WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.81365331_81365332del | CA919752033 | GAN | c.*1082-19_*1082-18del (n.*1082-19_*1082-18del) c.1374-19_1374-18del (n.1374-19_1374-18del) c.908-19_908-18del (n.908-19_908-18del) c.735-19_735-18del (n.735-19_735-18del) | dbSNP |
| 16 | g.81365332C= | CA2237006676 | GAN | c.*1082-18C= (n.*1082-18C=) c.1374-18C= (n.1374-18C=) c.908-18C= (n.908-18C=) c.735-18C= (n.735-18C=) | |
| 16 | g.81365332C>G | CA8191747 | GAN | c.*1082-18C>G (n.*1082-18C>G) c.1374-18C>G (n.1374-18C>G) c.908-18C>G (n.908-18C>G) c.735-18C>G (n.735-18C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365332C>T | CA979659508 | GAN | c.*1082-18C>T (n.*1082-18C>T) c.1374-18C>T (n.1374-18C>T) c.908-18C>T (n.908-18C>T) c.735-18C>T (n.735-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365333T>C | CA623737861 | GAN | c.*1082-17T>C (n.*1082-17T>C) c.1374-17T>C (n.1374-17T>C) c.908-17T>C (n.908-17T>C) c.735-17T>C (n.735-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365333T= | CA2237006677 | GAN | c.*1082-17T= (n.*1082-17T=) c.1374-17T= (n.1374-17T=) c.908-17T= (n.908-17T=) c.735-17T= (n.735-17T=) | |
| 16 | g.81365334G>C | CA2634489311 | GAN | c.*1082-16G>C (n.*1082-16G>C) c.1374-16G>C (n.1374-16G>C) c.908-16G>C (n.908-16G>C) c.735-16G>C (n.735-16G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365334G= | CA2237006678 | GAN | c.*1082-16G= (n.*1082-16G=) c.1374-16G= (n.1374-16G=) c.908-16G= (n.908-16G=) c.735-16G= (n.735-16G=) | |
| 16 | g.81365334G>T | CA8191748 | GAN | c.*1082-16G>T (n.*1082-16G>T) c.1374-16G>T (n.1374-16G>T) c.908-16G>T (n.908-16G>T) c.735-16G>T (n.735-16G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365336G= | CA2237006679 | GAN | c.*1082-14G= (n.*1082-14G=) c.1374-14G= (n.1374-14G=) c.908-14G= (n.908-14G=) c.735-14G= (n.735-14G=) | |
| 16 | g.81365336G>T | CA623737863 | GAN | c.*1082-14G>T (n.*1082-14G>T) c.1374-14G>T (n.1374-14G>T) c.908-14G>T (n.908-14G>T) c.735-14G>T (n.735-14G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365337T>C | CA2732834390 | GAN | c.*1082-13T>C (n.*1082-13T>C) c.1374-13T>C (n.1374-13T>C) c.908-13T>C (n.908-13T>C) c.735-13T>C (n.735-13T>C) | dbSNP |
| 16 | g.81365338G>A | CA979659512 | GAN | c.*1082-12G>A (n.*1082-12G>A) c.1374-12G>A (n.1374-12G>A) c.908-12G>A (n.908-12G>A) c.735-12G>A (n.735-12G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365338G>C | CA2634489313 | GAN | c.*1082-12G>C (n.*1082-12G>C) c.1374-12G>C (n.1374-12G>C) c.908-12G>C (n.908-12G>C) c.735-12G>C (n.735-12G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365338G= | CA2237006680 | GAN | c.*1082-12G= (n.*1082-12G=) c.1374-12G= (n.1374-12G=) c.908-12G= (n.908-12G=) c.735-12G= (n.735-12G=) | |
| 16 | g.81365339del | CA2634489314 | GAN | c.*1082-11del (n.*1082-11del) c.1374-11del (n.1374-11del) c.908-11del (n.908-11del) c.735-11del (n.735-11del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365339T>C | CA2634489315 | GAN | c.*1082-11T>C (n.*1082-11T>C) c.1374-11T>C (n.1374-11T>C) c.908-11T>C (n.908-11T>C) c.735-11T>C (n.735-11T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365340G>A | CA8191749 | GAN | c.*1082-10G>A (n.*1082-10G>A) c.1374-10G>A (n.1374-10G>A) c.908-10G>A (n.908-10G>A) c.735-10G>A (n.735-10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365340G= | CA2237006681 | GAN | c.*1082-10G= (n.*1082-10G=) c.1374-10G= (n.1374-10G=) c.908-10G= (n.908-10G=) c.735-10G= (n.735-10G=) | |
| 16 | g.81365341G>A | CA284270017 | GAN | c.*1082-9G>A (n.*1082-9G>A) c.1374-9G>A (n.1374-9G>A) c.908-9G>A (n.908-9G>A) c.735-9G>A (n.735-9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365341G= | CA2237006682 | GAN | c.*1082-9G= (n.*1082-9G=) c.1374-9G= (n.1374-9G=) c.908-9G= (n.908-9G=) c.735-9G= (n.735-9G=) | |
| 16 | g.81365342C= | CA2237006683 | GAN | c.*1082-8C= (n.*1082-8C=) c.1374-8C= (n.1374-8C=) c.908-8C= (n.908-8C=) c.735-8C= (n.735-8C=) | |
| 16 | g.81365342C>T | CA623737864 | GAN | c.*1082-8C>T (n.*1082-8C>T) c.1374-8C>T (n.1374-8C>T) c.908-8C>T (n.908-8C>T) c.735-8C>T (n.735-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365343C>A | CA2576072804 | GAN | c.*1082-7C>A (n.*1082-7C>A) c.1374-7C>A (n.1374-7C>A) c.908-7C>A (n.908-7C>A) c.735-7C>A (n.735-7C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365343C>T | CA2634489318 | GAN | c.*1082-7C>T (n.*1082-7C>T) c.1374-7C>T (n.1374-7C>T) c.908-7C>T (n.908-7C>T) c.735-7C>T (n.735-7C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365346T>G | CA2634489319 | GAN | c.*1082-4T>G (n.*1082-4T>G) c.1374-4T>G (n.1374-4T>G) c.908-4T>G (n.908-4T>G) c.735-4T>G (n.735-4T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365347C>A | CA2634489322 | GAN | c.*1082-3C>A (n.*1082-3C>A) c.1374-3C>A (n.1374-3C>A) c.908-3C>A (n.908-3C>A) c.735-3C>A (n.735-3C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365347C= | CA2237006684 | GAN | c.*1082-3C= (n.*1082-3C=) c.1374-3C= (n.1374-3C=) c.908-3C= (n.908-3C=) c.735-3C= (n.735-3C=) | |
| 16 | g.81365347C>G | CA2576072805 | GAN | c.*1082-3C>G (n.*1082-3C>G) c.1374-3C>G (n.1374-3C>G) c.908-3C>G (n.908-3C>G) c.735-3C>G (n.735-3C>G) | |
| 16 | g.81365347C>T | CA8191750 | GAN | c.*1082-3C>T (n.*1082-3C>T) c.1374-3C>T (n.1374-3C>T) c.908-3C>T (n.908-3C>T) c.735-3C>T (n.735-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365348A>C | CA396891249 | GAN | c.*1082-2A>C (n.*1082-2A>C) c.1374-2A>C (n.1374-2A>C) c.908-2A>C (n.908-2A>C) c.735-2A>C (n.735-2A>C) | |
| 16 | g.81365348A>G | CA396891250 | GAN | c.*1082-2A>G (n.*1082-2A>G) c.1374-2A>G (n.1374-2A>G) c.908-2A>G (n.908-2A>G) c.735-2A>G (n.735-2A>G) | |
| 16 | g.81365348A>T | CA396891251 | GAN | c.*1082-2A>T (n.*1082-2A>T) c.1374-2A>T (n.1374-2A>T) c.908-2A>T (n.908-2A>T) c.735-2A>T (n.735-2A>T) | |
