Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.84412704G>ACA979910279ATP2C2c.515+1939G>A (n.515+1939G>A)
n.188+2101G>A
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n.1006+1939G>A
n.504+1939G>A
c.237+1939G>A
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c.446+1939G>A (n.446+1939G>A)
n.608+1939G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412704G=CA2238618415ATP2C2c.515+1939G= (n.515+1939G=)
n.188+2101G=
n.250+1939G=
n.1006+1939G=
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c.237+1939G=
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n.608+1939G=
16g.84412704G>TCA725102555ATP2C2c.515+1939G>T (n.515+1939G>T)
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n.250+1939G>T
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n.504+1939G>T
c.237+1939G>T
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c.446+1939G>T (n.446+1939G>T)
n.608+1939G>T
 dbSNP
16g.84412705C=CA2238618416ATP2C2c.515+1940C= (n.515+1940C=)
n.188+2102C=
n.250+1940C=
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c.237+1940C=
c.62+2102C= (n.62+2102C=)
c.446+1940C= (n.446+1940C=)
n.608+1940C=
16g.84412705C>TCA285518094ATP2C2c.515+1940C>T (n.515+1940C>T)
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c.237+1940C>T
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c.446+1940C>T (n.446+1940C>T)
n.608+1940C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412706_84412708delinsCAACA2238618417ATP2C2c.515+1941_515+1943delinsCAA (n.515+1941_515+1943delinsCAA)
n.188+2103_188+2105delinsCAA
n.250+1941_250+1943delinsCAA
n.1006+1941_1006+1943delinsCAA
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c.237+1941_237+1943delinsCAA
c.62+2103_62+2105delinsCAA (n.62+2103_62+2105delinsCAA)
c.446+1941_446+1943delinsCAA (n.446+1941_446+1943delinsCAA)
n.608+1941_608+1943delinsCAA
16g.84412707A=CA2238618419ATP2C2c.515+1942A= (n.515+1942A=)
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n.250+1942A=
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c.237+1942A=
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c.446+1942A= (n.446+1942A=)
n.608+1942A=
16g.84412707A>CCA623866018ATP2C2c.515+1942A>C (n.515+1942A>C)
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n.250+1942A>C
n.1006+1942A>C
n.504+1942A>C
c.237+1942A>C
c.62+2104A>C (n.62+2104A>C)
c.446+1942A>C (n.446+1942A>C)
n.608+1942A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412707A>GCA2238618418ATP2C2c.515+1942A>G (n.515+1942A>G)
n.188+2104A>G
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c.237+1942A>G
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n.608+1942A>G
 dbSNP
16g.84412708_84412709delCA979910282ATP2C2c.515+1943_515+1944del (n.515+1943_515+1944del)
n.188+2105_188+2106del
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n.1006+1943_1006+1944del
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c.237+1943_237+1944del
c.62+2105_62+2106del (n.62+2105_62+2106del)
c.446+1943_446+1944del (n.446+1943_446+1944del)
n.608+1943_608+1944del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412708A=CA2238618420ATP2C2c.515+1943A= (n.515+1943A=)
