Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.84412702dup | CA2238618409 | ATP2C2 | c.515+1937dup (n.515+1937dup) n.188+2099dup n.250+1937dup n.1006+1937dup n.504+1937dup c.237+1937dup c.62+2099dup (n.62+2099dup) c.446+1937dup (n.446+1937dup) n.608+1937dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.84412701A= | CA2238618412 | ATP2C2 | c.515+1936A= (n.515+1936A=) n.188+2098A= n.250+1936A= n.1006+1936A= n.504+1936A= c.237+1936A= c.62+2098A= (n.62+2098A=) c.446+1936A= (n.446+1936A=) n.608+1936A= | |
16 | g.84412701A>G | CA285518080 | ATP2C2 | c.515+1936A>G (n.515+1936A>G) n.188+2098A>G n.250+1936A>G n.1006+1936A>G n.504+1936A>G c.237+1936A>G c.62+2098A>G (n.62+2098A>G) c.446+1936A>G (n.446+1936A>G) n.608+1936A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412702A= | CA2238618413 | ATP2C2 | c.515+1937A= (n.515+1937A=) n.188+2099A= n.250+1937A= n.1006+1937A= n.504+1937A= c.237+1937A= c.62+2099A= (n.62+2099A=) c.446+1937A= (n.446+1937A=) n.608+1937A= | |
16 | g.84412702A>C | CA285518089 | ATP2C2 | c.515+1937A>C (n.515+1937A>C) n.188+2099A>C n.250+1937A>C n.1006+1937A>C n.504+1937A>C c.237+1937A>C c.62+2099A>C (n.62+2099A>C) c.446+1937A>C (n.446+1937A>C) n.608+1937A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412703G>A | CA725102549 | ATP2C2 | c.515+1938G>A (n.515+1938G>A) n.188+2100G>A n.250+1938G>A n.1006+1938G>A n.504+1938G>A c.237+1938G>A c.62+2100G>A (n.62+2100G>A) c.446+1938G>A (n.446+1938G>A) n.608+1938G>A | dbSNP |
16 | g.84412703G= | CA2238618414 | ATP2C2 | c.515+1938G= (n.515+1938G=) n.188+2100G= n.250+1938G= n.1006+1938G= n.504+1938G= c.237+1938G= c.62+2100G= (n.62+2100G=) c.446+1938G= (n.446+1938G=) n.608+1938G= | |
16 | g.84412704G>A | CA979910279 | ATP2C2 | c.515+1939G>A (n.515+1939G>A) n.188+2101G>A n.250+1939G>A n.1006+1939G>A n.504+1939G>A c.237+1939G>A c.62+2101G>A (n.62+2101G>A) c.446+1939G>A (n.446+1939G>A) n.608+1939G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412704G= | CA2238618415 | ATP2C2 | c.515+1939G= (n.515+1939G=) n.188+2101G= n.250+1939G= n.1006+1939G= n.504+1939G= c.237+1939G= c.62+2101G= (n.62+2101G=) c.446+1939G= (n.446+1939G=) n.608+1939G= | |
16 | g.84412704G>T | CA725102555 | ATP2C2 | c.515+1939G>T (n.515+1939G>T) n.188+2101G>T n.250+1939G>T n.1006+1939G>T n.504+1939G>T c.237+1939G>T c.62+2101G>T (n.62+2101G>T) c.446+1939G>T (n.446+1939G>T) n.608+1939G>T | dbSNP |
16 | g.84412705C= | CA2238618416 | ATP2C2 | c.515+1940C= (n.515+1940C=) n.188+2102C= n.250+1940C= n.1006+1940C= n.504+1940C= c.237+1940C= c.62+2102C= (n.62+2102C=) c.446+1940C= (n.446+1940C=) n.608+1940C= | |
16 | g.84412705C>T | CA285518094 | ATP2C2 | c.515+1940C>T (n.515+1940C>T) n.188+2102C>T n.250+1940C>T n.1006+1940C>T n.504+1940C>T c.237+1940C>T c.62+2102C>T (n.62+2102C>T) c.446+1940C>T (n.446+1940C>T) n.608+1940C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412706_84412708delinsCAA | CA2238618417 | ATP2C2 | c.515+1941_515+1943delinsCAA (n.515+1941_515+1943delinsCAA) n.188+2103_188+2105delinsCAA n.250+1941_250+1943delinsCAA n.1006+1941_1006+1943delinsCAA n.504+1941_504+1943delinsCAA c.237+1941_237+1943delinsCAA c.62+2103_62+2105delinsCAA (n.62+2103_62+2105delinsCAA) c.446+1941_446+1943delinsCAA (n.446+1941_446+1943delinsCAA) n.608+1941_608+1943delinsCAA | |
16 | g.84412707A= | CA2238618419 | ATP2C2 | c.515+1942A= (n.515+1942A=) n.188+2104A= n.250+1942A= n.1006+1942A= n.504+1942A= c.237+1942A= c.62+2104A= (n.62+2104A=) c.446+1942A= (n.446+1942A=) n.608+1942A= | |
16 | g.84412707A>C | CA623866018 | ATP2C2 | c.515+1942A>C (n.515+1942A>C) n.188+2104A>C n.250+1942A>C n.1006+1942A>C n.504+1942A>C c.237+1942A>C c.62+2104A>C (n.62+2104A>C) c.446+1942A>C (n.446+1942A>C) n.608+1942A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412707A>G | CA2238618418 | ATP2C2 | c.515+1942A>G (n.515+1942A>G) n.188+2104A>G n.250+1942A>G n.1006+1942A>G n.504+1942A>G c.237+1942A>G c.62+2104A>G (n.62+2104A>G) c.446+1942A>G (n.446+1942A>G) n.608+1942A>G | dbSNP |
16 | g.84412708_84412709del | CA979910282 | ATP2C2 | c.515+1943_515+1944del (n.515+1943_515+1944del) n.188+2105_188+2106del n.250+1943_250+1944del n.1006+1943_1006+1944del n.504+1943_504+1944del c.237+1943_237+1944del c.62+2105_62+2106del (n.62+2105_62+2106del) c.446+1943_446+1944del (n.446+1943_446+1944del) n.608+1943_608+1944del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412708A= | CA2238618420 | ATP2C2 | c.515+1943A= (n.515+1943A=) n.188+2105A= n.250+1943A= n.1006+1943A= n.504+1943A= c.237+1943A= c.62+2105A= (n.62+2105A=) c.446+1943A= (n.446+1943A=) n.608+1943A= | |
16 | g.84412708A>C | CA725102563 | ATP2C2 | c.515+1943A>C (n.515+1943A>C) n.188+2105A>C n.250+1943A>C n.1006+1943A>C n.504+1943A>C c.237+1943A>C c.62+2105A>C (n.62+2105A>C) c.446+1943A>C (n.446+1943A>C) n.608+1943A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412712C= | CA2238618421 | ATP2C2 | c.515+1947C= (n.515+1947C=) n.188+2109C= n.250+1947C= n.1006+1947C= n.504+1947C= c.237+1947C= c.62+2109C= (n.62+2109C=) c.446+1947C= (n.446+1947C=) n.608+1947C= | |
16 | g.84412712C>G | CA2238618422 | ATP2C2 | c.515+1947C>G (n.515+1947C>G) n.188+2109C>G n.250+1947C>G n.1006+1947C>G n.504+1947C>G c.237+1947C>G c.62+2109C>G (n.62+2109C>G) c.446+1947C>G (n.446+1947C>G) n.608+1947C>G | dbSNP |
16 | g.84412712C>T | CA725102564 | ATP2C2 | c.515+1947C>T (n.515+1947C>T) n.188+2109C>T n.250+1947C>T n.1006+1947C>T n.504+1947C>T c.237+1947C>T c.62+2109C>T (n.62+2109C>T) c.446+1947C>T (n.446+1947C>T) n.608+1947C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412718C= | CA2238618423 | ATP2C2 | c.515+1953C= (n.515+1953C=) n.188+2115C= n.250+1953C= n.1006+1953C= n.504+1953C= c.237+1953C= c.62+2115C= (n.62+2115C=) c.446+1953C= (n.446+1953C=) n.608+1953C= | |
16 | g.84412718C>T | CA285518113 | ATP2C2 | c.515+1953C>T (n.515+1953C>T) n.188+2115C>T n.250+1953C>T n.1006+1953C>T n.504+1953C>T c.237+1953C>T c.62+2115C>T (n.62+2115C>T) c.446+1953C>T (n.446+1953C>T) n.608+1953C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412720C= | CA2238618424 | ATP2C2 | c.515+1955C= (n.515+1955C=) n.188+2117C= n.250+1955C= n.1006+1955C= n.504+1955C= c.237+1955C= c.62+2117C= (n.62+2117C=) c.446+1955C= (n.446+1955C=) n.608+1955C= | |
16 | g.84412720C>T | CA979910290 | ATP2C2 | c.515+1955C>T (n.515+1955C>T) n.188+2117C>T n.250+1955C>T n.1006+1955C>T n.504+1955C>T c.237+1955C>T c.62+2117C>T (n.62+2117C>T) c.446+1955C>T (n.446+1955C>T) n.608+1955C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412722C>A | CA725102581 | ATP2C2 | c.515+1957C>A (n.515+1957C>A) n.188+2119C>A n.250+1957C>A n.1006+1957C>A n.504+1957C>A c.237+1957C>A c.62+2119C>A (n.62+2119C>A) c.446+1957C>A (n.446+1957C>A) n.608+1957C>A | dbSNP |
16 | g.84412722C= | CA2238618426 | ATP2C2 | c.515+1957C= (n.515+1957C=) n.188+2119C= n.250+1957C= n.1006+1957C= n.504+1957C= c.237+1957C= c.62+2119C= (n.62+2119C=) c.446+1957C= (n.446+1957C=) n.608+1957C= | |
16 | g.84412722C>T | CA2238618425 | ATP2C2 | c.515+1957C>T (n.515+1957C>T) n.188+2119C>T n.250+1957C>T n.1006+1957C>T n.504+1957C>T c.237+1957C>T c.62+2119C>T (n.62+2119C>T) c.446+1957C>T (n.446+1957C>T) n.608+1957C>T | dbSNP |
16 | g.84412723C= | CA2238618427 | ATP2C2 | c.515+1958C= (n.515+1958C=) n.188+2120C= n.250+1958C= n.1006+1958C= n.504+1958C= c.237+1958C= c.62+2120C= (n.62+2120C=) c.446+1958C= (n.446+1958C=) n.608+1958C= | |
16 | g.84412723C>T | CA2238618428 | ATP2C2 | c.515+1958C>T (n.515+1958C>T) n.188+2120C>T n.250+1958C>T n.1006+1958C>T n.504+1958C>T c.237+1958C>T c.62+2120C>T (n.62+2120C>T) c.446+1958C>T (n.446+1958C>T) n.608+1958C>T | dbSNP |
16 | g.84412724C>A | CA623866020 | ATP2C2 | c.515+1959C>A (n.515+1959C>A) n.188+2121C>A n.250+1959C>A n.1006+1959C>A n.504+1959C>A c.237+1959C>A c.62+2121C>A (n.62+2121C>A) c.446+1959C>A (n.446+1959C>A) n.608+1959C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412724C= | CA2238618429 | ATP2C2 | c.515+1959C= (n.515+1959C=) n.188+2121C= n.250+1959C= n.1006+1959C= n.504+1959C= c.237+1959C= c.62+2121C= (n.62+2121C=) c.446+1959C= (n.446+1959C=) n.608+1959C= | |
16 | g.84412724C>G | CA725102582 | ATP2C2 | c.515+1959C>G (n.515+1959C>G) n.188+2121C>G n.250+1959C>G n.1006+1959C>G n.504+1959C>G c.237+1959C>G c.62+2121C>G (n.62+2121C>G) c.446+1959C>G (n.446+1959C>G) n.608+1959C>G | dbSNP |
16 | g.84412725_84412726delinsCT | CA2238618430 | ATP2C2 | c.515+1960_515+1961delinsCT (n.515+1960_515+1961delinsCT) n.188+2122_188+2123delinsCT n.250+1960_250+1961delinsCT n.1006+1960_1006+1961delinsCT n.504+1960_504+1961delinsCT c.237+1960_237+1961delinsCT c.62+2122_62+2123delinsCT (n.62+2122_62+2123delinsCT) c.446+1960_446+1961delinsCT (n.446+1960_446+1961delinsCT) n.608+1960_608+1961delinsCT | |
16 | g.84412726del | CA2238618431 | ATP2C2 | c.515+1961del (n.515+1961del) n.188+2123del n.250+1961del n.1006+1961del n.504+1961del c.237+1961del c.62+2123del (n.62+2123del) c.446+1961del (n.446+1961del) n.608+1961del | dbSNP |
16 | g.84412726T>G | CA979910295 | ATP2C2 | c.515+1961T>G (n.515+1961T>G) n.188+2123T>G n.250+1961T>G n.1006+1961T>G n.504+1961T>G c.237+1961T>G c.62+2123T>G (n.62+2123T>G) c.446+1961T>G (n.446+1961T>G) n.608+1961T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412726T= | CA2238618432 | ATP2C2 | c.515+1961T= (n.515+1961T=) n.188+2123T= n.250+1961T= n.1006+1961T= n.504+1961T= c.237+1961T= c.62+2123T= (n.62+2123T=) c.446+1961T= (n.446+1961T=) n.608+1961T= | |
16 | g.84412728C>A | CA285518122 | ATP2C2 | c.515+1963C>A (n.515+1963C>A) n.188+2125C>A n.250+1963C>A n.1006+1963C>A n.504+1963C>A c.237+1963C>A c.62+2125C>A (n.62+2125C>A) c.446+1963C>A (n.446+1963C>A) n.608+1963C>A | dbSNP |
16 | g.84412728C= | CA2238618433 | ATP2C2 | c.515+1963C= (n.515+1963C=) n.188+2125C= n.250+1963C= n.1006+1963C= n.504+1963C= c.237+1963C= c.62+2125C= (n.62+2125C=) c.446+1963C= (n.446+1963C=) n.608+1963C= | |
16 | g.84412728C>G | CA285518126 | ATP2C2 | c.515+1963C>G (n.515+1963C>G) n.188+2125C>G n.250+1963C>G n.1006+1963C>G n.504+1963C>G c.237+1963C>G c.62+2125C>G (n.62+2125C>G) c.446+1963C>G (n.446+1963C>G) n.608+1963C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412733A= | CA2238618434 | ATP2C2 | c.515+1968A= (n.515+1968A=) n.188+2130A= n.250+1968A= n.1006+1968A= n.504+1968A= c.237+1968A= c.62+2130A= (n.62+2130A=) c.446+1968A= (n.446+1968A=) n.608+1968A= | |
16 | g.84412733A>G | CA979910296 | ATP2C2 | c.515+1968A>G (n.515+1968A>G) n.188+2130A>G n.250+1968A>G n.1006+1968A>G n.504+1968A>G c.237+1968A>G c.62+2130A>G (n.62+2130A>G) c.446+1968A>G (n.446+1968A>G) n.608+1968A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412735T>C | CA2238618436 | ATP2C2 | c.515+1970T>C (n.515+1970T>C) n.188+2132T>C n.250+1970T>C n.1006+1970T>C n.504+1970T>C c.237+1970T>C c.62+2132T>C (n.62+2132T>C) c.446+1970T>C (n.446+1970T>C) n.608+1970T>C | dbSNP |
16 | g.84412735T= | CA2238618435 | ATP2C2 | c.515+1970T= (n.515+1970T=) n.188+2132T= n.250+1970T= n.1006+1970T= n.504+1970T= c.237+1970T= c.62+2132T= (n.62+2132T=) c.446+1970T= (n.446+1970T=) n.608+1970T= | |
16 | g.84412737G>A | CA979910297 | ATP2C2 | c.515+1972G>A (n.515+1972G>A) n.188+2134G>A n.250+1972G>A n.1006+1972G>A n.504+1972G>A c.237+1972G>A c.62+2134G>A (n.62+2134G>A) c.446+1972G>A (n.446+1972G>A) n.608+1972G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412737G= | CA2238618437 | ATP2C2 | c.515+1972G= (n.515+1972G=) n.188+2134G= n.250+1972G= n.1006+1972G= n.504+1972G= c.237+1972G= c.62+2134G= (n.62+2134G=) c.446+1972G= (n.446+1972G=) n.608+1972G= | |
16 | g.84412738T>C | CA979910299 | ATP2C2 | c.515+1973T>C (n.515+1973T>C) n.188+2135T>C n.250+1973T>C n.1006+1973T>C n.504+1973T>C c.237+1973T>C c.62+2135T>C (n.62+2135T>C) c.446+1973T>C (n.446+1973T>C) n.608+1973T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412738T= | CA2238618438 | ATP2C2 | c.515+1973T= (n.515+1973T=) n.188+2135T= n.250+1973T= n.1006+1973T= n.504+1973T= c.237+1973T= c.62+2135T= (n.62+2135T=) c.446+1973T= (n.446+1973T=) n.608+1973T= | |
16 | g.84412739T>C | CA979910300 | ATP2C2 | c.515+1974T>C (n.515+1974T>C) n.188+2136T>C n.250+1974T>C n.1006+1974T>C n.504+1974T>C c.237+1974T>C c.62+2136T>C (n.62+2136T>C) c.446+1974T>C (n.446+1974T>C) n.608+1974T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |