UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8804601_8804604del | CA2731683563 | PMM2 | c.179-166_179-163del (n.179-166_179-163del) c.178+2691_178+2694del (n.178+2691_178+2694del) c.179-1715_179-1712del (n.179-1715_179-1712del) c.*175-166_*175-163del (n.*175-166_*175-163del) n.220-1715_220-1712del n.241-166_241-163del c.150-166_150-163del c.*145+2212_*145+2215del (n.*145+2212_*145+2215del) c.98-166_98-163del (n.98-166_98-163del) c.*32-166_*32-163del (n.*32-166_*32-163del) c.7-1715_7-1712del (n.7-1715_7-1712del) c.-29+2691_-29+2694del (n.-29+2691_-29+2694del) | dbSNP |
| 16 | g.8804602C>A | CA2805788101 | PMM2 | c.179-165C>A (n.179-165C>A) c.178+2692C>A (n.178+2692C>A) c.179-1714C>A (n.179-1714C>A) c.*175-165C>A (n.*175-165C>A) n.220-1714C>A n.241-165C>A c.150-165C>A c.*145+2213C>A (n.*145+2213C>A) c.98-165C>A (n.98-165C>A) c.*32-165C>A (n.*32-165C>A) c.7-1714C>A (n.7-1714C>A) c.-29+2692C>A (n.-29+2692C>A) | |
| 16 | g.8804602C= | CA2206132215 | PMM2 | c.179-165C= (n.179-165C=) c.178+2692C= (n.178+2692C=) c.179-1714C= (n.179-1714C=) c.*175-165C= (n.*175-165C=) n.220-1714C= n.241-165C= c.150-165C= c.*145+2213C= (n.*145+2213C=) c.98-165C= (n.98-165C=) c.*32-165C= (n.*32-165C=) c.7-1714C= (n.7-1714C=) c.-29+2692C= (n.-29+2692C=) | |
| 16 | g.8804602C>G | CA2206132216 | PMM2 | c.179-165C>G (n.179-165C>G) c.178+2692C>G (n.178+2692C>G) c.179-1714C>G (n.179-1714C>G) c.*175-165C>G (n.*175-165C>G) n.220-1714C>G n.241-165C>G c.150-165C>G c.*145+2213C>G (n.*145+2213C>G) c.98-165C>G (n.98-165C>G) c.*32-165C>G (n.*32-165C>G) c.7-1714C>G (n.7-1714C>G) c.-29+2692C>G (n.-29+2692C>G) | dbSNP |
| 16 | g.8804602C>T | CA725526343 | PMM2 | c.179-165C>T (n.179-165C>T) c.178+2692C>T (n.178+2692C>T) c.179-1714C>T (n.179-1714C>T) c.*175-165C>T (n.*175-165C>T) n.220-1714C>T n.241-165C>T c.150-165C>T c.*145+2213C>T (n.*145+2213C>T) c.98-165C>T (n.98-165C>T) c.*32-165C>T (n.*32-165C>T) c.7-1714C>T (n.7-1714C>T) c.-29+2692C>T (n.-29+2692C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804604A= | CA2206132217 | PMM2 | c.179-163A= (n.179-163A=) c.178+2694A= (n.178+2694A=) c.179-1712A= (n.179-1712A=) c.*175-163A= (n.*175-163A=) n.220-1712A= n.241-163A= c.150-163A= c.*145+2215A= (n.*145+2215A=) c.98-163A= (n.98-163A=) c.*32-163A= (n.*32-163A=) c.7-1712A= (n.7-1712A=) c.-29+2694A= (n.-29+2694A=) | |
| 16 | g.8804606dup | CA277488286 | PMM2 | c.179-161dup (n.179-161dup) c.178+2696dup (n.178+2696dup) c.179-1710dup (n.179-1710dup) c.*175-161dup (n.*175-161dup) n.220-1710dup n.241-161dup c.150-161dup c.*145+2217dup (n.*145+2217dup) c.98-161dup (n.98-161dup) c.*32-161dup (n.*32-161dup) c.7-1710dup (n.7-1710dup) c.-29+2696dup (n.-29+2696dup) | dbSNP |