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n.504+1943A=
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c.62+2105A= (n.62+2105A=)
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n.608+1943A=
16g.84412708A>CCA725102563ATP2C2c.515+1943A>C (n.515+1943A>C)
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n.250+1943A>C
n.1006+1943A>C
n.504+1943A>C
c.237+1943A>C
c.62+2105A>C (n.62+2105A>C)
c.446+1943A>C (n.446+1943A>C)
n.608+1943A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412712C=CA2238618421ATP2C2c.515+1947C= (n.515+1947C=)
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n.504+1947C=
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n.608+1947C=
16g.84412712C>GCA2238618422ATP2C2c.515+1947C>G (n.515+1947C>G)
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n.250+1947C>G
n.1006+1947C>G
n.504+1947C>G
c.237+1947C>G
c.62+2109C>G (n.62+2109C>G)
c.446+1947C>G (n.446+1947C>G)
n.608+1947C>G
 dbSNP
16g.84412712C>TCA725102564ATP2C2c.515+1947C>T (n.515+1947C>T)
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c.237+1947C>T
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n.608+1947C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412718C=CA2238618423ATP2C2c.515+1953C= (n.515+1953C=)
n.188+2115C=
n.250+1953C=
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n.504+1953C=
c.237+1953C=
c.62+2115C= (n.62+2115C=)
c.446+1953C= (n.446+1953C=)
n.608+1953C=
16g.84412718C>TCA285518113ATP2C2c.515+1953C>T (n.515+1953C>T)
n.188+2115C>T
n.250+1953C>T
n.1006+1953C>T
n.504+1953C>T
c.237+1953C>T
c.62+2115C>T (n.62+2115C>T)
c.446+1953C>T (n.446+1953C>T)
n.608+1953C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412720C=CA2238618424ATP2C2c.515+1955C= (n.515+1955C=)
n.188+2117C=
n.250+1955C=
n.1006+1955C=
n.504+1955C=
c.237+1955C=
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c.446+1955C= (n.446+1955C=)
n.608+1955C=
16g.84412720C>TCA979910290ATP2C2c.515+1955C>T (n.515+1955C>T)
n.188+2117C>T
n.250+1955C>T
n.1006+1955C>T
n.504+1955C>T
c.237+1955C>T
c.62+2117C>T (n.62+2117C>T)
c.446+1955C>T (n.446+1955C>T)
n.608+1955C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412722C>ACA725102581ATP2C2c.515+1957C>A (n.515+1957C>A)
n.188+2119C>A
n.250+1957C>A
n.1006+1957C>A
n.504+1957C>A
c.237+1957C>A
c.62+2119C>A (n.62+2119C>A)
c.446+1957C>A (n.446+1957C>A)
n.608+1957C>A
 dbSNP
16g.84412722C=CA2238618426ATP2C2c.515+1957C= (n.515+1957C=)
n.188+2119C=
n.250+1957C=
n.1006+1957C=
n.504+1957C=
c.237+1957C=
c.62+2119C= (n.62+2119C=)
c.446+1957C= (n.446+1957C=)
n.608+1957C=
16g.84412722C>TCA2238618425ATP2C2c.515+1957C>T (n.515+1957C>T)
n.188+2119C>T
n.250+1957C>T
n.1006+1957C>T
n.504+1957C>T
c.237+1957C>T
c.62+2119C>T (n.62+2119C>T)
c.446+1957C>T (n.446+1957C>T)
n.608+1957C>T
 dbSNP
16g.84412723C=CA2238618427ATP2C2c.515+1958C= (n.515+1958C=)
n.188+2120C=
n.250+1958C=
n.1006+1958C=
n.504+1958C=
c.237+1958C=
c.62+2120C= (n.62+2120C=)
c.446+1958C= (n.446+1958C=)
n.608+1958C=
16g.84412723C>TCA2238618428ATP2C2c.515+1958C>T (n.515+1958C>T)
