Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.82148399G>A | CA2634539986 | MPHOSPH6 | c.*332C>T (n.*332C>T) c.*72+260C>T (n.*72+260C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.82148399G>T | CA2634539987 | MPHOSPH6 | c.*332C>A (n.*332C>A) c.*72+260C>A (n.*72+260C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.82148400G>A | CA2634539988 | MPHOSPH6 | c.*331C>T (n.*331C>T) c.*72+259C>T (n.*72+259C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.82148400G>T | CA2634539989 | MPHOSPH6 | c.*331C>A (n.*331C>A) c.*72+259C>A (n.*72+259C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.82148401C>A | CA2634539990 | MPHOSPH6 | c.*330G>T (n.*330G>T) c.*72+258G>T (n.*72+258G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.82148401C= | CA2237553512 | MPHOSPH6 | c.*330G= (n.*330G=) c.*72+258G= (n.*72+258G=) | |
16 | g.82148401C>G | CA2634539991 | MPHOSPH6 | c.*330G>C (n.*330G>C) c.*72+258G>C (n.*72+258G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.82148401C>T | CA2237553514 | MPHOSPH6 | c.*330G>A (n.*330G>A) c.*72+258G>A (n.*72+258G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.82148402A>C | CA2634539992 | MPHOSPH6 | c.*329T>G (n.*329T>G) c.*72+257T>G (n.*72+257T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.82148403G>A | CA2634539993 | MPHOSPH6 | c.*328C>T (n.*328C>T) c.*72+256C>T (n.*72+256C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.82148403G>C | CA2634539994 | MPHOSPH6 | c.*328C>G (n.*328C>G) c.*72+256C>G (n.*72+256C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.82148403G= | CA2237553516 | MPHOSPH6 | c.*328C= (n.*328C=) c.*72+256C= (n.*72+256C=) | |
16 | g.82148403G>T | CA285280923 | MPHOSPH6 | c.*328C>A (n.*328C>A) c.*72+256C>A (n.*72+256C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.82148404T>A | CA2634539995 | MPHOSPH6 | c.*327A>T (n.*327A>T) c.*72+255A>T (n.*72+255A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.82148404T>C | CA2237553521 | MPHOSPH6 | c.*327A>G (n.*327A>G) c.*72+255A>G (n.*72+255A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.82148404T>G | CA2634539996 | MPHOSPH6 | c.*327A>C (n.*327A>C) c.*72+255A>C (n.*72+255A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.82148404T= | CA2237553519 | MPHOSPH6 | c.*327A= (n.*327A=) c.*72+255A= (n.*72+255A=) | |
16 | g.82148405A>C | CA2634539997 | MPHOSPH6 | c.*326T>G (n.*326T>G) c.*72+254T>G (n.*72+254T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.82148406G>A | CA14288136 | MPHOSPH6 | c.*325C>T (n.*325C>T) c.*72+253C>T (n.*72+253C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.82148406G>C | CA2581277363 | MPHOSPH6 | c.*325C>G (n.*325C>G) c.*72+253C>G (n.*72+253C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.82148406G= | CA2237553523 | MPHOSPH6 | c.*325C= (n.*325C=) c.*72+253C= (n.*72+253C=) | |
16 | g.82148406G>T | CA2581277362 | MPHOSPH6 | c.*325C>A (n.*325C>A) c.*72+253C>A (n.*72+253C>A) | |
16 | g.82148407T>A | CA2634539998 | MPHOSPH6 | c.*324A>T (n.*324A>T) c.*72+252A>T (n.*72+252A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.82148407T>C | CA2634539999 | MPHOSPH6 | c.*324A>G (n.*324A>G) c.*72+252A>G (n.*72+252A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.82148407T>G | CA2634540000 | MPHOSPH6 | c.*324A>C (n.*324A>C) c.*72+252A>C (n.*72+252A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.82148409dup | CA2237553526 | MPHOSPH6 | c.*324dup (n.*324dup) c.*72+252dup (n.*72+252dup) | dbSNP |
16 | g.82148408T>A | CA2634540001 | MPHOSPH6 | c.*323A>T (n.*323A>T) c.*72+251A>T (n.*72+251A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.82148408T>G | CA2634540002 | MPHOSPH6 | c.*323A>C (n.*323A>C) c.*72+251A>C (n.*72+251A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.82148409T>C | CA285280924 | MPHOSPH6 | c.*322A>G (n.*322A>G) c.*72+250A>G (n.*72+250A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.82148409T>G | CA2634540003 | MPHOSPH6 | c.*322A>C (n.*322A>C) c.*72+250A>C (n.*72+250A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.82148409T= | CA2237553528 | MPHOSPH6 | c.*322A= (n.*322A=) c.*72+250A= (n.*72+250A=) | |
16 | g.82148410A>G | CA2634540004 | MPHOSPH6 | c.*321T>C (n.*321T>C) c.*72+249T>C (n.*72+249T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.82148411T>C | CA285280927 | MPHOSPH6 | c.*320A>G (n.*320A>G) c.*72+248A>G (n.*72+248A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.82148411T= | CA2237553531 | MPHOSPH6 | c.*320A= (n.*320A=) c.*72+248A= (n.*72+248A=) | |
16 | g.82148412G>A | CA724781706 | MPHOSPH6 | c.*319C>T (n.*319C>T) c.*72+247C>T (n.*72+247C>T) | dbSNP |
16 | g.82148412G>C | CA2634540005 | MPHOSPH6 | c.*319C>G (n.*319C>G) c.*72+247C>G (n.*72+247C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.82148412G= | CA2237553535 | MPHOSPH6 | c.*319C= (n.*319C=) c.*72+247C= (n.*72+247C=) | |
16 | g.82148412G>T | CA2634540006 | MPHOSPH6 | c.*319C>A (n.*319C>A) c.*72+247C>A (n.*72+247C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.82148414A>G | CA2634540007 | MPHOSPH6 | c.*317T>C (n.*317T>C) c.*72+245T>C (n.*72+245T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.82148415A= | CA2237553538 | MPHOSPH6 | c.*316T= (n.*316T=) c.*72+244T= (n.*72+244T=) | |
16 | g.82148415A>C | CA914130245 | MPHOSPH6 | c.*316T>G (n.*316T>G) c.*72+244T>G (n.*72+244T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.82148418C>A | CA2634540008 | MPHOSPH6 | c.*313G>T (n.*313G>T) c.*72+241G>T (n.*72+241G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.82148418C>G | CA2634540009 | MPHOSPH6 | c.*313G>C (n.*313G>C) c.*72+241G>C (n.*72+241G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.82148421T>G | CA979716564 | MPHOSPH6 | c.*310A>C (n.*310A>C) c.*72+238A>C (n.*72+238A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.82148421T= | CA2237553541 | MPHOSPH6 | c.*310A= (n.*310A=) c.*72+238A= (n.*72+238A=) | |
16 | g.82148422T>C | CA2732761277 | MPHOSPH6 | c.*309A>G (n.*309A>G) c.*72+237A>G (n.*72+237A>G) | dbSNP |
16 | g.82148423C>A | CA2634540010 | MPHOSPH6 | c.*308G>T (n.*308G>T) c.*72+236G>T (n.*72+236G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.82148424A>G | CA2634540011 | MPHOSPH6 | c.*307T>C (n.*307T>C) c.*72+235T>C (n.*72+235T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.82148425A>T | CA2634540012 | MPHOSPH6 | c.*306T>A (n.*306T>A) c.*72+234T>A (n.*72+234T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.82148426G>T | CA2634540013 | MPHOSPH6 | c.*305C>A (n.*305C>A) c.*72+233C>A (n.*72+233C>A) | gnomAD v4 |