| 16 | g.8804609C>A | CA277488288 | PMM2 | c.179-158C>A (n.179-158C>A) c.178+2699C>A (n.178+2699C>A) c.179-1707C>A (n.179-1707C>A) c.*175-158C>A (n.*175-158C>A) n.220-1707C>A n.241-158C>A c.150-158C>A c.*145+2220C>A (n.*145+2220C>A) c.98-158C>A (n.98-158C>A) c.*32-158C>A (n.*32-158C>A) c.7-1707C>A (n.7-1707C>A) c.-29+2699C>A (n.-29+2699C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804609C= | CA2206132218 | PMM2 | c.179-158C= (n.179-158C=) c.178+2699C= (n.178+2699C=) c.179-1707C= (n.179-1707C=) c.*175-158C= (n.*175-158C=) n.220-1707C= n.241-158C= c.150-158C= c.*145+2220C= (n.*145+2220C=) c.98-158C= (n.98-158C=) c.*32-158C= (n.*32-158C=) c.7-1707C= (n.7-1707C=) c.-29+2699C= (n.-29+2699C=) | |
| 16 | g.8804609C>T | CA725526352 | PMM2 | c.179-158C>T (n.179-158C>T) c.178+2699C>T (n.178+2699C>T) c.179-1707C>T (n.179-1707C>T) c.*175-158C>T (n.*175-158C>T) n.220-1707C>T n.241-158C>T c.150-158C>T c.*145+2220C>T (n.*145+2220C>T) c.98-158C>T (n.98-158C>T) c.*32-158C>T (n.*32-158C>T) c.7-1707C>T (n.7-1707C>T) c.-29+2699C>T (n.-29+2699C>T) | dbSNP |
| 16 | g.8804609_8804612delinsCTTT | CA2206132219 | PMM2 | c.179-158_179-155delinsCTTT (n.179-158_179-155delinsCTTT) c.178+2699_178+2702delinsCTTT (n.178+2699_178+2702delinsCTTT) c.179-1707_179-1704delinsCTTT (n.179-1707_179-1704delinsCTTT) c.*175-158_*175-155delinsCTTT (n.*175-158_*175-155delinsCTTT) n.220-1707_220-1704delinsCTTT n.241-158_241-155delinsCTTT c.150-158_150-155delinsCTTT c.*145+2220_*145+2223delinsCTTT (n.*145+2220_*145+2223delinsCTTT) c.98-158_98-155delinsCTTT (n.98-158_98-155delinsCTTT) c.*32-158_*32-155delinsCTTT (n.*32-158_*32-155delinsCTTT) c.7-1707_7-1704delinsCTTT (n.7-1707_7-1704delinsCTTT) c.-29+2699_-29+2702delinsCTTT (n.-29+2699_-29+2702delinsCTTT) | |
| 16 | g.8804613_8804615del | CA277488291 | PMM2 | c.179-154_179-152del (n.179-154_179-152del) c.178+2703_178+2705del (n.178+2703_178+2705del) c.179-1703_179-1701del (n.179-1703_179-1701del) c.*175-154_*175-152del (n.*175-154_*175-152del) n.220-1703_220-1701del n.241-154_241-152del c.150-154_150-152del c.*145+2224_*145+2226del (n.*145+2224_*145+2226del) c.98-154_98-152del (n.98-154_98-152del) c.*32-154_*32-152del (n.*32-154_*32-152del) c.7-1703_7-1701del (n.7-1703_7-1701del) c.-29+2703_-29+2705del (n.-29+2703_-29+2705del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804612T>C | CA2206132221 | PMM2 | c.179-155T>C (n.179-155T>C) c.178+2702T>C (n.178+2702T>C) c.179-1704T>C (n.179-1704T>C) c.*175-155T>C (n.*175-155T>C) n.220-1704T>C n.241-155T>C c.150-155T>C c.*145+2223T>C (n.*145+2223T>C) c.98-155T>C (n.98-155T>C) c.*32-155T>C (n.*32-155T>C) c.7-1704T>C (n.7-1704T>C) c.-29+2702T>C (n.-29+2702T>C) | dbSNP |
| 16 | g.8804612T= | CA2206132220 | PMM2 | c.179-155T= (n.179-155T=) c.178+2702T= (n.178+2702T=) c.179-1704T= (n.179-1704T=) c.*175-155T= (n.*175-155T=) n.220-1704T= n.241-155T= c.150-155T= c.*145+2223T= (n.*145+2223T=) c.98-155T= (n.98-155T=) c.*32-155T= (n.*32-155T=) c.7-1704T= (n.7-1704T=) c.-29+2702T= (n.-29+2702T=) | |
| 16 | g.8804615T>A | CA2631640867 | PMM2 | c.179-152T>A (n.179-152T>A) c.178+2705T>A (n.178+2705T>A) c.179-1701T>A (n.179-1701T>A) c.*175-152T>A (n.*175-152T>A) n.220-1701T>A n.241-152T>A c.150-152T>A c.*145+2226T>A (n.*145+2226T>A) c.98-152T>A (n.98-152T>A) c.*32-152T>A (n.*32-152T>A) c.7-1701T>A (n.7-1701T>A) c.-29+2705T>A (n.-29+2705T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804616C>A | CA2631640881 | PMM2 | c.179-151C>A (n.179-151C>A) c.178+2706C>A (n.178+2706C>A) c.179-1700C>A (n.179-1700C>A) c.*175-151C>A (n.*175-151C>A) n.220-1700C>A n.241-151C>A c.150-151C>A c.*145+2227C>A (n.*145+2227C>A) c.98-151C>A (n.98-151C>A) c.*32-151C>A (n.*32-151C>A) c.7-1700C>A (n.7-1700C>A) c.-29+2706C>A (n.-29+2706C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804616C>T | CA974434872 | PMM2 | c.179-151C>T (n.179-151C>T) c.178+2706C>T (n.178+2706C>T) c.179-1700C>T (n.179-1700C>T) c.*175-151C>T (n.*175-151C>T) n.220-1700C>T n.241-151C>T c.150-151C>T c.*145+2227C>T (n.*145+2227C>T) c.98-151C>T (n.98-151C>T) c.*32-151C>T (n.*32-151C>T) c.7-1700C>T (n.7-1700C>T) c.-29+2706C>T (n.-29+2706C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804617C>A | CA2631640887 | PMM2 | c.179-150C>A (n.179-150C>A) c.178+2707C>A (n.178+2707C>A) c.179-1699C>A (n.179-1699C>A) c.*175-150C>A (n.*175-150C>A) n.220-1699C>A n.241-150C>A c.150-150C>A c.*145+2228C>A (n.*145+2228C>A) c.98-150C>A (n.98-150C>A) c.*32-150C>A (n.*32-150C>A) c.7-1699C>A (n.7-1699C>A) c.-29+2707C>A (n.-29+2707C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804617C>T | CA2631640888 | PMM2 | c.179-150C>T (n.179-150C>T) c.178+2707C>T (n.178+2707C>T) c.179-1699C>T (n.179-1699C>T) c.*175-150C>T (n.*175-150C>T) n.220-1699C>T n.241-150C>T c.150-150C>T c.*145+2228C>T (n.*145+2228C>T) c.98-150C>T (n.98-150C>T) c.*32-150C>T (n.*32-150C>T) c.7-1699C>T (n.7-1699C>T) c.-29+2707C>T (n.-29+2707C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804618A= | CA2206132222 | PMM2 | c.179-149A= (n.179-149A=) c.178+2708A= (n.178+2708A=) c.179-1698A= (n.179-1698A=) c.*175-149A= (n.*175-149A=) n.220-1698A= n.241-149A= c.150-149A= c.*145+2229A= (n.*145+2229A=) c.98-149A= (n.98-149A=) c.*32-149A= (n.*32-149A=) c.7-1698A= (n.7-1698A=) c.-29+2708A= (n.-29+2708A=) | |