n.188+2120C>T
n.250+1958C>T
n.1006+1958C>T
n.504+1958C>T
c.237+1958C>T
c.62+2120C>T (n.62+2120C>T)
c.446+1958C>T (n.446+1958C>T)
n.608+1958C>T
 dbSNP
16g.84412724C>ACA623866020ATP2C2c.515+1959C>A (n.515+1959C>A)
n.188+2121C>A
n.250+1959C>A
n.1006+1959C>A
n.504+1959C>A
c.237+1959C>A
c.62+2121C>A (n.62+2121C>A)
c.446+1959C>A (n.446+1959C>A)
n.608+1959C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412724C=CA2238618429ATP2C2c.515+1959C= (n.515+1959C=)
n.188+2121C=
n.250+1959C=
n.1006+1959C=
n.504+1959C=
c.237+1959C=
c.62+2121C= (n.62+2121C=)
c.446+1959C= (n.446+1959C=)
n.608+1959C=
16g.84412724C>GCA725102582ATP2C2c.515+1959C>G (n.515+1959C>G)
n.188+2121C>G
n.250+1959C>G
n.1006+1959C>G
n.504+1959C>G
c.237+1959C>G
c.62+2121C>G (n.62+2121C>G)
c.446+1959C>G (n.446+1959C>G)
n.608+1959C>G
 dbSNP
16g.84412725_84412726delinsCTCA2238618430ATP2C2c.515+1960_515+1961delinsCT (n.515+1960_515+1961delinsCT)
n.188+2122_188+2123delinsCT
n.250+1960_250+1961delinsCT
n.1006+1960_1006+1961delinsCT
n.504+1960_504+1961delinsCT
c.237+1960_237+1961delinsCT
c.62+2122_62+2123delinsCT (n.62+2122_62+2123delinsCT)
c.446+1960_446+1961delinsCT (n.446+1960_446+1961delinsCT)
n.608+1960_608+1961delinsCT
16g.84412726delCA2238618431ATP2C2c.515+1961del (n.515+1961del)
n.188+2123del
n.250+1961del
n.1006+1961del
n.504+1961del
c.237+1961del
c.62+2123del (n.62+2123del)
c.446+1961del (n.446+1961del)
n.608+1961del
 dbSNP
16g.84412726T>GCA979910295ATP2C2c.515+1961T>G (n.515+1961T>G)
n.188+2123T>G
n.250+1961T>G
n.1006+1961T>G
n.504+1961T>G
c.237+1961T>G
c.62+2123T>G (n.62+2123T>G)
c.446+1961T>G (n.446+1961T>G)
n.608+1961T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412726T=CA2238618432ATP2C2c.515+1961T= (n.515+1961T=)
n.188+2123T=
n.250+1961T=
n.1006+1961T=
n.504+1961T=
c.237+1961T=
c.62+2123T= (n.62+2123T=)
c.446+1961T= (n.446+1961T=)
n.608+1961T=
16g.84412728C>ACA285518122ATP2C2c.515+1963C>A (n.515+1963C>A)
n.188+2125C>A
n.250+1963C>A
n.1006+1963C>A
n.504+1963C>A
c.237+1963C>A
c.62+2125C>A (n.62+2125C>A)
c.446+1963C>A (n.446+1963C>A)
n.608+1963C>A
 dbSNP
16g.84412728C=CA2238618433ATP2C2c.515+1963C= (n.515+1963C=)
n.188+2125C=
n.250+1963C=
n.1006+1963C=
n.504+1963C=
c.237+1963C=
c.62+2125C= (n.62+2125C=)
c.446+1963C= (n.446+1963C=)
n.608+1963C=
16g.84412728C>GCA285518126ATP2C2c.515+1963C>G (n.515+1963C>G)
n.188+2125C>G
n.250+1963C>G
n.1006+1963C>G
n.504+1963C>G
c.237+1963C>G
c.62+2125C>G (n.62+2125C>G)
c.446+1963C>G (n.446+1963C>G)
n.608+1963C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412733A=CA2238618434ATP2C2c.515+1968A= (n.515+1968A=)
n.188+2130A=
n.250+1968A=
n.1006+1968A=
n.504+1968A=
c.237+1968A=
c.62+2130A= (n.62+2130A=)
c.446+1968A= (n.446+1968A=)
n.608+1968A=
16g.84412733A>GCA979910296ATP2C2c.515+1968A>G (n.515+1968A>G)
n.188+2130A>G
n.250+1968A>G
n.1006+1968A>G
n.504+1968A>G
c.237+1968A>G
c.62+2130A>G (n.62+2130A>G)
c.446+1968A>G (n.446+1968A>G)
n.608+1968A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412735T>CCA2238618436ATP2C2c.515+1970T>C (n.515+1970T>C)
n.188+2132T>C
