UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.84155743C>A | CA8202585 | DNAAF1 | c.735C>A (p.Pro245=) n.889C>A c.474C>A (p.Pro158=) n.909C>A n.1218C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.84155743C= | CA2238459684 | DNAAF1 | c.735C= (p.Pro245=) n.889C= c.474C= (p.Pro158=) n.909C= n.1218C= | |
| 16 | g.84155743C>G | CA496766463 | DNAAF1 | c.735C>G (p.Pro245=) n.889C>G c.474C>G (p.Pro158=) n.909C>G n.1218C>G | |
| 16 | g.84155743C>T | CA8202584 | DNAAF1 | c.735C>T (p.Pro245=) n.889C>T c.474C>T (p.Pro158=) n.909C>T n.1218C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.84155744G>A | CA8202586 | DNAAF1 | c.736G>A (p.Asp246Asn) n.890G>A c.475G>A (p.Asp159Asn) n.910G>A n.1219G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.84155744G>C | CA396943983 | DNAAF1 | c.736G>C (p.Asp246His) n.890G>C c.475G>C (p.Asp159His) n.910G>C n.1219G>C | |
| 16 | g.84155744G= | CA2238459685 | DNAAF1 | c.736G= (p.Asp246=) n.890G= c.475G= (p.Asp159=) n.910G= n.1219G= | |
| 16 | g.84155744G>T | CA396943988 | DNAAF1 | c.736G>T (p.Asp246Tyr) n.890G>T c.475G>T (p.Asp159Tyr) n.910G>T n.1219G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.84155745A>C | CA396943991 | DNAAF1 | c.737A>C (p.Asp246Ala) n.891A>C c.476A>C (p.Asp159Ala) n.911A>C n.1220A>C | |
| 16 | g.84155745A>G | CA396943993 | DNAAF1 | c.737A>G (p.Asp246Gly) n.891A>G c.476A>G (p.Asp159Gly) n.911A>G n.1220A>G | |
| 16 | g.84155745A>T | CA396943995 | DNAAF1 | c.737A>T (p.Asp246Val) n.891A>T c.476A>T (p.Asp159Val) n.911A>T n.1220A>T | |
| 16 | g.84155746T>A | CA396943997 | DNAAF1 | c.738T>A (p.Asp246Glu) n.892T>A c.477T>A (p.Asp159Glu) n.912T>A n.1221T>A | |
| 16 | g.84155746T>C | CA496766464 | DNAAF1 | c.738T>C (p.Asp246=) n.892T>C c.477T>C (p.Asp159=) n.912T>C n.1221T>C | |
| 16 | g.84155746T>G | CA396943999 | DNAAF1 | c.738T>G (p.Asp246Glu) n.892T>G c.477T>G (p.Asp159Glu) n.912T>G n.1221T>G | |
| 16 | g.84155747T>A | CA396944001 | DNAAF1 | c.739T>A (p.Leu247Met) n.893T>A c.478T>A (p.Leu160Met) n.913T>A n.1222T>A | |
| 16 | g.84155747T>C | CA496766465 | DNAAF1 | c.739T>C (p.Leu247=) n.893T>C c.478T>C (p.Leu160=) n.913T>C n.1222T>C | |
| 16 | g.84155747T>G | CA396944005 | DNAAF1 | c.739T>G (p.Leu247Val) n.893T>G c.478T>G (p.Leu160Val) n.913T>G n.1222T>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.84155748T>A | CA396944011 | DNAAF1 | c.740T>A (p.Leu247Ter) n.894T>A c.479T>A (p.Leu160Ter) n.914T>A n.1223T>A | |
| 16 | g.84155748T>C | CA396944012 | DNAAF1 | c.740T>C (p.Leu247Ser) n.894T>C c.479T>C (p.Leu160Ser) n.914T>C n.1223T>C | |
| 16 | g.84155748T>G | CA396944008 | DNAAF1 | c.740T>G (p.Leu247Trp) n.894T>G c.479T>G (p.Leu160Trp) n.914T>G n.1223T>G | |
| 16 | g.84155749G>A | CA496766467 | DNAAF1 | c.741G>A (p.Leu247=) n.895G>A c.480G>A (p.Leu160=) n.915G>A n.1224G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.84155749G>C | CA396944015 | DNAAF1 | c.741G>C (p.Leu247Phe) n.895G>C c.480G>C (p.Leu160Phe) n.915G>C n.1224G>C | |
| 16 | g.84155749G= | CA2238459686 | DNAAF1 | c.741G= (p.Leu247=) n.895G= c.480G= (p.Leu160=) n.915G= n.1224G= | |
| 16 | g.84155749G>T | CA396944016 | DNAAF1 | c.741G>T (p.Leu247Phe) n.895G>T c.480G>T (p.Leu160Phe) n.915G>T n.1224G>T | |
| 16 | g.84155750G>A | CA396944019 | DNAAF1 | c.741+1G>A (n.741+1G>A) n.895+1G>A c.480+1G>A (n.480+1G>A) n.915+1G>A n.1224+1G>A | |
| 16 | g.84155750G>C | CA396944020 | DNAAF1 | c.741+1G>C (n.741+1G>C) n.895+1G>C c.480+1G>C (n.480+1G>C) n.915+1G>C n.1224+1G>C | |
| 16 | g.84155750G>T | CA396944022 | DNAAF1 | c.741+1G>T (n.741+1G>T) n.895+1G>T c.480+1G>T (n.480+1G>T) n.915+1G>T n.1224+1G>T | COSMIC |
| 16 | g.84155751T>A | CA396944026 | DNAAF1 | c.741+2T>A (n.741+2T>A) n.895+2T>A c.480+2T>A (n.480+2T>A) n.915+2T>A n.1224+2T>A | dbSNP |
| 16 | g.84155751T>C | CA396944025 | DNAAF1 | c.741+2T>C (n.741+2T>C) n.895+2T>C c.480+2T>C (n.480+2T>C) n.915+2T>C n.1224+2T>C | |
| 16 | g.84155751T>G | CA396944024 | DNAAF1 | c.741+2T>G (n.741+2T>G) n.895+2T>G c.480+2T>G (n.480+2T>G) n.915+2T>G n.1224+2T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.84155751T= | CA2238459688 | DNAAF1 | c.741+2T= (n.741+2T=) n.895+2T= c.480+2T= (n.480+2T=) n.915+2T= n.1224+2T= | |
| 16 | g.84155751_84155752delinsTA | CA2238459687 | DNAAF1 | c.741+2_741+3delinsTA (n.741+2_741+3delinsTA) n.895+2_895+3delinsTA c.480+2_480+3delinsTA (n.480+2_480+3delinsTA) n.915+2_915+3delinsTA n.1224+2_1224+3delinsTA | |
| 16 | g.84155752A= | CA2238459691 | DNAAF1 | c.741+3A= (n.741+3A=) n.895+3A= c.480+3A= (n.480+3A=) n.915+3A= n.1224+3A= | |
| 16 | g.84155752A>G | CA8202590 | DNAAF1 | c.741+3A>G (n.741+3A>G) n.895+3A>G c.480+3A>G (n.480+3A>G) n.915+3A>G n.1224+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.84155752A>T | CA2634599370 | DNAAF1 | c.741+3A>T (n.741+3A>T) n.895+3A>T c.480+3A>T (n.480+3A>T) n.915+3A>T n.1224+3A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.84155757dup | CA2238459689 | DNAAF1 | c.741+8dup (n.741+8dup) n.895+8dup c.480+8dup (n.480+8dup) n.915+8dup n.1224+8dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.84155757del | CA8202587 | DNAAF1 | c.741+8del (n.741+8del) n.895+8del c.480+8del (n.480+8del) n.915+8del n.1224+8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.84155752_84155758delinsAAAAAAC | CA2238459690 | DNAAF1 | c.741+3_741+9delinsAAAAAAC (n.741+3_741+9delinsAAAAAAC) n.895+3_895+9delinsAAAAAAC c.480+3_480+9delinsAAAAAAC (n.480+3_480+9delinsAAAAAAC) n.915+3_915+9delinsAAAAAAC n.1224+3_1224+9delinsAAAAAAC | |
| 16 | g.84155767_84155772dup | CA8202588 | DNAAF1 | c.741+18_741+23dup (n.741+18_741+23dup) n.895+18_895+23dup c.480+18_480+23dup (n.480+18_480+23dup) n.915+18_915+23dup n.1224+18_1224+23dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.84155767_84155772del | CA8202589 | DNAAF1 | c.741+18_741+23del (n.741+18_741+23del) n.895+18_895+23del c.480+18_480+23del (n.480+18_480+23del) n.915+18_915+23del n.1224+18_1224+23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.84155761_84155772del | CA2807917674 | DNAAF1 | c.741+12_741+23del (n.741+12_741+23del) n.895+12_895+23del c.480+12_480+23del (n.480+12_480+23del) n.915+12_915+23del n.1224+12_1224+23del | |
| 16 | g.84155755A>C | CA2634599371 | DNAAF1 | c.741+6A>C (n.741+6A>C) n.895+6A>C c.480+6A>C (n.480+6A>C) n.915+6A>C n.1224+6A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.84155758C>A | CA2807917675 | DNAAF1 | c.741+9C>A (n.741+9C>A) n.895+9C>A c.480+9C>A (n.480+9C>A) n.915+9C>A n.1224+9C>A | |
| 16 | g.84155758C= | CA2238459692 | DNAAF1 | c.741+9C= (n.741+9C=) n.895+9C= c.480+9C= (n.480+9C=) n.915+9C= n.1224+9C= | |
| 16 | g.84155758C>G | CA8202592 | DNAAF1 | c.741+9C>G (n.741+9C>G) n.895+9C>G c.480+9C>G (n.480+9C>G) n.915+9C>G n.1224+9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.84155758C>T | CA2634599372 | DNAAF1 | c.741+9C>T (n.741+9C>T) n.895+9C>T c.480+9C>T (n.480+9C>T) n.915+9C>T n.1224+9C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.84155758_84155759delinsCA | CA2238459693 | DNAAF1 | c.741+9_741+10delinsCA (n.741+9_741+10delinsCA) n.895+9_895+10delinsCA c.480+9_480+10delinsCA (n.480+9_480+10delinsCA) n.915+9_915+10delinsCA n.1224+9_1224+10delinsCA | |
| 16 | g.84155758_84155763delinsCAAAAA | CA2238459694 | DNAAF1 | c.741+9_741+14delinsCAAAAA (n.741+9_741+14delinsCAAAAA) n.895+9_895+14delinsCAAAAA c.480+9_480+14delinsCAAAAA (n.480+9_480+14delinsCAAAAA) n.915+9_915+14delinsCAAAAA n.1224+9_1224+14delinsCAAAAA | |
| 16 | g.84155759A>C | CA2807917676 | DNAAF1 | c.741+10A>C (n.741+10A>C) n.895+10A>C c.480+10A>C (n.480+10A>C) n.915+10A>C n.1224+10A>C | |
| 16 | g.84155759A>G | CA2634599374 | DNAAF1 | c.741+10A>G (n.741+10A>G) n.895+10A>G c.480+10A>G (n.480+10A>G) n.915+10A>G n.1224+10A>G | gnomAD v4 |