Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.84412706_84412708delinsCAA | CA2238618417 | ATP2C2 | c.515+1941_515+1943delinsCAA (n.515+1941_515+1943delinsCAA) n.188+2103_188+2105delinsCAA n.250+1941_250+1943delinsCAA n.1006+1941_1006+1943delinsCAA n.504+1941_504+1943delinsCAA c.237+1941_237+1943delinsCAA c.62+2103_62+2105delinsCAA (n.62+2103_62+2105delinsCAA) c.446+1941_446+1943delinsCAA (n.446+1941_446+1943delinsCAA) n.608+1941_608+1943delinsCAA | |
16 | g.84412707A= | CA2238618419 | ATP2C2 | c.515+1942A= (n.515+1942A=) n.188+2104A= n.250+1942A= n.1006+1942A= n.504+1942A= c.237+1942A= c.62+2104A= (n.62+2104A=) c.446+1942A= (n.446+1942A=) n.608+1942A= | |
16 | g.84412707A>C | CA623866018 | ATP2C2 | c.515+1942A>C (n.515+1942A>C) n.188+2104A>C n.250+1942A>C n.1006+1942A>C n.504+1942A>C c.237+1942A>C c.62+2104A>C (n.62+2104A>C) c.446+1942A>C (n.446+1942A>C) n.608+1942A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412707A>G | CA2238618418 | ATP2C2 | c.515+1942A>G (n.515+1942A>G) n.188+2104A>G n.250+1942A>G n.1006+1942A>G n.504+1942A>G c.237+1942A>G c.62+2104A>G (n.62+2104A>G) c.446+1942A>G (n.446+1942A>G) n.608+1942A>G | dbSNP |
16 | g.84412708_84412709del | CA979910282 | ATP2C2 | c.515+1943_515+1944del (n.515+1943_515+1944del) n.188+2105_188+2106del n.250+1943_250+1944del n.1006+1943_1006+1944del n.504+1943_504+1944del c.237+1943_237+1944del c.62+2105_62+2106del (n.62+2105_62+2106del) c.446+1943_446+1944del (n.446+1943_446+1944del) n.608+1943_608+1944del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412708A= | CA2238618420 | ATP2C2 | c.515+1943A= (n.515+1943A=) n.188+2105A= n.250+1943A= n.1006+1943A= n.504+1943A= c.237+1943A= c.62+2105A= (n.62+2105A=) c.446+1943A= (n.446+1943A=) n.608+1943A= | |
16 | g.84412708A>C | CA725102563 | ATP2C2 | c.515+1943A>C (n.515+1943A>C) n.188+2105A>C n.250+1943A>C n.1006+1943A>C n.504+1943A>C c.237+1943A>C c.62+2105A>C (n.62+2105A>C) c.446+1943A>C (n.446+1943A>C) n.608+1943A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412712C= | CA2238618421 | ATP2C2 | c.515+1947C= (n.515+1947C=) n.188+2109C= n.250+1947C= n.1006+1947C= n.504+1947C= c.237+1947C= c.62+2109C= (n.62+2109C=) c.446+1947C= (n.446+1947C=) n.608+1947C= | |
16 | g.84412712C>G | CA2238618422 | ATP2C2 | c.515+1947C>G (n.515+1947C>G) n.188+2109C>G n.250+1947C>G n.1006+1947C>G n.504+1947C>G c.237+1947C>G c.62+2109C>G (n.62+2109C>G) c.446+1947C>G (n.446+1947C>G) n.608+1947C>G | dbSNP |
16 | g.84412712C>T | CA725102564 | ATP2C2 | c.515+1947C>T (n.515+1947C>T) n.188+2109C>T n.250+1947C>T n.1006+1947C>T n.504+1947C>T c.237+1947C>T c.62+2109C>T (n.62+2109C>T) c.446+1947C>T (n.446+1947C>T) n.608+1947C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412718C= | CA2238618423 | ATP2C2 | c.515+1953C= (n.515+1953C=) n.188+2115C= n.250+1953C= n.1006+1953C= n.504+1953C= c.237+1953C= c.62+2115C= (n.62+2115C=) c.446+1953C= (n.446+1953C=) n.608+1953C= | |