n.250+1970T>C
n.1006+1970T>C
n.504+1970T>C
c.237+1970T>C
c.62+2132T>C (n.62+2132T>C)
c.446+1970T>C (n.446+1970T>C)
n.608+1970T>C
 dbSNP
16g.84412735T=CA2238618435ATP2C2c.515+1970T= (n.515+1970T=)
n.188+2132T=
n.250+1970T=
n.1006+1970T=
n.504+1970T=
c.237+1970T=
c.62+2132T= (n.62+2132T=)
c.446+1970T= (n.446+1970T=)
n.608+1970T=
16g.84412737G>ACA979910297ATP2C2c.515+1972G>A (n.515+1972G>A)
n.188+2134G>A
n.250+1972G>A
n.1006+1972G>A
n.504+1972G>A
c.237+1972G>A
c.62+2134G>A (n.62+2134G>A)
c.446+1972G>A (n.446+1972G>A)
n.608+1972G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412737G=CA2238618437ATP2C2c.515+1972G= (n.515+1972G=)
n.188+2134G=
n.250+1972G=
n.1006+1972G=
n.504+1972G=
c.237+1972G=
c.62+2134G= (n.62+2134G=)
c.446+1972G= (n.446+1972G=)
n.608+1972G=
16g.84412738T>CCA979910299ATP2C2c.515+1973T>C (n.515+1973T>C)
n.188+2135T>C
n.250+1973T>C
n.1006+1973T>C
n.504+1973T>C
c.237+1973T>C
c.62+2135T>C (n.62+2135T>C)
c.446+1973T>C (n.446+1973T>C)
n.608+1973T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412738T=CA2238618438ATP2C2c.515+1973T= (n.515+1973T=)
n.188+2135T=
n.250+1973T=
n.1006+1973T=
n.504+1973T=
c.237+1973T=
c.62+2135T= (n.62+2135T=)
c.446+1973T= (n.446+1973T=)
n.608+1973T=
16g.84412739T>CCA979910300ATP2C2c.515+1974T>C (n.515+1974T>C)
n.188+2136T>C
n.250+1974T>C
n.1006+1974T>C
n.504+1974T>C
c.237+1974T>C
c.62+2136T>C (n.62+2136T>C)
c.446+1974T>C (n.446+1974T>C)
n.608+1974T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412739T=CA2238618439ATP2C2c.515+1974T= (n.515+1974T=)
n.188+2136T=
n.250+1974T=
n.1006+1974T=
n.504+1974T=
c.237+1974T=
c.62+2136T= (n.62+2136T=)
c.446+1974T= (n.446+1974T=)
n.608+1974T=
16g.84412741A=CA2238618440ATP2C2c.515+1976A= (n.515+1976A=)
n.188+2138A=
n.250+1976A=
n.1006+1976A=
n.504+1976A=
c.237+1976A=
c.62+2138A= (n.62+2138A=)
c.446+1976A= (n.446+1976A=)
n.608+1976A=
16g.84412741A>CCA623866021ATP2C2c.515+1976A>C (n.515+1976A>C)
n.188+2138A>C
n.250+1976A>C
n.1006+1976A>C
n.504+1976A>C
c.237+1976A>C
c.62+2138A>C (n.62+2138A>C)
c.446+1976A>C (n.446+1976A>C)
n.608+1976A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412742G>ACA979910306ATP2C2c.515+1977G>A (n.515+1977G>A)
n.188+2139G>A
n.250+1977G>A
n.1006+1977G>A
n.504+1977G>A
c.237+1977G>A
c.62+2139G>A (n.62+2139G>A)
c.446+1977G>A (n.446+1977G>A)
n.608+1977G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412742G=CA2238618441ATP2C2c.515+1977G= (n.515+1977G=)
n.188+2139G=
n.250+1977G=
n.1006+1977G=
n.504+1977G=
c.237+1977G=
c.62+2139G= (n.62+2139G=)
c.446+1977G= (n.446+1977G=)
n.608+1977G=
16g.84412744T>CCA285518130ATP2C2c.515+1979T>C (n.515+1979T>C)
n.188+2141T>C
n.250+1979T>C
n.1006+1979T>C
n.504+1979T>C
c.237+1979T>C
c.62+2141T>C (n.62+2141T>C)
c.446+1979T>C (n.446+1979T>C)
n.608+1979T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412744T>GCA725102583ATP2C2c.515+1979T>G (n.515+1979T>G)
n.188+2141T>G
n.250+1979T>G
n.1006+1979T>G
n.504+1979T>G
c.237+1979T>G
c.62+2141T>G (n.62+2141T>G)
c.446+1979T>G (n.446+1979T>G)
n.608+1979T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched