Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.84412718C=CA2238618423ATP2C2c.515+1953C= (n.515+1953C=)
n.188+2115C=
n.250+1953C=
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n.608+1953C=
16g.84412718C>TCA285518113ATP2C2c.515+1953C>T (n.515+1953C>T)
n.188+2115C>T
n.250+1953C>T
n.1006+1953C>T
n.504+1953C>T
c.237+1953C>T
c.62+2115C>T (n.62+2115C>T)
c.446+1953C>T (n.446+1953C>T)
n.608+1953C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412720C=CA2238618424ATP2C2c.515+1955C= (n.515+1955C=)
n.188+2117C=
n.250+1955C=
n.1006+1955C=
n.504+1955C=
c.237+1955C=
c.62+2117C= (n.62+2117C=)
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n.608+1955C=
16g.84412720C>TCA979910290ATP2C2c.515+1955C>T (n.515+1955C>T)
n.188+2117C>T
n.250+1955C>T
n.1006+1955C>T
n.504+1955C>T
c.237+1955C>T
c.62+2117C>T (n.62+2117C>T)
c.446+1955C>T (n.446+1955C>T)
n.608+1955C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412722C>ACA725102581ATP2C2c.515+1957C>A (n.515+1957C>A)
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c.237+1957C>A
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n.608+1957C>A
 dbSNP
16g.84412722C=CA2238618426ATP2C2c.515+1957C= (n.515+1957C=)
n.188+2119C=
n.250+1957C=
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n.608+1957C=
16g.84412722C>TCA2238618425ATP2C2c.515+1957C>T (n.515+1957C>T)
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n.608+1957C>T
 dbSNP
16g.84412723C=CA2238618427ATP2C2c.515+1958C= (n.515+1958C=)
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n.608+1958C=
16g.84412723C>TCA2238618428ATP2C2c.515+1958C>T (n.515+1958C>T)
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n.1006+1958C>T
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c.237+1958C>T
c.62+2120C>T (n.62+2120C>T)
c.446+1958C>T (n.446+1958C>T)
n.608+1958C>T
 dbSNP
16g.84412724C>ACA623866020ATP2C2c.515+1959C>A (n.515+1959C>A)
n.188+2121C>A
n.250+1959C>A
n.1006+1959C>A
n.504+1959C>A
c.237+1959C>A
c.62+2121C>A (n.62+2121C>A)
c.446+1959C>A (n.446+1959C>A)
n.608+1959C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412724C=CA2238618429ATP2C2c.515+1959C= (n.515+1959C=)
n.188+2121C=
n.250+1959C=
n.1006+1959C=
n.504+1959C=
c.237+1959C=
c.62+2121C= (n.62+2121C=)
c.446+1959C= (n.446+1959C=)
n.608+1959C=
16g.84412724C>GCA725102582ATP2C2c.515+1959C>G (n.515+1959C>G)
n.188+2121C>G
n.250+1959C>G
n.1006+1959C>G
n.504+1959C>G
c.237+1959C>G
c.62+2121C>G (n.62+2121C>G)
c.446+1959C>G (n.446+1959C>G)
n.608+1959C>G
 dbSNP
16g.84412725_84412726delinsCTCA2238618430ATP2C2c.515+1960_515+1961delinsCT (n.515+1960_515+1961delinsCT)
n.188+2122_188+2123delinsCT
n.250+1960_250+1961delinsCT
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n.504+1960_504+1961delinsCT
c.237+1960_237+1961delinsCT
c.62+2122_62+2123delinsCT (n.62+2122_62+2123delinsCT)
c.446+1960_446+1961delinsCT (n.446+1960_446+1961delinsCT)
n.608+1960_608+1961delinsCT
16g.84412726delCA2238618431ATP2C2c.515+1961del (n.515+1961del)
n.188+2123del
n.250+1961del
n.1006+1961del
n.504+1961del
c.237+1961del
c.62+2123del (n.62+2123del)
c.446+1961del (n.446+1961del)
n.608+1961del
 dbSNP
16g.84412726T>GCA979910295ATP2C2c.515+1961T>G (n.515+1961T>G)
n.188+2123T>G
n.250+1961T>G
n.1006+1961T>G
n.504+1961T>G
c.237+1961T>G
c.62+2123T>G (n.62+2123T>G)
c.446+1961T>G (n.446+1961T>G)
n.608+1961T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412726T=CA2238618432ATP2C2c.515+1961T= (n.515+1961T=)
n.188+2123T=
n.250+1961T=
n.1006+1961T=
n.504+1961T=
c.237+1961T=
c.62+2123T= (n.62+2123T=)
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n.608+1961T=
16g.84412728C>ACA285518122ATP2C2c.515+1963C>A (n.515+1963C>A)
n.188+2125C>A
n.250+1963C>A
n.1006+1963C>A
n.504+1963C>A
c.237+1963C>A
c.62+2125C>A (n.62+2125C>A)
c.446+1963C>A (n.446+1963C>A)
n.608+1963C>A
 dbSNP
16g.84412728C=CA2238618433ATP2C2c.515+1963C= (n.515+1963C=)
n.188+2125C=
n.250+1963C=
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n.504+1963C=
c.237+1963C=
c.62+2125C= (n.62+2125C=)
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n.608+1963C=
16g.84412728C>GCA285518126ATP2C2c.515+1963C>G (n.515+1963C>G)
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n.250+1963C>G
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n.504+1963C>G
c.237+1963C>G
c.62+2125C>G (n.62+2125C>G)
c.446+1963C>G (n.446+1963C>G)
n.608+1963C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412733A=CA2238618434ATP2C2c.515+1968A= (n.515+1968A=)
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n.504+1968A=
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c.62+2130A= (n.62+2130A=)
c.446+1968A= (n.446+1968A=)
n.608+1968A=
16g.84412733A>GCA979910296ATP2C2c.515+1968A>G (n.515+1968A>G)
n.188+2130A>G
n.250+1968A>G
n.1006+1968A>G
n.504+1968A>G
c.237+1968A>G
c.62+2130A>G (n.62+2130A>G)
c.446+1968A>G (n.446+1968A>G)
n.608+1968A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412735T>CCA2238618436ATP2C2c.515+1970T>C (n.515+1970T>C)
n.188+2132T>C
n.250+1970T>C
n.1006+1970T>C
n.504+1970T>C
c.237+1970T>C
c.62+2132T>C (n.62+2132T>C)
c.446+1970T>C (n.446+1970T>C)
n.608+1970T>C
 dbSNP
16g.84412735T=CA2238618435ATP2C2c.515+1970T= (n.515+1970T=)
n.188+2132T=
n.250+1970T=
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c.237+1970T=
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n.608+1970T=
16g.84412737G>ACA979910297ATP2C2c.515+1972G>A (n.515+1972G>A)
n.188+2134G>A
n.250+1972G>A
n.1006+1972G>A
n.504+1972G>A
c.237+1972G>A
c.62+2134G>A (n.62+2134G>A)
c.446+1972G>A (n.446+1972G>A)
n.608+1972G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412737G=CA2238618437ATP2C2c.515+1972G= (n.515+1972G=)
n.188+2134G=
n.250+1972G=
n.1006+1972G=
n.504+1972G=
c.237+1972G=
c.62+2134G= (n.62+2134G=)
c.446+1972G= (n.446+1972G=)
n.608+1972G=
16g.84412738T>CCA979910299ATP2C2c.515+1973T>C (n.515+1973T>C)
n.188+2135T>C
n.250+1973T>C
n.1006+1973T>C
n.504+1973T>C
c.237+1973T>C
c.62+2135T>C (n.62+2135T>C)
c.446+1973T>C (n.446+1973T>C)
n.608+1973T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412738T=CA2238618438ATP2C2c.515+1973T= (n.515+1973T=)
n.188+2135T=
n.250+1973T=
n.1006+1973T=
n.504+1973T=
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c.446+1973T= (n.446+1973T=)
n.608+1973T=
16g.84412739T>CCA979910300ATP2C2c.515+1974T>C (n.515+1974T>C)
n.188+2136T>C
n.250+1974T>C
n.1006+1974T>C
n.504+1974T>C
c.237+1974T>C
c.62+2136T>C (n.62+2136T>C)
c.446+1974T>C (n.446+1974T>C)
n.608+1974T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412739T=CA2238618439ATP2C2c.515+1974T= (n.515+1974T=)
n.188+2136T=
n.250+1974T=
n.1006+1974T=
n.504+1974T=
c.237+1974T=
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c.446+1974T= (n.446+1974T=)
n.608+1974T=
16g.84412741A=CA2238618440ATP2C2c.515+1976A= (n.515+1976A=)
n.188+2138A=
n.250+1976A=
n.1006+1976A=
n.504+1976A=
c.237+1976A=
c.62+2138A= (n.62+2138A=)
c.446+1976A= (n.446+1976A=)
n.608+1976A=
16g.84412741A>CCA623866021ATP2C2c.515+1976A>C (n.515+1976A>C)
n.188+2138A>C
n.250+1976A>C
n.1006+1976A>C
n.504+1976A>C
c.237+1976A>C
c.62+2138A>C (n.62+2138A>C)
c.446+1976A>C (n.446+1976A>C)
n.608+1976A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412742G>ACA979910306ATP2C2c.515+1977G>A (n.515+1977G>A)
n.188+2139G>A
n.250+1977G>A
n.1006+1977G>A
n.504+1977G>A
c.237+1977G>A
c.62+2139G>A (n.62+2139G>A)
c.446+1977G>A (n.446+1977G>A)
n.608+1977G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412742G=CA2238618441ATP2C2c.515+1977G= (n.515+1977G=)
n.188+2139G=
n.250+1977G=
n.1006+1977G=
n.504+1977G=
c.237+1977G=
c.62+2139G= (n.62+2139G=)
c.446+1977G= (n.446+1977G=)
n.608+1977G=
16g.84412744T>CCA285518130ATP2C2c.515+1979T>C (n.515+1979T>C)
n.188+2141T>C
n.250+1979T>C
n.1006+1979T>C
n.504+1979T>C
c.237+1979T>C
c.62+2141T>C (n.62+2141T>C)
c.446+1979T>C (n.446+1979T>C)
n.608+1979T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412744T>GCA725102583ATP2C2c.515+1979T>G (n.515+1979T>G)
n.188+2141T>G
n.250+1979T>G
n.1006+1979T>G
n.504+1979T>G
c.237+1979T>G
c.62+2141T>G (n.62+2141T>G)
c.446+1979T>G (n.446+1979T>G)
n.608+1979T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412744T=CA2238618442ATP2C2c.515+1979T= (n.515+1979T=)
n.188+2141T=
n.250+1979T=
n.1006+1979T=
n.504+1979T=
c.237+1979T=
c.62+2141T= (n.62+2141T=)
c.446+1979T= (n.446+1979T=)
n.608+1979T=
16g.84412745C=CA2238618443ATP2C2c.515+1980C= (n.515+1980C=)
n.188+2142C=
n.250+1980C=
n.1006+1980C=
n.504+1980C=
c.237+1980C=
c.62+2142C= (n.62+2142C=)
c.446+1980C= (n.446+1980C=)
n.608+1980C=
16g.84412745C>GCA2238618444ATP2C2c.515+1980C>G (n.515+1980C>G)
n.188+2142C>G
n.250+1980C>G
n.1006+1980C>G
n.504+1980C>G
c.237+1980C>G
c.62+2142C>G (n.62+2142C>G)
c.446+1980C>G (n.446+1980C>G)
n.608+1980C>G
 dbSNP
16g.84412745C>TCA979910308ATP2C2c.515+1980C>T (n.515+1980C>T)
n.188+2142C>T
n.250+1980C>T
n.1006+1980C>T
n.504+1980C>T
c.237+1980C>T
c.62+2142C>T (n.62+2142C>T)
c.446+1980C>T (n.446+1980C>T)
n.608+1980C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412746C=CA2238618445ATP2C2c.515+1981C= (n.515+1981C=)
n.188+2143C=
n.250+1981C=
n.1006+1981C=
n.504+1981C=
c.237+1981C=
c.62+2143C= (n.62+2143C=)
c.446+1981C= (n.446+1981C=)
n.608+1981C=
16g.84412746C>GCA2238618446ATP2C2c.515+1981C>G (n.515+1981C>G)
n.188+2143C>G
n.250+1981C>G
n.1006+1981C>G
n.504+1981C>G
c.237+1981C>G
c.62+2143C>G (n.62+2143C>G)
c.446+1981C>G (n.446+1981C>G)
n.608+1981C>G
 dbSNP
16g.84412748G>CCA979910309ATP2C2c.515+1983G>C (n.515+1983G>C)
n.188+2145G>C
n.250+1983G>C
n.1006+1983G>C
n.504+1983G>C
c.237+1983G>C
c.62+2145G>C (n.62+2145G>C)
c.446+1983G>C (n.446+1983G>C)
n.608+1983G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412748G=CA2238618447ATP2C2c.515+1983G= (n.515+1983G=)
n.188+2145G=
n.250+1983G=
n.1006+1983G=
n.504+1983G=
c.237+1983G=
c.62+2145G= (n.62+2145G=)
c.446+1983G= (n.446+1983G=)
n.608+1983G=
16g.84412749T>ACA2732845385ATP2C2c.515+1984T>A (n.515+1984T>A)
n.188+2146T>A
n.250+1984T>A
n.1006+1984T>A
n.504+1984T>A
c.237+1984T>A
c.62+2146T>A (n.62+2146T>A)
c.446+1984T>A (n.446+1984T>A)
n.608+1984T>A
 dbSNP
16g.84412750C=CA2238618448ATP2C2c.515+1985C= (n.515+1985C=)
n.188+2147C=
n.250+1985C=
n.1006+1985C=
n.504+1985C=
c.237+1985C=
c.62+2147C= (n.62+2147C=)
c.446+1985C= (n.446+1985C=)
n.608+1985C=
16g.84412750C>TCA979910310ATP2C2c.515+1985C>T (n.515+1985C>T)
n.188+2147C>T
n.250+1985C>T
n.1006+1985C>T
n.504+1985C>T
c.237+1985C>T
c.62+2147C>T (n.62+2147C>T)
c.446+1985C>T (n.446+1985C>T)
n.608+1985C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412754C=CA2238618449ATP2C2c.515+1989C= (n.515+1989C=)
n.188+2151C=
n.250+1989C=
n.1006+1989C=
n.504+1989C=
c.237+1989C=
c.62+2151C= (n.62+2151C=)
c.446+1989C= (n.446+1989C=)
n.608+1989C=
16g.84412754C>GCA623866022ATP2C2c.515+1989C>G (n.515+1989C>G)
n.188+2151C>G
n.250+1989C>G
n.1006+1989C>G
n.504+1989C>G
c.237+1989C>G
c.62+2151C>G (n.62+2151C>G)
c.446+1989C>G (n.446+1989C>G)
n.608+1989C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412756G>TCA2807925882ATP2C2c.515+1991G>T (n.515+1991G>T)
n.188+2153G>T
n.250+1991G>T
n.1006+1991G>T
n.504+1991G>T
c.237+1991G>T
c.62+2153G>T (n.62+2153G>T)
c.446+1991G>T (n.446+1991G>T)
n.608+1991G>T
16g.84412757A=CA2238618450ATP2C2c.515+1992A= (n.515+1992A=)
n.188+2154A=
n.250+1992A=
n.1006+1992A=
n.504+1992A=
c.237+1992A=
c.62+2154A= (n.62+2154A=)
c.446+1992A= (n.446+1992A=)
n.608+1992A=

Number of alleles fetched