Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.84412623C= | CA2238618369 | ATP2C2 | c.515+1858C= (n.515+1858C=) n.188+2020C= n.250+1858C= n.1006+1858C= n.504+1858C= c.237+1858C= c.62+2020C= (n.62+2020C=) c.446+1858C= (n.446+1858C=) n.608+1858C= | |
16 | g.84412623C>G | CA285517967 | ATP2C2 | c.515+1858C>G (n.515+1858C>G) n.188+2020C>G n.250+1858C>G n.1006+1858C>G n.504+1858C>G c.237+1858C>G c.62+2020C>G (n.62+2020C>G) c.446+1858C>G (n.446+1858C>G) n.608+1858C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412624T>C | CA2238618371 | ATP2C2 | c.515+1859T>C (n.515+1859T>C) n.188+2021T>C n.250+1859T>C n.1006+1859T>C n.504+1859T>C c.237+1859T>C c.62+2021T>C (n.62+2021T>C) c.446+1859T>C (n.446+1859T>C) n.608+1859T>C | dbSNP |
16 | g.84412624T= | CA2238618370 | ATP2C2 | c.515+1859T= (n.515+1859T=) n.188+2021T= n.250+1859T= n.1006+1859T= n.504+1859T= c.237+1859T= c.62+2021T= (n.62+2021T=) c.446+1859T= (n.446+1859T=) n.608+1859T= | |
16 | g.84412625C>G | CA2563737181 | ATP2C2 | c.515+1860C>G (n.515+1860C>G) n.188+2022C>G n.250+1860C>G n.1006+1860C>G n.504+1860C>G c.237+1860C>G c.62+2022C>G (n.62+2022C>G) c.446+1860C>G (n.446+1860C>G) n.608+1860C>G | |
16 | g.84412629C= | CA2238618372 | ATP2C2 | c.515+1864C= (n.515+1864C=) n.188+2026C= n.250+1864C= n.1006+1864C= n.504+1864C= c.237+1864C= c.62+2026C= (n.62+2026C=) c.446+1864C= (n.446+1864C=) n.608+1864C= | |
16 | g.84412629C>G | CA285517973 | ATP2C2 | c.515+1864C>G (n.515+1864C>G) n.188+2026C>G n.250+1864C>G n.1006+1864C>G n.504+1864C>G c.237+1864C>G c.62+2026C>G (n.62+2026C>G) c.446+1864C>G (n.446+1864C>G) n.608+1864C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412631A= | CA2238618373 | ATP2C2 | c.515+1866A= (n.515+1866A=) n.188+2028A= n.250+1866A= n.1006+1866A= n.504+1866A= c.237+1866A= c.62+2028A= (n.62+2028A=) c.446+1866A= (n.446+1866A=) n.608+1866A= | |
16 | g.84412631A>C | CA623865780 | ATP2C2 | c.515+1866A>C (n.515+1866A>C) n.188+2028A>C n.250+1866A>C n.1006+1866A>C n.504+1866A>C c.237+1866A>C c.62+2028A>C (n.62+2028A>C) c.446+1866A>C (n.446+1866A>C) n.608+1866A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412631A>T | CA285517977 | ATP2C2 | c.515+1866A>T (n.515+1866A>T) n.188+2028A>T n.250+1866A>T n.1006+1866A>T n.504+1866A>T c.237+1866A>T c.62+2028A>T (n.62+2028A>T) c.446+1866A>T (n.446+1866A>T) n.608+1866A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412634C= | CA2238618374 | ATP2C2 | c.515+1869C= (n.515+1869C=) n.188+2031C= n.250+1869C= n.1006+1869C= n.504+1869C= c.237+1869C= c.62+2031C= (n.62+2031C=) c.446+1869C= (n.446+1869C=) n.608+1869C= | |
16 | g.84412634C>G | CA2238618375 | ATP2C2 | c.515+1869C>G (n.515+1869C>G) n.188+2031C>G n.250+1869C>G n.1006+1869C>G n.504+1869C>G c.237+1869C>G c.62+2031C>G (n.62+2031C>G) c.446+1869C>G (n.446+1869C>G) n.608+1869C>G | dbSNP |
16 | g.84412635T>C | CA2599916101 | ATP2C2 | c.515+1870T>C (n.515+1870T>C) n.188+2032T>C n.250+1870T>C n.1006+1870T>C n.504+1870T>C c.237+1870T>C c.62+2032T>C (n.62+2032T>C) c.446+1870T>C (n.446+1870T>C) n.608+1870T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412639C= | CA2238618377 | ATP2C2 | c.515+1874C= (n.515+1874C=) n.188+2036C= n.250+1874C= n.1006+1874C= n.504+1874C= c.237+1874C= c.62+2036C= (n.62+2036C=) c.446+1874C= (n.446+1874C=) n.608+1874C= | |
16 | g.84412639C>G | CA2238618376 | ATP2C2 | c.515+1874C>G (n.515+1874C>G) n.188+2036C>G n.250+1874C>G n.1006+1874C>G n.504+1874C>G c.237+1874C>G c.62+2036C>G (n.62+2036C>G) c.446+1874C>G (n.446+1874C>G) n.608+1874C>G | dbSNP |
16 | g.84412641T>C | CA285517985 | ATP2C2 | c.515+1876T>C (n.515+1876T>C) n.188+2038T>C n.250+1876T>C n.1006+1876T>C n.504+1876T>C c.237+1876T>C c.62+2038T>C (n.62+2038T>C) c.446+1876T>C (n.446+1876T>C) n.608+1876T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412641T>G | CA2599916102 | ATP2C2 | c.515+1876T>G (n.515+1876T>G) n.188+2038T>G n.250+1876T>G n.1006+1876T>G n.504+1876T>G c.237+1876T>G c.62+2038T>G (n.62+2038T>G) c.446+1876T>G (n.446+1876T>G) n.608+1876T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412641T= | CA2238618378 | ATP2C2 | c.515+1876T= (n.515+1876T=) n.188+2038T= n.250+1876T= n.1006+1876T= n.504+1876T= c.237+1876T= c.62+2038T= (n.62+2038T=) c.446+1876T= (n.446+1876T=) n.608+1876T= | |
16 | g.84412646C= | CA2238618379 | ATP2C2 | c.515+1881C= (n.515+1881C=) n.188+2043C= n.250+1881C= n.1006+1881C= n.504+1881C= c.237+1881C= c.62+2043C= (n.62+2043C=) c.446+1881C= (n.446+1881C=) n.608+1881C= | |
16 | g.84412646C>G | CA2502136493 | ATP2C2 | c.515+1881C>G (n.515+1881C>G) n.188+2043C>G n.250+1881C>G n.1006+1881C>G n.504+1881C>G c.237+1881C>G c.62+2043C>G (n.62+2043C>G) c.446+1881C>G (n.446+1881C>G) n.608+1881C>G | |
16 | g.84412646C>T | CA285517996 | ATP2C2 | c.515+1881C>T (n.515+1881C>T) n.188+2043C>T n.250+1881C>T n.1006+1881C>T n.504+1881C>T c.237+1881C>T c.62+2043C>T (n.62+2043C>T) c.446+1881C>T (n.446+1881C>T) n.608+1881C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412647A= | CA2238618380 | ATP2C2 | c.515+1882A= (n.515+1882A=) n.188+2044A= n.250+1882A= n.1006+1882A= n.504+1882A= c.237+1882A= c.62+2044A= (n.62+2044A=) c.446+1882A= (n.446+1882A=) n.608+1882A= | |
16 | g.84412647A>G | CA725102503 | ATP2C2 | c.515+1882A>G (n.515+1882A>G) n.188+2044A>G n.250+1882A>G n.1006+1882A>G n.504+1882A>G c.237+1882A>G c.62+2044A>G (n.62+2044A>G) c.446+1882A>G (n.446+1882A>G) n.608+1882A>G | dbSNP |
16 | g.84412650G= | CA2238618381 | ATP2C2 | c.515+1885G= (n.515+1885G=) n.188+2047G= n.250+1885G= n.1006+1885G= n.504+1885G= c.237+1885G= c.62+2047G= (n.62+2047G=) c.446+1885G= (n.446+1885G=) n.608+1885G= | |
16 | g.84412650G>T | CA285518003 | ATP2C2 | c.515+1885G>T (n.515+1885G>T) n.188+2047G>T n.250+1885G>T n.1006+1885G>T n.504+1885G>T c.237+1885G>T c.62+2047G>T (n.62+2047G>T) c.446+1885G>T (n.446+1885G>T) n.608+1885G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412651C= | CA2238618382 | ATP2C2 | c.515+1886C= (n.515+1886C=) n.188+2048C= n.250+1886C= n.1006+1886C= n.504+1886C= c.237+1886C= c.62+2048C= (n.62+2048C=) c.446+1886C= (n.446+1886C=) n.608+1886C= | |
16 | g.84412651C>T | CA979910252 | ATP2C2 | c.515+1886C>T (n.515+1886C>T) n.188+2048C>T n.250+1886C>T n.1006+1886C>T n.504+1886C>T c.237+1886C>T c.62+2048C>T (n.62+2048C>T) c.446+1886C>T (n.446+1886C>T) n.608+1886C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412654T>A | CA2238618384 | ATP2C2 | c.515+1889T>A (n.515+1889T>A) n.188+2051T>A n.250+1889T>A n.1006+1889T>A n.504+1889T>A c.237+1889T>A c.62+2051T>A (n.62+2051T>A) c.446+1889T>A (n.446+1889T>A) n.608+1889T>A | dbSNP |
16 | g.84412654T>C | CA725102511 | ATP2C2 | c.515+1889T>C (n.515+1889T>C) n.188+2051T>C n.250+1889T>C n.1006+1889T>C n.504+1889T>C c.237+1889T>C c.62+2051T>C (n.62+2051T>C) c.446+1889T>C (n.446+1889T>C) n.608+1889T>C | dbSNP |
16 | g.84412654T= | CA2238618383 | ATP2C2 | c.515+1889T= (n.515+1889T=) n.188+2051T= n.250+1889T= n.1006+1889T= n.504+1889T= c.237+1889T= c.62+2051T= (n.62+2051T=) c.446+1889T= (n.446+1889T=) n.608+1889T= | |
16 | g.84412655G>A | CA285518008 | ATP2C2 | c.515+1890G>A (n.515+1890G>A) n.188+2052G>A n.250+1890G>A n.1006+1890G>A n.504+1890G>A c.237+1890G>A c.62+2052G>A (n.62+2052G>A) c.446+1890G>A (n.446+1890G>A) n.608+1890G>A | dbSNP |
16 | g.84412655G= | CA2238618385 | ATP2C2 | c.515+1890G= (n.515+1890G=) n.188+2052G= n.250+1890G= n.1006+1890G= n.504+1890G= c.237+1890G= c.62+2052G= (n.62+2052G=) c.446+1890G= (n.446+1890G=) n.608+1890G= | |
16 | g.84412656G= | CA2238618386 | ATP2C2 | c.515+1891G= (n.515+1891G=) n.188+2053G= n.250+1891G= n.1006+1891G= n.504+1891G= c.237+1891G= c.62+2053G= (n.62+2053G=) c.446+1891G= (n.446+1891G=) n.608+1891G= | |
16 | g.84412656G>T | CA2238618387 | ATP2C2 | c.515+1891G>T (n.515+1891G>T) n.188+2053G>T n.250+1891G>T n.1006+1891G>T n.504+1891G>T c.237+1891G>T c.62+2053G>T (n.62+2053G>T) c.446+1891G>T (n.446+1891G>T) n.608+1891G>T | dbSNP |
16 | g.84412658C= | CA2238618388 | ATP2C2 | c.515+1893C= (n.515+1893C=) n.188+2055C= n.250+1893C= n.1006+1893C= n.504+1893C= c.237+1893C= c.62+2055C= (n.62+2055C=) c.446+1893C= (n.446+1893C=) n.608+1893C= | |
16 | g.84412658C>G | CA725102517 | ATP2C2 | c.515+1893C>G (n.515+1893C>G) n.188+2055C>G n.250+1893C>G n.1006+1893C>G n.504+1893C>G c.237+1893C>G c.62+2055C>G (n.62+2055C>G) c.446+1893C>G (n.446+1893C>G) n.608+1893C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412660A= | CA2238618389 | ATP2C2 | c.515+1895A= (n.515+1895A=) n.188+2057A= n.250+1895A= n.1006+1895A= n.504+1895A= c.237+1895A= c.62+2057A= (n.62+2057A=) c.446+1895A= (n.446+1895A=) n.608+1895A= | |
16 | g.84412660A>C | CA285518012 | ATP2C2 | c.515+1895A>C (n.515+1895A>C) n.188+2057A>C n.250+1895A>C n.1006+1895A>C n.504+1895A>C c.237+1895A>C c.62+2057A>C (n.62+2057A>C) c.446+1895A>C (n.446+1895A>C) n.608+1895A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412660A>T | CA285518013 | ATP2C2 | c.515+1895A>T (n.515+1895A>T) n.188+2057A>T n.250+1895A>T n.1006+1895A>T n.504+1895A>T c.237+1895A>T c.62+2057A>T (n.62+2057A>T) c.446+1895A>T (n.446+1895A>T) n.608+1895A>T | dbSNP |
16 | g.84412662A>T | CA2732845171 | ATP2C2 | c.515+1897A>T (n.515+1897A>T) n.188+2059A>T n.250+1897A>T n.1006+1897A>T n.504+1897A>T c.237+1897A>T c.62+2059A>T (n.62+2059A>T) c.446+1897A>T (n.446+1897A>T) n.608+1897A>T | dbSNP |
16 | g.84412665C>A | CA2807925880 | ATP2C2 | c.515+1900C>A (n.515+1900C>A) n.188+2062C>A n.250+1900C>A n.1006+1900C>A n.504+1900C>A c.237+1900C>A c.62+2062C>A (n.62+2062C>A) c.446+1900C>A (n.446+1900C>A) n.608+1900C>A | |
16 | g.84412667C= | CA2238618390 | ATP2C2 | c.515+1902C= (n.515+1902C=) n.188+2064C= n.250+1902C= n.1006+1902C= n.504+1902C= c.237+1902C= c.62+2064C= (n.62+2064C=) c.446+1902C= (n.446+1902C=) n.608+1902C= | |
16 | g.84412667C>T | CA285518026 | ATP2C2 | c.515+1902C>T (n.515+1902C>T) n.188+2064C>T n.250+1902C>T n.1006+1902C>T n.504+1902C>T c.237+1902C>T c.62+2064C>T (n.62+2064C>T) c.446+1902C>T (n.446+1902C>T) n.608+1902C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412668G>A | CA285518033 | ATP2C2 | c.515+1903G>A (n.515+1903G>A) n.188+2065G>A n.250+1903G>A n.1006+1903G>A n.504+1903G>A c.237+1903G>A c.62+2065G>A (n.62+2065G>A) c.446+1903G>A (n.446+1903G>A) n.608+1903G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412668G= | CA2238618391 | ATP2C2 | c.515+1903G= (n.515+1903G=) n.188+2065G= n.250+1903G= n.1006+1903G= n.504+1903G= c.237+1903G= c.62+2065G= (n.62+2065G=) c.446+1903G= (n.446+1903G=) n.608+1903G= | |
16 | g.84412671C= | CA2238618392 | ATP2C2 | c.515+1906C= (n.515+1906C=) n.188+2068C= n.250+1906C= n.1006+1906C= n.504+1906C= c.237+1906C= c.62+2068C= (n.62+2068C=) c.446+1906C= (n.446+1906C=) n.608+1906C= | |
16 | g.84412671C>T | CA285518035 | ATP2C2 | c.515+1906C>T (n.515+1906C>T) n.188+2068C>T n.250+1906C>T n.1006+1906C>T n.504+1906C>T c.237+1906C>T c.62+2068C>T (n.62+2068C>T) c.446+1906C>T (n.446+1906C>T) n.608+1906C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412672T= | CA2238618393 | ATP2C2 | c.515+1907T= (n.515+1907T=) n.188+2069T= n.250+1907T= n.1006+1907T= n.504+1907T= c.237+1907T= c.62+2069T= (n.62+2069T=) c.446+1907T= (n.446+1907T=) n.608+1907T= | |
16 | g.84412673C= | CA2238618394 | ATP2C2 | c.515+1908C= (n.515+1908C=) n.188+2070C= n.250+1908C= n.1006+1908C= n.504+1908C= c.237+1908C= c.62+2070C= (n.62+2070C=) c.446+1908C= (n.446+1908C=) n.608+1908C= | |
16 | g.84412673C>G | CA285518037 | ATP2C2 | c.515+1908C>G (n.515+1908C>G) n.188+2070C>G n.250+1908C>G n.1006+1908C>G n.504+1908C>G c.237+1908C>G c.62+2070C>G (n.62+2070C>G) c.446+1908C>G (n.446+1908C>G) n.608+1908C>G | dbSNP |