UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.83619237_83619241del | CA919755947 | CDH13 | c.1101+16643_1101+16647del (n.1101+16643_1101+16647del) c.1242+16643_1242+16647del (n.1242+16643_1242+16647del) c.984+16643_984+16647del (n.984+16643_984+16647del) c.*733+16643_*733+16647del (n.*733+16643_*733+16647del) c.1065+16643_1065+16647del (n.1065+16643_1065+16647del) c.945+16643_945+16647del (n.945+16643_945+16647del) c.339+16643_339+16647del (n.339+16643_339+16647del) c.798+16643_798+16647del (n.798+16643_798+16647del) | dbSNP |
| 16 | g.83619241A= | CA2238162547 | CDH13 | c.1101+16647A= (n.1101+16647A=) c.1242+16647A= (n.1242+16647A=) c.984+16647A= (n.984+16647A=) c.*733+16647A= (n.*733+16647A=) c.1065+16647A= (n.1065+16647A=) c.945+16647A= (n.945+16647A=) c.339+16647A= (n.339+16647A=) c.798+16647A= (n.798+16647A=) | |
| 16 | g.83619241A>G | CA2238162556 | CDH13 | c.1101+16647A>G (n.1101+16647A>G) c.1242+16647A>G (n.1242+16647A>G) c.984+16647A>G (n.984+16647A>G) c.*733+16647A>G (n.*733+16647A>G) c.1065+16647A>G (n.1065+16647A>G) c.945+16647A>G (n.945+16647A>G) c.339+16647A>G (n.339+16647A>G) c.798+16647A>G (n.798+16647A>G) | dbSNP |
| 16 | g.83619242C= | CA2238162562 | CDH13 | c.1101+16648C= (n.1101+16648C=) c.1242+16648C= (n.1242+16648C=) c.984+16648C= (n.984+16648C=) c.*733+16648C= (n.*733+16648C=) c.1065+16648C= (n.1065+16648C=) c.945+16648C= (n.945+16648C=) c.339+16648C= (n.339+16648C=) c.798+16648C= (n.798+16648C=) | |
| 16 | g.83619242C>T | CA623810322 | CDH13 | c.1101+16648C>T (n.1101+16648C>T) c.1242+16648C>T (n.1242+16648C>T) c.984+16648C>T (n.984+16648C>T) c.*733+16648C>T (n.*733+16648C>T) c.1065+16648C>T (n.1065+16648C>T) c.945+16648C>T (n.945+16648C>T) c.339+16648C>T (n.339+16648C>T) c.798+16648C>T (n.798+16648C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83619245G>A | CA979850394 | CDH13 | c.1101+16651G>A (n.1101+16651G>A) c.1242+16651G>A (n.1242+16651G>A) c.984+16651G>A (n.984+16651G>A) c.*733+16651G>A (n.*733+16651G>A) c.1065+16651G>A (n.1065+16651G>A) c.945+16651G>A (n.945+16651G>A) c.339+16651G>A (n.339+16651G>A) c.798+16651G>A (n.798+16651G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83619245G= | CA2238162569 | CDH13 | c.1101+16651G= (n.1101+16651G=) c.1242+16651G= (n.1242+16651G=) c.984+16651G= (n.984+16651G=) c.*733+16651G= (n.*733+16651G=) c.1065+16651G= (n.1065+16651G=) c.945+16651G= (n.945+16651G=) c.339+16651G= (n.339+16651G=) c.798+16651G= (n.798+16651G=) | |
| 16 | g.83619245G>T | CA2552425257 | CDH13 | c.1101+16651G>T (n.1101+16651G>T) c.1242+16651G>T (n.1242+16651G>T) c.984+16651G>T (n.984+16651G>T) c.*733+16651G>T (n.*733+16651G>T) c.1065+16651G>T (n.1065+16651G>T) c.945+16651G>T (n.945+16651G>T) c.339+16651G>T (n.339+16651G>T) c.798+16651G>T (n.798+16651G>T) | |
| 16 | g.83619246G>A | CA623810324 | CDH13 | c.1101+16652G>A (n.1101+16652G>A) c.1242+16652G>A (n.1242+16652G>A) c.984+16652G>A (n.984+16652G>A) c.*733+16652G>A (n.*733+16652G>A) c.1065+16652G>A (n.1065+16652G>A) c.945+16652G>A (n.945+16652G>A) c.339+16652G>A (n.339+16652G>A) c.798+16652G>A (n.798+16652G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83619246G= | CA2238162572 | CDH13 | c.1101+16652G= (n.1101+16652G=) c.1242+16652G= (n.1242+16652G=) c.984+16652G= (n.984+16652G=) c.*733+16652G= (n.*733+16652G=) c.1065+16652G= (n.1065+16652G=) c.945+16652G= (n.945+16652G=) c.339+16652G= (n.339+16652G=) c.798+16652G= (n.798+16652G=) | |
| 16 | g.83619247T>C | CA285337385 | CDH13 | c.1101+16653T>C (n.1101+16653T>C) c.1242+16653T>C (n.1242+16653T>C) c.984+16653T>C (n.984+16653T>C) c.*733+16653T>C (n.*733+16653T>C) c.1065+16653T>C (n.1065+16653T>C) c.945+16653T>C (n.945+16653T>C) c.339+16653T>C (n.339+16653T>C) c.798+16653T>C (n.798+16653T>C) | dbSNP |
| 16 | g.83619247T= | CA2238162575 | CDH13 | c.1101+16653T= (n.1101+16653T=) c.1242+16653T= (n.1242+16653T=) c.984+16653T= (n.984+16653T=) c.*733+16653T= (n.*733+16653T=) c.1065+16653T= (n.1065+16653T=) c.945+16653T= (n.945+16653T=) c.339+16653T= (n.339+16653T=) c.798+16653T= (n.798+16653T=) | |
| 16 | g.83619250C= | CA2238162576 | CDH13 | c.1101+16656C= (n.1101+16656C=) c.1242+16656C= (n.1242+16656C=) c.984+16656C= (n.984+16656C=) c.*733+16656C= (n.*733+16656C=) c.1065+16656C= (n.1065+16656C=) c.945+16656C= (n.945+16656C=) c.339+16656C= (n.339+16656C=) c.798+16656C= (n.798+16656C=) | |
| 16 | g.83619250C>T | CA285337409 | CDH13 | c.1101+16656C>T (n.1101+16656C>T) c.1242+16656C>T (n.1242+16656C>T) c.984+16656C>T (n.984+16656C>T) c.*733+16656C>T (n.*733+16656C>T) c.1065+16656C>T (n.1065+16656C>T) c.945+16656C>T (n.945+16656C>T) c.339+16656C>T (n.339+16656C>T) c.798+16656C>T (n.798+16656C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83619252G>A | CA285337414 | CDH13 | c.1101+16658G>A (n.1101+16658G>A) c.1242+16658G>A (n.1242+16658G>A) c.984+16658G>A (n.984+16658G>A) c.*733+16658G>A (n.*733+16658G>A) c.1065+16658G>A (n.1065+16658G>A) c.945+16658G>A (n.945+16658G>A) c.339+16658G>A (n.339+16658G>A) c.798+16658G>A (n.798+16658G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83619252G= | CA2238162577 | CDH13 | c.1101+16658G= (n.1101+16658G=) c.1242+16658G= (n.1242+16658G=) c.984+16658G= (n.984+16658G=) c.*733+16658G= (n.*733+16658G=) c.1065+16658G= (n.1065+16658G=) c.945+16658G= (n.945+16658G=) c.339+16658G= (n.339+16658G=) c.798+16658G= (n.798+16658G=) | |
| 16 | g.83619252G>T | CA2570776509 | CDH13 | c.1101+16658G>T (n.1101+16658G>T) c.1242+16658G>T (n.1242+16658G>T) c.984+16658G>T (n.984+16658G>T) c.*733+16658G>T (n.*733+16658G>T) c.1065+16658G>T (n.1065+16658G>T) c.945+16658G>T (n.945+16658G>T) c.339+16658G>T (n.339+16658G>T) c.798+16658G>T (n.798+16658G>T) | |
| 16 | g.83619253A= | CA2238162578 | CDH13 | c.1101+16659A= (n.1101+16659A=) c.1242+16659A= (n.1242+16659A=) c.984+16659A= (n.984+16659A=) c.*733+16659A= (n.*733+16659A=) c.1065+16659A= (n.1065+16659A=) c.945+16659A= (n.945+16659A=) c.339+16659A= (n.339+16659A=) c.798+16659A= (n.798+16659A=) | |
| 16 | g.83619253A>G | CA979850395 | CDH13 | c.1101+16659A>G (n.1101+16659A>G) c.1242+16659A>G (n.1242+16659A>G) c.984+16659A>G (n.984+16659A>G) c.*733+16659A>G (n.*733+16659A>G) c.1065+16659A>G (n.1065+16659A>G) c.945+16659A>G (n.945+16659A>G) c.339+16659A>G (n.339+16659A>G) c.798+16659A>G (n.798+16659A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83619255C= | CA2238162579 | CDH13 | c.1101+16661C= (n.1101+16661C=) c.1242+16661C= (n.1242+16661C=) c.984+16661C= (n.984+16661C=) c.*733+16661C= (n.*733+16661C=) c.1065+16661C= (n.1065+16661C=) c.945+16661C= (n.945+16661C=) c.339+16661C= (n.339+16661C=) c.798+16661C= (n.798+16661C=) | |
| 16 | g.83619255C>G | CA2238162580 | CDH13 | c.1101+16661C>G (n.1101+16661C>G) c.1242+16661C>G (n.1242+16661C>G) c.984+16661C>G (n.984+16661C>G) c.*733+16661C>G (n.*733+16661C>G) c.1065+16661C>G (n.1065+16661C>G) c.945+16661C>G (n.945+16661C>G) c.339+16661C>G (n.339+16661C>G) c.798+16661C>G (n.798+16661C>G) | dbSNP |
| 16 | g.83619259C= | CA2238162582 | CDH13 | c.1101+16665C= (n.1101+16665C=) c.1242+16665C= (n.1242+16665C=) c.984+16665C= (n.984+16665C=) c.*733+16665C= (n.*733+16665C=) c.1065+16665C= (n.1065+16665C=) c.945+16665C= (n.945+16665C=) c.339+16665C= (n.339+16665C=) c.798+16665C= (n.798+16665C=) | |
| 16 | g.83619259C>G | CA285337415 | CDH13 | c.1101+16665C>G (n.1101+16665C>G) c.1242+16665C>G (n.1242+16665C>G) c.984+16665C>G (n.984+16665C>G) c.*733+16665C>G (n.*733+16665C>G) c.1065+16665C>G (n.1065+16665C>G) c.945+16665C>G (n.945+16665C>G) c.339+16665C>G (n.339+16665C>G) c.798+16665C>G (n.798+16665C>G) | dbSNP |
| 16 | g.83619259C>T | CA285337416 | CDH13 | c.1101+16665C>T (n.1101+16665C>T) c.1242+16665C>T (n.1242+16665C>T) c.984+16665C>T (n.984+16665C>T) c.*733+16665C>T (n.*733+16665C>T) c.1065+16665C>T (n.1065+16665C>T) c.945+16665C>T (n.945+16665C>T) c.339+16665C>T (n.339+16665C>T) c.798+16665C>T (n.798+16665C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83619260G>A | CA285337417 | CDH13 | c.1101+16666G>A (n.1101+16666G>A) c.1242+16666G>A (n.1242+16666G>A) c.984+16666G>A (n.984+16666G>A) c.*733+16666G>A (n.*733+16666G>A) c.1065+16666G>A (n.1065+16666G>A) c.945+16666G>A (n.945+16666G>A) c.339+16666G>A (n.339+16666G>A) c.798+16666G>A (n.798+16666G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83619260G>C | CA285337420 | CDH13 | c.1101+16666G>C (n.1101+16666G>C) c.1242+16666G>C (n.1242+16666G>C) c.984+16666G>C (n.984+16666G>C) c.*733+16666G>C (n.*733+16666G>C) c.1065+16666G>C (n.1065+16666G>C) c.945+16666G>C (n.945+16666G>C) c.339+16666G>C (n.339+16666G>C) c.798+16666G>C (n.798+16666G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83619260G= | CA2238162586 | CDH13 | c.1101+16666G= (n.1101+16666G=) c.1242+16666G= (n.1242+16666G=) c.984+16666G= (n.984+16666G=) c.*733+16666G= (n.*733+16666G=) c.1065+16666G= (n.1065+16666G=) c.945+16666G= (n.945+16666G=) c.339+16666G= (n.339+16666G=) c.798+16666G= (n.798+16666G=) | |
| 16 | g.83619263G>A | CA623810329 | CDH13 | c.1101+16669G>A (n.1101+16669G>A) c.1242+16669G>A (n.1242+16669G>A) c.984+16669G>A (n.984+16669G>A) c.*733+16669G>A (n.*733+16669G>A) c.1065+16669G>A (n.1065+16669G>A) c.945+16669G>A (n.945+16669G>A) c.339+16669G>A (n.339+16669G>A) c.798+16669G>A (n.798+16669G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83619263G= | CA2238162592 | CDH13 | c.1101+16669G= (n.1101+16669G=) c.1242+16669G= (n.1242+16669G=) c.984+16669G= (n.984+16669G=) c.*733+16669G= (n.*733+16669G=) c.1065+16669G= (n.1065+16669G=) c.945+16669G= (n.945+16669G=) c.339+16669G= (n.339+16669G=) c.798+16669G= (n.798+16669G=) | |
| 16 | g.83619264C>T | CA2807899624 | CDH13 | c.1101+16670C>T (n.1101+16670C>T) c.1242+16670C>T (n.1242+16670C>T) c.984+16670C>T (n.984+16670C>T) c.*733+16670C>T (n.*733+16670C>T) c.1065+16670C>T (n.1065+16670C>T) c.945+16670C>T (n.945+16670C>T) c.339+16670C>T (n.339+16670C>T) c.798+16670C>T (n.798+16670C>T) | |
| 16 | g.83619265A= | CA2238162597 | CDH13 | c.1101+16671A= (n.1101+16671A=) c.1242+16671A= (n.1242+16671A=) c.984+16671A= (n.984+16671A=) c.*733+16671A= (n.*733+16671A=) c.1065+16671A= (n.1065+16671A=) c.945+16671A= (n.945+16671A=) c.339+16671A= (n.339+16671A=) c.798+16671A= (n.798+16671A=) | |
| 16 | g.83619265A>G | CA285337425 | CDH13 | c.1101+16671A>G (n.1101+16671A>G) c.1242+16671A>G (n.1242+16671A>G) c.984+16671A>G (n.984+16671A>G) c.*733+16671A>G (n.*733+16671A>G) c.1065+16671A>G (n.1065+16671A>G) c.945+16671A>G (n.945+16671A>G) c.339+16671A>G (n.339+16671A>G) c.798+16671A>G (n.798+16671A>G) | dbSNP |
| 16 | g.83619266T>C | CA2238162602 | CDH13 | c.1101+16672T>C (n.1101+16672T>C) c.1242+16672T>C (n.1242+16672T>C) c.984+16672T>C (n.984+16672T>C) c.*733+16672T>C (n.*733+16672T>C) c.1065+16672T>C (n.1065+16672T>C) c.945+16672T>C (n.945+16672T>C) c.339+16672T>C (n.339+16672T>C) c.798+16672T>C (n.798+16672T>C) | dbSNP |
| 16 | g.83619266T= | CA2238162601 | CDH13 | c.1101+16672T= (n.1101+16672T=) c.1242+16672T= (n.1242+16672T=) c.984+16672T= (n.984+16672T=) c.*733+16672T= (n.*733+16672T=) c.1065+16672T= (n.1065+16672T=) c.945+16672T= (n.945+16672T=) c.339+16672T= (n.339+16672T=) c.798+16672T= (n.798+16672T=) | |
| 16 | g.83619268G= | CA2238162603 | CDH13 | c.1101+16674G= (n.1101+16674G=) c.1242+16674G= (n.1242+16674G=) c.984+16674G= (n.984+16674G=) c.*733+16674G= (n.*733+16674G=) c.1065+16674G= (n.1065+16674G=) c.945+16674G= (n.945+16674G=) c.339+16674G= (n.339+16674G=) c.798+16674G= (n.798+16674G=) | |
| 16 | g.83619268G>T | CA2238162605 | CDH13 | c.1101+16674G>T (n.1101+16674G>T) c.1242+16674G>T (n.1242+16674G>T) c.984+16674G>T (n.984+16674G>T) c.*733+16674G>T (n.*733+16674G>T) c.1065+16674G>T (n.1065+16674G>T) c.945+16674G>T (n.945+16674G>T) c.339+16674G>T (n.339+16674G>T) c.798+16674G>T (n.798+16674G>T) | dbSNP |
| 16 | g.83619269C= | CA2238162608 | CDH13 | c.1101+16675C= (n.1101+16675C=) c.1242+16675C= (n.1242+16675C=) c.984+16675C= (n.984+16675C=) c.*733+16675C= (n.*733+16675C=) c.1065+16675C= (n.1065+16675C=) c.945+16675C= (n.945+16675C=) c.339+16675C= (n.339+16675C=) c.798+16675C= (n.798+16675C=) | |
| 16 | g.83619269C>T | CA979850396 | CDH13 | c.1101+16675C>T (n.1101+16675C>T) c.1242+16675C>T (n.1242+16675C>T) c.984+16675C>T (n.984+16675C>T) c.*733+16675C>T (n.*733+16675C>T) c.1065+16675C>T (n.1065+16675C>T) c.945+16675C>T (n.945+16675C>T) c.339+16675C>T (n.339+16675C>T) c.798+16675C>T (n.798+16675C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83619270T>A | CA724982535 | CDH13 | c.1101+16676T>A (n.1101+16676T>A) c.1242+16676T>A (n.1242+16676T>A) c.984+16676T>A (n.984+16676T>A) c.*733+16676T>A (n.*733+16676T>A) c.1065+16676T>A (n.1065+16676T>A) c.945+16676T>A (n.945+16676T>A) c.339+16676T>A (n.339+16676T>A) c.798+16676T>A (n.798+16676T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83619270T= | CA2238162610 | CDH13 | c.1101+16676T= (n.1101+16676T=) c.1242+16676T= (n.1242+16676T=) c.984+16676T= (n.984+16676T=) c.*733+16676T= (n.*733+16676T=) c.1065+16676T= (n.1065+16676T=) c.945+16676T= (n.945+16676T=) c.339+16676T= (n.339+16676T=) c.798+16676T= (n.798+16676T=) | |
| 16 | g.83619271G>C | CA623810331 | CDH13 | c.1101+16677G>C (n.1101+16677G>C) c.1242+16677G>C (n.1242+16677G>C) c.984+16677G>C (n.984+16677G>C) c.*733+16677G>C (n.*733+16677G>C) c.1065+16677G>C (n.1065+16677G>C) c.945+16677G>C (n.945+16677G>C) c.339+16677G>C (n.339+16677G>C) c.798+16677G>C (n.798+16677G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83619271G= | CA2238162613 | CDH13 | c.1101+16677G= (n.1101+16677G=) c.1242+16677G= (n.1242+16677G=) c.984+16677G= (n.984+16677G=) c.*733+16677G= (n.*733+16677G=) c.1065+16677G= (n.1065+16677G=) c.945+16677G= (n.945+16677G=) c.339+16677G= (n.339+16677G=) c.798+16677G= (n.798+16677G=) | |
| 16 | g.83619274dup | CA285337427 | CDH13 | c.1101+16680dup (n.1101+16680dup) c.1242+16680dup (n.1242+16680dup) c.984+16680dup (n.984+16680dup) c.*733+16680dup (n.*733+16680dup) c.1065+16680dup (n.1065+16680dup) c.945+16680dup (n.945+16680dup) c.339+16680dup (n.339+16680dup) c.798+16680dup (n.798+16680dup) | dbSNP |
| 16 | g.83619272G>A | CA623810332 | CDH13 | c.1101+16678G>A (n.1101+16678G>A) c.1242+16678G>A (n.1242+16678G>A) c.984+16678G>A (n.984+16678G>A) c.*733+16678G>A (n.*733+16678G>A) c.1065+16678G>A (n.1065+16678G>A) c.945+16678G>A (n.945+16678G>A) c.339+16678G>A (n.339+16678G>A) c.798+16678G>A (n.798+16678G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83619272G= | CA2238162627 | CDH13 | c.1101+16678G= (n.1101+16678G=) c.1242+16678G= (n.1242+16678G=) c.984+16678G= (n.984+16678G=) c.*733+16678G= (n.*733+16678G=) c.1065+16678G= (n.1065+16678G=) c.945+16678G= (n.945+16678G=) c.339+16678G= (n.339+16678G=) c.798+16678G= (n.798+16678G=) | |
| 16 | g.83619273G>A | CA285337430 | CDH13 | c.1101+16679G>A (n.1101+16679G>A) c.1242+16679G>A (n.1242+16679G>A) c.984+16679G>A (n.984+16679G>A) c.*733+16679G>A (n.*733+16679G>A) c.1065+16679G>A (n.1065+16679G>A) c.945+16679G>A (n.945+16679G>A) c.339+16679G>A (n.339+16679G>A) c.798+16679G>A (n.798+16679G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83619273G>C | CA979850397 | CDH13 | c.1101+16679G>C (n.1101+16679G>C) c.1242+16679G>C (n.1242+16679G>C) c.984+16679G>C (n.984+16679G>C) c.*733+16679G>C (n.*733+16679G>C) c.1065+16679G>C (n.1065+16679G>C) c.945+16679G>C (n.945+16679G>C) c.339+16679G>C (n.339+16679G>C) c.798+16679G>C (n.798+16679G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83619273G= | CA2238162629 | CDH13 | c.1101+16679G= (n.1101+16679G=) c.1242+16679G= (n.1242+16679G=) c.984+16679G= (n.984+16679G=) c.*733+16679G= (n.*733+16679G=) c.1065+16679G= (n.1065+16679G=) c.945+16679G= (n.945+16679G=) c.339+16679G= (n.339+16679G=) c.798+16679G= (n.798+16679G=) | |
| 16 | g.83619276C>T | CA2741505585 | CDH13 | c.1101+16682C>T (n.1101+16682C>T) c.1242+16682C>T (n.1242+16682C>T) c.984+16682C>T (n.984+16682C>T) c.*733+16682C>T (n.*733+16682C>T) c.1065+16682C>T (n.1065+16682C>T) c.945+16682C>T (n.945+16682C>T) c.339+16682C>T (n.339+16682C>T) c.798+16682C>T (n.798+16682C>T) | |
| 16 | g.83619278A>T | CA2807899625 | CDH13 | c.1101+16684A>T (n.1101+16684A>T) c.1242+16684A>T (n.1242+16684A>T) c.984+16684A>T (n.984+16684A>T) c.*733+16684A>T (n.*733+16684A>T) c.1065+16684A>T (n.1065+16684A>T) c.945+16684A>T (n.945+16684A>T) c.339+16684A>T (n.339+16684A>T) c.798+16684A>T (n.798+16684A>T) |