| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.81365423C>A | CA396891400 | GAN | c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.1447C>A (p.Gln483Lys) c.981C>A (n.981C>A) n.5C>A c.808C>A (p.Gln270Lys) | |
| 16 | g.81365423C= | CA2237006722 | GAN | c.*1155C= (n.*1155C=) c.1447C= (p.Gln483=) c.981C= (n.981C=) n.5C= c.808C= (p.Gln270=) | |
| 16 | g.81365423C>G | CA396891401 | GAN | c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.1447C>G (p.Gln483Glu) c.981C>G (n.981C>G) n.5C>G c.808C>G (p.Gln270Glu) | |
| 16 | g.81365423C>T | CA253392 | GAN | c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.1447C>T (p.Gln483Ter) c.981C>T (n.981C>T) n.5C>T c.808C>T (p.Gln270Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365424A= | CA2237006723 | GAN | c.*1156A= (n.*1156A=) c.1448A= (p.Gln483=) c.982A= (n.982A=) n.6A= c.809A= (p.Gln270=) | |
| 16 | g.81365424A>C | CA396891403 | GAN | c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.1448A>C (p.Gln483Pro) c.982A>C (n.982A>C) n.6A>C c.809A>C (p.Gln270Pro) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365424A>G | CA396891404 | GAN | c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.1448A>G (p.Gln483Arg) c.982A>G (n.982A>G) n.6A>G c.809A>G (p.Gln270Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365424A>T | CA396891402 | GAN | c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.1448A>T (p.Gln483Leu) c.982A>T (n.982A>T) n.6A>T c.809A>T (p.Gln270Leu) | |
| 16 | g.81365425G>A | CA496699549 | GAN | c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.1449G>A (p.Gln483=) c.983G>A (n.983G>A) n.7G>A c.810G>A (p.Gln270=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.81365425G>C | CA396891405 | GAN | c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.1449G>C (p.Gln483His) c.983G>C (n.983G>C) n.7G>C c.810G>C (p.Gln270His) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365425G>T | CA396891406 | GAN | c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.1449G>T (p.Gln483His) c.983G>T (n.983G>T) n.7G>T c.810G>T (p.Gln270His) | |
| 16 | g.81365426G>A | CA8191770 | GAN | c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.1450G>A (p.Gly484Ser) c.984G>A (n.984G>A) n.8G>A c.811G>A (p.Gly271Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365426G>C | CA8191771 | GAN | c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.984G>C (n.984G>C) n.8G>C c.811G>C (p.Gly271Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365426G= | CA2237006724 | GAN | c.*1158G= (n.*1158G=) c.1450G= (p.Gly484=) c.984G= (n.984G=) n.8G= c.811G= (p.Gly271=) | |
| 16 | g.81365426G>T | CA396891407 | GAN | c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.1450G>T (p.Gly484Cys) c.984G>T (n.984G>T) n.8G>T c.811G>T (p.Gly271Cys) | |
| 16 | g.81365427G>A | CA396891408 | GAN | c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.1451G>A (p.Gly484Asp) c.985G>A (n.985G>A) n.9G>A c.812G>A (p.Gly271Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365427G>C | CA396891409 | GAN | c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.985G>C (n.985G>C) n.9G>C c.812G>C (p.Gly271Ala) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365427G= | CA2237006725 | GAN | c.*1159G= (n.*1159G=) c.1451G= (p.Gly484=) c.985G= (n.985G=) n.9G= c.812G= (p.Gly271=) | |
| 16 | g.81365427G>T | CA396891410 | GAN | c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.1451G>T (p.Gly484Val) c.985G>T (n.985G>T) n.9G>T c.812G>T (p.Gly271Val) | |
| 16 | g.81365428T>A | CA496699550 | GAN | c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.1452T>A (p.Gly484=) c.986T>A (n.986T>A) n.10T>A c.813T>A (p.Gly271=) | |
| 16 | g.81365428T>C | CA496699551 | GAN | c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.1452T>C (p.Gly484=) c.986T>C (n.986T>C) n.10T>C c.813T>C (p.Gly271=) | |
| 16 | g.81365428T>G | CA496699552 | GAN | c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.1452T>G (p.Gly484=) c.986T>G (n.986T>G) n.10T>G c.813T>G (p.Gly271=) | |
| 16 | g.81365429A>C | CA396891411 | GAN | c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.1453A>C (p.Ser485Arg) c.987A>C (n.987A>C) n.11A>C c.814A>C (p.Ser272Arg) | |
| 16 | g.81365429A>G | CA396891412 | GAN | c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.1453A>G (p.Ser485Gly) c.987A>G (n.987A>G) n.11A>G c.814A>G (p.Ser272Gly) | |
| 16 | g.81365429A>T | CA396891413 | GAN | c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.1453A>T (p.Ser485Cys) c.987A>T (n.987A>T) n.11A>T c.814A>T (p.Ser272Cys) | |
| 16 | g.81365430G>A | CA396891415 | GAN | c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.1454G>A (p.Ser485Asn) c.988G>A (n.988G>A) n.12G>A c.815G>A (p.Ser272Asn) | |
| 16 | g.81365430G>C | CA396891416 | GAN | c.*1162G>C (n.*1162G>C) c.1454G>C (p.Ser485Thr) c.988G>C (n.988G>C) n.12G>C c.815G>C (p.Ser272Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81365430G= | CA2237006726 | GAN | c.*1162G= (n.*1162G=) c.1454G= (p.Ser485=) c.988G= (n.988G=) n.12G= c.815G= (p.Ser272=) | |
| 16 | g.81365430G>T | CA396891414 | GAN | c.*1162G>T (n.*1162G>T) c.1454G>T (p.Ser485Ile) c.988G>T (n.988G>T) n.12G>T c.815G>T (p.Ser272Ile) | COSMIC |
| 16 | g.81365431C>A | CA396891417 | GAN | c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.1455C>A (p.Ser485Arg) c.989C>A (n.989C>A) n.13C>A c.816C>A (p.Ser272Arg) | |
| 16 | g.81365431C= | CA2237006727 | GAN | c.*1163C= (n.*1163C=) c.1455C= (p.Ser485=) c.989C= (n.989C=) n.13C= c.816C= (p.Ser272=) | |
| 16 | g.81365431C>G | CA396891418 | GAN | c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.1455C>G (p.Ser485Arg) c.989C>G (n.989C>G) n.13C>G c.816C>G (p.Ser272Arg) | |
| 16 | g.81365431C>T | CA496699553 | GAN | c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.1455C>T (p.Ser485=) c.989C>T (n.989C>T) n.13C>T c.816C>T (p.Ser272=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365432G>A | CA253390 | GAN | c.*1164G>A (n.*1164G>A) c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.990G>A (n.990G>A) n.14G>A c.817G>A (p.Glu273Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365432G>C | CA8191772 | GAN | c.*1164G>C (n.*1164G>C) c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.990G>C (n.990G>C) n.14G>C c.817G>C (p.Glu273Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.81365432G= | CA2237006728 | GAN | c.*1164G= (n.*1164G=) c.1456G= (p.Glu486=) c.990G= (n.990G=) n.14G= c.817G= (p.Glu273=) | |
| 16 | g.81365432G>T | CA396891419 | GAN | c.*1164G>T (n.*1164G>T) c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.990G>T (n.990G>T) n.14G>T c.817G>T (p.Glu273Ter) | dbSNP |
| 16 | g.81365433A>C | CA396891422 | GAN | c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.991A>C (n.991A>C) n.15A>C c.818A>C (p.Glu273Ala) | |
| 16 | g.81365433A>G | CA396891420 | GAN | c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.991A>G (n.991A>G) n.15A>G c.818A>G (p.Glu273Gly) | |
| 16 | g.81365433A>T | CA396891421 | GAN | c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.1457A>T (p.Glu486Val) c.991A>T (n.991A>T) n.15A>T c.818A>T (p.Glu273Val) | |
| 16 | g.81365434G>A | CA8191773 | GAN | c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.1458G>A (p.Glu486=) c.992G>A (n.992G>A) n.16G>A c.819G>A (p.Glu273=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.81365434G>C | CA396891423 | GAN | c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.1458G>C (p.Glu486Asp) c.992G>C (n.992G>C) n.16G>C c.819G>C (p.Glu273Asp) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365434G= | CA2237006729 | GAN | c.*1166G= (n.*1166G=) c.1458G= (p.Glu486=) c.992G= (n.992G=) n.16G= c.819G= (p.Glu273=) | |
| 16 | g.81365434G>T | CA396891424 | GAN | c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.1458G>T (p.Glu486Asp) c.992G>T (n.992G>T) n.16G>T c.819G>T (p.Glu273Asp) | |
| 16 | g.81365435A= | CA2237006730 | GAN | c.*1167A= (n.*1167A=) c.1459A= (p.Met487=) c.993A= (n.993A=) n.17A= c.820A= (p.Met274=) | |
| 16 | g.81365435A>C | CA396891425 | GAN | c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.1459A>C (p.Met487Leu) c.993A>C (n.993A>C) n.17A>C c.820A>C (p.Met274Leu) | |
| 16 | g.81365435A>G | CA8191774 | GAN | c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.1459A>G (p.Met487Val) c.993A>G (n.993A>G) n.17A>G c.820A>G (p.Met274Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.81365435A>T | CA396891426 | GAN | c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.1459A>T (p.Met487Leu) c.993A>T (n.993A>T) n.17A>T c.820A>T (p.Met274Leu) | |
| 16 | g.81365436T>A | CA396891428 | GAN | c.*1168T>A (n.*1168T>A) c.1460T>A (p.Met487Lys) c.994T>A (n.994T>A) n.18T>A c.821T>A (p.Met274Lys) | |
| 16 | g.81365436T>C | CA396891429 | GAN | c.*1168T>C (n.*1168T>C) c.1460T>C (p.Met487Thr) c.994T>C (n.994T>C) n.18T>C c.821T>C (p.Met274Thr) | gnomAD v4 |