Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.8797869_8797887dupCA2631641896PMM2c.-14_5dup (p.Ala3ArgfsTer34)
n.28_46dup
n.49_67dup
n.31_49dup
c.-15-3930_-15-3912dup (n.-15-3930_-15-3912dup)
c.-186_-168dup (n.-186_-168dup)
 gnomAD v4
16g.8797883A=CA2206128269PMM2c.1A= (p.Met1=)
n.42A=
n.63A=
n.45A=
c.-15-3916A= (n.-15-3916A=)
c.-172A= (n.-172A=)
16g.8797883A>CCA394694743PMM2c.1A>C (p.Met1Leu)
n.42A>C
n.63A>C
n.45A>C
c.-15-3916A>C (n.-15-3916A>C)
c.-172A>C (n.-172A>C)
 gnomAD v4
16g.8797883A>GCA274193PMM2c.1A>G (p.Met1Val)
n.42A>G
n.63A>G
n.45A>G
c.-15-3916A>G (n.-15-3916A>G)
c.-172A>G (n.-172A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797883A>TCA394694744PMM2c.1A>T (p.Met1Leu)
n.42A>T
n.63A>T
n.45A>T
c.-15-3916A>T (n.-15-3916A>T)
c.-172A>T (n.-172A>T)
 gnomAD v4
16g.8797884T>ACA394694745PMM2c.2T>A (p.Met1Lys)
n.43T>A
n.64T>A
n.46T>A
c.-15-3915T>A (n.-15-3915T>A)
c.-171T>A (n.-171T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797884T>CCA394694746PMM2c.2T>C (p.Met1Thr)
n.43T>C
n.64T>C
n.46T>C
c.-15-3915T>C (n.-15-3915T>C)
c.-171T>C (n.-171T>C)
 gnomAD v4
16g.8797884T>GCA394694747PMM2c.2T>G (p.Met1Arg)
n.43T>G
n.64T>G
n.46T>G
c.-15-3915T>G (n.-15-3915T>G)
c.-171T>G (n.-171T>G)
 gnomAD v4
16g.8797884T=CA2206128270PMM2c.2T= (p.Met1=)
n.43T=
n.64T=
n.46T=
c.-15-3915T= (n.-15-3915T=)
c.-171T= (n.-171T=)
16g.8797885G>ACA394694748PMM2c.3G>A (p.Met1Ile)
n.44G>A
n.65G>A
n.47G>A
c.-15-3914G>A (n.-15-3914G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
16g.8797885G>CCA394694750PMM2c.3G>C (p.Met1Ile)
n.44G>C
n.65G>C
n.47G>C
c.-15-3914G>C (n.-15-3914G>C)
c.-170G>C (n.-170G>C)
16g.8797885G>TCA394694749PMM2c.3G>T (p.Met1Ile)
n.44G>T
n.65G>T
n.47G>T
c.-15-3914G>T (n.-15-3914G>T)
c.-170G>T (n.-170G>T)
16g.8797886G>ACA394694751PMM2c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.45G>A
n.66G>A
n.48G>A
c.-15-3913G>A (n.-15-3913G>A)
c.-169G>A (n.-169G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8797886G>CCA394694752PMM2c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.45G>C
n.66G>C
n.48G>C
c.-15-3913G>C (n.-15-3913G>C)
c.-169G>C (n.-169G>C)
16g.8797886G>TCA394694753PMM2c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.45G>T
n.66G>T
n.48G>T
c.-15-3913G>T (n.-15-3913G>T)
c.-169G>T (n.-169G>T)
16g.8797887C>ACA394694754PMM2c.5C>A (p.Ala2Glu)
n.46C>A
n.67C>A
n.49C>A
c.-15-3912C>A (n.-15-3912C>A)
c.-168C>A (n.-168C>A)
16g.8797887C=CA2206128271PMM2c.5C= (p.Ala2=)
n.46C=
n.67C=
n.49C=
c.-15-3912C= (n.-15-3912C=)
c.-168C= (n.-168C=)
16g.8797887C>GCA394694755PMM2c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.46C>G
n.67C>G
n.49C>G
c.-15-3912C>G (n.-15-3912C>G)
c.-168C>G (n.-168C>G)
16g.8797887C>TCA394694756PMM2c.5C>T (p.Ala2Val)
n.46C>T
n.67C>T
n.49C>T
c.-15-3912C>T (n.-15-3912C>T)
c.-168C>T (n.-168C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797888A=CA2206128272PMM2c.6A= (p.Ala2=)
n.47A=
n.68A=
n.50A=
c.-15-3911A= (n.-15-3911A=)
c.-167A= (n.-167A=)
16g.8797888A>CCA493506335PMM2c.6A>C (p.Ala2=)
n.47A>C
n.68A>C
n.50A>C
c.-15-3911A>C (n.-15-3911A>C)
c.-167A>C (n.-167A>C)
16g.8797888A>GCA493506339PMM2c.6A>G (p.Ala2=)
n.47A>G
n.68A>G
n.50A>G
c.-15-3911A>G (n.-15-3911A>G)
c.-167A>G (n.-167A>G)
 dbSNP gnomAD v2
16g.8797888A>TCA493506342PMM2c.6A>T (p.Ala2=)
n.47A>T
n.68A>T
n.50A>T
c.-15-3911A>T (n.-15-3911A>T)
c.-167A>T (n.-167A>T)
16g.8797889G>ACA394694757PMM2c.7G>A (p.Ala3Thr)
n.48G>A
n.69G>A
n.51G>A
c.-15-3910G>A (n.-15-3910G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797889G>CCA277481360PMM2c.7G>C (p.Ala3Pro)
n.48G>C
n.69G>C
n.51G>C
c.-15-3910G>C (n.-15-3910G>C)
c.-166G>C (n.-166G>C)
 dbSNP
16g.8797889G=CA2206128273PMM2c.7G= (p.Ala3=)
n.48G=
n.69G=
n.51G=
c.-15-3910G= (n.-15-3910G=)
c.-166G= (n.-166G=)
16g.8797889G>TCA394694758PMM2c.7G>T (p.Ala3Ser)
n.48G>T
n.69G>T
n.51G>T
c.-15-3910G>T (n.-15-3910G>T)
c.-166G>T (n.-166G>T)
16g.8797890C>ACA394694759PMM2c.8C>A (p.Ala3Glu)
n.49C>A
n.70C>A
n.52C>A
c.-15-3909C>A (n.-15-3909C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
16g.8797890C=CA2206128274PMM2c.8C= (p.Ala3=)
n.49C=
n.70C=
n.52C=
c.-15-3909C= (n.-15-3909C=)
c.-165C= (n.-165C=)
16g.8797890C>GCA7893849PMM2c.8C>G (p.Ala3Gly)
n.49C>G
n.70C>G
n.52C>G
c.-15-3909C>G (n.-15-3909C>G)
c.-165C>G (n.-165C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797890C>TCA394694760PMM2c.8C>T (p.Ala3Val)
n.49C>T
n.70C>T
n.52C>T
c.-15-3909C>T (n.-15-3909C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797891G>ACA493506361PMM2c.9G>A (p.Ala3=)
n.50G>A
n.71G>A
n.53G>A
c.-15-3908G>A (n.-15-3908G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
 gnomAD v4
16g.8797891G>CCA493506373PMM2c.9G>C (p.Ala3=)
n.50G>C
n.71G>C
n.53G>C
c.-15-3908G>C (n.-15-3908G>C)
c.-164G>C (n.-164G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8797891G=CA2206128275PMM2c.9G= (p.Ala3=)
n.50G=
n.71G=
n.53G=
