Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.319T>C
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n.315C>G
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dbSNP
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n.311T>C
dbSNP
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dbSNP
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n.304A>C
dbSNP
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n.298_302delinsCAAAA
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n.298_301dup
dbSNP
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n.298_301del
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n.298_299delinsCA
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n.298del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.298C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.298C=
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c.1422-17481G>T (n.1422-17481G>T)
c.*1171-17481G>T (n.*1171-17481G>T)
c.1503-17481G>T (n.1503-17481G>T)
c.459-17481G>T (n.459-17481G>T)
c.1383-17481G>T (n.1383-17481G>T)
c.777-17481G>T (n.777-17481G>T)
c.1236-17481G>T (n.1236-17481G>T)
n.298C>A
dbSNP
16g.83730628T>CCA2528767737CDH13,HSBP1n.97+11221T>C
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c.1236-17480T>C (n.1236-17480T>C)
n.297A>G
16g.83730629T>CCA2238183045CDH13,HSBP1n.97+11222T>C
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c.1236-17479T>C (n.1236-17479T>C)
n.296A>G
dbSNP
16g.83730629T=CA2238183046CDH13,HSBP1n.97+11222T=
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n.296A=
16g.83730632T>CCA724993107CDH13,HSBP1n.97+11225T>C
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n.293A>G
dbSNP
16g.83730632T=CA2238183047CDH13,HSBP1n.97+11225T=
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n.293A=
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c.1503-17468_1503-17458dup (n.1503-17468_1503-17458dup)
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n.283_293dup

Number of alleles fetched