Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.84412599A= | CA2238618351 | ATP2C2 | c.515+1834A= (n.515+1834A=) n.188+1996A= n.250+1834A= n.1006+1834A= n.504+1834A= c.237+1834A= c.62+1996A= (n.62+1996A=) c.446+1834A= (n.446+1834A=) n.608+1834A= | |
16 | g.84412599A>G | CA285517916 | ATP2C2 | c.515+1834A>G (n.515+1834A>G) n.188+1996A>G n.250+1834A>G n.1006+1834A>G n.504+1834A>G c.237+1834A>G c.62+1996A>G (n.62+1996A>G) c.446+1834A>G (n.446+1834A>G) n.608+1834A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412599A>T | CA285517908 | ATP2C2 | c.515+1834A>T (n.515+1834A>T) n.188+1996A>T n.250+1834A>T n.1006+1834A>T n.504+1834A>T c.237+1834A>T c.62+1996A>T (n.62+1996A>T) c.446+1834A>T (n.446+1834A>T) n.608+1834A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412600T>C | CA2238618353 | ATP2C2 | c.515+1835T>C (n.515+1835T>C) n.188+1997T>C n.250+1835T>C n.1006+1835T>C n.504+1835T>C c.237+1835T>C c.62+1997T>C (n.62+1997T>C) c.446+1835T>C (n.446+1835T>C) n.608+1835T>C | dbSNP |
16 | g.84412600T= | CA2238618352 | ATP2C2 | c.515+1835T= (n.515+1835T=) n.188+1997T= n.250+1835T= n.1006+1835T= n.504+1835T= c.237+1835T= c.62+1997T= (n.62+1997T=) c.446+1835T= (n.446+1835T=) n.608+1835T= | |
16 | g.84412603T>C | CA725102482 | ATP2C2 | c.515+1838T>C (n.515+1838T>C) n.188+2000T>C n.250+1838T>C n.1006+1838T>C n.504+1838T>C c.237+1838T>C c.62+2000T>C (n.62+2000T>C) c.446+1838T>C (n.446+1838T>C) n.608+1838T>C | dbSNP |
16 | g.84412603T= | CA2238618354 | ATP2C2 | c.515+1838T= (n.515+1838T=) n.188+2000T= n.250+1838T= n.1006+1838T= n.504+1838T= c.237+1838T= c.62+2000T= (n.62+2000T=) c.446+1838T= (n.446+1838T=) n.608+1838T= | |
16 | g.84412604G>C | CA285517935 | ATP2C2 | c.515+1839G>C (n.515+1839G>C) n.188+2001G>C n.250+1839G>C n.1006+1839G>C n.504+1839G>C c.237+1839G>C c.62+2001G>C (n.62+2001G>C) c.446+1839G>C (n.446+1839G>C) n.608+1839G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412604G= | CA2238618355 | ATP2C2 | c.515+1839G= (n.515+1839G=) n.188+2001G= n.250+1839G= n.1006+1839G= n.504+1839G= c.237+1839G= c.62+2001G= (n.62+2001G=) c.446+1839G= (n.446+1839G=) n.608+1839G= | |
16 | g.84412605C= | CA2238618356 | ATP2C2 | c.515+1840C= (n.515+1840C=) n.188+2002C= n.250+1840C= n.1006+1840C= n.504+1840C= c.237+1840C= c.62+2002C= (n.62+2002C=) c.446+1840C= (n.446+1840C=) n.608+1840C= | |
16 | g.84412605C>T | CA285517938 | ATP2C2 | c.515+1840C>T (n.515+1840C>T) n.188+2002C>T n.250+1840C>T n.1006+1840C>T n.504+1840C>T c.237+1840C>T c.62+2002C>T (n.62+2002C>T) c.446+1840C>T (n.446+1840C>T) n.608+1840C>T | dbSNP |
16 | g.84412607C= | CA2238618357 | ATP2C2 | c.515+1842C= (n.515+1842C=) n.188+2004C= n.250+1842C= n.1006+1842C= n.504+1842C= c.237+1842C= c.62+2004C= (n.62+2004C=) c.446+1842C= (n.446+1842C=) n.608+1842C= | |
16 | g.84412607C>T | CA725102491 | ATP2C2 | c.515+1842C>T (n.515+1842C>T) n.188+2004C>T n.250+1842C>T n.1006+1842C>T n.504+1842C>T c.237+1842C>T c.62+2004C>T (n.62+2004C>T) c.446+1842C>T (n.446+1842C>T) n.608+1842C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412608A= | CA2238618358 | ATP2C2 | c.515+1843A= (n.515+1843A=) n.188+2005A= n.250+1843A= n.1006+1843A= n.504+1843A= c.237+1843A= c.62+2005A= (n.62+2005A=) c.446+1843A= (n.446+1843A=) n.608+1843A= | |
16 | g.84412608A>G | CA2238618359 | ATP2C2 | c.515+1843A>G (n.515+1843A>G) n.188+2005A>G n.250+1843A>G n.1006+1843A>G n.504+1843A>G c.237+1843A>G c.62+2005A>G (n.62+2005A>G) c.446+1843A>G (n.446+1843A>G) n.608+1843A>G | dbSNP |
16 | g.84412610T>C | CA2238618361 | ATP2C2 | c.515+1845T>C (n.515+1845T>C) n.188+2007T>C n.250+1845T>C n.1006+1845T>C n.504+1845T>C c.237+1845T>C c.62+2007T>C (n.62+2007T>C) c.446+1845T>C (n.446+1845T>C) n.608+1845T>C | dbSNP |
16 | g.84412610T= | CA2238618360 | ATP2C2 | c.515+1845T= (n.515+1845T=) n.188+2007T= n.250+1845T= n.1006+1845T= n.504+1845T= c.237+1845T= c.62+2007T= (n.62+2007T=) c.446+1845T= (n.446+1845T=) n.608+1845T= | |
16 | g.84412611C= | CA2238618362 | ATP2C2 | c.515+1846C= (n.515+1846C=) n.188+2008C= n.250+1846C= n.1006+1846C= n.504+1846C= c.237+1846C= c.62+2008C= (n.62+2008C=) c.446+1846C= (n.446+1846C=) n.608+1846C= | |
16 | g.84412611C>G | CA2238618363 | ATP2C2 | c.515+1846C>G (n.515+1846C>G) n.188+2008C>G n.250+1846C>G n.1006+1846C>G n.504+1846C>G c.237+1846C>G c.62+2008C>G (n.62+2008C>G) c.446+1846C>G (n.446+1846C>G) n.608+1846C>G | dbSNP |
16 | g.84412612T>C | CA285517939 | ATP2C2 | c.515+1847T>C (n.515+1847T>C) n.188+2009T>C n.250+1847T>C n.1006+1847T>C n.504+1847T>C c.237+1847T>C c.62+2009T>C (n.62+2009T>C) c.446+1847T>C (n.446+1847T>C) n.608+1847T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412612T= | CA2238618364 | ATP2C2 | c.515+1847T= (n.515+1847T=) n.188+2009T= n.250+1847T= n.1006+1847T= n.504+1847T= c.237+1847T= c.62+2009T= (n.62+2009T=) c.446+1847T= (n.446+1847T=) n.608+1847T= | |
16 | g.84412613G>A | CA285517960 | ATP2C2 | c.515+1848G>A (n.515+1848G>A) n.188+2010G>A n.250+1848G>A n.1006+1848G>A n.504+1848G>A c.237+1848G>A c.62+2010G>A (n.62+2010G>A) c.446+1848G>A (n.446+1848G>A) n.608+1848G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412613G>C | CA2807925879 | ATP2C2 | c.515+1848G>C (n.515+1848G>C) n.188+2010G>C n.250+1848G>C n.1006+1848G>C n.504+1848G>C c.237+1848G>C c.62+2010G>C (n.62+2010G>C) c.446+1848G>C (n.446+1848G>C) n.608+1848G>C | |
16 | g.84412613G= | CA2238618365 | ATP2C2 | c.515+1848G= (n.515+1848G=) n.188+2010G= n.250+1848G= n.1006+1848G= n.504+1848G= c.237+1848G= c.62+2010G= (n.62+2010G=) c.446+1848G= (n.446+1848G=) n.608+1848G= | |
16 | g.84412614G>C | CA2238618367 | ATP2C2 | c.515+1849G>C (n.515+1849G>C) n.188+2011G>C n.250+1849G>C n.1006+1849G>C n.504+1849G>C c.237+1849G>C c.62+2011G>C (n.62+2011G>C) c.446+1849G>C (n.446+1849G>C) n.608+1849G>C | dbSNP |
16 | g.84412614G= | CA2238618366 | ATP2C2 | c.515+1849G= (n.515+1849G=) n.188+2011G= n.250+1849G= n.1006+1849G= n.504+1849G= c.237+1849G= c.62+2011G= (n.62+2011G=) c.446+1849G= (n.446+1849G=) n.608+1849G= | |
16 | g.84412615G>A | CA979910224 | ATP2C2 | c.515+1850G>A (n.515+1850G>A) n.188+2012G>A n.250+1850G>A n.1006+1850G>A n.504+1850G>A c.237+1850G>A c.62+2012G>A (n.62+2012G>A) c.446+1850G>A (n.446+1850G>A) n.608+1850G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412615G= | CA2238618368 | ATP2C2 | c.515+1850G= (n.515+1850G=) n.188+2012G= n.250+1850G= n.1006+1850G= n.504+1850G= c.237+1850G= c.62+2012G= (n.62+2012G=) c.446+1850G= (n.446+1850G=) n.608+1850G= | |
16 | g.84412623C= | CA2238618369 | ATP2C2 | c.515+1858C= (n.515+1858C=) n.188+2020C= n.250+1858C= n.1006+1858C= n.504+1858C= c.237+1858C= c.62+2020C= (n.62+2020C=) c.446+1858C= (n.446+1858C=) n.608+1858C= | |
16 | g.84412623C>G | CA285517967 | ATP2C2 | c.515+1858C>G (n.515+1858C>G) n.188+2020C>G n.250+1858C>G n.1006+1858C>G n.504+1858C>G c.237+1858C>G c.62+2020C>G (n.62+2020C>G) c.446+1858C>G (n.446+1858C>G) n.608+1858C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412624T>C | CA2238618371 | ATP2C2 | c.515+1859T>C (n.515+1859T>C) n.188+2021T>C n.250+1859T>C n.1006+1859T>C n.504+1859T>C c.237+1859T>C c.62+2021T>C (n.62+2021T>C) c.446+1859T>C (n.446+1859T>C) n.608+1859T>C | dbSNP |
16 | g.84412624T= | CA2238618370 | ATP2C2 | c.515+1859T= (n.515+1859T=) n.188+2021T= n.250+1859T= n.1006+1859T= n.504+1859T= c.237+1859T= c.62+2021T= (n.62+2021T=) c.446+1859T= (n.446+1859T=) n.608+1859T= | |
16 | g.84412625C>G | CA2563737181 | ATP2C2 | c.515+1860C>G (n.515+1860C>G) n.188+2022C>G n.250+1860C>G n.1006+1860C>G n.504+1860C>G c.237+1860C>G c.62+2022C>G (n.62+2022C>G) c.446+1860C>G (n.446+1860C>G) n.608+1860C>G | |
16 | g.84412629C= | CA2238618372 | ATP2C2 | c.515+1864C= (n.515+1864C=) n.188+2026C= n.250+1864C= n.1006+1864C= n.504+1864C= c.237+1864C= c.62+2026C= (n.62+2026C=) c.446+1864C= (n.446+1864C=) n.608+1864C= | |
16 | g.84412629C>G | CA285517973 | ATP2C2 | c.515+1864C>G (n.515+1864C>G) n.188+2026C>G n.250+1864C>G n.1006+1864C>G n.504+1864C>G c.237+1864C>G c.62+2026C>G (n.62+2026C>G) c.446+1864C>G (n.446+1864C>G) n.608+1864C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412631A= | CA2238618373 | ATP2C2 | c.515+1866A= (n.515+1866A=) n.188+2028A= n.250+1866A= n.1006+1866A= n.504+1866A= c.237+1866A= c.62+2028A= (n.62+2028A=) c.446+1866A= (n.446+1866A=) n.608+1866A= | |
16 | g.84412631A>C | CA623865780 | ATP2C2 | c.515+1866A>C (n.515+1866A>C) n.188+2028A>C n.250+1866A>C n.1006+1866A>C n.504+1866A>C c.237+1866A>C c.62+2028A>C (n.62+2028A>C) c.446+1866A>C (n.446+1866A>C) n.608+1866A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412631A>T | CA285517977 | ATP2C2 | c.515+1866A>T (n.515+1866A>T) n.188+2028A>T n.250+1866A>T n.1006+1866A>T n.504+1866A>T c.237+1866A>T c.62+2028A>T (n.62+2028A>T) c.446+1866A>T (n.446+1866A>T) n.608+1866A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412634C= | CA2238618374 | ATP2C2 | c.515+1869C= (n.515+1869C=) n.188+2031C= n.250+1869C= n.1006+1869C= n.504+1869C= c.237+1869C= c.62+2031C= (n.62+2031C=) c.446+1869C= (n.446+1869C=) n.608+1869C= | |
16 | g.84412634C>G | CA2238618375 | ATP2C2 | c.515+1869C>G (n.515+1869C>G) n.188+2031C>G n.250+1869C>G n.1006+1869C>G n.504+1869C>G c.237+1869C>G c.62+2031C>G (n.62+2031C>G) c.446+1869C>G (n.446+1869C>G) n.608+1869C>G | dbSNP |
16 | g.84412635T>C | CA2599916101 | ATP2C2 | c.515+1870T>C (n.515+1870T>C) n.188+2032T>C n.250+1870T>C n.1006+1870T>C n.504+1870T>C c.237+1870T>C c.62+2032T>C (n.62+2032T>C) c.446+1870T>C (n.446+1870T>C) n.608+1870T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412639C= | CA2238618377 | ATP2C2 | c.515+1874C= (n.515+1874C=) n.188+2036C= n.250+1874C= n.1006+1874C= n.504+1874C= c.237+1874C= c.62+2036C= (n.62+2036C=) c.446+1874C= (n.446+1874C=) n.608+1874C= | |
16 | g.84412639C>G | CA2238618376 | ATP2C2 | c.515+1874C>G (n.515+1874C>G) n.188+2036C>G n.250+1874C>G n.1006+1874C>G n.504+1874C>G c.237+1874C>G c.62+2036C>G (n.62+2036C>G) c.446+1874C>G (n.446+1874C>G) n.608+1874C>G | dbSNP |
16 | g.84412641T>C | CA285517985 | ATP2C2 | c.515+1876T>C (n.515+1876T>C) n.188+2038T>C n.250+1876T>C n.1006+1876T>C n.504+1876T>C c.237+1876T>C c.62+2038T>C (n.62+2038T>C) c.446+1876T>C (n.446+1876T>C) n.608+1876T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412641T>G | CA2599916102 | ATP2C2 | c.515+1876T>G (n.515+1876T>G) n.188+2038T>G n.250+1876T>G n.1006+1876T>G n.504+1876T>G c.237+1876T>G c.62+2038T>G (n.62+2038T>G) c.446+1876T>G (n.446+1876T>G) n.608+1876T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412641T= | CA2238618378 | ATP2C2 | c.515+1876T= (n.515+1876T=) n.188+2038T= n.250+1876T= n.1006+1876T= n.504+1876T= c.237+1876T= c.62+2038T= (n.62+2038T=) c.446+1876T= (n.446+1876T=) n.608+1876T= | |
16 | g.84412646C= | CA2238618379 | ATP2C2 | c.515+1881C= (n.515+1881C=) n.188+2043C= n.250+1881C= n.1006+1881C= n.504+1881C= c.237+1881C= c.62+2043C= (n.62+2043C=) c.446+1881C= (n.446+1881C=) n.608+1881C= | |
16 | g.84412646C>G | CA2502136493 | ATP2C2 | c.515+1881C>G (n.515+1881C>G) n.188+2043C>G n.250+1881C>G n.1006+1881C>G n.504+1881C>G c.237+1881C>G c.62+2043C>G (n.62+2043C>G) c.446+1881C>G (n.446+1881C>G) n.608+1881C>G | |
16 | g.84412646C>T | CA285517996 | ATP2C2 | c.515+1881C>T (n.515+1881C>T) n.188+2043C>T n.250+1881C>T n.1006+1881C>T n.504+1881C>T c.237+1881C>T c.62+2043C>T (n.62+2043C>T) c.446+1881C>T (n.446+1881C>T) n.608+1881C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84412647A= | CA2238618380 | ATP2C2 | c.515+1882A= (n.515+1882A=) n.188+2044A= n.250+1882A= n.1006+1882A= n.504+1882A= c.237+1882A= c.62+2044A= (n.62+2044A=) c.446+1882A= (n.446+1882A=) n.608+1882A= |