G (n.7-1606T>G)
c.-29+2800T>G (n.-29+2800T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8804710T=CA2206132277PMM2c.179-57T= (n.179-57T=)
c.178+2800T= (n.178+2800T=)
c.179-1606T= (n.179-1606T=)
c.*175-57T= (n.*175-57T=)
n.220-1606T=
n.241-57T=
c.150-57T=
c.*145+2321T= (n.*145+2321T=)
c.98-57T= (n.98-57T=)
c.*32-57T= (n.*32-57T=)
c.7-1606T= (n.7-1606T=)
c.-29+2800T= (n.-29+2800T=)
16g.8804711A=CA2206132278PMM2c.179-56A= (n.179-56A=)
c.178+2801A= (n.178+2801A=)
c.179-1605A= (n.179-1605A=)
c.*175-56A= (n.*175-56A=)
n.220-1605A=
n.241-56A=
c.150-56A=
c.*145+2322A= (n.*145+2322A=)
c.98-56A= (n.98-56A=)
c.*32-56A= (n.*32-56A=)
c.7-1605A= (n.7-1605A=)
c.-29+2801A= (n.-29+2801A=)
16g.8804711A>GCA277488329PMM2c.179-56A>G (n.179-56A>G)
c.178+2801A>G (n.178+2801A>G)
c.179-1605A>G (n.179-1605A>G)
c.*175-56A>G (n.*175-56A>G)
n.220-1605A>G
n.241-56A>G
c.150-56A>G
c.*145+2322A>G (n.*145+2322A>G)
c.98-56A>G (n.98-56A>G)
c.*32-56A>G (n.*32-56A>G)
c.7-1605A>G (n.7-1605A>G)
c.-29+2801A>G (n.-29+2801A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8804715delCA2575906387PMM2c.179-52del (n.179-52del)
c.178+2805del (n.178+2805del)
c.179-1601del (n.179-1601del)
c.*175-52del (n.*175-52del)
n.220-1601del
n.241-52del
c.150-52del
c.*145+2326del (n.*145+2326del)
c.98-52del (n.98-52del)
c.*32-52del (n.*32-52del)
c.7-1601del (n.7-1601del)
c.-29+2805del (n.-29+2805del)
16g.8804713_8804715delCA2631641084PMM2c.179-54_179-52del (n.179-54_179-52del)
c.178+2803_178+2805del (n.178+2803_178+2805del)
c.179-1603_179-1601del (n.179-1603_179-1601del)
c.*175-54_*175-52del (n.*175-54_*175-52del)
n.220-1603_220-1601del
n.241-54_241-52del
c.150-54_150-52del
c.*145+2324_*145+2326del (n.*145+2324_*145+2326del)
c.98-54_98-52del (n.98-54_98-52del)
c.*32-54_*32-52del (n.*32-54_*32-52del)
c.7-1603_7-1601del (n.7-1603_7-1601del)
c.-29+2803_-29+2805del (n.-29+2803_-29+2805del)
 gnomAD v4
16g.8804712A>GCA2631641086PMM2c.179-55A>G (n.179-55A>G)
c.178+2802A>G (n.178+2802A>G)
c.179-1604A>G (n.179-1604A>G)
c.*175-55A>G (n.*175-55A>G)
n.220-1604A>G
n.241-55A>G
c.150-55A>G
c.*145+2323A>G (n.*145+2323A>G)
c.98-55A>G (n.98-55A>G)
c.*32-55A>G (n.*32-55A>G)
c.7-1604A>G (n.7-1604A>G)
c.-29+2802A>G (n.-29+2802A>G)
 gnomAD v4
16g.8804715A=CA2206132279PMM2c.179-52A= (n.179-52A=)
c.178+2805A= (n.178+2805A=)
c.179-1601A= (n.179-1601A=)
c.*175-52A= (n.*175-52A=)
n.220-1601A=
n.241-52A=
c.150-52A=
c.*145+2326A= (n.*145+2326A=)
c.98-52A= (n.98-52A=)
c.*32-52A= (n.*32-52A=)
c.7-1601A= (n.7-1601A=)
c.-29+2805A= (n.-29+2805A=)
16g.8804715A>GCA620728856PMM2c.179-52A>G (n.179-52A>G)
c.178+2805A>G (n.178+2805A>G)
c.179-1601A>G (n.179-1601A>G)
c.*175-52A>G (n.*175-52A>G)
n.220-1601A>G
n.241-52A>G
c.150-52A>G
c.*145+2326A>G (n.*145+2326A>G)
c.98-52A>G (n.98-52A>G)
c.*32-52A>G (n.*32-52A>G)
c.7-1601A>G (n.7-1601A>G)
c.-29+2805A>G (n.-29+2805A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8804715A>TCA2631641088PMM2c.179-52A>T (n.179-52A>T)
c.178+2805A>T (n.178+2805A>T)
c.179-1601A>T (n.179-1601A>T)
c.*175-52A>T (n.*175-52A>T)
n.220-1601A>T
n.241-52A>T
c.150-52A>T
c.*145+2326A>T (n.*145+2326A>T)
c.98-52A>T (n.98-52A>T)
c.*32-52A>T (n.*32-52A>T)
c.7-1601A>T (n.7-1601A>T)
c.-29+2805A>T (n.-29+2805A>T)
 gnomAD v4
16g.8804716C=CA2206132280PMM2c.179-51C= (n.179-51C=)
c.178+2806C= (n.178+2806C=)
c.179-1600C= (n.179-1600C=)
c.*175-51C= (n.*175-51C=)
n.220-1600C=
n.241-51C=
c.150-51C=
c.*145+2327C= (n.*145+2327C=)
c.98-51C= (n.98-51C=)
c.*32-51C= (n.*32-51C=)
c.7-1600C= (n.7-1600C=)
c.-29+2806C= (n.-29+2806C=)
16g.8804716C>TCA620728858PMM2c.179-51C>T (n.179-51C>T)
c.178+2806C>T (n.178+2806C>T)
c.179-1600C>T (n.179-1600C>T)
c.*175-51C>T (n.*175-51C>T)
n.220-1600C>T
n.241-51C>T
c.150-51C>T
c.*145+2327C>T (n.*145+2327C>T)
c.98-51C>T (n.98-51C>T)
c.*32-51C>T (n.*32-51C>T)
c.7-1600C>T (n.7-1600C>T)
c.-29+2806C>T (n.-29+2806C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8804717A>GCA2741465104PMM2c.179-50A>G (n.179-50A>G)
c.178+2807A>G (n.178+2807A>G)
c.179-1599A>G (n.179-1599A>G)
c.*175-50A>G (n.*175-50A>G)
n.220-1599A>G
n.241-50A>G
c.150-50A>G
c.*145+2328A>G (n.*145+2328A>G)
c.98-50A>G (n.98-50A>G)
c.*32-50A>G (n.*32-50A>G)
c.7-1599A>G (n.7-1599A>G)
c.-29+2807A>G (n.-29+2807A>G)
16g.8804718C>ACA2631641097PMM2c.179-49C>A (n.179-49C>A)
c.178+2808C>A (n.178+2808C>A)
c.179-1598C>A (n.179-1598C>A)
c.*175-49C>A (n.*175-49C>A)
n.220-1598C>A
n.241-49C>A
c.150-49C>A
c.*145+2329C>A (n.*145+2329C>A)
c.98-49C>A (n.98-49C>A)
c.*32-49C>A (n.*32-49C>A)
c.7-1598C>A (n.7-1598C>A)
c.-29+2808C>A (n.-29+2808C>A)
 gnomAD v4
16g.8804718C=CA2206132281PMM2c.179-49C= (n.179-49C=)
c.178+2808C= (n.178+2808C=)
c.179-1598C= (n.179-1598C=)
c.*175-49C= (n.*175-49C=)
n.220-1598C=
n.241-49C=
c.150-49C=
c.*145+2329C= (n.*145+2329C=)
c.98-49C= (n.98-49C=)
c.*32-49C= (n.*32-49C=)
c.7-1598C= (n.7-1598C=)
c.-29+2808C= (n.-29+2808C=)
16g.8804718C>GCA2631641098PMM2c.179-49C>G (n.179-49C>G)
c.178+2808C>G (n.178+2808C>G)
c.179-1598C>G (n.179-1598C>G)
c.*175-49C>G (n.*175-49C>G)
n.220-1598C>G
n.241-49C>G
c.150-49C>G
c.*145+2329C>G (n.*145+2329C>G)
c.98-49C>G (n.98-49C>G)
c.*32-49C>G (n.*32-49C>G)
c.7-1598C>G (n.7-1598C>G)
c.-29+2808C>G (n.-29+2808C>G)
 gnomAD v4
16g.8804718C>TCA7893947PMM2c.179-49C>T (n.179-49C>T)
c.178+2808C>T (n.178+2808C>T)
c.179-1598C>T (n.179-1598C>T)
c.*175-49C>T (n.*175-49C>T)
n.220-1598C>T
n.241-49C>T
c.150-49C>T
c.*145+2329C>T (n.*145+2329C>T)
c.98-49C>T (n.98-49C>T)
c.*32-49C>T (n.*32-49C>T)
c.7-1598C>T (n.7-1598C>T)
c.-29+2808C>T (n.-29+2808C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8804721G>ACA2206132283PMM2c.179-46G>A (n.179-46G>A)
c.178+2811G>A (n.178+2811G>A)
c.179-1595G>A (n.179-1595G>A)
c.*175-46G>A (n.*175-46G>A)
n.220-1595G>A
n.241-46G>A
c.150-46G>A
c.*145+2332G>A (n.*145+2332G>A)
c.98-46G>A (n.98-46G>A)
c.*32-46G>A (n.*32-46G>A)
c.7-1595G>A (n.7-1595G>A)
c.-29+2811G>A (n.-29+2811G>A)
 dbSNP
16g.8804721G=CA2206132282PMM2c.179-46G= (n.179-46G=)
c.178+2811G= (n.178+2811G=)
c.179-1595G= (n.179-1595G=)
c.*175-46G= (n.*175-46G=)
n.220-1595G=
n.241-46G=
c.150-46G=
c.*145+2332G= (n.*145+2332G=)
c.98-46G= (n.98-46G=)
c.*32-46G= (n.*32-46G=)
c.7-1595G= (n.7-1595G=)
c.-29+2811G= (n.-29+2811G=)

Number of alleles fetched