| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.84159561_84167498del | CA2573332814 | DNAAF1 | c.742-114_1030+1549del n.371-114_707+1501del n.131-114_445+1549del n.896-114_1184+1549del c.742-114_1078+1501del c.481-114_817+1501del c.-15-114_322+1501del c.-15-114_274+1549del n.916-114_1252+1501del n.916-114_1204+1549del n.1225-114_1513+1549del | |
| 16 | g.84159725C>A | CA251402 | DNAAF1 | c.792C>A (p.Tyr264Ter) n.421C>A n.181C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.946C>A c.531C>A (p.Tyr177Ter) c.36C>A (p.Tyr12Ter) n.966C>A n.1275C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.84159725C= | CA2238462047 | DNAAF1 | c.792C= (p.Tyr264=) n.421C= n.181C= c.*111C= (n.*111C=) n.946C= c.531C= (p.Tyr177=) c.36C= (p.Tyr12=) n.966C= n.1275C= | |
| 16 | g.84159725C>G | CA396945065 | DNAAF1 | c.792C>G (p.Tyr264Ter) n.421C>G n.181C>G c.*111C>G (n.*111C>G) n.946C>G c.531C>G (p.Tyr177Ter) c.36C>G (p.Tyr12Ter) n.966C>G n.1275C>G | |
| 16 | g.84159725C>T | CA496766672 | DNAAF1 | c.792C>T (p.Tyr264=) n.421C>T n.181C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.946C>T c.531C>T (p.Tyr177=) c.36C>T (p.Tyr12=) n.966C>T n.1275C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159726A= | CA2238462048 | DNAAF1 | c.793A= (p.Arg265=) n.422A= n.182A= c.*112A= (n.*112A=) n.947A= c.532A= (p.Arg178=) c.37A= (p.Arg13=) n.967A= n.1276A= | |
| 16 | g.84159726A>C | CA496766675 | DNAAF1 | c.793A>C (p.Arg265=) n.422A>C n.182A>C c.*112A>C (n.*112A>C) n.947A>C c.532A>C (p.Arg178=) c.37A>C (p.Arg13=) n.967A>C n.1276A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159726A>G | CA396945067 | DNAAF1 | c.793A>G (p.Arg265Gly) n.422A>G n.182A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.947A>G c.532A>G (p.Arg178Gly) c.37A>G (p.Arg13Gly) n.967A>G n.1276A>G | dbSNP |
| 16 | g.84159726A>T | CA396945073 | DNAAF1 | c.793A>T (p.Arg265Ter) n.422A>T n.182A>T c.*112A>T (n.*112A>T) n.947A>T c.532A>T (p.Arg178Ter) c.37A>T (p.Arg13Ter) n.967A>T n.1276A>T | |
| 16 | g.84159728_84159730del | CA2634600376 | DNAAF1 | c.795_797del (p.Arg266del) n.424_426del n.184_186del c.*114_*116del (n.*114_*116del) n.949_951del c.534_536del (p.Arg179del) c.39_41del (p.Arg14del) n.969_971del n.1278_1280del | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159727G>A | CA285510403 | DNAAF1 | c.794G>A (p.Arg265Lys) n.423G>A n.183G>A c.*113G>A (n.*113G>A) n.948G>A c.533G>A (p.Arg178Lys) c.38G>A (p.Arg13Lys) n.968G>A n.1277G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.84159727G>C | CA396945076 | DNAAF1 | c.794G>C (p.Arg265Thr) n.423G>C n.183G>C c.*113G>C (n.*113G>C) n.948G>C c.533G>C (p.Arg178Thr) c.38G>C (p.Arg13Thr) n.968G>C n.1277G>C | |
| 16 | g.84159727G= | CA2238462049 | DNAAF1 | c.794G= (p.Arg265=) n.423G= n.183G= c.*113G= (n.*113G=) n.948G= c.533G= (p.Arg178=) c.38G= (p.Arg13=) n.968G= n.1277G= | |
| 16 | g.84159727G>T | CA396945078 | DNAAF1 | c.794G>T (p.Arg265Ile) n.423G>T n.183G>T c.*113G>T (n.*113G>T) n.948G>T c.533G>T (p.Arg178Ile) c.38G>T (p.Arg13Ile) n.968G>T n.1277G>T | |
| 16 | g.84159728A>C | CA396945079 | DNAAF1 | c.795A>C (p.Arg265Ser) n.424A>C n.184A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.949A>C c.534A>C (p.Arg178Ser) c.39A>C (p.Arg13Ser) n.969A>C n.1278A>C | |
| 16 | g.84159728A>G | CA496766677 | DNAAF1 | c.795A>G (p.Arg265=) n.424A>G n.184A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.949A>G c.534A>G (p.Arg178=) c.39A>G (p.Arg13=) n.969A>G n.1278A>G | |
| 16 | g.84159728A>T | CA396945080 | DNAAF1 | c.795A>T (p.Arg265Ser) n.424A>T n.184A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.949A>T c.534A>T (p.Arg178Ser) c.39A>T (p.Arg13Ser) n.969A>T n.1278A>T | |
| 16 | g.84159729A= | CA2238462050 | DNAAF1 | c.796A= (p.Arg266=) n.425A= n.185A= c.*115A= (n.*115A=) n.950A= c.535A= (p.Arg179=) c.40A= (p.Arg14=) n.970A= n.1279A= | |
| 16 | g.84159729A>C | CA496766679 | DNAAF1 | c.796A>C (p.Arg266=) n.425A>C n.185A>C c.*115A>C (n.*115A>C) n.950A>C c.535A>C (p.Arg179=) c.40A>C (p.Arg14=) n.970A>C n.1279A>C | |
| 16 | g.84159729A>G | CA396945084 | DNAAF1 | c.796A>G (p.Arg266Gly) n.425A>G n.185A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.950A>G c.535A>G (p.Arg179Gly) c.40A>G (p.Arg14Gly) n.970A>G n.1279A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.84159729A>T | CA396945082 | DNAAF1 | c.796A>T (p.Arg266Trp) n.425A>T n.185A>T c.*115A>T (n.*115A>T) n.950A>T c.535A>T (p.Arg179Trp) c.40A>T (p.Arg14Trp) n.970A>T n.1279A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159730G>A | CA396945086 | DNAAF1 | c.797G>A (p.Arg266Lys) n.426G>A n.186G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.951G>A c.536G>A (p.Arg179Lys) c.41G>A (p.Arg14Lys) n.971G>A n.1280G>A | |
| 16 | g.84159730G>C | CA396945087 | DNAAF1 | c.797G>C (p.Arg266Thr) n.426G>C n.186G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.951G>C c.536G>C (p.Arg179Thr) c.41G>C (p.Arg14Thr) n.971G>C n.1280G>C | |
| 16 | g.84159730G>T | CA396945089 | DNAAF1 | c.797G>T (p.Arg266Met) n.426G>T n.186G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.951G>T c.536G>T (p.Arg179Met) c.41G>T (p.Arg14Met) n.971G>T n.1280G>T | |
| 16 | g.84159731G>A | CA496766681 | DNAAF1 | c.798G>A (p.Arg266=) n.427G>A n.187G>A c.*117G>A (n.*117G>A) n.952G>A c.537G>A (p.Arg179=) c.42G>A (p.Arg14=) n.972G>A n.1281G>A | |
| 16 | g.84159731G>C | CA396945091 | DNAAF1 | c.798G>C (p.Arg266Ser) n.427G>C n.187G>C c.*117G>C (n.*117G>C) n.952G>C c.537G>C (p.Arg179Ser) c.42G>C (p.Arg14Ser) n.972G>C n.1281G>C | |
| 16 | g.84159731G>T | CA396945093 | DNAAF1 | c.798G>T (p.Arg266Ser) n.427G>T n.187G>T c.*117G>T (n.*117G>T) n.952G>T c.537G>T (p.Arg179Ser) c.42G>T (p.Arg14Ser) n.972G>T n.1281G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159732A>C | CA396945094 | DNAAF1 | c.799A>C (p.Thr267Pro) n.428A>C n.188A>C c.*118A>C (n.*118A>C) n.953A>C c.538A>C (p.Thr180Pro) c.43A>C (p.Thr15Pro) n.973A>C n.1282A>C | |
| 16 | g.84159732A>G | CA396945096 | DNAAF1 | c.799A>G (p.Thr267Ala) n.428A>G n.188A>G c.*118A>G (n.*118A>G) n.953A>G c.538A>G (p.Thr180Ala) c.43A>G (p.Thr15Ala) n.973A>G n.1282A>G | |
| 16 | g.84159732A>T | CA396945098 | DNAAF1 | c.799A>T (p.Thr267Ser) n.428A>T n.188A>T c.*118A>T (n.*118A>T) n.953A>T c.538A>T (p.Thr180Ser) c.43A>T (p.Thr15Ser) n.973A>T n.1282A>T | |
| 16 | g.84159733C>A | CA396945099 | DNAAF1 | c.800C>A (p.Thr267Lys) n.429C>A n.189C>A c.*119C>A (n.*119C>A) n.954C>A c.539C>A (p.Thr180Lys) c.44C>A (p.Thr15Lys) n.974C>A n.1283C>A | |
| 16 | g.84159733C= | CA2238462051 | DNAAF1 | c.800C= (p.Thr267=) n.429C= n.189C= c.*119C= (n.*119C=) n.954C= c.539C= (p.Thr180=) c.44C= (p.Thr15=) n.974C= n.1283C= | |
| 16 | g.84159733C>G | CA396945101 | DNAAF1 | c.800C>G (p.Thr267Arg) n.429C>G n.189C>G c.*119C>G (n.*119C>G) n.954C>G c.539C>G (p.Thr180Arg) c.44C>G (p.Thr15Arg) n.974C>G n.1283C>G | |
| 16 | g.84159733C>T | CA396945102 | DNAAF1 | c.800C>T (p.Thr267Ile) n.429C>T n.189C>T c.*119C>T (n.*119C>T) n.954C>T c.539C>T (p.Thr180Ile) c.44C>T (p.Thr15Ile) n.974C>T n.1283C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.84159734A>C | CA496766686 | DNAAF1 | c.801A>C (p.Thr267=) n.430A>C n.190A>C c.*120A>C (n.*120A>C) n.955A>C c.540A>C (p.Thr180=) c.45A>C (p.Thr15=) n.975A>C n.1284A>C | |
| 16 | g.84159734A>G | CA496766687 | DNAAF1 | c.801A>G (p.Thr267=) n.430A>G n.190A>G c.*120A>G (n.*120A>G) n.955A>G c.540A>G (p.Thr180=) c.45A>G (p.Thr15=) n.975A>G n.1284A>G | |
| 16 | g.84159734A>T | CA496766688 | DNAAF1 | c.801A>T (p.Thr267=) n.430A>T n.190A>T c.*120A>T (n.*120A>T) n.955A>T c.540A>T (p.Thr180=) c.45A>T (p.Thr15=) n.975A>T n.1284A>T | |
| 16 | g.84159735G>A | CA396945104 | DNAAF1 | c.802G>A (p.Val268Ile) n.431G>A n.191G>A c.*121G>A (n.*121G>A) n.956G>A c.541G>A (p.Val181Ile) c.46G>A (p.Val16Ile) n.976G>A n.1285G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159735G>C | CA8202626 | DNAAF1 | c.802G>C (p.Val268Leu) n.431G>C n.191G>C c.*121G>C (n.*121G>C) n.956G>C c.541G>C (p.Val181Leu) c.46G>C (p.Val16Leu) n.976G>C n.1285G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.84159735G= | CA2238462052 | DNAAF1 | c.802G= (p.Val268=) n.431G= n.191G= c.*121G= (n.*121G=) n.956G= c.541G= (p.Val181=) c.46G= (p.Val16=) n.976G= n.1285G= | |
| 16 | g.84159735G>T | CA396945103 | DNAAF1 | c.802G>T (p.Val268Phe) n.431G>T n.191G>T c.*121G>T (n.*121G>T) n.956G>T c.541G>T (p.Val181Phe) c.46G>T (p.Val16Phe) n.976G>T n.1285G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.84159736T>A | CA396945105 | DNAAF1 | c.803T>A (p.Val268Asp) n.432T>A n.192T>A c.*122T>A (n.*122T>A) n.957T>A c.542T>A (p.Val181Asp) c.47T>A (p.Val16Asp) n.977T>A n.1286T>A | |
| 16 | g.84159736T>C | CA396945106 | DNAAF1 | c.803T>C (p.Val268Ala) n.432T>C n.192T>C c.*122T>C (n.*122T>C) n.957T>C c.542T>C (p.Val181Ala) c.47T>C (p.Val16Ala) n.977T>C n.1286T>C | |
| 16 | g.84159736T>G | CA396945107 | DNAAF1 | c.803T>G (p.Val268Gly) n.432T>G n.192T>G c.*122T>G (n.*122T>G) n.957T>G c.542T>G (p.Val181Gly) c.47T>G (p.Val16Gly) n.977T>G n.1286T>G | |
| 16 | g.84159737C>A | CA496766689 | DNAAF1 | c.804C>A (p.Val268=) n.433C>A n.193C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.958C>A c.543C>A (p.Val181=) c.48C>A (p.Val16=) n.978C>A n.1287C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.84159737C= | CA2238462053 | DNAAF1 | c.804C= (p.Val268=) n.433C= n.193C= c.*123C= (n.*123C=) n.958C= c.543C= (p.Val181=) c.48C= (p.Val16=) n.978C= n.1287C= | |
| 16 | g.84159737C>G | CA496766690 | DNAAF1 | c.804C>G (p.Val268=) n.433C>G n.193C>G c.*123C>G (n.*123C>G) n.958C>G c.543C>G (p.Val181=) c.48C>G (p.Val16=) n.978C>G n.1287C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.84159737C>T | CA496766691 | DNAAF1 | c.804C>T (p.Val268=) n.433C>T n.193C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.958C>T c.543C>T (p.Val181=) c.48C>T (p.Val16=) n.978C>T n.1287C>T | COSMIC |
| 16 | g.84159738A>C | CA396945108 | DNAAF1 | c.805A>C (p.Thr269Pro) n.434A>C n.194A>C c.*124A>C (n.*124A>C) n.959A>C c.544A>C (p.Thr182Pro) c.49A>C (p.Thr17Pro) n.979A>C n.1288A>C | |
| 16 | g.84159738A>G | CA396945109 | DNAAF1 | c.805A>G (p.Thr269Ala) n.434A>G n.194A>G c.*124A>G (n.*124A>G) n.959A>G c.544A>G (p.Thr182Ala) c.49A>G (p.Thr17Ala) n.979A>G n.1288A>G |