Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.84159561_84167498del | CA2573332814 | DNAAF1 | c.742-114_1030+1549del n.371-114_707+1501del n.131-114_445+1549del n.896-114_1184+1549del c.742-114_1078+1501del c.481-114_817+1501del c.-15-114_322+1501del c.-15-114_274+1549del n.916-114_1252+1501del n.916-114_1204+1549del n.1225-114_1513+1549del | |
16 | g.84159627C>T | CA2634600322 | DNAAF1 | c.742-48C>T (n.742-48C>T) n.371-48C>T n.131-48C>T c.*61-48C>T (n.*61-48C>T) n.896-48C>T c.481-48C>T (n.481-48C>T) c.-15-48C>T (n.-15-48C>T) n.916-48C>T n.1225-48C>T | gnomAD v4 |
16 | g.84159629A= | CA2238461996 | DNAAF1 | c.742-46A= (n.742-46A=) n.371-46A= n.131-46A= c.*61-46A= (n.*61-46A=) n.896-46A= c.481-46A= (n.481-46A=) c.-15-46A= (n.-15-46A=) n.916-46A= n.1225-46A= | |
16 | g.84159629A>G | CA8202606 | DNAAF1 | c.742-46A>G (n.742-46A>G) n.371-46A>G n.131-46A>G c.*61-46A>G (n.*61-46A>G) n.896-46A>G c.481-46A>G (n.481-46A>G) c.-15-46A>G (n.-15-46A>G) n.916-46A>G n.1225-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84159629A>T | CA725050146 | DNAAF1 | c.742-46A>T (n.742-46A>T) n.371-46A>T n.131-46A>T c.*61-46A>T (n.*61-46A>T) n.896-46A>T c.481-46A>T (n.481-46A>T) c.-15-46A>T (n.-15-46A>T) n.916-46A>T n.1225-46A>T | dbSNP |
16 | g.84159630T>A | CA623848089 | DNAAF1 | c.742-45T>A (n.742-45T>A) n.371-45T>A n.131-45T>A c.*61-45T>A (n.*61-45T>A) n.896-45T>A c.481-45T>A (n.481-45T>A) c.-15-45T>A (n.-15-45T>A) n.916-45T>A n.1225-45T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84159630T= | CA2238461997 | DNAAF1 | c.742-45T= (n.742-45T=) n.371-45T= n.131-45T= c.*61-45T= (n.*61-45T=) n.896-45T= c.481-45T= (n.481-45T=) c.-15-45T= (n.-15-45T=) n.916-45T= n.1225-45T= | |
16 | g.84159631C>A | CA8202608 | DNAAF1 | c.742-44C>A (n.742-44C>A) n.371-44C>A n.131-44C>A c.*61-44C>A (n.*61-44C>A) n.896-44C>A c.481-44C>A (n.481-44C>A) c.-15-44C>A (n.-15-44C>A) n.916-44C>A n.1225-44C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84159631C= | CA2238461998 | DNAAF1 | c.742-44C= (n.742-44C=) n.371-44C= n.131-44C= c.*61-44C= (n.*61-44C=) n.896-44C= c.481-44C= (n.481-44C=) c.-15-44C= (n.-15-44C=) n.916-44C= n.1225-44C= | |
16 | g.84159631C>G | CA725050154 | DNAAF1 | c.742-44C>G (n.742-44C>G) n.371-44C>G n.131-44C>G c.*61-44C>G (n.*61-44C>G) n.896-44C>G c.481-44C>G (n.481-44C>G) c.-15-44C>G (n.-15-44C>G) n.916-44C>G n.1225-44C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84159631C>T | CA8202607 | DNAAF1 | c.742-44C>T (n.742-44C>T) n.371-44C>T n.131-44C>T c.*61-44C>T (n.*61-44C>T) n.896-44C>T c.481-44C>T (n.481-44C>T) c.-15-44C>T (n.-15-44C>T) n.916-44C>T n.1225-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84159632G>A | CA8202609 | DNAAF1 | c.742-43G>A (n.742-43G>A) n.371-43G>A n.131-43G>A c.*61-43G>A (n.*61-43G>A) n.896-43G>A c.481-43G>A (n.481-43G>A) c.-15-43G>A (n.-15-43G>A) n.916-43G>A n.1225-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84159632G>C | CA8202610 | DNAAF1 | c.742-43G>C (n.742-43G>C) n.371-43G>C n.131-43G>C c.*61-43G>C (n.*61-43G>C) n.896-43G>C c.481-43G>C (n.481-43G>C) c.-15-43G>C (n.-15-43G>C) n.916-43G>C n.1225-43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84159632G= | CA2238461999 | DNAAF1 | c.742-43G= (n.742-43G=) n.371-43G= n.131-43G= c.*61-43G= (n.*61-43G=) n.896-43G= c.481-43G= (n.481-43G=) c.-15-43G= (n.-15-43G=) n.916-43G= n.1225-43G= | |
