WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.81354535G>A | CA253400 | GAN | c.*121G>A (n.*121G>A) c.413G>A (p.Arg138His) c.168-2250G>A (n.168-2250G>A) n.538G>A c.-227G>A (n.-227G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354535G>C | CA396868158 | GAN | c.*121G>C (n.*121G>C) c.413G>C (p.Arg138Pro) c.168-2250G>C (n.168-2250G>C) n.538G>C c.-227G>C (n.-227G>C) | |
| 16 | g.81354535G= | CA2237032693 | GAN | c.*121G= (n.*121G=) c.413G= (p.Arg138=) c.168-2250G= (n.168-2250G=) n.538G= c.-227G= (n.-227G=) | |
| 16 | g.81354535G>T | CA10584537 | GAN | c.*121G>T (n.*121G>T) c.413G>T (p.Arg138Leu) c.168-2250G>T (n.168-2250G>T) n.538G>T c.-227G>T (n.-227G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81354536del | CA2634487899 | GAN | c.*122del (n.*122del) c.414del (p.Asp139ThrfsTer?) c.168-2249del (n.168-2249del) n.539del c.-226del (n.-226del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354536T>A | CA496795100 | GAN | c.*122T>A (n.*122T>A) c.414T>A (p.Arg138=) c.168-2249T>A (n.168-2249T>A) n.539T>A c.-226T>A (n.-226T>A) | |
| 16 | g.81354536T>C | CA496795101 | GAN | c.*122T>C (n.*122T>C) c.414T>C (p.Arg138=) c.168-2249T>C (n.168-2249T>C) n.539T>C c.-226T>C (n.-226T>C) | |
| 16 | g.81354536T>G | CA496795102 | GAN | c.*122T>G (n.*122T>G) c.414T>G (p.Arg138=) c.168-2249T>G (n.168-2249T>G) n.539T>G c.-226T>G (n.-226T>G) | |
| 16 | g.81354537G>A | CA396868173 | GAN | c.*123G>A (n.*123G>A) c.415G>A (p.Asp139Asn) c.168-2248G>A (n.168-2248G>A) n.540G>A c.-225G>A (n.-225G>A) | |
| 16 | g.81354537G>C | CA396868171 | GAN | c.*123G>C (n.*123G>C) c.415G>C (p.Asp139His) c.168-2248G>C (n.168-2248G>C) n.540G>C c.-225G>C (n.-225G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354537G>T | CA396868170 | GAN | c.*123G>T (n.*123G>T) c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.168-2248G>T (n.168-2248G>T) n.540G>T c.-225G>T (n.-225G>T) | |
| 16 | g.81354538A>C | CA396868175 | GAN | c.*124A>C (n.*124A>C) c.416A>C (p.Asp139Ala) c.168-2247A>C (n.168-2247A>C) n.541A>C c.-224A>C (n.-224A>C) | |
| 16 | g.81354538A>G | CA396868179 | GAN | c.*124A>G (n.*124A>G) c.416A>G (p.Asp139Gly) c.168-2247A>G (n.168-2247A>G) n.541A>G c.-224A>G (n.-224A>G) | |
| 16 | g.81354538A>T | CA396868186 | GAN | c.*124A>T (n.*124A>T) c.416A>T (p.Asp139Val) c.168-2247A>T (n.168-2247A>T) n.541A>T c.-224A>T (n.-224A>T) | |
| 16 | g.81354539C>A | CA396868189 | GAN | c.*125C>A (n.*125C>A) c.417C>A (p.Asp139Glu) c.168-2246C>A (n.168-2246C>A) n.542C>A c.-223C>A (n.-223C>A) | |
| 16 | g.81354539C= | CA2237032699 | GAN | c.*125C= (n.*125C=) c.417C= (p.Asp139=) c.168-2246C= (n.168-2246C=) n.542C= c.-223C= (n.-223C=) | |
| 16 | g.81354539C>G | CA8191366 | GAN | c.*125C>G (n.*125C>G) c.417C>G (p.Asp139Glu) c.168-2246C>G (n.168-2246C>G) n.542C>G c.-223C>G (n.-223C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354539C>T | CA496795103 | GAN | c.*125C>T (n.*125C>T) c.417C>T (p.Asp139=) c.168-2246C>T (n.168-2246C>T) n.542C>T c.-223C>T (n.-223C>T) | |
| 16 | g.81354540T>A | CA396868195 | GAN | c.*126T>A (n.*126T>A) c.418T>A (p.Phe140Ile) c.168-2245T>A (n.168-2245T>A) n.543T>A c.-222T>A (n.-222T>A) | |
| 16 | g.81354540T>C | CA396868197 | GAN | c.*126T>C (n.*126T>C) c.418T>C (p.Phe140Leu) c.168-2245T>C (n.168-2245T>C) n.543T>C c.-222T>C (n.-222T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354540T>G | CA396868201 | GAN | c.*126T>G (n.*126T>G) c.418T>G (p.Phe140Val) c.168-2245T>G (n.168-2245T>G) n.543T>G c.-222T>G (n.-222T>G) | |
| 16 | g.81354541T>A | CA396868204 | GAN | c.*127T>A (n.*127T>A) c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.168-2244T>A (n.168-2244T>A) n.544T>A c.-221T>A (n.-221T>A) | |
| 16 | g.81354541T>C | CA396868205 | GAN | c.*127T>C (n.*127T>C) c.419T>C (p.Phe140Ser) c.168-2244T>C (n.168-2244T>C) n.544T>C c.-221T>C (n.-221T>C) | |
| 16 | g.81354541T>G | CA396868212 | GAN | c.*127T>G (n.*127T>G) c.419T>G (p.Phe140Cys) c.168-2244T>G (n.168-2244T>G) n.544T>G c.-221T>G (n.-221T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354542T>A | CA396868214 | GAN | c.*128T>A (n.*128T>A) c.420T>A (p.Phe140Leu) c.168-2243T>A (n.168-2243T>A) n.545T>A c.-220T>A (n.-220T>A) | |
| 16 | g.81354542T>C | CA496795104 | GAN | c.*128T>C (n.*128T>C) c.420T>C (p.Phe140=) c.168-2243T>C (n.168-2243T>C) n.545T>C c.-220T>C (n.-220T>C) | |
| 16 | g.81354542T>G | CA396868216 | GAN | c.*128T>G (n.*128T>G) c.420T>G (p.Phe140Leu) c.168-2243T>G (n.168-2243T>G) n.545T>G c.-220T>G (n.-220T>G) | |
| 16 | g.81354543G>A | CA396868219 | GAN | c.*129G>A (n.*129G>A) c.421G>A (p.Ala141Thr) c.168-2242G>A (n.168-2242G>A) n.546G>A c.-219G>A (n.-219G>A) | |
| 16 | g.81354543G>C | CA396868224 | GAN | c.*129G>C (n.*129G>C) c.421G>C (p.Ala141Pro) c.168-2242G>C (n.168-2242G>C) n.546G>C c.-219G>C (n.-219G>C) | |
| 16 | g.81354543G= | CA2237032711 | GAN | c.*129G= (n.*129G=) c.421G= (p.Ala141=) c.168-2242G= (n.168-2242G=) n.546G= c.-219G= (n.-219G=) | |
| 16 | g.81354543G>T | CA16608290 | GAN | c.*129G>T (n.*129G>T) c.421G>T (p.Ala141Ser) c.168-2242G>T (n.168-2242G>T) n.546G>T c.-219G>T (n.-219G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.81354544C>A | CA396868228 | GAN | c.*130C>A (n.*130C>A) c.422C>A (p.Ala141Glu) c.168-2241C>A (n.168-2241C>A) n.547C>A c.-218C>A (n.-218C>A) | |
| 16 | g.81354544C>G | CA396868229 | GAN | c.*130C>G (n.*130C>G) c.422C>G (p.Ala141Gly) c.168-2241C>G (n.168-2241C>G) n.547C>G c.-218C>G (n.-218C>G) | |
| 16 | g.81354544C>T | CA396868233 | GAN | c.*130C>T (n.*130C>T) c.422C>T (p.Ala141Val) c.168-2241C>T (n.168-2241C>T) n.547C>T c.-218C>T (n.-218C>T) | dbSNP |
| 16 | g.81354545A>C | CA496795107 | GAN | c.*131A>C (n.*131A>C) c.423A>C (p.Ala141=) c.168-2240A>C (n.168-2240A>C) n.548A>C c.-217A>C (n.-217A>C) | ClinVar |
| 16 | g.81354545A>G | CA496795106 | GAN | c.*131A>G (n.*131A>G) c.423A>G (p.Ala141=) c.168-2240A>G (n.168-2240A>G) n.548A>G c.-217A>G (n.-217A>G) | |
| 16 | g.81354545A>T | CA496795105 | GAN | c.*131A>T (n.*131A>T) c.423A>T (p.Ala141=) c.168-2240A>T (n.168-2240A>T) n.548A>T c.-217A>T (n.-217A>T) | |
| 16 | g.81354546C>A | CA396868246 | GAN | c.*132C>A (n.*132C>A) c.424C>A (p.Leu142Ile) c.168-2239C>A (n.168-2239C>A) n.549C>A c.-216C>A (n.-216C>A) | |
| 16 | g.81354546C= | CA2237032717 | GAN | c.*132C= (n.*132C=) c.424C= (p.Leu142=) c.168-2239C= (n.168-2239C=) n.549C= c.-216C= (n.-216C=) | |
| 16 | g.81354546C>G | CA396868248 | GAN | c.*132C>G (n.*132C>G) c.424C>G (p.Leu142Val) c.168-2239C>G (n.168-2239C>G) n.549C>G c.-216C>G (n.-216C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354546C>T | CA284303597 | GAN | c.*132C>T (n.*132C>T) c.424C>T (p.Leu142=) c.168-2239C>T (n.168-2239C>T) n.549C>T c.-216C>T (n.-216C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354547T>A | CA396868252 | GAN | c.*133T>A (n.*133T>A) c.425T>A (p.Leu142Gln) c.168-2238T>A (n.168-2238T>A) n.550T>A c.-215T>A (n.-215T>A) | |
| 16 | g.81354547T>C | CA396868263 | GAN | c.*133T>C (n.*133T>C) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.168-2238T>C (n.168-2238T>C) n.550T>C c.-215T>C (n.-215T>C) | |
| 16 | g.81354547T>G | CA396868270 | GAN | c.*133T>G (n.*133T>G) c.425T>G (p.Leu142Arg) c.168-2238T>G (n.168-2238T>G) n.550T>G c.-215T>G (n.-215T>G) | |
| 16 | g.81354548A= | CA2237032756 | GAN | c.*134A= (n.*134A=) c.426A= (p.Leu142=) c.168-2237A= (n.168-2237A=) n.551A= c.-214A= (n.-214A=) | |
| 16 | g.81354548A>C | CA8191367 | GAN | c.*134A>C (n.*134A>C) c.426A>C (p.Leu142=) c.168-2237A>C (n.168-2237A>C) n.551A>C c.-214A>C (n.-214A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354548A>G | CA496795110 | GAN | c.*134A>G (n.*134A>G) c.426A>G (p.Leu142=) c.168-2237A>G (n.168-2237A>G) n.551A>G c.-214A>G (n.-214A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354548A>T | CA496795108 | GAN | c.*134A>T (n.*134A>T) c.426A>T (p.Leu142=) c.168-2237A>T (n.168-2237A>T) n.551A>T c.-214A>T (n.-214A>T) | |
| 16 | g.81354549C>A | CA396868274 | GAN | c.*135C>A (n.*135C>A) c.427C>A (p.His143Asn) c.168-2236C>A (n.168-2236C>A) n.552C>A c.-213C>A (n.-213C>A) | |
| 16 | g.81354549C= | CA2237032773 | GAN | c.*135C= (n.*135C=) c.427C= (p.His143=) c.168-2236C= (n.168-2236C=) n.552C= c.-213C= (n.-213C=) |