Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.8801863T>ACA394695255PMM2c.131T>A (p.Val44Glu)
n.172T>A
n.193T>A
c.102T>A
n.175T>A
c.50T>A (p.Val17Glu)
c.-42T>A (n.-42T>A)
c.-76T>A (n.-76T>A)
16g.8801863T>CCA254236PMM2c.131T>C (p.Val44Ala)
n.172T>C
n.193T>C
c.102T>C
n.175T>C
c.50T>C (p.Val17Ala)
c.-42T>C (n.-42T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
 ClinVar dbSNP
16g.8801863T>GCA394695257PMM2c.131T>G (p.Val44Gly)
n.172T>G
n.193T>G
c.102T>G
n.175T>G
c.50T>G (p.Val17Gly)
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.-76T>G (n.-76T>G)
16g.8801863T=CA2206130602PMM2c.131T= (p.Val44=)
n.172T=
n.193T=
c.102T=
n.175T=
c.50T= (p.Val17=)
c.-42T= (n.-42T=)
c.-76T= (n.-76T=)
16g.8801864A=CA2206130603PMM2c.132A= (p.Val44=)
n.173A=
n.194A=
c.103A=
n.176A=
c.51A= (p.Val17=)
c.-41A= (n.-41A=)
c.-75A= (n.-75A=)
16g.8801864A>CCA493509008PMM2c.132A>C (p.Val44=)
n.173A>C
n.194A>C
c.103A>C
n.176A>C
c.51A>C (p.Val17=)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.-75A>C (n.-75A>C)
16g.8801864A>GCA493509010PMM2c.132A>G (p.Val44=)
n.173A>G
n.194A>G
c.103A>G
n.176A>G
c.51A>G (p.Val17=)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.-75A>G (n.-75A>G)
 dbSNP
16g.8801864A>TCA493509012PMM2c.132A>T (p.Val44=)
n.173A>T
n.194A>T
c.103A>T
n.176A>T
c.51A>T (p.Val17=)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.-75A>T (n.-75A>T)
16g.8801865G>ACA394695258PMM2c.133G>A (p.Gly45Ser)
n.174G>A
n.195G>A
c.104G>A
n.177G>A
c.52G>A (p.Gly18Ser)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
16g.8801865G>CCA394695259PMM2c.133G>C (p.Gly45Arg)
n.174G>C
n.195G>C
c.104G>C
n.177G>C
c.52G>C (p.Gly18Arg)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.-74G>C (n.-74G>C)
16g.8801865G>TCA394695260PMM2c.133G>T (p.Gly45Cys)
n.174G>T
n.195G>T
c.104G>T
n.177G>T
c.52G>T (p.Gly18Cys)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
16g.8801866G>ACA394695261PMM2c.134G>A (p.Gly45Asp)
n.175G>A
n.196G>A
c.105G>A
n.178G>A
c.53G>A (p.Gly18Asp)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
 dbSNP gnomAD v2
16g.8801866G>CCA394695262PMM2c.134G>C (p.Gly45Ala)
n.175G>C
n.196G>C
c.105G>C
n.178G>C
c.53G>C (p.Gly18Ala)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.-73G>C (n.-73G>C)
16g.8801866G=CA2206130604PMM2c.134G= (p.Gly45=)
n.175G=
n.196G=
c.105G=
n.178G=
c.53G= (p.Gly18=)
c.-39G= (n.-39G=)
c.-73G= (n.-73G=)
16g.8801866G>TCA394695263PMM2c.134G>T (p.Gly45Val)
n.175G>T
n.196G>T
c.105G>T
n.178G>T
c.53G>T (p.Gly18Val)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
16g.8801867C>ACA493509020PMM2c.135C>A (p.Gly45=)
n.176C>A
n.197C>A
c.106C>A
n.179C>A
c.54C>A (p.Gly18=)
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
 ClinVar dbSNP
16g.8801867C=CA2206130605PMM2c.135C= (p.Gly45=)
n.176C=
n.197C=
c.106C=
n.179C=
c.54C= (p.Gly18=)
c.-38C= (n.-38C=)
c.-72C= (n.-72C=)
16g.8801867C>GCA7893900PMM2c.135C>G (p.Gly45=)
n.176C>G
n.197C>G
c.106C>G
n.179C>G
c.54C>G (p.Gly18=)
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8801867C>TCA7893901PMM2c.135C>T (p.Gly45=)
n.176C>T
n.197C>T
c.106C>T
n.179C>T
c.54C>T (p.Gly18=)
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801868G>ACA7893902PMM2c.136G>A (p.Gly46Arg)
n.177G>A
n.198G>A
c.107G>A
n.180G>A
c.55G>A (p.Gly19Arg)
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.-71G>A (n.-71G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801868G>CCA394695264PMM2c.136G>C (p.Gly46Arg)
n.177G>C
n.198G>C
c.107G>C
n.180G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.-71G>C (n.-71G>C)
16g.8801868G=CA2206130606PMM2c.136G= (p.Gly46=)
n.177G=
n.198G=
c.107G=
n.180G=
c.55G= (p.Gly19=)
c.-37G= (n.-37G=)
c.-71G= (n.-71G=)
16g.8801868G>TCA394695265PMM2c.136G>T (p.Gly46Ter)
n.177G>T
n.198G>T
c.107G>T
n.180G>T
c.55G>T (p.Gly19Ter)
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.-71G>T (n.-71G>T)
16g.8801869G>ACA394695266PMM2c.137G>A (p.Gly46Glu)
n.178G>A
n.199G>A
c.108G>A
n.181G>A
c.56G>A (p.Gly19Glu)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-70G>A (n.-70G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8801869G>CCA394695267PMM2c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.178G>C
n.199G>C
c.108G>C
n.181G>C
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.-70G>C (n.-70G>C)
16g.8801869G>TCA394695268PMM2c.137G>T (p.Gly46Val)
n.178G>T
n.199G>T
c.108G>T
n.181G>T
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
16g.8801870A=CA2206130607PMM2c.138A= (p.Gly46=)
n.179A=
n.200A=
c.109A=
n.182A=
c.57A= (p.Gly19=)
c.-35A= (n.-35A=)
c.-69A= (n.-69A=)
16g.8801870A>CCA493509030PMM2c.138A>C (p.Gly46=)
n.179A>C
n.200A>C
c.109A>C
n.182A>C
c.57A>C (p.Gly19=)
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.-69A>C (n.-69A>C)
16g.8801870A>GCA7893903PMM2c.138A>G (p.Gly46=)
n.179A>G
n.200A>G
c.109A>G
n.182A>G
c.57A>G (p.Gly19=)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.8801870A>TCA493509032PMM2c.138A>T (p.Gly46=)
n.179A>T
n.200A>T
c.109A>T
n.182A>T
c.57A>T (p.Gly19=)
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.-69A>T (n.-69A>T)
 gnomAD v4
16g.8801871T>ACA394695269PMM2c.139T>A (p.Ser47Thr)
n.180T>A
n.201T>A
c.110T>A
n.183T>A
c.58T>A (p.Ser20Thr)
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.-68T>A (n.-68T>A)
16g.8801871T>CCA394695270PMM2c.139T>C (p.Ser47Pro)
n.180T>C
n.201T>C
c.110T>C
n.183T>C
c.58T>C (p.Ser20Pro)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.-68T>C (n.-68T>C)
16g.8801871T>GCA394695271PMM2c.139T>G (p.Ser47Ala)
n.180T>G
n.201T>G
c.110T>G
n.183T>G
c.58T>G (p.Ser20Ala)
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.-68T>G (n.-68T>G)
16g.8801872C>ACA277486937PMM2c.140C>A (p.Ser47Ter)
n.181C>A
n.202C>A
c.111C>A
n.184C>A
c.59C>A (p.Ser20Ter)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-67C>A (n.-67C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8801872C=CA2206130608PMM2c.140C= (p.Ser47=)
n.181C=
n.202C=
c.111C=
n.184C=
c.59C= (p.Ser20=)
c.-33C= (n.-33C=)
c.-67C= (n.-67C=)
16g.8801872C>GCA394695272PMM2c.140C>G (p.Ser47Trp)
n.181C>G
n.202C>G
c.111C>G
n.184C>G
c.59C>G (p.Ser20Trp)
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.-67C>G (n.-67C>G)
 dbSNP
16g.8801872C>TCA7893904PMM2c.140C>T (p.Ser47Leu)
n.181C>T
n.202C>T
c.111C>T
n.184C>T
c.59C>T (p.Ser20Leu)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-67C>T (n.-67C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801872_8801873delinsCGCA2206130609PMM2c.140_141delinsCG (p.Ser47=)
n.181_182delinsCG
n.202_203delinsCG
c.111_112delinsCG
n.184_185delinsCG
c.59_60delinsCG (p.Ser20=)
c.-33_-32delinsCG (n.-33_-32delinsCG)
c.-67_-66delinsCG (n.-67_-66delinsCG)
16g.8801873G>ACA7893905PMM2c.141G>A (p.Ser47=)
n.182G>A
n.203G>A
c.112G>A
n.185G>A
c.60G>A (p.Ser20=)
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8801873G>CCA493509045PMM2c.141G>C (p.Ser47=)
n.182G>C
n.203G>C
c.112G>C
n.185G>C
c.60G>C (p.Ser20=)
c.-32G>C (n.-32G>C)
c.-66G>C (n.-66G>C)
16g.8801873G=CA2206130611PMM2c.141G= (p.Ser47=)
n.182G=
n.203G=
c.112G=
n.185G=
c.60G= (p.Ser20=)
c.-32G= (n.-32G=)
c.-66G= (n.-66G=)
16g.8801873G>TCA493509046PMM2c.141G>T (p.Ser47=)
n.182G>T
n.203G>T
c.112G>T
n.185G>T
c.60G>T (p.Ser20=)
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
16g.8801874delCA2206130610PMM2c.142del (p.Asp48ThrfsTer27)
c.142del (p.Asp48ThrfsTer17)
c.142del (p.Asp48ThrfsTer?)
c.142del (p.Asp48ThrfsTer29)
n.183del
n.204del
c.113del
n.186del
c.61del (p.Asp21ThrfsTer27)
c.142del (p.Asp48ThrfsTer20)
c.142del (p.Asp48ThrfsTer15)
c.-31del (n.-31del)
c.-65del (n.-65del)
 dbSNP
16g.8801874G>ACA7893906PMM2c.142G>A (p.Asp48Asn)
n.183G>A
n.204G>A
c.113G>A
n.186G>A
c.61G>A (p.Asp21Asn)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8801874G>CCA394695274PMM2c.142G>C (p.Asp48His)
n.183G>C
n.204G>C
c.113G>C
n.186G>C
c.61G>C (p.Asp21His)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
16g.8801874G=CA2206130612PMM2c.142G= (p.Asp48=)
n.183G=
n.204G=
c.113G=
n.186G=
c.61G= (p.Asp21=)
c.-31G= (n.-31G=)
c.-65G= (n.-65G=)
16g.8801874G>TCA394695273PMM2c.142G>T (p.Asp48Tyr)
n.183G>T
n.204G>T
c.113G>T
n.186G>T
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
16g.8801875A=CA2206130613PMM2c.143A= (p.Asp48=)
n.184A=
n.205A=
c.114A=
n.187A=
c.62A= (p.Asp21=)
c.-30A= (n.-30A=)
c.-64A= (n.-64A=)
16g.8801875A>CCA394695275PMM2c.143A>C (p.Asp48Ala)
n.184A>C
n.205A>C
c.114A>C
n.187A>C
c.62A>C (p.Asp21Ala)
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.-64A>C (n.-64A>C)
16g.8801875A>GCA394695276PMM2c.143A>G (p.Asp48Gly)
n.184A>G
n.205A>G
c.114A>G
n.187A>G
c.62A>G (p.Asp21Gly)
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.-64A>G (n.-64A>G)
 dbSNP

Number of alleles fetched