| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.81357804C= | CA2237042271 | GAN | c.*560-6C= (n.*560-6C=) c.852-6C= (n.852-6C=) c.386-6C= (n.386-6C=) c.213-6C= (n.213-6C=) | |
| 16 | g.81357804C>G | CA2634488269 | GAN | c.*560-6C>G (n.*560-6C>G) c.852-6C>G (n.852-6C>G) c.386-6C>G (n.386-6C>G) c.213-6C>G (n.213-6C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357804C>T | CA2237042272 | GAN | c.*560-6C>T (n.*560-6C>T) c.852-6C>T (n.852-6C>T) c.386-6C>T (n.386-6C>T) c.213-6C>T (n.213-6C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.81357805del | CA2499223704 | GAN | c.*560-5del (n.*560-5del) c.852-5del (n.852-5del) c.386-5del (n.386-5del) c.213-5del (n.213-5del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.81357805C>A | CA2540986579 | GAN | c.*560-5C>A (n.*560-5C>A) c.852-5C>A (n.852-5C>A) c.386-5C>A (n.386-5C>A) c.213-5C>A (n.213-5C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357805C= | CA2237042275 | GAN | c.*560-5C= (n.*560-5C=) c.852-5C= (n.852-5C=) c.386-5C= (n.386-5C=) c.213-5C= (n.213-5C=) | |
| 16 | g.81357805C>T | CA8191524 | GAN | c.*560-5C>T (n.*560-5C>T) c.852-5C>T (n.852-5C>T) c.386-5C>T (n.386-5C>T) c.213-5C>T (n.213-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357806T>C | CA724682558 | GAN | c.*560-4T>C (n.*560-4T>C) c.852-4T>C (n.852-4T>C) c.386-4T>C (n.386-4T>C) c.213-4T>C (n.213-4T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.81357806T= | CA2237042278 | GAN | c.*560-4T= (n.*560-4T=) c.852-4T= (n.852-4T=) c.386-4T= (n.386-4T=) c.213-4T= (n.213-4T=) | |
| 16 | g.81357807T>C | CA2634488270 | GAN | c.*560-3T>C (n.*560-3T>C) c.852-3T>C (n.852-3T>C) c.386-3T>C (n.386-3T>C) c.213-3T>C (n.213-3T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357808A>C | CA396873040 | GAN | c.*560-2A>C (n.*560-2A>C) c.852-2A>C (n.852-2A>C) c.386-2A>C (n.386-2A>C) c.213-2A>C (n.213-2A>C) | |
| 16 | g.81357808A>G | CA396873042 | GAN | c.*560-2A>G (n.*560-2A>G) c.852-2A>G (n.852-2A>G) c.386-2A>G (n.386-2A>G) c.213-2A>G (n.213-2A>G) | |
| 16 | g.81357808A>T | CA396873043 | GAN | c.*560-2A>T (n.*560-2A>T) c.852-2A>T (n.852-2A>T) c.386-2A>T (n.386-2A>T) c.213-2A>T (n.213-2A>T) | |
| 16 | g.81357809G>A | CA396873046 | GAN | c.*560-1G>A (n.*560-1G>A) c.852-1G>A (n.852-1G>A) c.386-1G>A (n.386-1G>A) c.213-1G>A (n.213-1G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357809G>C | CA396873047 | GAN | c.*560-1G>C (n.*560-1G>C) c.852-1G>C (n.852-1G>C) c.386-1G>C (n.386-1G>C) c.213-1G>C (n.213-1G>C) | |
| 16 | g.81357809G= | CA2237042287 | GAN | c.*560-1G= (n.*560-1G=) c.852-1G= (n.852-1G=) c.386-1G= (n.386-1G=) c.213-1G= (n.213-1G=) | |
| 16 | g.81357809G>T | CA396873048 | GAN | c.*560-1G>T (n.*560-1G>T) c.852-1G>T (n.852-1G>T) c.386-1G>T (n.386-1G>T) c.213-1G>T (n.213-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.81357810T>A | CA496698896 | GAN | c.*560T>A (n.*560T>A) c.852T>A (p.Val284=) c.386T>A (n.386T>A) c.213T>A (p.Val71=) | |
| 16 | g.81357810T>C | CA496698897 | GAN | c.*560T>C (n.*560T>C) c.852T>C (p.Val284=) c.386T>C (n.386T>C) c.213T>C (p.Val71=) | |
| 16 | g.81357810T>G | CA496698898 | GAN | c.*560T>G (n.*560T>G) c.852T>G (p.Val284=) c.386T>G (n.386T>G) c.213T>G (p.Val71=) | |
| 16 | g.81357811T>A | CA396873051 | GAN | c.*561T>A (n.*561T>A) c.853T>A (p.Ser285Thr) c.387T>A (n.387T>A) c.214T>A (p.Ser72Thr) | |
| 16 | g.81357811T>C | CA396873054 | GAN | c.*561T>C (n.*561T>C) c.853T>C (p.Ser285Pro) c.387T>C (n.387T>C) c.214T>C (p.Ser72Pro) | |
| 16 | g.81357811T>G | CA396873056 | GAN | c.*561T>G (n.*561T>G) c.853T>G (p.Ser285Ala) c.387T>G (n.387T>G) c.214T>G (p.Ser72Ala) | |
| 16 | g.81357812C>A | CA396873059 | GAN | c.*562C>A (n.*562C>A) c.854C>A (p.Ser285Ter) c.388C>A (n.388C>A) c.215C>A (p.Ser72Ter) | |
| 16 | g.81357812C>G | CA396873061 | GAN | c.*562C>G (n.*562C>G) c.854C>G (p.Ser285Ter) c.388C>G (n.388C>G) c.215C>G (p.Ser72Ter) | |
| 16 | g.81357812C>T | CA396873064 | GAN | c.*562C>T (n.*562C>T) c.854C>T (p.Ser285Leu) c.388C>T (n.388C>T) c.215C>T (p.Ser72Leu) | |
| 16 | g.81357813A>C | CA496698899 | GAN | c.*563A>C (n.*563A>C) c.855A>C (p.Ser285=) c.389A>C (n.389A>C) c.216A>C (p.Ser72=) | |
| 16 | g.81357813A>G | CA496698901 | GAN | c.*563A>G (n.*563A>G) c.855A>G (p.Ser285=) c.389A>G (n.389A>G) c.216A>G (p.Ser72=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81357813A>T | CA496698900 | GAN | c.*563A>T (n.*563A>T) c.855A>T (p.Ser285=) c.389A>T (n.389A>T) c.216A>T (p.Ser72=) | |
| 16 | g.81357814C>A | CA496698902 | GAN | c.*564C>A (n.*564C>A) c.856C>A (p.Arg286=) c.390C>A (n.390C>A) c.217C>A (p.Arg73=) | |
| 16 | g.81357814C= | CA2237042289 | GAN | c.*564C= (n.*564C=) c.856C= (p.Arg286=) c.390C= (n.390C=) c.217C= (p.Arg73=) | |
| 16 | g.81357814C>G | CA396873067 | GAN | c.*564C>G (n.*564C>G) c.856C>G (p.Arg286Gly) c.390C>G (n.390C>G) c.217C>G (p.Arg73Gly) | |
| 16 | g.81357814C>T | CA8191525 | GAN | c.*564C>T (n.*564C>T) c.856C>T (p.Arg286Trp) c.390C>T (n.390C>T) c.217C>T (p.Arg73Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357815G>A | CA284305619 | GAN | c.*565G>A (n.*565G>A) c.857G>A (p.Arg286Gln) c.391G>A (n.391G>A) c.218G>A (p.Arg73Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.81357815G>C | CA396873070 | GAN | c.*565G>C (n.*565G>C) c.857G>C (p.Arg286Pro) c.391G>C (n.391G>C) c.218G>C (p.Arg73Pro) | |
| 16 | g.81357815G= | CA2237042291 | GAN | c.*565G= (n.*565G=) c.857G= (p.Arg286=) c.391G= (n.391G=) c.218G= (p.Arg73=) | |
| 16 | g.81357815G>T | CA396873072 | GAN | c.*565G>T (n.*565G>T) c.857G>T (p.Arg286Leu) c.391G>T (n.391G>T) c.218G>T (p.Arg73Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357816G>A | CA496698905 | GAN | c.*566G>A (n.*566G>A) c.858G>A (p.Arg286=) c.392G>A (n.392G>A) c.219G>A (p.Arg73=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357816G>C | CA496698904 | GAN | c.*566G>C (n.*566G>C) c.858G>C (p.Arg286=) c.392G>C (n.392G>C) c.219G>C (p.Arg73=) | |
| 16 | g.81357816G= | CA2237042296 | GAN | c.*566G= (n.*566G=) c.858G= (p.Arg286=) c.392G= (n.392G=) c.219G= (p.Arg73=) | |
| 16 | g.81357816G>T | CA496698903 | GAN | c.*566G>T (n.*566G>T) c.858G>T (p.Arg286=) c.392G>T (n.392G>T) c.219G>T (p.Arg73=) | |
| 16 | g.81357817A>C | CA396873076 | GAN | c.*567A>C (n.*567A>C) c.859A>C (p.Lys287Gln) c.393A>C (n.393A>C) c.220A>C (p.Lys74Gln) | |
| 16 | g.81357817A>G | CA396873078 | GAN | c.*567A>G (n.*567A>G) c.859A>G (p.Lys287Glu) c.393A>G (n.393A>G) c.220A>G (p.Lys74Glu) | |
| 16 | g.81357817A>T | CA396873080 | GAN | c.*567A>T (n.*567A>T) c.859A>T (p.Lys287Ter) c.393A>T (n.393A>T) c.220A>T (p.Lys74Ter) | |
| 16 | g.81357819dup | CA2580092161 | GAN | c.*569dup (n.*569dup) c.861dup (p.Pro288ThrfsTer13) c.395dup (n.395dup) c.222dup (p.Pro75ThrfsTer13) | ClinVar |
| 16 | g.81357818A= | CA2237042300 | GAN | c.*568A= (n.*568A=) c.860A= (p.Lys287=) c.394A= (n.394A=) c.221A= (p.Lys74=) | |
| 16 | g.81357818A>C | CA396873083 | GAN | c.*568A>C (n.*568A>C) c.860A>C (p.Lys287Thr) c.394A>C (n.394A>C) c.221A>C (p.Lys74Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81357818A>G | CA396873084 | GAN | c.*568A>G (n.*568A>G) c.860A>G (p.Lys287Arg) c.394A>G (n.394A>G) c.221A>G (p.Lys74Arg) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.81357818A>T | CA396873087 | GAN | c.*568A>T (n.*568A>T) c.860A>T (p.Lys287Ile) c.394A>T (n.394A>T) c.221A>T (p.Lys74Ile) | |
| 16 | g.81357819A>C | CA396873089 | GAN | c.*569A>C (n.*569A>C) c.861A>C (p.Lys287Asn) c.395A>C (n.395A>C) c.222A>C (p.Lys74Asn) |