| 16 | g.81365349G>A | CA396891252 | GAN | c.*1082-1G>A (n.*1082-1G>A) c.1374-1G>A (n.1374-1G>A) c.908-1G>A (n.908-1G>A) c.735-1G>A (n.735-1G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81365349G>C | CA396891253 | GAN | c.*1082-1G>C (n.*1082-1G>C) c.1374-1G>C (n.1374-1G>C) c.908-1G>C (n.908-1G>C) c.735-1G>C (n.735-1G>C) | |
| 16 | g.81365349G>T | CA396891254 | GAN | c.*1082-1G>T (n.*1082-1G>T) c.1374-1G>T (n.1374-1G>T) c.908-1G>T (n.908-1G>T) c.735-1G>T (n.735-1G>T) | COSMIC |
| 16 | g.81365350G>A | CA496699487 | GAN | c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.1374G>A (p.Arg458=) c.908G>A (n.908G>A) c.735G>A (p.Arg245=) | |
| 16 | g.81365350G>C | CA396891255 | GAN | c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.1374G>C (p.Arg458Ser) c.908G>C (n.908G>C) c.735G>C (p.Arg245Ser) | |
| 16 | g.81365350G>T | CA396891256 | GAN | c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.1374G>T (p.Arg458Ser) c.908G>T (n.908G>T) c.735G>T (p.Arg245Ser) | |
| 16 | g.81365351T>A | CA396891257 | GAN | c.*1083T>A (n.*1083T>A) c.1375T>A (p.Phe459Ile) c.909T>A (n.909T>A) c.736T>A (p.Phe246Ile) | |
| 16 | g.81365351T>C | CA396891258 | GAN | c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.1375T>C (p.Phe459Leu) c.909T>C (n.909T>C) c.736T>C (p.Phe246Leu) | |
| 16 | g.81365351T>G | CA396891259 | GAN | c.*1083T>G (n.*1083T>G) c.1375T>G (p.Phe459Val) c.909T>G (n.909T>G) c.736T>G (p.Phe246Val) | |
| 16 | g.81365352T>A | CA396891260 | GAN | c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.1376T>A (p.Phe459Tyr) c.910T>A (n.910T>A) c.737T>A (p.Phe246Tyr) | |
| 16 | g.81365352T>C | CA396891262 | GAN | c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.1376T>C (p.Phe459Ser) c.910T>C (n.910T>C) c.737T>C (p.Phe246Ser) | |
| 16 | g.81365352T>G | CA396891261 | GAN | c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.1376T>G (p.Phe459Cys) c.910T>G (n.910T>G) c.737T>G (p.Phe246Cys) | |
| 16 | g.81365353T>A | CA396891263 | GAN | c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.1377T>A (p.Phe459Leu) c.911T>A (n.911T>A) c.738T>A (p.Phe246Leu) | |
| 16 | g.81365353T>C | CA496699490 | GAN | c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.1377T>C (p.Phe459=) c.911T>C (n.911T>C) c.738T>C (p.Phe246=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81365353T>G | CA396891264 | GAN | c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.1377T>G (p.Phe459Leu) c.911T>G (n.911T>G) c.738T>G (p.Phe246Leu) | |
| 16 | g.81365353T= | CA2237006685 | GAN | c.*1085T= (n.*1085T=) c.1377T= (p.Phe459=) c.911T= (n.911T=) c.738T= (p.Phe246=) | |
| 16 | g.81365354G>A | CA396891265 | GAN | c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.1378G>A (p.Gly460Arg) c.912G>A (n.912G>A) c.739G>A (p.Gly247Arg) |