Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.82095769G>A | CA285228201 | HSD17B2 | c.803-2306G>A (n.803-2306G>A) c.5160G>A (n.5160G>A) c.395-2306G>A (n.395-2306G>A) n.1021-2306G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.82095769G= | CA2237486740 | HSD17B2 | c.803-2306G= (n.803-2306G=) c.5160G= (n.5160G=) c.395-2306G= (n.395-2306G=) n.1021-2306G= | |
16 | g.82095769G>T | CA2569138171 | HSD17B2 | c.803-2306G>T (n.803-2306G>T) c.5160G>T (n.5160G>T) c.395-2306G>T (n.395-2306G>T) n.1021-2306G>T | gnomAD v4 |
16 | g.82095771C>A | CA2732760784 | HSD17B2 | c.803-2304C>A (n.803-2304C>A) c.5162C>A (n.5162C>A) c.395-2304C>A (n.395-2304C>A) n.1021-2304C>A | dbSNP |
16 | g.82095773G>A | CA285228203 | HSD17B2 | c.803-2302G>A (n.803-2302G>A) c.5164G>A (n.5164G>A) c.395-2302G>A (n.395-2302G>A) n.1021-2302G>A | dbSNP |
16 | g.82095773G= | CA2237486742 | HSD17B2 | c.803-2302G= (n.803-2302G=) c.5164G= (n.5164G=) c.395-2302G= (n.395-2302G=) n.1021-2302G= | |
16 | g.82095775G>A | CA285228211 | HSD17B2 | c.803-2300G>A (n.803-2300G>A) c.5166G>A (n.5166G>A) c.395-2300G>A (n.395-2300G>A) n.1021-2300G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.82095775G= | CA2237486748 | HSD17B2 | c.803-2300G= (n.803-2300G=) c.5166G= (n.5166G=) c.395-2300G= (n.395-2300G=) n.1021-2300G= | |
16 | g.82095775G>T | CA2634536798 | HSD17B2 | c.803-2300G>T (n.803-2300G>T) c.5166G>T (n.5166G>T) c.395-2300G>T (n.395-2300G>T) n.1021-2300G>T | gnomAD v4 |
16 | g.82095782T>C | CA285228226 | HSD17B2 | c.803-2293T>C (n.803-2293T>C) c.5173T>C (n.5173T>C) c.395-2293T>C (n.395-2293T>C) n.1021-2293T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.82095782T= | CA2237486751 | HSD17B2 | c.803-2293T= (n.803-2293T=) c.5173T= (n.5173T=) c.395-2293T= (n.395-2293T=) n.1021-2293T= | |
16 | g.82095784C= | CA2237486752 | HSD17B2 | c.803-2291C= (n.803-2291C=) c.5175C= (n.5175C=) c.395-2291C= (n.395-2291C=) n.1021-2291C= | |
16 | g.82095784C>T | CA724732263 | HSD17B2 | c.803-2291C>T (n.803-2291C>T) c.5175C>T (n.5175C>T) c.395-2291C>T (n.395-2291C>T) n.1021-2291C>T | dbSNP |
16 | g.82095785T>C | CA2237486754 | HSD17B2 | c.803-2290T>C (n.803-2290T>C) c.5176T>C (n.5176T>C) c.395-2290T>C (n.395-2290T>C) n.1021-2290T>C | dbSNP |
16 | g.82095785T= | CA2237486753 | HSD17B2 | c.803-2290T= (n.803-2290T=) c.5176T= (n.5176T=) c.395-2290T= (n.395-2290T=) n.1021-2290T= | |
16 | g.82095788G>T | CA2634536800 | HSD17B2 | c.803-2287G>T (n.803-2287G>T) c.5179G>T (n.5179G>T) c.395-2287G>T (n.395-2287G>T) n.1021-2287G>T | gnomAD v4 |
16 | g.82095789C>T | CA2807857798 | HSD17B2 | c.803-2286C>T (n.803-2286C>T) c.5180C>T (n.5180C>T) c.395-2286C>T (n.395-2286C>T) n.1021-2286C>T | |
16 | g.82095799T>C | CA979708042 | HSD17B2 | c.803-2276T>C (n.803-2276T>C) c.5190T>C (n.5190T>C) c.395-2276T>C (n.395-2276T>C) n.1021-2276T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.82095799T>G | CA724732264 | HSD17B2 | c.803-2276T>G (n.803-2276T>G) c.5190T>G (n.5190T>G) c.395-2276T>G (n.395-2276T>G) n.1021-2276T>G | dbSNP |
16 | g.82095799T= | CA2237486755 | HSD17B2 | c.803-2276T= (n.803-2276T=) c.5190T= (n.5190T=) c.395-2276T= (n.395-2276T=) n.1021-2276T= | |
16 | g.82095800T>C | CA2237486758 | HSD17B2 | c.803-2275T>C (n.803-2275T>C) c.5191T>C (n.5191T>C) c.395-2275T>C (n.395-2275T>C) n.1021-2275T>C | dbSNP |
16 | g.82095800T= | CA2237486757 | HSD17B2 | c.803-2275T= (n.803-2275T=) c.5191T= (n.5191T=) c.395-2275T= (n.395-2275T=) n.1021-2275T= | |
16 | g.82095801C>A | CA2634536801 | HSD17B2 | c.803-2274C>A (n.803-2274C>A) c.5192C>A (n.5192C>A) c.395-2274C>A (n.395-2274C>A) n.1021-2274C>A | gnomAD v4 |
16 | g.82095801C= | CA2237486760 | HSD17B2 | c.803-2274C= (n.803-2274C=) c.5192C= (n.5192C=) c.395-2274C= (n.395-2274C=) n.1021-2274C= | |
16 | g.82095801C>T | CA724732266 | HSD17B2 | c.803-2274C>T (n.803-2274C>T) c.5192C>T (n.5192C>T) c.395-2274C>T (n.395-2274C>T) n.1021-2274C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.82095803T>C | CA2237486762 | HSD17B2 | c.803-2272T>C (n.803-2272T>C) c.5194T>C (n.5194T>C) c.395-2272T>C (n.395-2272T>C) n.1021-2272T>C | dbSNP |
16 | g.82095803T= | CA2237486766 | HSD17B2 | c.803-2272T= (n.803-2272T=) c.5194T= (n.5194T=) c.395-2272T= (n.395-2272T=) n.1021-2272T= | |
16 | g.82095804G>A | CA2634536803 | HSD17B2 | c.803-2271G>A (n.803-2271G>A) c.5195G>A (n.5195G>A) c.395-2271G>A (n.395-2271G>A) n.1021-2271G>A | gnomAD v4 |
16 | g.82095805G>T | CA2634536805 | HSD17B2 | c.803-2270G>T (n.803-2270G>T) c.5196G>T (n.5196G>T) c.395-2270G>T (n.395-2270G>T) n.1021-2270G>T | gnomAD v4 |
16 | g.82095809A= | CA2237486770 | HSD17B2 | c.803-2266A= (n.803-2266A=) c.5200A= (n.5200A=) c.395-2266A= (n.395-2266A=) n.1021-2266A= | |
16 | g.82095809A>G | CA724732267 | HSD17B2 | c.803-2266A>G (n.803-2266A>G) c.5200A>G (n.5200A>G) c.395-2266A>G (n.395-2266A>G) n.1021-2266A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.82095809A>T | CA2634536808 | HSD17B2 | c.803-2266A>T (n.803-2266A>T) c.5200A>T (n.5200A>T) c.395-2266A>T (n.395-2266A>T) n.1021-2266A>T | gnomAD v4 |
16 | g.82095812T>A | CA2237486774 | HSD17B2 | c.803-2263T>A (n.803-2263T>A) c.5203T>A (n.5203T>A) c.395-2263T>A (n.395-2263T>A) n.1021-2263T>A | dbSNP |
16 | g.82095812T= | CA2237486773 | HSD17B2 | c.803-2263T= (n.803-2263T=) c.5203T= (n.5203T=) c.395-2263T= (n.395-2263T=) n.1021-2263T= | |
16 | g.82095813A= | CA2237486780 | HSD17B2 | c.803-2262A= (n.803-2262A=) c.5204A= (n.5204A=) c.395-2262A= (n.395-2262A=) n.1021-2262A= | |
16 | g.82095813A>C | CA285228231 | HSD17B2 | c.803-2262A>C (n.803-2262A>C) c.5204A>C (n.5204A>C) c.395-2262A>C (n.395-2262A>C) n.1021-2262A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.82095813A>G | CA285228245 | HSD17B2 | c.803-2262A>G (n.803-2262A>G) c.5204A>G (n.5204A>G) c.395-2262A>G (n.395-2262A>G) n.1021-2262A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.82095814A= | CA2237486784 | HSD17B2 | c.803-2261A= (n.803-2261A=) c.5205A= (n.5205A=) c.395-2261A= (n.395-2261A=) n.1021-2261A= | |
16 | g.82095814A>G | CA2237486787 | HSD17B2 | c.803-2261A>G (n.803-2261A>G) c.5205A>G (n.5205A>G) c.395-2261A>G (n.395-2261A>G) n.1021-2261A>G | dbSNP |
16 | g.82095816C= | CA2237486789 | HSD17B2 | c.803-2259C= (n.803-2259C=) c.5207C= (n.5207C=) c.395-2259C= (n.395-2259C=) n.1021-2259C= | |
16 | g.82095816C>T | CA2237486791 | HSD17B2 | c.803-2259C>T (n.803-2259C>T) c.5207C>T (n.5207C>T) c.395-2259C>T (n.395-2259C>T) n.1021-2259C>T | dbSNP |
16 | g.82095818C= | CA2237486795 | HSD17B2 | c.803-2257C= (n.803-2257C=) c.5209C= (n.5209C=) c.395-2257C= (n.395-2257C=) n.1021-2257C= | |
16 | g.82095818C>T | CA2237486794 | HSD17B2 | c.803-2257C>T (n.803-2257C>T) c.5209C>T (n.5209C>T) c.395-2257C>T (n.395-2257C>T) n.1021-2257C>T | dbSNP |
16 | g.82095819C>A | CA2634536811 | HSD17B2 | c.803-2256C>A (n.803-2256C>A) c.5210C>A (n.5210C>A) c.395-2256C>A (n.395-2256C>A) n.1021-2256C>A | gnomAD v4 |
16 | g.82095819C= | CA2237486797 | HSD17B2 | c.803-2256C= (n.803-2256C=) c.5210C= (n.5210C=) c.395-2256C= (n.395-2256C=) n.1021-2256C= | |
16 | g.82095820A= | CA2237486800 | HSD17B2 | c.803-2255A= (n.803-2255A=) c.5211A= (n.5211A=) c.395-2255A= (n.395-2255A=) n.1021-2255A= | |
16 | g.82095820A>G | CA2237486801 | HSD17B2 | c.803-2255A>G (n.803-2255A>G) c.5211A>G (n.5211A>G) c.395-2255A>G (n.395-2255A>G) n.1021-2255A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.82095820_82095821insAA | CA2237486799 | HSD17B2 | c.803-2255_803-2254insAA (n.803-2255_803-2254insAA) c.5211_5212insAA (n.5211_5212insAA) c.395-2255_395-2254insAA (n.395-2255_395-2254insAA) n.1021-2255_1021-2254insAA | dbSNP |
16 | g.82095821T>C | CA2732760804 | HSD17B2 | c.803-2254T>C (n.803-2254T>C) c.5212T>C (n.5212T>C) c.395-2254T>C (n.395-2254T>C) n.1021-2254T>C | dbSNP |
16 | g.82095822A>G | CA2634536813 | HSD17B2 | c.803-2253A>G (n.803-2253A>G) c.5213A>G (n.5213A>G) c.395-2253A>G (n.395-2253A>G) n.1021-2253A>G | gnomAD v4 |