16 | g.84412718C>T | CA285518113 | ATP2C2 | c.515+1953C>T (n.515+1953C>T) n.188+2115C>T n.250+1953C>T n.1006+1953C>T n.504+1953C>T c.237+1953C>T c.62+2115C>T (n.62+2115C>T) c.446+1953C>T (n.446+1953C>T) n.608+1953C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412720C= | CA2238618424 | ATP2C2 | c.515+1955C= (n.515+1955C=) n.188+2117C= n.250+1955C= n.1006+1955C= n.504+1955C= c.237+1955C= c.62+2117C= (n.62+2117C=) c.446+1955C= (n.446+1955C=) n.608+1955C= | |
16 | g.84412720C>T | CA979910290 | ATP2C2 | c.515+1955C>T (n.515+1955C>T) n.188+2117C>T n.250+1955C>T n.1006+1955C>T n.504+1955C>T c.237+1955C>T c.62+2117C>T (n.62+2117C>T) c.446+1955C>T (n.446+1955C>T) n.608+1955C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412722C>A | CA725102581 | ATP2C2 | c.515+1957C>A (n.515+1957C>A) n.188+2119C>A n.250+1957C>A n.1006+1957C>A n.504+1957C>A c.237+1957C>A c.62+2119C>A (n.62+2119C>A) c.446+1957C>A (n.446+1957C>A) n.608+1957C>A | dbSNP |
16 | g.84412722C= | CA2238618426 | ATP2C2 | c.515+1957C= (n.515+1957C=) n.188+2119C= n.250+1957C= n.1006+1957C= n.504+1957C= c.237+1957C= c.62+2119C= (n.62+2119C=) c.446+1957C= (n.446+1957C=) n.608+1957C= | |
16 | g.84412722C>T | CA2238618425 | ATP2C2 | c.515+1957C>T (n.515+1957C>T) n.188+2119C>T n.250+1957C>T n.1006+1957C>T n.504+1957C>T c.237+1957C>T c.62+2119C>T (n.62+2119C>T) c.446+1957C>T (n.446+1957C>T) n.608+1957C>T | dbSNP |
16 | g.84412723C= | CA2238618427 | ATP2C2 | c.515+1958C= (n.515+1958C=) n.188+2120C= n.250+1958C= n.1006+1958C= n.504+1958C= c.237+1958C= c.62+2120C= (n.62+2120C=) c.446+1958C= (n.446+1958C=) n.608+1958C= | |
16 | g.84412723C>T | CA2238618428 | ATP2C2 | c.515+1958C>T (n.515+1958C>T) n.188+2120C>T n.250+1958C>T n.1006+1958C>T n.504+1958C>T c.237+1958C>T c.62+2120C>T (n.62+2120C>T) c.446+1958C>T (n.446+1958C>T) n.608+1958C>T | dbSNP |
16 | g.84412724C>A | CA623866020 | ATP2C2 | c.515+1959C>A (n.515+1959C>A) n.188+2121C>A n.250+1959C>A n.1006+1959C>A n.504+1959C>A c.237+1959C>A c.62+2121C>A (n.62+2121C>A) c.446+1959C>A (n.446+1959C>A) n.608+1959C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412724C= | CA2238618429 | ATP2C2 | c.515+1959C= (n.515+1959C=) n.188+2121C= n.250+1959C= n.1006+1959C= n.504+1959C= c.237+1959C= c.62+2121C= (n.62+2121C=) c.446+1959C= (n.446+1959C=) n.608+1959C= | |
16 | g.84412724C>G | CA725102582 | ATP2C2 | c.515+1959C>G (n.515+1959C>G) n.188+2121C>G n.250+1959C>G n.1006+1959C>G n.504+1959C>G c.237+1959C>G c.62+2121C>G (n.62+2121C>G) c.446+1959C>G (n.446+1959C>G) n.608+1959C>G | dbSNP |
16 | g.84412725_84412726delinsCT | CA2238618430 | ATP2C2 | c.515+1960_515+1961delinsCT (n.515+1960_515+1961delinsCT) n.188+2122_188+2123delinsCT n.250+1960_250+1961delinsCT n.1006+1960_1006+1961delinsCT n.504+1960_504+1961delinsCT c.237+1960_237+1961delinsCT c.62+2122_62+2123delinsCT (n.62+2122_62+2123delinsCT) c.446+1960_446+1961delinsCT (n.446+1960_446+1961delinsCT) n.608+1960_608+1961delinsCT | |
16 | g.84412726del | CA2238618431 | ATP2C2 | c.515+1961del (n.515+1961del) n.188+2123del n.250+1961del n.1006+1961del n.504+1961del c.237+1961del c.62+2123del (n.62+2123del) c.446+1961del (n.446+1961del) n.608+1961del | dbSNP |
16 | g.84412726T>G | CA979910295 | ATP2C2 | c.515+1961T>G (n.515+1961T>G) n.188+2123T>G n.250+1961T>G n.1006+1961T>G n.504+1961T>G c.237+1961T>G c.62+2123T>G (n.62+2123T>G) c.446+1961T>G (n.446+1961T>G) n.608+1961T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412726T= | CA2238618432 | ATP2C2 | c.515+1961T= (n.515+1961T=) n.188+2123T= n.250+1961T= n.1006+1961T= n.504+1961T= c.237+1961T= c.62+2123T= (n.62+2123T=) c.446+1961T= (n.446+1961T=) n.608+1961T= | |
16 | g.84412728C>A | CA285518122 | ATP2C2 | c.515+1963C>A (n.515+1963C>A) n.188+2125C>A n.250+1963C>A n.1006+1963C>A n.504+1963C>A c.237+1963C>A c.62+2125C>A (n.62+2125C>A) c.446+1963C>A (n.446+1963C>A) n.608+1963C>A | dbSNP |
16 | g.84412728C= | CA2238618433 | ATP2C2 | c.515+1963C= (n.515+1963C=) n.188+2125C= n.250+1963C= n.1006+1963C= n.504+1963C= c.237+1963C= c.62+2125C= (n.62+2125C=) c.446+1963C= (n.446+1963C=) n.608+1963C= | |
16 | g.84412728C>G | CA285518126 | ATP2C2 | c.515+1963C>G (n.515+1963C>G) n.188+2125C>G n.250+1963C>G n.1006+1963C>G n.504+1963C>G c.237+1963C>G c.62+2125C>G (n.62+2125C>G) c.446+1963C>G (n.446+1963C>G) n.608+1963C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412733A= | CA2238618434 | ATP2C2 | c.515+1968A= (n.515+1968A=) n.188+2130A= n.250+1968A= n.1006+1968A= n.504+1968A= c.237+1968A= c.62+2130A= (n.62+2130A=) c.446+1968A= (n.446+1968A=) n.608+1968A= | |
16 | g.84412733A>G | CA979910296 | ATP2C2 | c.515+1968A>G (n.515+1968A>G) n.188+2130A>G n.250+1968A>G n.1006+1968A>G n.504+1968A>G c.237+1968A>G c.62+2130A>G (n.62+2130A>G) c.446+1968A>G (n.446+1968A>G) n.608+1968A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412735T>C | CA2238618436 | ATP2C2 | c.515+1970T>C (n.515+1970T>C) n.188+2132T>C n.250+1970T>C n.1006+1970T>C n.504+1970T>C c.237+1970T>C c.62+2132T>C (n.62+2132T>C) c.446+1970T>C (n.446+1970T>C) n.608+1970T>C | dbSNP |
16 | g.84412735T= | CA2238618435 | ATP2C2 | c.515+1970T= (n.515+1970T=) n.188+2132T= n.250+1970T= n.1006+1970T= n.504+1970T= c.237+1970T= c.62+2132T= (n.62+2132T=) c.446+1970T= (n.446+1970T=) n.608+1970T= | |
16 | g.84412737G>A | CA979910297 | ATP2C2 | c.515+1972G>A (n.515+1972G>A) n.188+2134G>A n.250+1972G>A n.1006+1972G>A n.504+1972G>A c.237+1972G>A c.62+2134G>A (n.62+2134G>A) c.446+1972G>A (n.446+1972G>A) n.608+1972G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412737G= | CA2238618437 | ATP2C2 | c.515+1972G= (n.515+1972G=) n.188+2134G= n.250+1972G= n.1006+1972G= n.504+1972G= c.237+1972G= c.62+2134G= (n.62+2134G=) c.446+1972G= (n.446+1972G=) n.608+1972G= | |
16 | g.84412738T>C | CA979910299 | ATP2C2 | c.515+1973T>C (n.515+1973T>C) n.188+2135T>C n.250+1973T>C n.1006+1973T>C n.504+1973T>C c.237+1973T>C c.62+2135T>C (n.62+2135T>C) c.446+1973T>C (n.446+1973T>C) n.608+1973T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412738T= | CA2238618438 | ATP2C2 | c.515+1973T= (n.515+1973T=) n.188+2135T= n.250+1973T= n.1006+1973T= n.504+1973T= c.237+1973T= c.62+2135T= (n.62+2135T=) c.446+1973T= (n.446+1973T=) n.608+1973T= | |
16 | g.84412739T>C | CA979910300 | ATP2C2 | c.515+1974T>C (n.515+1974T>C) n.188+2136T>C n.250+1974T>C n.1006+1974T>C n.504+1974T>C c.237+1974T>C c.62+2136T>C (n.62+2136T>C) c.446+1974T>C (n.446+1974T>C) n.608+1974T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412739T= | CA2238618439 | ATP2C2 | c.515+1974T= (n.515+1974T=) n.188+2136T= n.250+1974T= n.1006+1974T= n.504+1974T= c.237+1974T= c.62+2136T= (n.62+2136T=) c.446+1974T= (n.446+1974T=) n.608+1974T= | |
16 | g.84412741A= | CA2238618440 | ATP2C2 | c.515+1976A= (n.515+1976A=) n.188+2138A= n.250+1976A= n.1006+1976A= n.504+1976A= c.237+1976A= c.62+2138A= (n.62+2138A=) c.446+1976A= (n.446+1976A=) n.608+1976A= | |
16 | g.84412741A>C | CA623866021 | ATP2C2 | c.515+1976A>C (n.515+1976A>C) n.188+2138A>C n.250+1976A>C n.1006+1976A>C n.504+1976A>C c.237+1976A>C c.62+2138A>C (n.62+2138A>C) c.446+1976A>C (n.446+1976A>C) n.608+1976A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412742G>A | CA979910306 | ATP2C2 | c.515+1977G>A (n.515+1977G>A) n.188+2139G>A n.250+1977G>A n.1006+1977G>A n.504+1977G>A c.237+1977G>A c.62+2139G>A (n.62+2139G>A) c.446+1977G>A (n.446+1977G>A) n.608+1977G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412742G= | CA2238618441 | ATP2C2 | c.515+1977G= (n.515+1977G=) n.188+2139G= n.250+1977G= n.1006+1977G= n.504+1977G= c.237+1977G= c.62+2139G= (n.62+2139G=) c.446+1977G= (n.446+1977G=) n.608+1977G= | |
16 | g.84412744T>C | CA285518130 | ATP2C2 | c.515+1979T>C (n.515+1979T>C) n.188+2141T>C n.250+1979T>C n.1006+1979T>C n.504+1979T>C c.237+1979T>C c.62+2141T>C (n.62+2141T>C) c.446+1979T>C (n.446+1979T>C) n.608+1979T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412744T>G | CA725102583 | ATP2C2 | c.515+1979T>G (n.515+1979T>G) n.188+2141T>G n.250+1979T>G n.1006+1979T>G n.504+1979T>G c.237+1979T>G c.62+2141T>G (n.62+2141T>G) c.446+1979T>G (n.446+1979T>G) n.608+1979T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412744T= | CA2238618442 | ATP2C2 | c.515+1979T= (n.515+1979T=) n.188+2141T= n.250+1979T= n.1006+1979T= n.504+1979T= c.237+1979T= c.62+2141T= (n.62+2141T=) c.446+1979T= (n.446+1979T=) n.608+1979T= | |
16 | g.84412745C= | CA2238618443 | ATP2C2 | c.515+1980C= (n.515+1980C=) n.188+2142C= n.250+1980C= n.1006+1980C= n.504+1980C= c.237+1980C= c.62+2142C= (n.62+2142C=) c.446+1980C= (n.446+1980C=) n.608+1980C= | |
16 | g.84412745C>G | CA2238618444 | ATP2C2 | c.515+1980C>G (n.515+1980C>G) n.188+2142C>G n.250+1980C>G n.1006+1980C>G n.504+1980C>G c.237+1980C>G c.62+2142C>G (n.62+2142C>G) c.446+1980C>G (n.446+1980C>G) n.608+1980C>G | dbSNP |
16 | g.84412745C>T | CA979910308 | ATP2C2 | c.515+1980C>T (n.515+1980C>T) n.188+2142C>T n.250+1980C>T n.1006+1980C>T n.504+1980C>T c.237+1980C>T c.62+2142C>T (n.62+2142C>T) c.446+1980C>T (n.446+1980C>T) n.608+1980C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412746C= | CA2238618445 | ATP2C2 | c.515+1981C= (n.515+1981C=) n.188+2143C= n.250+1981C= n.1006+1981C= n.504+1981C= c.237+1981C= c.62+2143C= (n.62+2143C=) c.446+1981C= (n.446+1981C=) n.608+1981C= |