| 16 | g.8804618A>G | CA974434877 | PMM2 | c.179-149A>G (n.179-149A>G) c.178+2708A>G (n.178+2708A>G) c.179-1698A>G (n.179-1698A>G) c.*175-149A>G (n.*175-149A>G) n.220-1698A>G n.241-149A>G c.150-149A>G c.*145+2229A>G (n.*145+2229A>G) c.98-149A>G (n.98-149A>G) c.*32-149A>G (n.*32-149A>G) c.7-1698A>G (n.7-1698A>G) c.-29+2708A>G (n.-29+2708A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804618A>T | CA2631640892 | PMM2 | c.179-149A>T (n.179-149A>T) c.178+2708A>T (n.178+2708A>T) c.179-1698A>T (n.179-1698A>T) c.*175-149A>T (n.*175-149A>T) n.220-1698A>T n.241-149A>T c.150-149A>T c.*145+2229A>T (n.*145+2229A>T) c.98-149A>T (n.98-149A>T) c.*32-149A>T (n.*32-149A>T) c.7-1698A>T (n.7-1698A>T) c.-29+2708A>T (n.-29+2708A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804619T>A | CA2631640894 | PMM2 | c.179-148T>A (n.179-148T>A) c.178+2709T>A (n.178+2709T>A) c.179-1697T>A (n.179-1697T>A) c.*175-148T>A (n.*175-148T>A) n.220-1697T>A n.241-148T>A c.150-148T>A c.*145+2230T>A (n.*145+2230T>A) c.98-148T>A (n.98-148T>A) c.*32-148T>A (n.*32-148T>A) c.7-1697T>A (n.7-1697T>A) c.-29+2709T>A (n.-29+2709T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804619T>C | CA2631640896 | PMM2 | c.179-148T>C (n.179-148T>C) c.178+2709T>C (n.178+2709T>C) c.179-1697T>C (n.179-1697T>C) c.*175-148T>C (n.*175-148T>C) n.220-1697T>C n.241-148T>C c.150-148T>C c.*145+2230T>C (n.*145+2230T>C) c.98-148T>C (n.98-148T>C) c.*32-148T>C (n.*32-148T>C) c.7-1697T>C (n.7-1697T>C) c.-29+2709T>C (n.-29+2709T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804620A= | CA2206132223 | PMM2 | c.179-147A= (n.179-147A=) c.178+2710A= (n.178+2710A=) c.179-1696A= (n.179-1696A=) c.*175-147A= (n.*175-147A=) n.220-1696A= n.241-147A= c.150-147A= c.*145+2231A= (n.*145+2231A=) c.98-147A= (n.98-147A=) c.*32-147A= (n.*32-147A=) c.7-1696A= (n.7-1696A=) c.-29+2710A= (n.-29+2710A=) | |
| 16 | g.8804620A>G | CA974434882 | PMM2 | c.179-147A>G (n.179-147A>G) c.178+2710A>G (n.178+2710A>G) c.179-1696A>G (n.179-1696A>G) c.*175-147A>G (n.*175-147A>G) n.220-1696A>G n.241-147A>G c.150-147A>G c.*145+2231A>G (n.*145+2231A>G) c.98-147A>G (n.98-147A>G) c.*32-147A>G (n.*32-147A>G) c.7-1696A>G (n.7-1696A>G) c.-29+2710A>G (n.-29+2710A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804620A>T | CA974434878 | PMM2 | c.179-147A>T (n.179-147A>T) c.178+2710A>T (n.178+2710A>T) c.179-1696A>T (n.179-1696A>T) c.*175-147A>T (n.*175-147A>T) n.220-1696A>T n.241-147A>T c.150-147A>T c.*145+2231A>T (n.*145+2231A>T) c.98-147A>T (n.98-147A>T) c.*32-147A>T (n.*32-147A>T) c.7-1696A>T (n.7-1696A>T) c.-29+2710A>T (n.-29+2710A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804621C>A | CA2631640902 | PMM2 | c.179-146C>A (n.179-146C>A) c.178+2711C>A (n.178+2711C>A) c.179-1695C>A (n.179-1695C>A) c.*175-146C>A (n.*175-146C>A) n.220-1695C>A n.241-146C>A c.150-146C>A c.*145+2232C>A (n.*145+2232C>A) c.98-146C>A (n.98-146C>A) c.*32-146C>A (n.*32-146C>A) c.7-1695C>A (n.7-1695C>A) c.-29+2711C>A (n.-29+2711C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804621C>T | CA2631640904 | PMM2 | c.179-146C>T (n.179-146C>T) c.178+2711C>T (n.178+2711C>T) c.179-1695C>T (n.179-1695C>T) c.*175-146C>T (n.*175-146C>T) n.220-1695C>T n.241-146C>T c.150-146C>T c.*145+2232C>T (n.*145+2232C>T) c.98-146C>T (n.98-146C>T) c.*32-146C>T (n.*32-146C>T) c.7-1695C>T (n.7-1695C>T) c.-29+2711C>T (n.-29+2711C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804622T>C | CA2206132225 | PMM2 | c.179-145T>C (n.179-145T>C) c.178+2712T>C (n.178+2712T>C) c.179-1694T>C (n.179-1694T>C) c.*175-145T>C (n.*175-145T>C) n.220-1694T>C n.241-145T>C c.150-145T>C c.*145+2233T>C (n.*145+2233T>C) c.98-145T>C (n.98-145T>C) c.*32-145T>C (n.*32-145T>C) c.7-1694T>C (n.7-1694T>C) c.-29+2712T>C (n.-29+2712T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8804622T= | CA2206132224 | PMM2 | c.179-145T= (n.179-145T=) c.178+2712T= (n.178+2712T=) c.179-1694T= (n.179-1694T=) c.*175-145T= (n.*175-145T=) n.220-1694T= n.241-145T= c.150-145T= c.*145+2233T= (n.*145+2233T=) c.98-145T= (n.98-145T=) c.*32-145T= (n.*32-145T=) c.7-1694T= (n.7-1694T=) c.-29+2712T= (n.-29+2712T=) | |
| 16 | g.8804623C>A | CA2631640907 | PMM2 | c.179-144C>A (n.179-144C>A) c.178+2713C>A (n.178+2713C>A) c.179-1693C>A (n.179-1693C>A) c.*175-144C>A (n.*175-144C>A) n.220-1693C>A n.241-144C>A c.150-144C>A c.*145+2234C>A (n.*145+2234C>A) c.98-144C>A (n.98-144C>A) c.*32-144C>A (n.*32-144C>A) c.7-1693C>A (n.7-1693C>A) c.-29+2713C>A (n.-29+2713C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804623C>T | CA2631640909 | PMM2 | c.179-144C>T (n.179-144C>T) c.178+2713C>T (n.178+2713C>T) c.179-1693C>T (n.179-1693C>T) c.*175-144C>T (n.*175-144C>T) n.220-1693C>T n.241-144C>T c.150-144C>T c.*145+2234C>T (n.*145+2234C>T) c.98-144C>T (n.98-144C>T) c.*32-144C>T (n.*32-144C>T) c.7-1693C>T (n.7-1693C>T) c.-29+2713C>T (n.-29+2713C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804624T>G | CA2631640911 | PMM2 | c.179-143T>G (n.179-143T>G) c.178+2714T>G (n.178+2714T>G) c.179-1692T>G (n.179-1692T>G) c.*175-143T>G (n.*175-143T>G) n.220-1692T>G n.241-143T>G c.150-143T>G c.*145+2235T>G (n.*145+2235T>G) c.98-143T>G (n.98-143T>G) c.*32-143T>G (n.*32-143T>G) c.7-1692T>G (n.7-1692T>G) c.-29+2714T>G (n.-29+2714T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804625T>C | CA2206132227 | PMM2 | c.179-142T>C (n.179-142T>C) c.178+2715T>C (n.178+2715T>C) c.179-1691T>C (n.179-1691T>C) c.*175-142T>C (n.*175-142T>C) n.220-1691T>C n.241-142T>C c.150-142T>C c.*145+2236T>C (n.*145+2236T>C) c.98-142T>C (n.98-142T>C) c.*32-142T>C (n.*32-142T>C) c.7-1691T>C (n.7-1691T>C) c.-29+2715T>C (n.-29+2715T>C) | dbSNP |
| 16 | g.8804625T= | CA2206132226 | PMM2 | c.179-142T= (n.179-142T=) c.178+2715T= (n.178+2715T=) c.179-1691T= (n.179-1691T=) c.*175-142T= (n.*175-142T=) n.220-1691T= n.241-142T= c.150-142T= c.*145+2236T= (n.*145+2236T=) c.98-142T= (n.98-142T=) c.*32-142T= (n.*32-142T=) c.7-1691T= (n.7-1691T=) c.-29+2715T= (n.-29+2715T=) | |
| 16 | g.8804626C>A | CA725526354 | PMM2 | c.179-141C>A (n.179-141C>A) c.178+2716C>A (n.178+2716C>A) c.179-1690C>A (n.179-1690C>A) c.*175-141C>A (n.*175-141C>A) n.220-1690C>A n.241-141C>A c.150-141C>A c.*145+2237C>A (n.*145+2237C>A) c.98-141C>A (n.98-141C>A) c.*32-141C>A (n.*32-141C>A) c.7-1690C>A (n.7-1690C>A) c.-29+2716C>A (n.-29+2716C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804626C= | CA2206132228 | PMM2 | c.179-141C= (n.179-141C=) c.178+2716C= (n.178+2716C=) c.179-1690C= (n.179-1690C=) c.*175-141C= (n.*175-141C=) n.220-1690C= n.241-141C= c.150-141C= c.*145+2237C= (n.*145+2237C=) c.98-141C= (n.98-141C=) c.*32-141C= (n.*32-141C=) c.7-1690C= (n.7-1690C=) c.-29+2716C= (n.-29+2716C=) | |
| 16 | g.8804626C>T | CA2631640916 | PMM2 | c.179-141C>T (n.179-141C>T) c.178+2716C>T (n.178+2716C>T) c.179-1690C>T (n.179-1690C>T) c.*175-141C>T (n.*175-141C>T) n.220-1690C>T n.241-141C>T c.150-141C>T c.*145+2237C>T (n.*145+2237C>T) c.98-141C>T (n.98-141C>T) c.*32-141C>T (n.*32-141C>T) c.7-1690C>T (n.7-1690C>T) c.-29+2716C>T (n.-29+2716C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804628C= | CA2206132229 | PMM2 | c.179-139C= (n.179-139C=) c.178+2718C= (n.178+2718C=) c.179-1688C= (n.179-1688C=) c.*175-139C= (n.*175-139C=) n.220-1688C= n.241-139C= c.150-139C= c.*145+2239C= (n.*145+2239C=) c.98-139C= (n.98-139C=) c.*32-139C= (n.*32-139C=) c.7-1688C= (n.7-1688C=) c.-29+2718C= (n.-29+2718C=) | |
| 16 | g.8804628C>G | CA974434884 | PMM2 | c.179-139C>G (n.179-139C>G) c.178+2718C>G (n.178+2718C>G) c.179-1688C>G (n.179-1688C>G) c.*175-139C>G (n.*175-139C>G) n.220-1688C>G n.241-139C>G c.150-139C>G c.*145+2239C>G (n.*145+2239C>G) c.98-139C>G (n.98-139C>G) c.*32-139C>G (n.*32-139C>G) c.7-1688C>G (n.7-1688C>G) c.-29+2718C>G (n.-29+2718C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804629_8804631delinsTTA | CA2206132230 | PMM2 | c.179-138_179-136delinsTTA (n.179-138_179-136delinsTTA) c.178+2719_178+2721delinsTTA (n.178+2719_178+2721delinsTTA) c.179-1687_179-1685delinsTTA (n.179-1687_179-1685delinsTTA) c.*175-138_*175-136delinsTTA (n.*175-138_*175-136delinsTTA) n.220-1687_220-1685delinsTTA n.241-138_241-136delinsTTA c.150-138_150-136delinsTTA c.*145+2240_*145+2242delinsTTA (n.*145+2240_*145+2242delinsTTA) c.98-138_98-136delinsTTA (n.98-138_98-136delinsTTA) c.*32-138_*32-136delinsTTA (n.*32-138_*32-136delinsTTA) c.7-1687_7-1685delinsTTA (n.7-1687_7-1685delinsTTA) c.-29+2719_-29+2721delinsTTA (n.-29+2719_-29+2721delinsTTA) | |
