Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.84412557_84412582delCA725102372ATP2C2c.515+1792_515+1817del (n.515+1792_515+1817del)
n.188+1954_188+1979del
n.250+1792_250+1817del
n.1006+1792_1006+1817del
n.504+1792_504+1817del
c.237+1792_237+1817del
c.62+1954_62+1979del (n.62+1954_62+1979del)
c.446+1792_446+1817del (n.446+1792_446+1817del)
n.608+1792_608+1817del
 dbSNP
16g.84412565_84412582delCA2238618299ATP2C2c.515+1800_515+1817del (n.515+1800_515+1817del)
n.188+1962_188+1979del
n.250+1800_250+1817del
n.1006+1800_1006+1817del
n.504+1800_504+1817del
c.237+1800_237+1817del
c.62+1962_62+1979del (n.62+1962_62+1979del)
c.446+1800_446+1817del (n.446+1800_446+1817del)
n.608+1800_608+1817del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412567_84412582dupCA623865757ATP2C2c.515+1802_515+1817dup (n.515+1802_515+1817dup)
n.188+1964_188+1979dup
n.250+1802_250+1817dup
n.1006+1802_1006+1817dup
n.504+1802_504+1817dup
c.237+1802_237+1817dup
c.62+1964_62+1979dup (n.62+1964_62+1979dup)
c.446+1802_446+1817dup (n.446+1802_446+1817dup)
n.608+1802_608+1817dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412569_84412582delCA725102407ATP2C2c.515+1804_515+1817del (n.515+1804_515+1817del)
n.188+1966_188+1979del
n.250+1804_250+1817del
n.1006+1804_1006+1817del
n.504+1804_504+1817del
c.237+1804_237+1817del
c.62+1966_62+1979del (n.62+1966_62+1979del)
c.446+1804_446+1817del (n.446+1804_446+1817del)
n.608+1804_608+1817del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412570_84412581delCA623865763ATP2C2c.515+1805_515+1816del (n.515+1805_515+1816del)
n.188+1967_188+1978del
n.250+1805_250+1816del
n.1006+1805_1006+1816del
n.504+1805_504+1816del
c.237+1805_237+1816del
c.62+1967_62+1978del (n.62+1967_62+1978del)
c.446+1805_446+1816del (n.446+1805_446+1816del)
n.608+1805_608+1816del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412581_84412582delCA623865774ATP2C2c.515+1816_515+1817del (n.515+1816_515+1817del)
n.188+1978_188+1979del
n.250+1816_250+1817del
n.1006+1816_1006+1817del
n.504+1816_504+1817del
c.237+1816_237+1817del
c.62+1978_62+1979del (n.62+1978_62+1979del)
c.446+1816_446+1817del (n.446+1816_446+1817del)
n.608+1816_608+1817del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412579_84412582delCA2807925878ATP2C2c.515+1814_515+1817del (n.515+1814_515+1817del)
n.188+1976_188+1979del
n.250+1814_250+1817del
n.1006+1814_1006+1817del
n.504+1814_504+1817del
c.237+1814_237+1817del
c.62+1976_62+1979del (n.62+1976_62+1979del)
c.446+1814_446+1817del (n.446+1814_446+1817del)
n.608+1814_608+1817del
16g.84412575_84412582delCA623865773ATP2C2c.515+1810_515+1817del (n.515+1810_515+1817del)
n.188+1972_188+1979del
n.250+1810_250+1817del
n.1006+1810_1006+1817del
n.504+1810_504+1817del
c.237+1810_237+1817del
c.62+1972_62+1979del (n.62+1972_62+1979del)
c.446+1810_446+1817del (n.446+1810_446+1817del)
n.608+1810_608+1817del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412581T>CCA979910203ATP2C2c.515+1816T>C (n.515+1816T>C)
n.188+1978T>C
n.250+1816T>C
n.1006+1816T>C
n.504+1816T>C
c.237+1816T>C
c.62+1978T>C (n.62+1978T>C)
c.446+1816T>C (n.446+1816T>C)
n.608+1816T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412581T=CA2238618338ATP2C2c.515+1816T= (n.515+1816T=)
n.188+1978T=
n.250+1816T=
n.1006+1816T=
n.504+1816T=
c.237+1816T=
c.62+1978T= (n.62+1978T=)
c.446+1816T= (n.446+1816T=)
n.608+1816T=
16g.84412582G>ACA979910207ATP2C2c.515+1817G>A (n.515+1817G>A)
n.188+1979G>A
n.250+1817G>A
n.1006+1817G>A
n.504+1817G>A
c.237+1817G>A
c.62+1979G>A (n.62+1979G>A)
c.446+1817G>A (n.446+1817G>A)
n.608+1817G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412582G=CA2238618339ATP2C2c.515+1817G= (n.515+1817G=)
n.188+1979G=
n.250+1817G=
n.1006+1817G=
n.504+1817G=
c.237+1817G=
c.62+1979G= (n.62+1979G=)
c.446+1817G= (n.446+1817G=)
n.608+1817G=
16g.84412583G>CCA2518135962ATP2C2c.515+1818G>C (n.515+1818G>C)
n.188+1980G>C
n.250+1818G>C
n.1006+1818G>C
n.504+1818G>C
c.237+1818G>C
c.62+1980G>C (n.62+1980G>C)
c.446+1818G>C (n.446+1818G>C)
n.608+1818G>C
16g.84412583_84412586delCA979910209ATP2C2c.515+1818_515+1821del (n.515+1818_515+1821del)
n.188+1980_188+1983del
n.250+1818_250+1821del
n.1006+1818_1006+1821del
n.504+1818_504+1821del
c.237+1818_237+1821del
c.62+1980_62+1983del (n.62+1980_62+1983del)
c.446+1818_446+1821del (n.446+1818_446+1821del)
n.608+1818_608+1821del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412584A=CA2238618340ATP2C2c.515+1819A= (n.515+1819A=)
n.188+1981A=
n.250+1819A=
n.1006+1819A=
n.504+1819A=
c.237+1819A=
c.62+1981A= (n.62+1981A=)
c.446+1819A= (n.446+1819A=)
n.608+1819A=
16g.84412584A>CCA725102473ATP2C2c.515+1819A>C (n.515+1819A>C)
n.188+1981A>C
n.250+1819A>C
n.1006+1819A>C
n.504+1819A>C
c.237+1819A>C
c.62+1981A>C (n.62+1981A>C)
c.446+1819A>C (n.446+1819A>C)
n.608+1819A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412585G>ACA285517883ATP2C2c.515+1820G>A (n.515+1820G>A)
n.188+1982G>A
n.250+1820G>A
n.1006+1820G>A
n.504+1820G>A
c.237+1820G>A
c.62+1982G>A (n.62+1982G>A)
c.446+1820G>A (n.446+1820G>A)
n.608+1820G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412585G>CCA725102474ATP2C2c.515+1820G>C (n.515+1820G>C)
n.188+1982G>C
n.250+1820G>C
n.1006+1820G>C
n.504+1820G>C
c.237+1820G>C
c.62+1982G>C (n.62+1982G>C)
c.446+1820G>C (n.446+1820G>C)
n.608+1820G>C
 dbSNP
16g.84412585G=CA2238618341ATP2C2c.515+1820G= (n.515+1820G=)
n.188+1982G=
n.250+1820G=
n.1006+1820G=
n.504+1820G=
c.237+1820G=
c.62+1982G= (n.62+1982G=)
c.446+1820G= (n.446+1820G=)
n.608+1820G=
16g.84412586A=CA2238618342ATP2C2c.515+1821A= (n.515+1821A=)
n.188+1983A=
n.250+1821A=
n.1006+1821A=
n.504+1821A=
c.237+1821A=
c.62+1983A= (n.62+1983A=)
c.446+1821A= (n.446+1821A=)
n.608+1821A=
16g.84412586A>GCA285517887ATP2C2c.515+1821A>G (n.515+1821A>G)
n.188+1983A>G
n.250+1821A>G
n.1006+1821A>G
n.504+1821A>G
c.237+1821A>G
c.62+1983A>G (n.62+1983A>G)
c.446+1821A>G (n.446+1821A>G)
n.608+1821A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412588G>ACA2238618344ATP2C2c.515+1823G>A (n.515+1823G>A)
n.188+1985G>A
n.250+1823G>A
n.1006+1823G>A
n.504+1823G>A
c.237+1823G>A
c.62+1985G>A (n.62+1985G>A)
c.446+1823G>A (n.446+1823G>A)
n.608+1823G>A
 dbSNP
16g.84412588G=CA2238618343ATP2C2c.515+1823G= (n.515+1823G=)
n.188+1985G=
n.250+1823G=
n.1006+1823G=
n.504+1823G=
c.237+1823G=
c.62+1985G= (n.62+1985G=)
c.446+1823G= (n.446+1823G=)
n.608+1823G=
16g.84412589G=CA2238618345ATP2C2c.515+1824G= (n.515+1824G=)
n.188+1986G=
n.250+1824G=
n.1006+1824G=
n.504+1824G=
c.237+1824G=
c.62+1986G= (n.62+1986G=)
c.446+1824G= (n.446+1824G=)
n.608+1824G=
16g.84412589G>TCA725102475ATP2C2c.515+1824G>T (n.515+1824G>T)
n.188+1986G>T
n.250+1824G>T
n.1006+1824G>T
n.504+1824G>T
c.237+1824G>T
c.62+1986G>T (n.62+1986G>T)
c.446+1824G>T (n.446+1824G>T)
n.608+1824G>T
 dbSNP
16g.84412590G>CCA285517888ATP2C2c.515+1825G>C (n.515+1825G>C)
n.188+1987G>C
n.250+1825G>C
n.1006+1825G>C
n.504+1825G>C
c.237+1825G>C
c.62+1987G>C (n.62+1987G>C)
c.446+1825G>C (n.446+1825G>C)
n.608+1825G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412590G=CA2238618346ATP2C2c.515+1825G= (n.515+1825G=)
n.188+1987G=
n.250+1825G=
n.1006+1825G=
n.504+1825G=
c.237+1825G=
c.62+1987G= (n.62+1987G=)
c.446+1825G= (n.446+1825G=)
n.608+1825G=
16g.84412591G>ACA285517889ATP2C2c.515+1826G>A (n.515+1826G>A)
n.188+1988G>A
n.250+1826G>A
n.1006+1826G>A
n.504+1826G>A
c.237+1826G>A
c.62+1988G>A (n.62+1988G>A)
c.446+1826G>A (n.446+1826G>A)
n.608+1826G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412591G=CA2238618347ATP2C2c.515+1826G= (n.515+1826G=)
n.188+1988G=
n.250+1826G=
n.1006+1826G=
n.504+1826G=
c.237+1826G=
c.62+1988G= (n.62+1988G=)
c.446+1826G= (n.446+1826G=)
n.608+1826G=
16g.84412596A=CA2238618348ATP2C2c.515+1831A= (n.515+1831A=)
n.188+1993A=
n.250+1831A=
n.1006+1831A=
n.504+1831A=
c.237+1831A=
c.62+1993A= (n.62+1993A=)
c.446+1831A= (n.446+1831A=)
n.608+1831A=
16g.84412596A>GCA285517892ATP2C2c.515+1831A>G (n.515+1831A>G)
n.188+1993A>G
n.250+1831A>G
n.1006+1831A>G
n.504+1831A>G
c.237+1831A>G
c.62+1993A>G (n.62+1993A>G)
c.446+1831A>G (n.446+1831A>G)
n.608+1831A>G
 dbSNP
16g.84412597C=CA2238618349ATP2C2c.515+1832C= (n.515+1832C=)
n.188+1994C=
n.250+1832C=
n.1006+1832C=
n.504+1832C=
c.237+1832C=
c.62+1994C= (n.62+1994C=)
c.446+1832C= (n.446+1832C=)
n.608+1832C=
16g.84412597C>GCA285517896ATP2C2c.515+1832C>G (n.515+1832C>G)
n.188+1994C>G
n.250+1832C>G
n.1006+1832C>G
n.504+1832C>G
c.237+1832C>G
c.62+1994C>G (n.62+1994C>G)
c.446+1832C>G (n.446+1832C>G)
n.608+1832C>G
 dbSNP
16g.84412598T>CCA285517903ATP2C2c.515+1833T>C (n.515+1833T>C)
n.188+1995T>C
n.250+1833T>C
n.1006+1833T>C
n.504+1833T>C
c.237+1833T>C
c.62+1995T>C (n.62+1995T>C)
c.446+1833T>C (n.446+1833T>C)
n.608+1833T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412598T=CA2238618350ATP2C2c.515+1833T= (n.515+1833T=)
n.188+1995T=
n.250+1833T=
n.1006+1833T=
n.504+1833T=
c.237+1833T=
c.62+1995T= (n.62+1995T=)
c.446+1833T= (n.446+1833T=)
n.608+1833T=
16g.84412599A=CA2238618351ATP2C2c.515+1834A= (n.515+1834A=)
n.188+1996A=
n.250+1834A=
n.1006+1834A=
n.504+1834A=
c.237+1834A=
c.62+1996A= (n.62+1996A=)
c.446+1834A= (n.446+1834A=)
n.608+1834A=
16g.84412599A>GCA285517916ATP2C2c.515+1834A>G (n.515+1834A>G)
n.188+1996A>G
n.250+1834A>G
n.1006+1834A>G
n.504+1834A>G
c.237+1834A>G
c.62+1996A>G (n.62+1996A>G)
c.446+1834A>G (n.446+1834A>G)
n.608+1834A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412599A>TCA285517908ATP2C2c.515+1834A>T (n.515+1834A>T)
n.188+1996A>T
n.250+1834A>T
n.1006+1834A>T
n.504+1834A>T
c.237+1834A>T
c.62+1996A>T (n.62+1996A>T)
c.446+1834A>T (n.446+1834A>T)
n.608+1834A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412600T>CCA2238618353ATP2C2c.515+1835T>C (n.515+1835T>C)
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n.250+1835T>C
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n.504+1835T>C
c.237+1835T>C
c.62+1997T>C (n.62+1997T>C)
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n.608+1835T>C
 dbSNP
16g.84412600T=CA2238618352ATP2C2c.515+1835T= (n.515+1835T=)
n.188+1997T=
n.250+1835T=
n.1006+1835T=
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c.237+1835T=
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n.608+1835T=
16g.84412603T>CCA725102482ATP2C2c.515+1838T>C (n.515+1838T>C)
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n.250+1838T>C
n.1006+1838T>C
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n.608+1838T>C
 dbSNP
16g.84412603T=CA2238618354ATP2C2c.515+1838T= (n.515+1838T=)
n.188+2000T=
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c.237+1838T=
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16g.84412604G>CCA285517935ATP2C2c.515+1839G>C (n.515+1839G>C)
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c.237+1839G>C
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n.608+1839G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412604G=CA2238618355ATP2C2c.515+1839G= (n.515+1839G=)
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16g.84412605C=CA2238618356ATP2C2c.515+1840C= (n.515+1840C=)
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c.237+1840C>T
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 dbSNP
16g.84412607C=CA2238618357ATP2C2c.515+1842C= (n.515+1842C=)
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n.608+1842C=
16g.84412607C>TCA725102491ATP2C2c.515+1842C>T (n.515+1842C>T)
n.188+2004C>T
n.250+1842C>T
n.1006+1842C>T
n.504+1842C>T
c.237+1842C>T
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n.608+1842C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412608A=CA2238618358ATP2C2c.515+1843A= (n.515+1843A=)
n.188+2005A=
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c.237+1843A=
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n.608+1843A=
16g.84412608A>GCA2238618359ATP2C2c.515+1843A>G (n.515+1843A>G)
n.188+2005A>G
n.250+1843A>G
n.1006+1843A>G
n.504+1843A>G
c.237+1843A>G
c.62+2005A>G (n.62+2005A>G)
c.446+1843A>G (n.446+1843A>G)
n.608+1843A>G
 dbSNP

Number of alleles fetched