Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.87902425C>ACA397041049CA5Ac.555G>T (p.Lys185Asn)
c.436G>T (p.Gly146Ter)
n.674G>T
c.177G>T (p.Lys59Asn)
n.680G>T
n.634G>T
n.515G>T
16g.87902425C=CA2240759165CA5Ac.555G= (p.Lys185=)
c.436G= (p.Gly146=)
n.674G=
c.177G= (p.Lys59=)
n.680G=
n.634G=
n.515G=
16g.87902425C>GCA397041051CA5Ac.555G>C (p.Lys185Asn)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
n.674G>C
c.177G>C (p.Lys59Asn)
n.680G>C
n.634G>C
n.515G>C
16g.87902425C>TCA345529CA5Ac.555G>A (p.Lys185=)
c.436G>A (p.Gly146Arg)
n.674G>A
c.177G>A (p.Lys59=)
n.680G>A
n.634G>A
n.515G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902426T>ACA397041055CA5Ac.554A>T (p.Lys185Met)
c.435A>T (p.Lys145Asn)
n.673A>T
c.176A>T (p.Lys59Met)
n.679A>T
n.633A>T
n.514A>T
16g.87902426T>CCA397041057CA5Ac.554A>G (p.Lys185Arg)
c.435A>G (p.Lys145=)
n.673A>G
c.176A>G (p.Lys59Arg)
n.679A>G
n.633A>G
n.514A>G
16g.87902426T>GCA397041059CA5Ac.554A>C (p.Lys185Thr)
c.435A>C (p.Lys145Asn)
n.673A>C
c.176A>C (p.Lys59Thr)
n.679A>C
n.633A>C
n.514A>C
16g.87902427T>ACA397041062CA5Ac.553A>T (p.Lys185Ter)
c.434A>T (p.Lys145Ile)
n.672A>T
c.175A>T (p.Lys59Ter)
n.678A>T
n.632A>T
n.513A>T
16g.87902427T>CCA397041064CA5Ac.553A>G (p.Lys185Glu)
c.434A>G (p.Lys145Arg)
n.672A>G
c.175A>G (p.Lys59Glu)
n.678A>G
n.632A>G
n.513A>G
16g.87902427T>GCA397041066CA5Ac.553A>C (p.Lys185Gln)
c.434A>C (p.Lys145Thr)
n.672A>C
c.175A>C (p.Lys59Gln)
n.678A>C
n.632A>C
n.513A>C
16g.87902428T>ACA397041069CA5Ac.552A>T (p.Leu184Phe)
c.433A>T (p.Lys145Ter)
n.671A>T
c.174A>T (p.Leu58Phe)
n.677A>T
n.631A>T
n.512A>T
16g.87902428T>CCA496904605CA5Ac.552A>G (p.Leu184=)
c.433A>G (p.Lys145Glu)
n.671A>G
c.174A>G (p.Leu58=)
n.677A>G
n.631A>G
n.512A>G
16g.87902428T>GCA397041071CA5Ac.552A>C (p.Leu184Phe)
c.433A>C (p.Lys145Gln)
n.671A>C
c.174A>C (p.Leu58Phe)
n.677A>C
n.631A>C
n.512A>C
16g.87902429A>CCA397041075CA5Ac.551T>G (p.Leu184Ter)
c.432T>G (p.Phe144Leu)
n.670T>G
c.173T>G (p.Leu58Ter)
n.676T>G
n.630T>G
n.511T>G
16g.87902429A>GCA397041073CA5Ac.551T>C (p.Leu184Ser)
c.432T>C (p.Phe144=)
n.670T>C
c.173T>C (p.Leu58Ser)
n.676T>C
n.630T>C
n.511T>C
16g.87902429A>TCA397041072CA5Ac.551T>A (p.Leu184Ter)
c.432T>A (p.Phe144Leu)
n.670T>A
c.173T>A (p.Leu58Ter)
n.676T>A
n.630T>A
n.511T>A
 gnomAD v4
16g.87902433delCA645570130CA5Ac.551del (p.Leu184Ter)
c.432del (p.Phe144LeufsTer?)
n.670del
c.173del (p.Leu58Ter)
n.676del
n.630del
n.511del
 COSMIC
16g.87902430A>CCA397041078CA5Ac.550T>G (p.Leu184Val)
c.431T>G (p.Phe144Cys)
n.669T>G
c.172T>G (p.Leu58Val)
n.675T>G
n.629T>G
n.510T>G
16g.87902430A>GCA496904606CA5Ac.550T>C (p.Leu184=)
c.431T>C (p.Phe144Ser)
n.669T>C
c.172T>C (p.Leu58=)
n.675T>C
n.629T>C
n.510T>C
16g.87902430A>TCA397041079CA5Ac.550T>A (p.Leu184Ile)
c.431T>A (p.Phe144Tyr)
n.669T>A
c.172T>A (p.Leu58Ile)
n.675T>A
n.629T>A
n.510T>A
16g.87902431A>CCA397041082CA5Ac.549T>G (p.Phe183Leu)
c.430T>G (p.Phe144Val)
n.668T>G
c.171T>G (p.Phe57Leu)
n.674T>G
n.628T>G
n.509T>G
 gnomAD v4
16g.87902431A>GCA496904607CA5Ac.549T>C (p.Phe183=)
c.430T>C (p.Phe144Leu)
n.668T>C
c.171T>C (p.Phe57=)
n.674T>C
n.628T>C
n.509T>C
16g.87902431A>TCA397041084CA5Ac.549T>A (p.Phe183Leu)
c.430T>A (p.Phe144Ile)
n.668T>A
c.171T>A (p.Phe57Leu)
n.674T>A
n.628T>A
n.509T>A
16g.87902432A>CCA397041086CA5Ac.548T>G (p.Phe183Cys)
c.429T>G (p.Val143=)
n.667T>G
c.170T>G (p.Phe57Cys)
n.673T>G
n.627T>G
n.508T>G
16g.87902432A>GCA397041087CA5Ac.548T>C (p.Phe183Ser)
c.429T>C (p.Val143=)
n.667T>C
c.170T>C (p.Phe57Ser)
n.673T>C
n.627T>C
n.508T>C
16g.87902432A>TCA397041088CA5Ac.548T>A (p.Phe183Tyr)
c.429T>A (p.Val143=)
n.667T>A
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
n.673T>A
n.627T>A
n.508T>A
16g.87902433A>CCA397041089CA5Ac.547T>G (p.Phe183Val)
c.428T>G (p.Val143Gly)
n.666T>G
c.169T>G (p.Phe57Val)
n.672T>G
n.626T>G
n.507T>G
 gnomAD v4
16g.87902433A>GCA397041090CA5Ac.547T>C (p.Phe183Leu)
c.428T>C (p.Val143Ala)
n.666T>C
c.169T>C (p.Phe57Leu)
n.672T>C
n.626T>C
n.507T>C
16g.87902433A>TCA397041091CA5Ac.547T>A (p.Phe183Ile)
c.428T>A (p.Val143Asp)
n.666T>A
c.169T>A (p.Phe57Ile)
n.672T>A
n.626T>A
n.507T>A
16g.87902434C>ACA496904608CA5Ac.546G>T (p.Val182=)
c.427G>T (p.Val143Phe)
n.665G>T
c.168G>T (p.Val56=)
n.671G>T
n.625G>T
n.506G>T
16g.87902434C>GCA496904609CA5Ac.546G>C (p.Val182=)
c.427G>C (p.Val143Leu)
n.665G>C
c.168G>C (p.Val56=)
n.671G>C
n.625G>C
n.506G>C
 gnomAD v4
16g.87902434C>TCA496904610CA5Ac.546G>A (p.Val182=)
c.427G>A (p.Val143Ile)
n.665G>A
c.168G>A (p.Val56=)
n.671G>A
n.625G>A
n.506G>A
16g.87902435A>CCA397041092CA5Ac.545T>G (p.Val182Gly)
c.426T>G (p.Arg142=)
n.664T>G
c.167T>G (p.Val56Gly)
n.670T>G
n.624T>G
n.505T>G
16g.87902435A>GCA397041093CA5Ac.545T>C (p.Val182Ala)
c.426T>C (p.Arg142=)
n.664T>C
c.167T>C (p.Val56Ala)
n.670T>C
n.624T>C
n.505T>C
16g.87902435A>TCA397041094CA5Ac.545T>A (p.Val182Glu)
c.426T>A (p.Arg142=)
n.664T>A
c.167T>A (p.Val56Glu)
n.670T>A
n.624T>A
n.505T>A
16g.87902436C>ACA397041097CA5Ac.544G>T (p.Val182Leu)
c.425G>T (p.Arg142Leu)
n.663G>T
c.166G>T (p.Val56Leu)
n.669G>T
n.623G>T
n.504G>T
16g.87902436C=CA2240759166CA5Ac.544G= (p.Val182=)
c.425G= (p.Arg142=)
n.663G=
c.166G= (p.Val56=)
n.669G=
n.623G=
n.504G=
16g.87902436C>GCA397041099CA5Ac.544G>C (p.Val182Leu)
c.425G>C (p.Arg142Pro)
n.663G>C
c.166G>C (p.Val56Leu)
n.669G>C
n.623G>C
n.504G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902436C>TCA8223437CA5Ac.544G>A (p.Val182Met)
c.425G>A (p.Arg142His)
n.663G>A
c.166G>A (p.Val56Met)
n.669G>A
n.623G>A
n.504G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902437G>ACA8223438CA5Ac.543C>T (p.Gly181=)
c.424C>T (p.Arg142Cys)
n.662C>T
c.165C>T (p.Gly55=)
n.668C>T
n.622C>T
n.503C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902437G>CCA496904611CA5Ac.543C>G (p.Gly181=)
c.424C>G (p.Arg142Gly)
n.662C>G
c.165C>G (p.Gly55=)
n.668C>G
n.622C>G
n.503C>G
16g.87902437G=CA2240759167CA5Ac.543C= (p.Gly181=)
c.424C= (p.Arg142=)
n.662C=
c.165C= (p.Gly55=)
n.668C=
n.622C=
n.503C=
16g.87902437G>TCA8223439CA5Ac.543C>A (p.Gly181=)
c.424C>A (p.Arg142Ser)
n.662C>A
c.165C>A (p.Gly55=)
n.668C>A
n.622C>A
n.503C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902438C>ACA397041106CA5Ac.542G>T (p.Gly181Val)
c.423G>T (p.Arg141Ser)
n.661G>T
c.164G>T (p.Gly55Val)
n.667G>T
n.621G>T
n.502G>T
16g.87902438C=CA2240759168CA5Ac.542G= (p.Gly181=)
c.423G= (p.Arg141=)
n.661G=
c.164G= (p.Gly55=)
n.667G=
n.621G=
n.502G=
16g.87902438C>GCA397041104CA5Ac.542G>C (p.Gly181Ala)
c.423G>C (p.Arg141Ser)
n.661G>C
c.164G>C (p.Gly55Ala)
n.667G>C
n.621G>C
n.502G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902438C>TCA397041107CA5Ac.542G>A (p.Gly181Asp)
c.423G>A (p.Arg141=)
n.661G>A
c.164G>A (p.Gly55Asp)
n.667G>A
n.621G>A
n.502G>A
16g.87902439C>ACA397041110CA5Ac.541G>T (p.Gly181Cys)
c.422G>T (p.Arg141Met)
n.660G>T
c.163G>T (p.Gly55Cys)
n.666G>T
n.620G>T
n.501G>T
16g.87902439C=CA2240759169CA5Ac.541G= (p.Gly181=)
c.422G= (p.Arg141=)
n.660G=
c.163G= (p.Gly55=)
n.666G=
n.620G=
n.501G=
16g.87902439C>GCA8223440CA5Ac.541G>C (p.Gly181Arg)
c.422G>C (p.Arg141Thr)
n.660G>C
c.163G>C (p.Gly55Arg)
n.666G>C
n.620G>C
n.501G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2

Number of alleles fetched