Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.87902245_87902424del | CA658820661 | CA5A | c.555+4_555+183del (n.555+4_555+183del) c.436+4_436+183del (n.436+4_436+183del) n.674+4_674+183del c.177+4_177+183del (n.177+4_177+183del) n.680+4_680+183del n.634+4_634+183del n.515+4_515+183del | |
16 | g.87902325G>T | CA2634807011 | CA5A | c.555+100C>A (n.555+100C>A) c.436+100C>A (n.436+100C>A) n.674+100C>A c.177+100C>A (n.177+100C>A) n.680+100C>A n.634+100C>A n.515+100C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902326C>A | CA286245648 | CA5A | c.555+99G>T (n.555+99G>T) c.436+99G>T (n.436+99G>T) n.674+99G>T c.177+99G>T (n.177+99G>T) n.680+99G>T n.634+99G>T n.515+99G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.87902326C= | CA2240759095 | CA5A | c.555+99G= (n.555+99G=) c.436+99G= (n.436+99G=) n.674+99G= c.177+99G= (n.177+99G=) n.680+99G= n.634+99G= n.515+99G= | |
16 | g.87902326C>T | CA2576088967 | CA5A | c.555+99G>A (n.555+99G>A) c.436+99G>A (n.436+99G>A) n.674+99G>A c.177+99G>A (n.177+99G>A) n.680+99G>A n.634+99G>A n.515+99G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902327C>A | CA2576088968 | CA5A | c.555+98G>T (n.555+98G>T) c.436+98G>T (n.436+98G>T) n.674+98G>T c.177+98G>T (n.177+98G>T) n.680+98G>T n.634+98G>T n.515+98G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902327C>T | CA2634807018 | CA5A | c.555+98G>A (n.555+98G>A) c.436+98G>A (n.436+98G>A) n.674+98G>A c.177+98G>A (n.177+98G>A) n.680+98G>A n.634+98G>A n.515+98G>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902327_87902329delinsCTG | CA2240759096 | CA5A | c.555+96_555+98delinsCAG (n.555+96_555+98delinsCAG) c.436+96_436+98delinsCAG (n.436+96_436+98delinsCAG) n.674+96_674+98delinsCAG c.177+96_177+98delinsCAG (n.177+96_177+98delinsCAG) n.680+96_680+98delinsCAG n.634+96_634+98delinsCAG n.515+96_515+98delinsCAG | |
16 | g.87902328T>C | CA2576088969 | CA5A | c.555+97A>G (n.555+97A>G) c.436+97A>G (n.436+97A>G) n.674+97A>G c.177+97A>G (n.177+97A>G) n.680+97A>G n.634+97A>G n.515+97A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902328T>G | CA2634807020 | CA5A | c.555+97A>C (n.555+97A>C) c.436+97A>C (n.436+97A>C) n.674+97A>C c.177+97A>C (n.177+97A>C) n.680+97A>C n.634+97A>C n.515+97A>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902332_87902333del | CA980253642 | CA5A | c.555+96_555+97del (n.555+96_555+97del) c.436+96_436+97del (n.436+96_436+97del) n.674+96_674+97del c.177+96_177+97del (n.177+96_177+97del) n.680+96_680+97del n.634+96_634+97del n.515+96_515+97del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902329G>A | CA2634807023 | CA5A | c.555+96C>T (n.555+96C>T) c.436+96C>T (n.436+96C>T) n.674+96C>T c.177+96C>T (n.177+96C>T) n.680+96C>T n.634+96C>T n.515+96C>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902329G>C | CA725498988 | CA5A | c.555+96C>G (n.555+96C>G) c.436+96C>G (n.436+96C>G) n.674+96C>G c.177+96C>G (n.177+96C>G) n.680+96C>G n.634+96C>G n.515+96C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902329G= | CA2240759097 | CA5A | c.555+96C= (n.555+96C=) c.436+96C= (n.436+96C=) n.674+96C= c.177+96C= (n.177+96C=) n.680+96C= n.634+96C= n.515+96C= | |
16 | g.87902329G>T | CA2576088970 | CA5A | c.555+96C>A (n.555+96C>A) c.436+96C>A (n.436+96C>A) n.674+96C>A c.177+96C>A (n.177+96C>A) n.680+96C>A n.634+96C>A n.515+96C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902330T>A | CA2634807025 | CA5A | c.555+95A>T (n.555+95A>T) c.436+95A>T (n.436+95A>T) n.674+95A>T c.177+95A>T (n.177+95A>T) n.680+95A>T n.634+95A>T n.515+95A>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902330T>C | CA286245652 | CA5A | c.555+95A>G (n.555+95A>G) c.436+95A>G (n.436+95A>G) n.674+95A>G c.177+95A>G (n.177+95A>G) n.680+95A>G n.634+95A>G n.515+95A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902330T>G | CA624155629 | CA5A | c.555+95A>C (n.555+95A>C) c.436+95A>C (n.436+95A>C) n.674+95A>C c.177+95A>C (n.177+95A>C) n.680+95A>C n.634+95A>C n.515+95A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902330T= | CA2240759098 | CA5A | c.555+95A= (n.555+95A=) c.436+95A= (n.436+95A=) n.674+95A= c.177+95A= (n.177+95A=) n.680+95A= n.634+95A= n.515+95A= | |
16 | g.87902331G>T | CA2634807026 | CA5A | c.555+94C>A (n.555+94C>A) c.436+94C>A (n.436+94C>A) n.674+94C>A c.177+94C>A (n.177+94C>A) n.680+94C>A n.634+94C>A n.515+94C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902332_87902337del | CA2634807027 | CA5A | c.555+88_555+93del (n.555+88_555+93del) c.436+88_436+93del (n.436+88_436+93del) n.674+88_674+93del c.177+88_177+93del (n.177+88_177+93del) n.680+88_680+93del n.634+88_634+93del n.515+88_515+93del | gnomAD v4 |
16 | g.87902333G>A | CA2576088971 | CA5A | c.555+92C>T (n.555+92C>T) c.436+92C>T (n.436+92C>T) n.674+92C>T c.177+92C>T (n.177+92C>T) n.680+92C>T n.634+92C>T n.515+92C>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902333G>T | CA2634807028 | CA5A | c.555+92C>A (n.555+92C>A) c.436+92C>A (n.436+92C>A) n.674+92C>A c.177+92C>A (n.177+92C>A) n.680+92C>A n.634+92C>A n.515+92C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902334A>T | CA2634807029 | CA5A | c.555+91T>A (n.555+91T>A) c.436+91T>A (n.436+91T>A) n.674+91T>A c.177+91T>A (n.177+91T>A) n.680+91T>A n.634+91T>A n.515+91T>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902335C>A | CA2634807030 | CA5A | c.555+90G>T (n.555+90G>T) c.436+90G>T (n.436+90G>T) n.674+90G>T c.177+90G>T (n.177+90G>T) n.680+90G>T n.634+90G>T n.515+90G>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902337C>A | CA2240759100 | CA5A | c.555+88G>T (n.555+88G>T) c.436+88G>T (n.436+88G>T) n.674+88G>T c.177+88G>T (n.177+88G>T) n.680+88G>T n.634+88G>T n.515+88G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902337C= | CA2240759101 | CA5A | c.555+88G= (n.555+88G=) c.436+88G= (n.436+88G=) n.674+88G= c.177+88G= (n.177+88G=) n.680+88G= n.634+88G= n.515+88G= | |
16 | g.87902337C>G | CA624155632 | CA5A | c.555+88G>C (n.555+88G>C) c.436+88G>C (n.436+88G>C) n.674+88G>C c.177+88G>C (n.177+88G>C) n.680+88G>C n.634+88G>C n.515+88G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902337_87902338delinsCA | CA2240759099 | CA5A | c.555+87_555+88delinsTG (n.555+87_555+88delinsTG) c.436+87_436+88delinsTG (n.436+87_436+88delinsTG) n.674+87_674+88delinsTG c.177+87_177+88delinsTG (n.177+87_177+88delinsTG) n.680+87_680+88delinsTG n.634+87_634+88delinsTG n.515+87_515+88delinsTG | |
16 | g.87902338del | CA725498995 | CA5A | c.555+87del (n.555+87del) c.436+87del (n.436+87del) n.674+87del c.177+87del (n.177+87del) n.680+87del n.634+87del n.515+87del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902339G>A | CA2634807038 | CA5A | c.555+86C>T (n.555+86C>T) c.436+86C>T (n.436+86C>T) n.674+86C>T c.177+86C>T (n.177+86C>T) n.680+86C>T n.634+86C>T n.515+86C>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902339G>T | CA2634807040 | CA5A | c.555+86C>A (n.555+86C>A) c.436+86C>A (n.436+86C>A) n.674+86C>A c.177+86C>A (n.177+86C>A) n.680+86C>A n.634+86C>A n.515+86C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902340C>A | CA980253651 | CA5A | c.555+85G>T (n.555+85G>T) c.436+85G>T (n.436+85G>T) n.674+85G>T c.177+85G>T (n.177+85G>T) n.680+85G>T n.634+85G>T n.515+85G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902340C= | CA2240759102 | CA5A | c.555+85G= (n.555+85G=) c.436+85G= (n.436+85G=) n.674+85G= c.177+85G= (n.177+85G=) n.680+85G= n.634+85G= n.515+85G= | |
16 | g.87902340C>G | CA2576088972 | CA5A | c.555+85G>C (n.555+85G>C) c.436+85G>C (n.436+85G>C) n.674+85G>C c.177+85G>C (n.177+85G>C) n.680+85G>C n.634+85G>C n.515+85G>C | |
16 | g.87902340C>T | CA725498996 | CA5A | c.555+85G>A (n.555+85G>A) c.436+85G>A (n.436+85G>A) n.674+85G>A c.177+85G>A (n.177+85G>A) n.680+85G>A n.634+85G>A n.515+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902341G>A | CA725499000 | CA5A | c.555+84C>T (n.555+84C>T) c.436+84C>T (n.436+84C>T) n.674+84C>T c.177+84C>T (n.177+84C>T) n.680+84C>T n.634+84C>T n.515+84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.87902341G>C | CA725499002 | CA5A | c.555+84C>G (n.555+84C>G) c.436+84C>G (n.436+84C>G) n.674+84C>G c.177+84C>G (n.177+84C>G) n.680+84C>G n.634+84C>G n.515+84C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.87902341G= | CA2240759103 | CA5A | c.555+84C= (n.555+84C=) c.436+84C= (n.436+84C=) n.674+84C= c.177+84C= (n.177+84C=) n.680+84C= n.634+84C= n.515+84C= | |
16 | g.87902341G>T | CA2634807042 | CA5A | c.555+84C>A (n.555+84C>A) c.436+84C>A (n.436+84C>A) n.674+84C>A c.177+84C>A (n.177+84C>A) n.680+84C>A n.634+84C>A n.515+84C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902342A>C | CA2576088973 | CA5A | c.555+83T>G (n.555+83T>G) c.436+83T>G (n.436+83T>G) n.674+83T>G c.177+83T>G (n.177+83T>G) n.680+83T>G n.634+83T>G n.515+83T>G | gnomAD v4 |
16 | g.87902342A>G | CA2634807043 | CA5A | c.555+83T>C (n.555+83T>C) c.436+83T>C (n.436+83T>C) n.674+83T>C c.177+83T>C (n.177+83T>C) n.680+83T>C n.634+83T>C n.515+83T>C | gnomAD v4 |
16 | g.87902342A>T | CA2634807046 | CA5A | c.555+83T>A (n.555+83T>A) c.436+83T>A (n.436+83T>A) n.674+83T>A c.177+83T>A (n.177+83T>A) n.680+83T>A n.634+83T>A n.515+83T>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902343G>A | CA2634807048 | CA5A | c.555+82C>T (n.555+82C>T) c.436+82C>T (n.436+82C>T) n.674+82C>T c.177+82C>T (n.177+82C>T) n.680+82C>T n.634+82C>T n.515+82C>T | gnomAD v4 |
16 | g.87902343G>T | CA2576088974 | CA5A | c.555+82C>A (n.555+82C>A) c.436+82C>A (n.436+82C>A) n.674+82C>A c.177+82C>A (n.177+82C>A) n.680+82C>A n.634+82C>A n.515+82C>A | gnomAD v4 |
16 | g.87902343_87902344insAC | CA2572570422 | CA5A | c.555+81_555+82insGT (n.555+81_555+82insGT) c.436+81_436+82insGT (n.436+81_436+82insGT) n.674+81_674+82insGT c.177+81_177+82insGT (n.177+81_177+82insGT) n.680+81_680+82insGT n.634+81_634+82insGT n.515+81_515+82insGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.87902344del | CA2634807050 | CA5A | c.555+81del (n.555+81del) c.436+81del (n.436+81del) n.674+81del c.177+81del (n.177+81del) n.680+81del n.634+81del n.515+81del | gnomAD v4 |
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