c.-15-3908G= (n.-15-3908G=)
c.-164G= (n.-164G=)
16g.8797891G>TCA493506365PMM2c.9G>T (p.Ala3=)
n.50G>T
n.71G>T
n.53G>T
c.-15-3908G>T (n.-15-3908G>T)
c.-164G>T (n.-164G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797892C>ACA394694763PMM2c.10C>A (p.Pro4Thr)
n.51C>A
n.72C>A
n.54C>A
c.-15-3907C>A (n.-15-3907C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
16g.8797892C=CA2206128276PMM2c.10C= (p.Pro4=)
n.51C=
n.72C=
n.54C=
c.-15-3907C= (n.-15-3907C=)
c.-163C= (n.-163C=)
16g.8797892C>GCA394694761PMM2c.10C>G (p.Pro4Ala)
n.51C>G
n.72C>G
n.54C>G
c.-15-3907C>G (n.-15-3907C>G)
c.-163C>G (n.-163C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797892C>TCA394694762PMM2c.10C>T (p.Pro4Ser)
n.51C>T
n.72C>T
n.54C>T
c.-15-3907C>T (n.-15-3907C>T)
c.-163C>T (n.-163C>T)
 COSMIC
16g.8797893C>ACA394694764PMM2c.11C>A (p.Pro4His)
n.52C>A
n.73C>A
n.55C>A
c.-15-3906C>A (n.-15-3906C>A)
c.-162C>A (n.-162C>A)
16g.8797893C>GCA394694765PMM2c.11C>G (p.Pro4Arg)
n.52C>G
n.73C>G
n.55C>G
c.-15-3906C>G (n.-15-3906C>G)
c.-162C>G (n.-162C>G)
16g.8797893C>TCA394694766PMM2c.11C>T (p.Pro4Leu)
n.52C>T
n.73C>T
n.55C>T
c.-15-3906C>T (n.-15-3906C>T)
c.-162C>T (n.-162C>T)
16g.8797894T>ACA493506388PMM2c.12T>A (p.Pro4=)
n.53T>A
n.74T>A
n.56T>A
c.-15-3905T>A (n.-15-3905T>A)
c.-161T>A (n.-161T>A)
 gnomAD v4
16g.8797894T>CCA493506389PMM2c.12T>C (p.Pro4=)
n.53T>C
n.74T>C
n.56T>C
c.-15-3905T>C (n.-15-3905T>C)
c.-161T>C (n.-161T>C)
16g.8797894T>GCA493506390PMM2c.12T>G (p.Pro4=)
n.53T>G
n.74T>G
n.56T>G
c.-15-3905T>G (n.-15-3905T>G)
c.-161T>G (n.-161T>G)
16g.8797895G>ACA394694767PMM2c.13G>A (p.Gly5Ser)
n.54G>A
n.75G>A
n.57G>A
c.-15-3904G>A (n.-15-3904G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
16g.8797895G>CCA394694768PMM2c.13G>C (p.Gly5Arg)
n.54G>C
n.75G>C
n.57G>C
c.-15-3904G>C (n.-15-3904G>C)
c.-160G>C (n.-160G>C)
16g.8797895G>TCA394694769PMM2c.13G>T (p.Gly5Cys)
n.54G>T
n.75G>T
n.57G>T
c.-15-3904G>T (n.-15-3904G>T)
c.-160G>T (n.-160G>T)
16g.8797895_8797907delinsGGCCCAGCGCTCTCA2206128277PMM2c.13_25delinsGGCCCAGCGCTCT (p.Gly5=)
n.54_66delinsGGCCCAGCGCTCT
n.75_87delinsGGCCCAGCGCTCT
n.57_69delinsGGCCCAGCGCTCT
c.-15-3904_-15-3892delinsGGCCCAGCGCTCT (n.-15-3904_-15-3892delinsGGCCCAGCGCTCT)
c.-160_-148delinsGGCCCAGCGCTCT (n.-160_-148delinsGGCCCAGCGCTCT)
16g.8797896G>ACA7893850PMM2c.14G>A (p.Gly5Asp)
n.55G>A
n.76G>A
n.58G>A
c.-15-3903G>A (n.-15-3903G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched