Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.81357903G>A | CA8191542 | GAN | c.*653G>A (n.*653G>A) c.945G>A (p.Pro315=) c.479G>A (n.479G>A) c.306G>A (p.Pro102=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357903G>C | CA496698954 | GAN | c.*653G>C (n.*653G>C) c.945G>C (p.Pro315=) c.479G>C (n.479G>C) c.306G>C (p.Pro102=) | |
16 | g.81357903G= | CA2237042581 | GAN | c.*653G= (n.*653G=) c.945G= (p.Pro315=) c.479G= (n.479G=) c.306G= (p.Pro102=) | |
16 | g.81357903G>T | CA496698955 | GAN | c.*653G>T (n.*653G>T) c.945G>T (p.Pro315=) c.479G>T (n.479G>T) c.306G>T (p.Pro102=) | |
16 | g.81357904A>C | CA496698956 | GAN | c.*654A>C (n.*654A>C) c.946A>C (p.Arg316=) c.480A>C (n.480A>C) c.307A>C (p.Arg103=) | |
16 | g.81357904A>G | CA396873500 | GAN | c.*654A>G (n.*654A>G) c.946A>G (p.Arg316Gly) c.480A>G (n.480A>G) c.307A>G (p.Arg103Gly) | |
16 | g.81357904A>T | CA396873499 | GAN | c.*654A>T (n.*654A>T) c.946A>T (p.Arg316Ter) c.480A>T (n.480A>T) c.307A>T (p.Arg103Ter) | |
16 | g.81357905G>A | CA284305675 | GAN | c.*655G>A (n.*655G>A) c.947G>A (p.Arg316Lys) c.481G>A (n.481G>A) c.308G>A (p.Arg103Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357905G>C | CA396873501 | GAN | c.*655G>C (n.*655G>C) c.947G>C (p.Arg316Thr) c.481G>C (n.481G>C) c.308G>C (p.Arg103Thr) | |
16 | g.81357905G= | CA2237042589 | GAN | c.*655G= (n.*655G=) c.947G= (p.Arg316=) c.481G= (n.481G=) c.308G= (p.Arg103=) | |
16 | g.81357905G>T | CA396873502 | GAN | c.*655G>T (n.*655G>T) c.947G>T (p.Arg316Ile) c.481G>T (n.481G>T) c.308G>T (p.Arg103Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.81357906A>C | CA396873503 | GAN | c.*656A>C (n.*656A>C) c.948A>C (p.Arg316Ser) c.482A>C (n.482A>C) c.309A>C (p.Arg103Ser) | |
16 | g.81357906A>G | CA496698957 | GAN | c.*656A>G (n.*656A>G) c.948A>G (p.Arg316=) c.482A>G (n.482A>G) c.309A>G (p.Arg103=) | gnomAD v4 |
16 | g.81357906A>T | CA396873504 | GAN | c.*656A>T (n.*656A>T) c.948A>T (p.Arg316Ser) c.482A>T (n.482A>T) c.309A>T (p.Arg103Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.81357907A>C | CA396873505 | GAN | c.*657A>C (n.*657A>C) c.949A>C (p.Ile317Leu) c.483A>C (n.483A>C) c.310A>C (p.Ile104Leu) | |
16 | g.81357907A>G | CA396873506 | GAN | c.*657A>G (n.*657A>G) c.949A>G (p.Ile317Val) c.483A>G (n.483A>G) c.310A>G (p.Ile104Val) | gnomAD v4 |
16 | g.81357907A>T | CA396873507 | GAN | c.*657A>T (n.*657A>T) c.949A>T (p.Ile317Phe) c.483A>T (n.483A>T) c.310A>T (p.Ile104Phe) | |
16 | g.81357908T>A | CA396873508 | GAN | c.*658T>A (n.*658T>A) c.950T>A (p.Ile317Asn) c.484T>A (n.484T>A) c.311T>A (p.Ile104Asn) | |
16 | g.81357908T>C | CA396873509 | GAN | c.*658T>C (n.*658T>C) c.950T>C (p.Ile317Thr) c.484T>C (n.484T>C) c.311T>C (p.Ile104Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.81357908T>G | CA396873510 | GAN | c.*658T>G (n.*658T>G) c.950T>G (p.Ile317Ser) c.484T>G (n.484T>G) c.311T>G (p.Ile104Ser) | |
16 | g.81357909T>A | CA496698958 | GAN | c.*659T>A (n.*659T>A) c.951T>A (p.Ile317=) c.485T>A (n.485T>A) c.312T>A (p.Ile104=) | |
16 | g.81357909T>C | CA496698959 | GAN | c.*659T>C (n.*659T>C) c.951T>C (p.Ile317=) c.485T>C (n.485T>C) c.312T>C (p.Ile104=) | |
16 | g.81357909T>G | CA396873511 | GAN | c.*659T>G (n.*659T>G) c.951T>G (p.Ile317Met) c.485T>G (n.485T>G) c.312T>G (p.Ile104Met) | |
16 | g.81357910A= | CA2237042600 | GAN | c.*660A= (n.*660A=) c.952A= (p.Asn318=) c.486A= (n.486A=) c.313A= (p.Asn105=) | |
16 | g.81357910A>C | CA396873514 | GAN | c.*660A>C (n.*660A>C) c.952A>C (p.Asn318His) c.486A>C (n.486A>C) c.313A>C (p.Asn105His) | |
16 | g.81357910A>G | CA396873512 | GAN | c.*660A>G (n.*660A>G) c.952A>G (p.Asn318Asp) c.486A>G (n.486A>G) c.313A>G (p.Asn105Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357910A>T | CA396873513 | GAN | c.*660A>T (n.*660A>T) c.952A>T (p.Asn318Tyr) c.486A>T (n.486A>T) c.313A>T (p.Asn105Tyr) | |
16 | g.81357911A>C | CA396873515 | GAN | c.*661A>C (n.*661A>C) c.953A>C (p.Asn318Thr) c.487A>C (n.487A>C) c.314A>C (p.Asn105Thr) | |
16 | g.81357911A>G | CA396873516 | GAN | c.*661A>G (n.*661A>G) c.953A>G (p.Asn318Ser) c.487A>G (n.487A>G) c.314A>G (p.Asn105Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.81357911A>T | CA396873517 | GAN | c.*661A>T (n.*661A>T) c.953A>T (p.Asn318Ile) c.487A>T (n.487A>T) c.314A>T (p.Asn105Ile) | |
16 | g.81357912C>A | CA396873518 | GAN | c.*662C>A (n.*662C>A) c.954C>A (p.Asn318Lys) c.488C>A (n.488C>A) c.315C>A (p.Asn105Lys) | |
16 | g.81357912C= | CA2237042606 | GAN | c.*662C= (n.*662C=) c.954C= (p.Asn318=) c.488C= (n.488C=) c.315C= (p.Asn105=) | |
16 | g.81357912C>G | CA396873519 | GAN | c.*662C>G (n.*662C>G) c.954C>G (p.Asn318Lys) c.488C>G (n.488C>G) c.315C>G (p.Asn105Lys) | |
16 | g.81357912C>T | CA496698960 | GAN | c.*662C>T (n.*662C>T) c.954C>T (p.Asn318=) c.488C>T (n.488C>T) c.315C>T (p.Asn105=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81357913C>A | CA8191543 | GAN | c.*663C>A (n.*663C>A) c.955C>A (p.His319Asn) c.489C>A (n.489C>A) c.316C>A (p.His106Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357913C= | CA2237042614 | GAN | c.*663C= (n.*663C=) c.955C= (p.His319=) c.489C= (n.489C=) c.316C= (p.His106=) | |
16 | g.81357913C>G | CA396873520 | GAN | c.*663C>G (n.*663C>G) c.955C>G (p.His319Asp) c.489C>G (n.489C>G) c.316C>G (p.His106Asp) | |
16 | g.81357913C>T | CA396873521 | GAN | c.*663C>T (n.*663C>T) c.955C>T (p.His319Tyr) c.489C>T (n.489C>T) c.316C>T (p.His106Tyr) | |
16 | g.81357914A>C | CA396873522 | GAN | c.*664A>C (n.*664A>C) c.956A>C (p.His319Pro) c.490A>C (n.490A>C) c.317A>C (p.His106Pro) | |
16 | g.81357914A>G | CA396873523 | GAN | c.*664A>G (n.*664A>G) c.956A>G (p.His319Arg) c.490A>G (n.490A>G) c.317A>G (p.His106Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.81357914A>T | CA396873524 | GAN | c.*664A>T (n.*664A>T) c.956A>T (p.His319Leu) c.490A>T (n.490A>T) c.317A>T (p.His106Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.81357915T>A | CA396873526 | GAN | c.*665T>A (n.*665T>A) c.957T>A (p.His319Gln) c.491T>A (n.491T>A) c.318T>A (p.His106Gln) | |
16 | g.81357915T>C | CA8191544 | GAN | c.*665T>C (n.*665T>C) c.957T>C (p.His319=) c.491T>C (n.491T>C) c.318T>C (p.His106=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81357915T>G | CA396873525 | GAN | c.*665T>G (n.*665T>G) c.957T>G (p.His319Gln) c.491T>G (n.491T>G) c.318T>G (p.His106Gln) | |
16 | g.81357915T= | CA2237042620 | GAN | c.*665T= (n.*665T=) c.957T= (p.His319=) c.491T= (n.491T=) c.318T= (p.His106=) | |
16 | g.81357916G>A | CA396873527 | GAN | c.*666G>A (n.*666G>A) c.958G>A (p.Gly320Arg) c.492G>A (n.492G>A) c.319G>A (p.Gly107Arg) | COSMIC |
16 | g.81357916G>C | CA396873528 | GAN | c.*666G>C (n.*666G>C) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.492G>C (n.492G>C) c.319G>C (p.Gly107Arg) | |
16 | g.81357916G>T | CA396873529 | GAN | c.*666G>T (n.*666G>T) c.958G>T (p.Gly320Ter) c.492G>T (n.492G>T) c.319G>T (p.Gly107Ter) | |
16 | g.81357917G>A | CA396873530 | GAN | c.*667G>A (n.*667G>A) c.959G>A (p.Gly320Glu) c.493G>A (n.493G>A) c.320G>A (p.Gly107Glu) | |
16 | g.81357917G>C | CA396873531 | GAN | c.*667G>C (n.*667G>C) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.493G>C (n.493G>C) c.320G>C (p.Gly107Ala) |