Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.81365323C>ACA623737852GANc.*1082-27C>A (n.*1082-27C>A)
c.1374-27C>A (n.1374-27C>A)
c.908-27C>A (n.908-27C>A)
c.735-27C>A (n.735-27C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81365323C=CA2237006668GANc.*1082-27C= (n.*1082-27C=)
c.1374-27C= (n.1374-27C=)
c.908-27C= (n.908-27C=)
c.735-27C= (n.735-27C=)
16g.81365323C>GCA8191741GANc.*1082-27C>G (n.*1082-27C>G)
c.1374-27C>G (n.1374-27C>G)
c.908-27C>G (n.908-27C>G)
c.735-27C>G (n.735-27C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365324T>CCA623737853GANc.*1082-26T>C (n.*1082-26T>C)
c.1374-26T>C (n.1374-26T>C)
c.908-26T>C (n.908-26T>C)
c.735-26T>C (n.735-26T>C)
 dbSNP gnomAD v2
16g.81365324T=CA2237006669GANc.*1082-26T= (n.*1082-26T=)
c.1374-26T= (n.1374-26T=)
c.908-26T= (n.908-26T=)
c.735-26T= (n.735-26T=)
16g.81365325G>ACA2634489301GANc.*1082-25G>A (n.*1082-25G>A)
c.1374-25G>A (n.1374-25G>A)
c.908-25G>A (n.908-25G>A)
c.735-25G>A (n.735-25G>A)
 gnomAD v4
16g.81365325G>CCA8191742GANc.*1082-25G>C (n.*1082-25G>C)
c.1374-25G>C (n.1374-25G>C)
c.908-25G>C (n.908-25G>C)
c.735-25G>C (n.735-25G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365325G=CA2237006670GANc.*1082-25G= (n.*1082-25G=)
c.1374-25G= (n.1374-25G=)
c.908-25G= (n.908-25G=)
c.735-25G= (n.735-25G=)
16g.81365326_81365331delCA2634489302GANc.*1082-24_*1082-19del (n.*1082-24_*1082-19del)
c.1374-24_1374-19del (n.1374-24_1374-19del)
c.908-24_908-19del (n.908-24_908-19del)
c.735-24_735-19del (n.735-24_735-19del)
 gnomAD v4
16g.81365326A=CA2237006671GANc.*1082-24A= (n.*1082-24A=)
c.1374-24A= (n.1374-24A=)
c.908-24A= (n.908-24A=)
c.735-24A= (n.735-24A=)
16g.81365326A>CCA623737855GANc.*1082-24A>C (n.*1082-24A>C)
c.1374-24A>C (n.1374-24A>C)
c.908-24A>C (n.908-24A>C)
c.735-24A>C (n.735-24A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81365326A>GCA2634489304GANc.*1082-24A>G (n.*1082-24A>G)
c.1374-24A>G (n.1374-24A>G)
c.908-24A>G (n.908-24A>G)
c.735-24A>G (n.735-24A>G)
 gnomAD v4
16g.81365326A>TCA8191743GANc.*1082-24A>T (n.*1082-24A>T)
c.1374-24A>T (n.1374-24A>T)
c.908-24A>T (n.908-24A>T)
c.735-24A>T (n.735-24A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81365328A=CA2237006672GANc.*1082-22A= (n.*1082-22A=)
c.1374-22A= (n.1374-22A=)
c.908-22A= (n.908-22A=)
c.735-22A= (n.735-22A=)
16g.81365328A>GCA8191744GANc.*1082-22A>G (n.*1082-22A>G)
c.1374-22A>G (n.1374-22A>G)
c.908-22A>G (n.908-22A>G)
c.735-22A>G (n.735-22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365328A>TCA2576072803GANc.*1082-22A>T (n.*1082-22A>T)
c.1374-22A>T (n.1374-22A>T)
c.908-22A>T (n.908-22A>T)
c.735-22A>T (n.735-22A>T)
16g.81365329A>TCA2741504986GANc.*1082-21A>T (n.*1082-21A>T)