| 16 | g.8804630T>C | CA2631640926 | PMM2 | c.179-137T>C (n.179-137T>C) c.178+2720T>C (n.178+2720T>C) c.179-1686T>C (n.179-1686T>C) c.*175-137T>C (n.*175-137T>C) n.220-1686T>C n.241-137T>C c.150-137T>C c.*145+2241T>C (n.*145+2241T>C) c.98-137T>C (n.98-137T>C) c.*32-137T>C (n.*32-137T>C) c.7-1686T>C (n.7-1686T>C) c.-29+2720T>C (n.-29+2720T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804630_8804631del | CA725526355 | PMM2 | c.179-137_179-136del (n.179-137_179-136del) c.178+2720_178+2721del (n.178+2720_178+2721del) c.179-1686_179-1685del (n.179-1686_179-1685del) c.*175-137_*175-136del (n.*175-137_*175-136del) n.220-1686_220-1685del n.241-137_241-136del c.150-137_150-136del c.*145+2241_*145+2242del (n.*145+2241_*145+2242del) c.98-137_98-136del (n.98-137_98-136del) c.*32-137_*32-136del (n.*32-137_*32-136del) c.7-1686_7-1685del (n.7-1686_7-1685del) c.-29+2720_-29+2721del (n.-29+2720_-29+2721del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8804632G>A | CA2206132232 | PMM2 | c.179-135G>A (n.179-135G>A) c.178+2722G>A (n.178+2722G>A) c.179-1684G>A (n.179-1684G>A) c.*175-135G>A (n.*175-135G>A) n.220-1684G>A n.241-135G>A c.150-135G>A c.*145+2243G>A (n.*145+2243G>A) c.98-135G>A (n.98-135G>A) c.*32-135G>A (n.*32-135G>A) c.7-1684G>A (n.7-1684G>A) c.-29+2722G>A (n.-29+2722G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8804632G= | CA2206132231 | PMM2 | c.179-135G= (n.179-135G=) c.178+2722G= (n.178+2722G=) c.179-1684G= (n.179-1684G=) c.*175-135G= (n.*175-135G=) n.220-1684G= n.241-135G= c.150-135G= c.*145+2243G= (n.*145+2243G=) c.98-135G= (n.98-135G=) c.*32-135G= (n.*32-135G=) c.7-1684G= (n.7-1684G=) c.-29+2722G= (n.-29+2722G=) | |
| 16 | g.8804634C>A | CA2631640935 | PMM2 | c.179-133C>A (n.179-133C>A) c.178+2724C>A (n.178+2724C>A) c.179-1682C>A (n.179-1682C>A) c.*175-133C>A (n.*175-133C>A) n.220-1682C>A n.241-133C>A c.150-133C>A c.*145+2245C>A (n.*145+2245C>A) c.98-133C>A (n.98-133C>A) c.*32-133C>A (n.*32-133C>A) c.7-1682C>A (n.7-1682C>A) c.-29+2724C>A (n.-29+2724C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804636G>A | CA2631640939 | PMM2 | c.179-131G>A (n.179-131G>A) c.178+2726G>A (n.178+2726G>A) c.179-1680G>A (n.179-1680G>A) c.*175-131G>A (n.*175-131G>A) n.220-1680G>A n.241-131G>A c.150-131G>A c.*145+2247G>A (n.*145+2247G>A) c.98-131G>A (n.98-131G>A) c.*32-131G>A (n.*32-131G>A) c.7-1680G>A (n.7-1680G>A) c.-29+2726G>A (n.-29+2726G>A) | gnomAD v4 |
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