Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.87902245_87902424del | CA658820661 | CA5A | c.555+4_555+183del (n.555+4_555+183del) c.436+4_436+183del (n.436+4_436+183del) n.674+4_674+183del c.177+4_177+183del (n.177+4_177+183del) n.680+4_680+183del n.634+4_634+183del n.515+4_515+183del | |
16 | g.87902342A>C | CA2576088973 | CA5A | c.555+83T>G (n.555+83T>G) c.436+83T>G (n.436+83T>G) n.674+83T>G c.177+83T>G (n.177+83T>G) n.680+83T>G n.634+83T>G n.515+83T>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902342A>G | CA2634807043 | CA5A | c.555+83T>C (n.555+83T>C) c.436+83T>C (n.436+83T>C) n.674+83T>C c.177+83T>C (n.177+83T>C) n.680+83T>C n.634+83T>C n.515+83T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902342A>T | CA2634807046 | CA5A | c.555+83T>A (n.555+83T>A) c.436+83T>A (n.436+83T>A) n.674+83T>A c.177+83T>A (n.177+83T>A) n.680+83T>A n.634+83T>A n.515+83T>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902343G>A | CA2634807048 | CA5A | c.555+82C>T (n.555+82C>T) c.436+82C>T (n.436+82C>T) n.674+82C>T c.177+82C>T (n.177+82C>T) n.680+82C>T n.634+82C>T n.515+82C>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902343G>T | CA2576088974 | CA5A | c.555+82C>A (n.555+82C>A) c.436+82C>A (n.436+82C>A) n.674+82C>A c.177+82C>A (n.177+82C>A) n.680+82C>A n.634+82C>A n.515+82C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902343_87902344insAC | CA2572570422 | CA5A | c.555+81_555+82insGT (n.555+81_555+82insGT) c.436+81_436+82insGT (n.436+81_436+82insGT) n.674+81_674+82insGT c.177+81_177+82insGT (n.177+81_177+82insGT) n.680+81_680+82insGT n.634+81_634+82insGT n.515+81_515+82insGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902343_87902344insACTCCA | CA980253652 | CA5A | c.555+81_555+82insTGGAGT (n.555+81_555+82insTGGAGT) c.436+81_436+82insTGGAGT (n.436+81_436+82insTGGAGT) n.674+81_674+82insTGGAGT c.177+81_177+82insTGGAGT (n.177+81_177+82insTGGAGT) n.680+81_680+82insTGGAGT n.634+81_634+82insTGGAGT n.515+81_515+82insTGGAGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902344del | CA2634807050 | CA5A | c.555+81del (n.555+81del) c.436+81del (n.436+81del) n.674+81del c.177+81del (n.177+81del) n.680+81del n.634+81del n.515+81del | gnomAD v4 |
16 | g.87902344T>A | CA980253653 | CA5A | c.555+81A>T (n.555+81A>T) c.436+81A>T (n.436+81A>T) n.674+81A>T c.177+81A>T (n.177+81A>T) n.680+81A>T n.634+81A>T n.515+81A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902344T>C | CA2634807055 | CA5A | c.555+81A>G (n.555+81A>G) c.436+81A>G (n.436+81A>G) n.674+81A>G c.177+81A>G (n.177+81A>G) n.680+81A>G n.634+81A>G n.515+81A>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902344T= | CA2240759104 | CA5A | c.555+81A= (n.555+81A=) c.436+81A= (n.436+81A=) n.674+81A= c.177+81A= (n.177+81A=) n.680+81A= n.634+81A= n.515+81A= | |
16 | g.87902345C>A | CA725499006 | CA5A | c.555+80G>T (n.555+80G>T) c.436+80G>T (n.436+80G>T) n.674+80G>T c.177+80G>T (n.177+80G>T) n.680+80G>T n.634+80G>T n.515+80G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902345C= | CA2240759105 | CA5A | c.555+80G= (n.555+80G=) c.436+80G= (n.436+80G=) n.674+80G= c.177+80G= (n.177+80G=) n.680+80G= n.634+80G= n.515+80G= | |
16 | g.87902345C>G | CA2634807058 | CA5A | c.555+80G>C (n.555+80G>C) c.436+80G>C (n.436+80G>C) n.674+80G>C c.177+80G>C (n.177+80G>C) n.680+80G>C n.634+80G>C n.515+80G>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902345C>T | CA2634807059 | CA5A | c.555+80G>A (n.555+80G>A) c.436+80G>A (n.436+80G>A) n.674+80G>A c.177+80G>A (n.177+80G>A) n.680+80G>A n.634+80G>A n.515+80G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902346C>A | CA2634807063 | CA5A | c.555+79G>T (n.555+79G>T) c.436+79G>T (n.436+79G>T) n.674+79G>T c.177+79G>T (n.177+79G>T) n.680+79G>T n.634+79G>T n.515+79G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902346C= | CA2240759106 | CA5A | c.555+79G= (n.555+79G=) c.436+79G= (n.436+79G=) n.674+79G= c.177+79G= (n.177+79G=) n.680+79G= n.634+79G= n.515+79G= | |
16 | g.87902346C>G | CA2634807064 | CA5A | c.555+79G>C (n.555+79G>C) c.436+79G>C (n.436+79G>C) n.674+79G>C c.177+79G>C (n.177+79G>C) n.680+79G>C n.634+79G>C n.515+79G>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902346C>T | CA286245654 | CA5A | c.555+79G>A (n.555+79G>A) c.436+79G>A (n.436+79G>A) n.674+79G>A c.177+79G>A (n.177+79G>A) n.680+79G>A n.634+79G>A n.515+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902346_87902347insATC | CA2567465298 | CA5A | c.555+79_555+80insATG (n.555+79_555+80insATG) c.436+79_436+80insATG (n.436+79_436+80insATG) n.674+79_674+80insATG c.177+79_177+80insATG (n.177+79_177+80insATG) n.680+79_680+80insATG n.634+79_634+80insATG n.515+79_515+80insATG | |
16 | g.87902347T>A | CA2634807065 | CA5A | c.555+78A>T (n.555+78A>T) c.436+78A>T (n.436+78A>T) n.674+78A>T c.177+78A>T (n.177+78A>T) n.680+78A>T n.634+78A>T n.515+78A>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902347T>C | CA2634807067 | CA5A | c.555+78A>G (n.555+78A>G) c.436+78A>G (n.436+78A>G) n.674+78A>G c.177+78A>G (n.177+78A>G) n.680+78A>G n.634+78A>G n.515+78A>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902347T>G | CA2634807068 | CA5A | c.555+78A>C (n.555+78A>C) c.436+78A>C (n.436+78A>C) n.674+78A>C c.177+78A>C (n.177+78A>C) n.680+78A>C n.634+78A>C n.515+78A>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902348G>A | CA286245655 | CA5A | c.555+77C>T (n.555+77C>T) c.436+77C>T (n.436+77C>T) n.674+77C>T c.177+77C>T (n.177+77C>T) n.680+77C>T n.634+77C>T n.515+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902348G>C | CA2634807074 | CA5A | c.555+77C>G (n.555+77C>G) c.436+77C>G (n.436+77C>G) n.674+77C>G c.177+77C>G (n.177+77C>G) n.680+77C>G n.634+77C>G n.515+77C>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902348G= | CA2240759107 | CA5A | c.555+77C= (n.555+77C=) c.436+77C= (n.436+77C=) n.674+77C= c.177+77C= (n.177+77C=) n.680+77C= n.634+77C= n.515+77C= | |
16 | g.87902348G>T | CA2634807070 | CA5A | c.555+77C>A (n.555+77C>A) c.436+77C>A (n.436+77C>A) n.674+77C>A c.177+77C>A (n.177+77C>A) n.680+77C>A n.634+77C>A n.515+77C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902349T>A | CA624155638 | CA5A | c.555+76A>T (n.555+76A>T) c.436+76A>T (n.436+76A>T) n.674+76A>T c.177+76A>T (n.177+76A>T) n.680+76A>T n.634+76A>T n.515+76A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902349T>C | CA2634807117 | CA5A | c.555+76A>G (n.555+76A>G) c.436+76A>G (n.436+76A>G) n.674+76A>G c.177+76A>G (n.177+76A>G) n.680+76A>G n.634+76A>G n.515+76A>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902349T>G | CA2634807118 | CA5A | c.555+76A>C (n.555+76A>C) c.436+76A>C (n.436+76A>C) n.674+76A>C c.177+76A>C (n.177+76A>C) n.680+76A>C n.634+76A>C n.515+76A>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902349T= | CA2240759108 | CA5A | c.555+76A= (n.555+76A=) c.436+76A= (n.436+76A=) n.674+76A= c.177+76A= (n.177+76A=) n.680+76A= n.634+76A= n.515+76A= | |
16 | g.87902349_87902352del | CA980253654 | CA5A | c.555+73_555+76del (n.555+73_555+76del) c.436+73_436+76del (n.436+73_436+76del) n.674+73_674+76del c.177+73_177+76del (n.177+73_177+76del) n.680+73_680+76del n.634+73_634+76del n.515+73_515+76del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902350C>A | CA980253655 | CA5A | c.555+75G>T (n.555+75G>T) c.436+75G>T (n.436+75G>T) n.674+75G>T c.177+75G>T (n.177+75G>T) n.680+75G>T n.634+75G>T n.515+75G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902350C>T | CA2536291882 | CA5A | c.555+75G>A (n.555+75G>A) c.436+75G>A (n.436+75G>A) n.674+75G>A c.177+75G>A (n.177+75G>A) n.680+75G>A n.634+75G>A n.515+75G>A | |
16 | g.87902351T>A | CA980253656 | CA5A | c.555+74A>T (n.555+74A>T) c.436+74A>T (n.436+74A>T) n.674+74A>T c.177+74A>T (n.177+74A>T) n.680+74A>T n.634+74A>T n.515+74A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902351T>C | CA980253657 | CA5A | c.555+74A>G (n.555+74A>G) c.436+74A>G (n.436+74A>G) n.674+74A>G c.177+74A>G (n.177+74A>G) n.680+74A>G n.634+74A>G n.515+74A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902351T>G | CA2506081998 | CA5A | c.555+74A>C (n.555+74A>C) c.436+74A>C (n.436+74A>C) n.674+74A>C c.177+74A>C (n.177+74A>C) n.680+74A>C n.634+74A>C n.515+74A>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902351_87902352delinsTC | CA2240759109 | CA5A | c.555+73_555+74delinsGA (n.555+73_555+74delinsGA) c.436+73_436+74delinsGA (n.436+73_436+74delinsGA) n.674+73_674+74delinsGA c.177+73_177+74delinsGA (n.177+73_177+74delinsGA) n.680+73_680+74delinsGA n.634+73_634+74delinsGA n.515+73_515+74delinsGA | |
16 | g.87902351_87902352insA | CA980253658 | CA5A | c.555+73_555+74insT (n.555+73_555+74insT) c.436+73_436+74insT (n.436+73_436+74insT) n.674+73_674+74insT c.177+73_177+74insT (n.177+73_177+74insT) n.680+73_680+74insT n.634+73_634+74insT n.515+73_515+74insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902352del | CA2240759110 | CA5A | c.555+73del (n.555+73del) c.436+73del (n.436+73del) n.674+73del c.177+73del (n.177+73del) n.680+73del n.634+73del n.515+73del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902352C>A | CA725499025 | CA5A | c.555+73G>T (n.555+73G>T) c.436+73G>T (n.436+73G>T) n.674+73G>T c.177+73G>T (n.177+73G>T) n.680+73G>T n.634+73G>T n.515+73G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902352C= | CA2240759112 | CA5A | c.555+73G= (n.555+73G=) c.436+73G= (n.436+73G=) n.674+73G= c.177+73G= (n.177+73G=) n.680+73G= n.634+73G= n.515+73G= | |
16 | g.87902352_87902353del | CA2530131238 | CA5A | c.555+72_555+73del (n.555+72_555+73del) c.436+72_436+73del (n.436+72_436+73del) n.674+72_674+73del c.177+72_177+73del (n.177+72_177+73del) n.680+72_680+73del n.634+72_634+73del n.515+72_515+73del | |
16 | g.87902352_87902354delinsCAA | CA2240759111 | CA5A | c.555+71_555+73delinsTTG (n.555+71_555+73delinsTTG) c.436+71_436+73delinsTTG (n.436+71_436+73delinsTTG) n.674+71_674+73delinsTTG c.177+71_177+73delinsTTG (n.177+71_177+73delinsTTG) n.680+71_680+73delinsTTG n.634+71_634+73delinsTTG n.515+71_515+73delinsTTG | |
16 | g.87902352_87902353insG | CA2634807147 | CA5A | c.555+72_555+73insC (n.555+72_555+73insC) c.436+72_436+73insC (n.436+72_436+73insC) n.674+72_674+73insC c.177+72_177+73insC (n.177+72_177+73insC) n.680+72_680+73insC n.634+72_634+73insC n.515+72_515+73insC | gnomAD v4 |
16 | g.87902353A= | CA2240759113 | CA5A | c.555+72T= (n.555+72T=) c.436+72T= (n.436+72T=) n.674+72T= c.177+72T= (n.177+72T=) n.680+72T= n.634+72T= n.515+72T= | |
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