c.1374-21A>T (n.1374-21A>T)
c.908-21A>T (n.908-21A>T)
c.735-21A>T (n.735-21A>T)
16g.81365329_81365331delinsACGCA2237006673GANc.*1082-21_*1082-19delinsACG (n.*1082-21_*1082-19delinsACG)
c.1374-21_1374-19delinsACG (n.1374-21_1374-19delinsACG)
c.908-21_908-19delinsACG (n.908-21_908-19delinsACG)
c.735-21_735-19delinsACG (n.735-21_735-19delinsACG)
16g.81365330C>ACA724689474GANc.*1082-20C>A (n.*1082-20C>A)
c.1374-20C>A (n.1374-20C>A)
c.908-20C>A (n.908-20C>A)
c.735-20C>A (n.735-20C>A)
 dbSNP
16g.81365330C=CA2237006674GANc.*1082-20C= (n.*1082-20C=)
c.1374-20C= (n.1374-20C=)
c.908-20C= (n.908-20C=)
c.735-20C= (n.735-20C=)
16g.81365330C>TCA8191745GANc.*1082-20C>T (n.*1082-20C>T)
c.1374-20C>T (n.1374-20C>T)
c.908-20C>T (n.908-20C>T)
c.735-20C>T (n.735-20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365331_81365332delCA919752033GANc.*1082-19_*1082-18del (n.*1082-19_*1082-18del)
c.1374-19_1374-18del (n.1374-19_1374-18del)
c.908-19_908-18del (n.908-19_908-18del)
c.735-19_735-18del (n.735-19_735-18del)
 dbSNP
16g.81365331G>ACA8191746GANc.*1082-19G>A (n.*1082-19G>A)
c.1374-19G>A (n.1374-19G>A)
c.908-19G>A (n.908-19G>A)
c.735-19G>A (n.735-19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.81365331G>CCA2634489308GANc.*1082-19G>C (n.*1082-19G>C)
c.1374-19G>C (n.1374-19G>C)
c.908-19G>C (n.908-19G>C)
c.735-19G>C (n.735-19G>C)
 gnomAD v4
16g.81365331G=CA2237006675GANc.*1082-19G= (n.*1082-19G=)
c.1374-19G= (n.1374-19G=)
c.908-19G= (n.908-19G=)
c.735-19G= (n.735-19G=)
16g.81365331G>TCA2634489309GANc.*1082-19G>T (n.*1082-19G>T)
c.1374-19G>T (n.1374-19G>T)
c.908-19G>T (n.908-19G>T)
c.735-19G>T (n.735-19G>T)
 gnomAD v4
16g.81365332C=CA2237006676GANc.*1082-18C= (n.*1082-18C=)
c.1374-18C= (n.1374-18C=)
c.908-18C= (n.908-18C=)
c.735-18C= (n.735-18C=)
16g.81365332C>GCA8191747GANc.*1082-18C>G (n.*1082-18C>G)
c.1374-18C>G (n.1374-18C>G)
c.908-18C>G (n.908-18C>G)
c.735-18C>G (n.735-18C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365332C>TCA979659508GANc.*1082-18C>T (n.*1082-18C>T)
c.1374-18C>T (n.1374-18C>T)
c.908-18C>T (n.908-18C>T)
c.735-18C>T (n.735-18C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365333T>CCA623737861GANc.*1082-17T>C (n.*1082-17T>C)
c.1374-17T>C (n.1374-17T>C)
c.908-17T>C (n.908-17T>C)
c.735-17T>C (n.735-17T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81365333T=CA2237006677GANc.*1082-17T= (n.*1082-17T=)
c.1374-17T= (n.1374-17T=)
c.908-17T= (n.908-17T=)
c.735-17T= (n.735-17T=)
16g.81365334G>CCA2634489311GANc.*1082-16G>C (n.*1082-16G>C)
c.1374-16G>C (n.1374-16G>C)
c.908-16G>C (n.908-16G>C)
c.735-16G>C (n.735-16G>C)
 gnomAD v4
16g.81365334G=CA2237006678GANc.*1082-16G= (n.*1082-16G=)
c.1374-16G= (n.1374-16G=)
c.908-16G= (n.908-16G=)
c.735-16G= (n.735-16G=)
16g.81365334G>TCA8191748GANc.*1082-16G>T (n.*1082-16G>T)
c.1374-16G>T (n.1374-16G>T)
c.908-16G>T (n.908-16G>T)
c.735-16G>T (n.735-16G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365336G=CA2237006679GANc.*1082-14G= (n.*1082-14G=)
c.1374-14G= (n.1374-14G=)
c.908-14G= (n.908-14G=)
c.735-14G= (n.735-14G=)
16g.81365336G>TCA623737863GANc.*1082-14G>T (n.*1082-14G>T)
c.1374-14G>T (n.1374-14G>T)
c.908-14G>T (n.908-14G>T)
c.735-14G>T (n.735-14G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81365337T>CCA2732834390GANc.*1082-13T>C (n.*1082-13T>C)
c.1374-13T>C (n.1374-13T>C)
c.908-13T>C (n.908-13T>C)
c.735-13T>C (n.735-13T>C)
 dbSNP
16g.81365338G>ACA979659512GANc.*1082-12G>A (n.*1082-12G>A)
c.1374-12G>A (n.1374-12G>A)
c.908-12G>A (n.908-12G>A)
c.735-12G>A (n.735-12G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365338G>CCA2634489313GANc.*1082-12G>C (n.*1082-12G>C)
c.1374-12G>C (n.1374-12G>C)
c.908-12G>C (n.908-12G>C)
c.735-12G>C (n.735-12G>C)
 gnomAD v4
16g.81365338G=CA2237006680GANc.*1082-12G= (n.*1082-12G=)
c.1374-12G= (n.1374-12G=)
c.908-12G= (n.908-12G=)
c.735-12G= (n.735-12G=)
16g.81365339delCA2634489314GANc.*1082-11del (n.*1082-11del)
c.1374-11del (n.1374-11del)
c.908-11del (n.908-11del)
c.735-11del (n.735-11del)
 gnomAD v4
16g.81365339T>CCA2634489315GANc.*1082-11T>C (n.*1082-11T>C)
c.1374-11T>C (n.1374-11T>C)
c.908-11T>C (n.908-11T>C)
c.735-11T>C (n.735-11T>C)
 gnomAD v4
16g.81365340G>ACA8191749GANc.*1082-10G>A (n.*1082-10G>A)
c.1374-10G>A (n.1374-10G>A)
c.908-10G>A (n.908-10G>A)
c.735-10G>A (n.735-10G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365340G=CA2237006681GANc.*1082-10G= (n.*1082-10G=)
c.1374-10G= (n.1374-10G=)
c.908-10G= (n.908-10G=)
c.735-10G= (n.735-10G=)
16g.81365341G>ACA284270017GANc.*1082-9G>A (n.*1082-9G>A)
c.1374-9G>A (n.1374-9G>A)
c.908-9G>A (n.908-9G>A)
c.735-9G>A (n.735-9G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81365341G=CA2237006682GANc.*1082-9G= (n.*1082-9G=)
c.1374-9G= (n.1374-9G=)
c.908-9G= (n.908-9G=)
c.735-9G= (n.735-9G=)
16g.81365342C=CA2237006683GANc.*1082-8C= (n.*1082-8C=)
c.1374-8C= (n.1374-8C=)
c.908-8C= (n.908-8C=)
c.735-8C= (n.735-8C=)
16g.81365342C>TCA623737864GANc.*1082-8C>T (n.*1082-8C>T)
c.1374-8C>T (n.1374-8C>T)
c.908-8C>T (n.908-8C>T)
c.735-8C>T (n.735-8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365343C>ACA2576072804GANc.*1082-7C>A (n.*1082-7C>A)
c.1374-7C>A (n.1374-7C>A)
c.908-7C>A (n.908-7C>A)
c.735-7C>A (n.735-7C>A)
 gnomAD v4
16g.81365343C>TCA2634489318GANc.*1082-7C>T (n.*1082-7C>T)
c.1374-7C>T (n.1374-7C>T)
c.908-7C>T (n.908-7C>T)
c.735-7C>T (n.735-7C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched