| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.84147100_84152475del | CA344811 | DNAAF1 | c.124+1536_353-2102del n.278+1536_507-2102del c.-138+1222_92-2102del n.298+1536_527-2102del n.607+1222_836-2102del | ClinVar |
| 16 | g.84149072C>A | CA396940140 | DNAAF1 | c.190C>A (p.Gln64Lys) n.344C>A c.-72C>A (n.-72C>A) n.364C>A n.673C>A | |
| 16 | g.84149072C= | CA2238455813 | DNAAF1 | c.190C= (p.Gln64=) n.344C= c.-72C= (n.-72C=) n.364C= n.673C= | |
| 16 | g.84149072C>G | CA396940142 | DNAAF1 | c.190C>G (p.Gln64Glu) n.344C>G c.-72C>G (n.-72C>G) n.364C>G n.673C>G | |
| 16 | g.84149072C>T | CA16615014 | DNAAF1 | c.190C>T (p.Gln64Ter) n.344C>T c.-72C>T (n.-72C>T) n.364C>T n.673C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.84149073A= | CA2238455814 | DNAAF1 | c.191A= (p.Gln64=) n.345A= c.-71A= (n.-71A=) n.365A= n.674A= | |
| 16 | g.84149073A>C | CA396940146 | DNAAF1 | c.191A>C (p.Gln64Pro) n.345A>C c.-71A>C (n.-71A>C) n.365A>C n.674A>C | |
| 16 | g.84149073A>G | CA10583432 | DNAAF1 | c.191A>G (p.Gln64Arg) n.345A>G c.-71A>G (n.-71A>G) n.365A>G n.674A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.84149073A>T | CA396940150 | DNAAF1 | c.191A>T (p.Gln64Leu) n.345A>T c.-71A>T (n.-71A>T) n.365A>T n.674A>T | |
| 16 | g.84149075_84149076del | CA2634598806 | DNAAF1 | c.193_194del (p.Ser65TrpfsTer2) n.347_348del c.-69_-68del (n.-69_-68del) n.367_368del n.676_677del | gnomAD v4 |
| 16 | g.84149074G>A | CA496765511 | DNAAF1 | c.192G>A (p.Gln64=) n.346G>A c.-70G>A (n.-70G>A) n.366G>A n.675G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.84149074G>C | CA396940152 | DNAAF1 | c.192G>C (p.Gln64His) n.346G>C c.-70G>C (n.-70G>C) n.366G>C n.675G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.84149074G= | CA2238455815 | DNAAF1 | c.192G= (p.Gln64=) n.346G= c.-70G= (n.-70G=) n.366G= n.675G= | |
| 16 | g.84149074G>T | CA285497198 | DNAAF1 | c.192G>T (p.Gln64His) n.346G>T c.-70G>T (n.-70G>T) n.366G>T n.675G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.84149075A= | CA2238455816 | DNAAF1 | c.193A= (p.Ser65=) n.347A= c.-69A= (n.-69A=) n.367A= n.676A= | |
| 16 | g.84149075A>C | CA396940155 | DNAAF1 | c.193A>C (p.Ser65Arg) n.347A>C c.-69A>C (n.-69A>C) n.367A>C n.676A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.84149075A>G | CA396940161 | DNAAF1 | c.193A>G (p.Ser65Gly) n.347A>G c.-69A>G (n.-69A>G) n.367A>G n.676A>G | dbSNP |
| 16 | g.84149075A>T | CA396940158 | DNAAF1 | c.193A>T (p.Ser65Cys) n.347A>T c.-69A>T (n.-69A>T) n.367A>T n.676A>T | |
| 16 | g.84149076G>A | CA396940165 | DNAAF1 | c.194G>A (p.Ser65Asn) n.348G>A c.-68G>A (n.-68G>A) n.368G>A n.677G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.84149076G>C | CA396940174 | DNAAF1 | c.194G>C (p.Ser65Thr) n.348G>C c.-68G>C (n.-68G>C) n.368G>C n.677G>C | |
| 16 | g.84149076G>T | CA396940167 | DNAAF1 | c.194G>T (p.Ser65Ile) n.348G>T c.-68G>T (n.-68G>T) n.368G>T n.677G>T | |
| 16 | g.84149077T>A | CA396940175 | DNAAF1 | c.195T>A (p.Ser65Arg) n.349T>A c.-67T>A (n.-67T>A) n.369T>A n.678T>A | |
| 16 | g.84149077T>C | CA496765516 | DNAAF1 | c.195T>C (p.Ser65=) n.349T>C c.-67T>C (n.-67T>C) n.369T>C n.678T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.84149077T>G | CA396940176 | DNAAF1 | c.195T>G (p.Ser65Arg) n.349T>G c.-67T>G (n.-67T>G) n.369T>G n.678T>G | |
| 16 | g.84149077T= | CA2238455817 | DNAAF1 | c.195T= (p.Ser65=) n.349T= c.-67T= (n.-67T=) n.369T= n.678T= | |
| 16 | g.84149078G>A | CA396940177 | DNAAF1 | c.196G>A (p.Gly66Ser) n.350G>A c.-66G>A (n.-66G>A) n.370G>A n.679G>A | |
| 16 | g.84149078G>C | CA396940182 | DNAAF1 | c.196G>C (p.Gly66Arg) n.350G>C c.-66G>C (n.-66G>C) n.370G>C n.679G>C | |
| 16 | g.84149078G= | CA2238455818 | DNAAF1 | c.196G= (p.Gly66=) n.350G= c.-66G= (n.-66G=) n.370G= n.679G= | |
| 16 | g.84149078G>T | CA396940178 | DNAAF1 | c.196G>T (p.Gly66Cys) n.350G>T c.-66G>T (n.-66G>T) n.370G>T n.679G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.84149079G>A | CA396940187 | DNAAF1 | c.197G>A (p.Gly66Asp) n.351G>A c.-65G>A (n.-65G>A) n.371G>A n.680G>A | |
| 16 | g.84149079G>C | CA396940189 | DNAAF1 | c.197G>C (p.Gly66Ala) n.351G>C c.-65G>C (n.-65G>C) n.371G>C n.680G>C | |
| 16 | g.84149079G= | CA2238455819 | DNAAF1 | c.197G= (p.Gly66=) n.351G= c.-65G= (n.-65G=) n.371G= n.680G= | |
| 16 | g.84149079G>T | CA8202394 | DNAAF1 | c.197G>T (p.Gly66Val) n.351G>T c.-65G>T (n.-65G>T) n.371G>T n.680G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.84149080T>A | CA496765518 | DNAAF1 | c.198T>A (p.Gly66=) n.352T>A c.-64T>A (n.-64T>A) n.372T>A n.681T>A | |
| 16 | g.84149080T>C | CA496765521 | DNAAF1 | c.198T>C (p.Gly66=) n.352T>C c.-64T>C (n.-64T>C) n.372T>C n.681T>C | |
| 16 | g.84149080T>G | CA496765519 | DNAAF1 | c.198T>G (p.Gly66=) n.352T>G c.-64T>G (n.-64T>G) n.372T>G n.681T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.84149081G>A | CA396940193 | DNAAF1 | c.199G>A (p.Asp67Asn) n.353G>A c.-63G>A (n.-63G>A) n.373G>A n.682G>A | dbSNP |
| 16 | g.84149081G>C | CA396940201 | DNAAF1 | c.199G>C (p.Asp67His) n.353G>C c.-63G>C (n.-63G>C) n.373G>C n.682G>C | |
| 16 | g.84149081G= | CA2238455820 | DNAAF1 | c.199G= (p.Asp67=) n.353G= c.-63G= (n.-63G=) n.373G= n.682G= | |
| 16 | g.84149081G>T | CA396940202 | DNAAF1 | c.199G>T (p.Asp67Tyr) n.353G>T c.-63G>T (n.-63G>T) n.373G>T n.682G>T | |
| 16 | g.84149082A= | CA2238455821 | DNAAF1 | c.200A= (p.Asp67=) n.354A= c.-62A= (n.-62A=) n.374A= n.683A= | |
| 16 | g.84149082A>C | CA396940205 | DNAAF1 | c.200A>C (p.Asp67Ala) n.354A>C c.-62A>C (n.-62A>C) n.374A>C n.683A>C | |
| 16 | g.84149082A>G | CA396940207 | DNAAF1 | c.200A>G (p.Asp67Gly) n.354A>G c.-62A>G (n.-62A>G) n.374A>G n.683A>G | dbSNP |
| 16 | g.84149082A>T | CA396940209 | DNAAF1 | c.200A>T (p.Asp67Val) n.354A>T c.-62A>T (n.-62A>T) n.374A>T n.683A>T | |
| 16 | g.84149083T>A | CA396940210 | DNAAF1 | c.201T>A (p.Asp67Glu) n.355T>A c.-61T>A (n.-61T>A) n.375T>A n.684T>A | |
| 16 | g.84149083T>C | CA496765526 | DNAAF1 | c.201T>C (p.Asp67=) n.355T>C c.-61T>C (n.-61T>C) n.375T>C n.684T>C | |
| 16 | g.84149083T>G | CA396940212 | DNAAF1 | c.201T>G (p.Asp67Glu) n.355T>G c.-61T>G (n.-61T>G) n.375T>G n.684T>G | |
| 16 | g.84149084A>C | CA396940215 | DNAAF1 | c.202A>C (p.Asn68His) n.356A>C c.-60A>C (n.-60A>C) n.376A>C n.685A>C | |
| 16 | g.84149084A>G | CA396940214 | DNAAF1 | c.202A>G (p.Asn68Asp) n.356A>G c.-60A>G (n.-60A>G) n.376A>G n.685A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.84149084A>T | CA396940213 | DNAAF1 | c.202A>T (p.Asn68Tyr) n.356A>T c.-60A>T (n.-60A>T) n.376A>T n.685A>T |