16 | g.84159632G>T | CA623848092 | DNAAF1 | c.742-43G>T (n.742-43G>T) n.371-43G>T n.131-43G>T c.*61-43G>T (n.*61-43G>T) n.896-43G>T c.481-43G>T (n.481-43G>T) c.-15-43G>T (n.-15-43G>T) n.916-43G>T n.1225-43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84159633C>A | CA2634600328 | DNAAF1 | c.742-42C>A (n.742-42C>A) n.371-42C>A n.131-42C>A c.*61-42C>A (n.*61-42C>A) n.896-42C>A c.481-42C>A (n.481-42C>A) c.-15-42C>A (n.-15-42C>A) n.916-42C>A n.1225-42C>A | gnomAD v4 |
16 | g.84159633C= | CA2238462000 | DNAAF1 | c.742-42C= (n.742-42C=) n.371-42C= n.131-42C= c.*61-42C= (n.*61-42C=) n.896-42C= c.481-42C= (n.481-42C=) c.-15-42C= (n.-15-42C=) n.916-42C= n.1225-42C= | |
16 | g.84159633C>T | CA623848094 | DNAAF1 | c.742-42C>T (n.742-42C>T) n.371-42C>T n.131-42C>T c.*61-42C>T (n.*61-42C>T) n.896-42C>T c.481-42C>T (n.481-42C>T) c.-15-42C>T (n.-15-42C>T) n.916-42C>T n.1225-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84159634A>G | CA2576079068 | DNAAF1 | c.742-41A>G (n.742-41A>G) n.371-41A>G n.131-41A>G c.*61-41A>G (n.*61-41A>G) n.896-41A>G c.481-41A>G (n.481-41A>G) c.-15-41A>G (n.-15-41A>G) n.916-41A>G n.1225-41A>G | gnomAD v4 |
16 | g.84159635T>A | CA623848095 | DNAAF1 | c.742-40T>A (n.742-40T>A) n.371-40T>A n.131-40T>A c.*61-40T>A (n.*61-40T>A) n.896-40T>A c.481-40T>A (n.481-40T>A) c.-15-40T>A (n.-15-40T>A) n.916-40T>A n.1225-40T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.84159635T= | CA2238462001 | DNAAF1 | c.742-40T= (n.742-40T=) n.371-40T= n.131-40T= c.*61-40T= (n.*61-40T=) n.896-40T= c.481-40T= (n.481-40T=) c.-15-40T= (n.-15-40T=) n.916-40T= n.1225-40T= | |
16 | g.84159636C= | CA2238462002 | DNAAF1 | c.742-39C= (n.742-39C=) n.371-39C= n.131-39C= c.*61-39C= (n.*61-39C=) n.896-39C= c.481-39C= (n.481-39C=) c.-15-39C= (n.-15-39C=) n.916-39C= n.1225-39C= | |
16 | g.84159636C>T | CA285510305 | DNAAF1 | c.742-39C>T (n.742-39C>T) n.371-39C>T n.131-39C>T c.*61-39C>T (n.*61-39C>T) n.896-39C>T c.481-39C>T (n.481-39C>T) c.-15-39C>T (n.-15-39C>T) n.916-39C>T n.1225-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84159636_84159637delinsCT | CA2238462003 | DNAAF1 | c.742-39_742-38delinsCT (n.742-39_742-38delinsCT) n.371-39_371-38delinsCT n.131-39_131-38delinsCT c.*61-39_*61-38delinsCT (n.*61-39_*61-38delinsCT) n.896-39_896-38delinsCT c.481-39_481-38delinsCT (n.481-39_481-38delinsCT) c.-15-39_-15-38delinsCT (n.-15-39_-15-38delinsCT) n.916-39_916-38delinsCT n.1225-39_1225-38delinsCT | |
16 | g.84159639del | CA725050173 | DNAAF1 | c.742-36del (n.742-36del) n.371-36del n.131-36del c.*61-36del (n.*61-36del) n.896-36del c.481-36del (n.481-36del) c.-15-36del (n.-15-36del) n.916-36del n.1225-36del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.84159639T>C | CA2238462005 | DNAAF1 | c.742-36T>C (n.742-36T>C) n.371-36T>C n.131-36T>C c.*61-36T>C (n.*61-36T>C) n.896-36T>C c.481-36T>C (n.481-36T>C) c.-15-36T>C (n.-15-36T>C) n.916-36T>C n.1225-36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.84159639T= | CA2238462004 | DNAAF1 | c.742-36T= (n.742-36T=) n.371-36T= n.131-36T= c.*61-36T= (n.*61-36T=) n.896-36T= c.481-36T= (n.481-36T=) c.-15-36T= (n.-15-36T=) n.916-36T= n.1225-36T= | |
16 | g.84159640C>T | CA2634600333 | DNAAF1 | c.742-35C>T (n.742-35C>T) n.371-35C>T n.131-35C>T c.*61-35C>T (n.*61-35C>T) n.896-35C>T c.481-35C>T (n.481-35C>T) c.-15-35C>T (n.-15-35C>T) n.916-35C>T n.1225-35C>T | gnomAD v4 |
16 | g.84159641A= | CA2238462006 | DNAAF1 | c.742-34A= (n.742-34A=) n.371-34A= n.131-34A= c.*61-34A= (n.*61-34A=) n.896-34A= c.481-34A= (n.481-34A=) c.-15-34A= (n.-15-34A=) n.916-34A= n.1225-34A= | |
16 | g.84159641A>C | CA725050193 | DNAAF1 | c.742-34A>C (n.742-34A>C) n.371-34A>C n.131-34A>C c.*61-34A>C (n.*61-34A>C) n.896-34A>C c.481-34A>C (n.481-34A>C) c.-15-34A>C (n.-15-34A>C) n.916-34A>C n.1225-34A>C | dbSNP |
16 | g.84159641A>G | CA725050185 | DNAAF1 | c.742-34A>G (n.742-34A>G) n.371-34A>G n.131-34A>G c.*61-34A>G (n.*61-34A>G) n.896-34A>G c.481-34A>G (n.481-34A>G) c.-15-34A>G (n.-15-34A>G) n.916-34A>G n.1225-34A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84159641A>T | CA725050175 | DNAAF1 | c.742-34A>T (n.742-34A>T) n.371-34A>T n.131-34A>T c.*61-34A>T (n.*61-34A>T) n.896-34A>T c.481-34A>T (n.481-34A>T) c.-15-34A>T (n.-15-34A>T) n.916-34A>T n.1225-34A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84159642del | CA2634600336 | DNAAF1 | c.742-33del (n.742-33del) n.371-33del n.131-33del c.*61-33del (n.*61-33del) n.896-33del c.481-33del (n.481-33del) c.-15-33del (n.-15-33del) n.916-33del n.1225-33del | gnomAD v4 |
16 | g.84159642G>A | CA285510312 | DNAAF1 | c.742-33G>A (n.742-33G>A) n.371-33G>A n.131-33G>A c.*61-33G>A (n.*61-33G>A) n.896-33G>A c.481-33G>A (n.481-33G>A) c.-15-33G>A (n.-15-33G>A) n.916-33G>A n.1225-33G>A | dbSNP |
16 | g.84159642G>C | CA285510321 | DNAAF1 | c.742-33G>C (n.742-33G>C) n.371-33G>C n.131-33G>C c.*61-33G>C (n.*61-33G>C) n.896-33G>C c.481-33G>C (n.481-33G>C) c.-15-33G>C (n.-15-33G>C) n.916-33G>C n.1225-33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84159642G= | CA2238462007 | DNAAF1 | c.742-33G= (n.742-33G=) n.371-33G= n.131-33G= c.*61-33G= (n.*61-33G=) n.896-33G= c.481-33G= (n.481-33G=) c.-15-33G= (n.-15-33G=) n.916-33G= n.1225-33G= | |
16 | g.84159647C>A | CA623848096 | DNAAF1 | c.742-28C>A (n.742-28C>A) n.371-28C>A n.131-28C>A c.*61-28C>A (n.*61-28C>A) n.896-28C>A c.481-28C>A (n.481-28C>A) c.-15-28C>A (n.-15-28C>A) n.916-28C>A n.1225-28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.84159647C= | CA2238462008 | DNAAF1 | c.742-28C= (n.742-28C=) n.371-28C= n.131-28C= c.*61-28C= (n.*61-28C=) n.896-28C= c.481-28C= (n.481-28C=) c.-15-28C= (n.-15-28C=) n.916-28C= n.1225-28C= | |
16 | g.84159647C>G | CA2634600340 | DNAAF1 | c.742-28C>G (n.742-28C>G) n.371-28C>G n.131-28C>G c.*61-28C>G (n.*61-28C>G) n.896-28C>G c.481-28C>G (n.481-28C>G) c.-15-28C>G (n.-15-28C>G) n.916-28C>G n.1225-28C>G | gnomAD v4 |
16 | g.84159650T>G | CA285510335 | DNAAF1 | c.742-25T>G (n.742-25T>G) n.371-25T>G n.131-25T>G c.*61-25T>G (n.*61-25T>G) n.896-25T>G c.481-25T>G (n.481-25T>G) c.-15-25T>G (n.-15-25T>G) n.916-25T>G n.1225-25T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.84159650T= | CA2238462009 | DNAAF1 | c.742-25T= (n.742-25T=) n.371-25T= n.131-25T= c.*61-25T= (n.*61-25T=) n.896-25T= c.481-25T= (n.481-25T=) c.-15-25T= (n.-15-25T=) n.916-25T= n.1225-25T= | |
16 | g.84159653G>C | CA2238462011 | DNAAF1 | c.742-22G>C (n.742-22G>C) n.371-22G>C n.131-22G>C c.*61-22G>C (n.*61-22G>C) n.896-22G>C c.481-22G>C (n.481-22G>C) c.-15-22G>C (n.-15-22G>C) n.916-22G>C n.1225-22G>C | dbSNP |
16 | g.84159653G= | CA2238462010 | DNAAF1 | c.742-22G= (n.742-22G=) n.371-22G= n.131-22G= c.*61-22G= (n.*61-22G=) n.896-22G= c.481-22G= (n.481-22G=) c.-15-22G= (n.-15-22G=) n.916-22G= n.1225-22G= | |
16 | g.84159654G>A | CA623848099 | DNAAF1 | c.742-21G>A (n.742-21G>A) n.371-21G>A n.131-21G>A c.*61-21G>A (n.*61-21G>A) n.896-21G>A c.481-21G>A (n.481-21G>A) c.-15-21G>A (n.-15-21G>A) n.916-21G>A n.1225-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84159654G= | CA2238462012 | DNAAF1 | c.742-21G= (n.742-21G=) n.371-21G= n.131-21G= c.*61-21G= (n.*61-21G=) n.896-21G= c.481-21G= (n.481-21G=) c.-15-21G= (n.-15-21G=) n.916-21G= n.1225-21G= | |
16 | g.84159654G>T | CA725050207 | DNAAF1 | c.742-21G>T (n.742-21G>T) n.371-21G>T n.131-21G>T c.*61-21G>T (n.*61-21G>T) n.896-21G>T c.481-21G>T (n.481-21G>T) c.-15-21G>T (n.-15-21G>T) n.916-21G>T n.1225-21G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84159655T>C | CA2634600342 | DNAAF1 | c.742-20T>C (n.742-20T>C) n.371-20T>C n.131-20T>C c.*61-20T>C (n.*61-20T>C) n.896-20T>C c.481-20T>C (n.481-20T>C) c.-15-20T>C (n.-15-20T>C) n.916-20T>C n.1225-20T>C | gnomAD v4 |
16 | g.84159656T>C | CA2634600343 | DNAAF1 | c.742-19T>C (n.742-19T>C) n.371-19T>C n.131-19T>C c.*61-19T>C (n.*61-19T>C) n.896-19T>C c.481-19T>C (n.481-19T>C) c.-15-19T>C (n.-15-19T>C) n.916-19T>C n.1225-19T>C | gnomAD v4 |
16 | g.84159657C>T | CA2634600344 | DNAAF1 | c.742-18C>T (n.742-18C>T) n.371-18C>T n.131-18C>T c.*61-18C>T (n.*61-18C>T) n.896-18C>T c.481-18C>T (n.481-18C>T) c.-15-18C>T (n.-15-18C>T) n.916-18C>T n.1225-18C>T | gnomAD v4 |
16 | g.84159659G>C | CA8202611 | DNAAF1 | c.742-16G>C (n.742-16G>C) n.371-16G>C n.131-16G>C c.*61-16G>C (n.*61-16G>C) n.896-16G>C c.481-16G>C (n.481-16G>C) c.-15-16G>C (n.-15-16G>C) n.916-16G>C n.1225-16G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |