Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.81354452C>ACA396867455GANc.*38C>A (n.*38C>A)
c.330C>A (p.Asp110Glu)
c.168-2333C>A (n.168-2333C>A)
n.455C>A
c.-310C>A (n.-310C>A)
16g.81354452C=CA2237032383GANc.*38C= (n.*38C=)
c.330C= (p.Asp110=)
c.168-2333C= (n.168-2333C=)
n.455C=
c.-310C= (n.-310C=)
16g.81354452C>GCA396867456GANc.*38C>G (n.*38C>G)
c.330C>G (p.Asp110Glu)
c.168-2333C>G (n.168-2333C>G)
n.455C>G
c.-310C>G (n.-310C>G)
 gnomAD v4
16g.81354452C>TCA8191349GANc.*38C>T (n.*38C>T)
c.330C>T (p.Asp110=)
c.168-2333C>T (n.168-2333C>T)
n.455C>T
c.-310C>T (n.-310C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354453C>ACA396867458GANc.*39C>A (n.*39C>A)
c.331C>A (p.Leu111Met)
c.168-2332C>A (n.168-2332C>A)
n.456C>A
c.-309C>A (n.-309C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354453C=CA2237032390GANc.*39C= (n.*39C=)
c.331C= (p.Leu111=)
c.168-2332C= (n.168-2332C=)
n.456C=
c.-309C= (n.-309C=)
16g.81354453C>GCA396867461GANc.*39C>G (n.*39C>G)
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.168-2332C>G (n.168-2332C>G)
n.456C>G
c.-309C>G (n.-309C>G)
 gnomAD v4
16g.81354453C>TCA8191350GANc.*39C>T (n.*39C>T)
c.331C>T (p.Leu111=)
c.168-2332C>T (n.168-2332C>T)
n.456C>T
c.-309C>T (n.-309C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354454T>ACA396867468GANc.*40T>A (n.*40T>A)
c.332T>A (p.Leu111Gln)
c.168-2331T>A (n.168-2331T>A)
n.457T>A
c.-308T>A (n.-308T>A)
16g.81354454T>CCA396867474GANc.*40T>C (n.*40T>C)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.168-2331T>C (n.168-2331T>C)
n.457T>C
c.-308T>C (n.-308T>C)
16g.81354454T>GCA396867476GANc.*40T>G (n.*40T>G)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.168-2331T>G (n.168-2331T>G)
n.457T>G
c.-308T>G (n.-308T>G)
16g.81354455G>ACA8191351GANc.*41G>A (n.*41G>A)
c.333G>A (p.Leu111=)
c.168-2330G>A (n.168-2330G>A)
n.458G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354455G>CCA284303525GANc.*41G>C (n.*41G>C)
c.333G>C (p.Leu111=)
c.168-2330G>C (n.168-2330G>C)
n.458G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81354455G=CA2237032396GANc.*41G= (n.*41G=)
c.333G= (p.Leu111=)
c.168-2330G= (n.168-2330G=)
n.458G=
c.-307G= (n.-307G=)
16g.81354455G>TCA496698866GANc.*41G>T (n.*41G>T)
c.333G>T (p.Leu111=)
c.168-2330G>T (n.168-2330G>T)
n.458G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
16g.81354456C>ACA396867484GANc.*42C>A (n.*42C>A)
c.334C>A (p.Leu112Met)
c.168-2329C>A (n.168-2329C>A)
n.459C>A
c.-306C>A (n.-306C>A)
 dbSNP
16g.81354456C=CA2237032401GANc.*42C= (n.*42C=)
c.334C= (p.Leu112=)
c.168-2329C= (n.168-2329C=)
n.459C=
c.-306C= (n.-306C=)
16g.81354456C>GCA396867486GANc.*42C>G (n.*42C>G)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.168-2329C>G (n.168-2329C>G)
n.459C>G
c.-306C>G (n.-306C>G)
16g.81354456C>TCA496698867GANc.*42C>T (n.*42C>T)
c.334C>T (p.Leu112=)
c.168-2329C>T (n.168-2329C>T)
n.459C>T
c.-306C>T (n.-306C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.81354457T>ACA396867489GANc.*43T>A (n.*43T>A)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.168-2328T>A (n.168-2328T>A)
n.460T>A
c.-305T>A (n.-305T>A)
16g.81354457T>CCA396867491GANc.*43T>C (n.*43T>C)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.168-2328T>C (n.168-2328T>C)
n.460T>C
c.-305T>C (n.-305T>C)
 gnomAD v4
16g.81354457T>GCA396867494GANc.*43T>G (n.*43T>G)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.168-2328T>G (n.168-2328T>G)
n.460T>G
c.-305T>G (n.-305T>G)
 gnomAD v4
16g.81354458G>ACA496698870GANc.*44G>A (n.*44G>A)
c.336G>A (p.Leu112=)
c.168-2327G>A (n.168-2327G>A)
n.461G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
 dbSNP
16g.81354458G>CCA496698868GANc.*44G>C (n.*44G>C)
c.336G>C (p.Leu112=)
c.168-2327G>C (n.168-2327G>C)
n.461G>C
c.-304G>C (n.-304G>C)
16g.81354458G=CA2237032408GANc.*44G= (n.*44G=)
c.336G= (p.Leu112=)
c.168-2327G= (n.168-2327G=)
n.461G=
c.-304G= (n.-304G=)
16g.81354458G>TCA496698869GANc.*44G>T (n.*44G>T)
c.336G>T (p.Leu112=)
c.168-2327G>T (n.168-2327G>T)
n.461G>T
c.-304G>T (n.-304G>T)
 gnomAD v4
16g.81354459C>ACA396867498GANc.*45C>A (n.*45C>A)
c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.168-2326C>A (n.168-2326C>A)
n.462C>A
c.-303C>A (n.-303C>A)
16g.81354459C=CA2237032414GANc.*45C= (n.*45C=)
c.337C= (p.Leu113=)
c.168-2326C= (n.168-2326C=)
n.462C=
c.-303C= (n.-303C=)
16g.81354459C>GCA396867499GANc.*45C>G (n.*45C>G)
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.168-2326C>G (n.168-2326C>G)
n.462C>G
c.-303C>G (n.-303C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354459C>TCA496698871GANc.*45C>T (n.*45C>T)
c.337C>T (p.Leu113=)
c.168-2326C>T (n.168-2326C>T)
n.462C>T
c.-303C>T (n.-303C>T)
16g.81354460T>ACA396867500GANc.*46T>A (n.*46T>A)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
c.168-2325T>A (n.168-2325T>A)
n.463T>A
c.-302T>A (n.-302T>A)
16g.81354460T>CCA396867501GANc.*46T>C (n.*46T>C)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.168-2325T>C (n.168-2325T>C)
n.463T>C
c.-302T>C (n.-302T>C)
 gnomAD v4
16g.81354460T>GCA396867508GANc.*46T>G (n.*46T>G)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.168-2325T>G (n.168-2325T>G)
n.463T>G
c.-302T>G (n.-302T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.81354460T=CA2237032421GANc.*46T= (n.*46T=)
c.338T= (p.Leu113=)
c.168-2325T= (n.168-2325T=)
n.463T=
c.-302T= (n.-302T=)
16g.81354461A=CA2237032430GANc.*47A= (n.*47A=)
c.339A= (p.Leu113=)
c.168-2324A= (n.168-2324A=)
n.464A=
c.-301A= (n.-301A=)
16g.81354461A>CCA496698873GANc.*47A>C (n.*47A>C)
c.339A>C (p.Leu113=)
c.168-2324A>C (n.168-2324A>C)
n.464A>C
c.-301A>C (n.-301A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81354461A>GCA496698874GANc.*47A>G (n.*47A>G)
c.339A>G (p.Leu113=)
c.168-2324A>G (n.168-2324A>G)
n.464A>G
c.-301A>G (n.-301A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.81354461A>TCA496698875GANc.*47A>T (n.*47A>T)
c.339A>T (p.Leu113=)
c.168-2324A>T (n.168-2324A>T)
n.464A>T
c.-301A>T (n.-301A>T)
 gnomAD v4
16g.81354461dupCA496698872GANc.*47dup (n.*47dup)
c.339dup (p.Leu114ThrfsTer5)
c.168-2324dup (n.168-2324dup)
n.464dup
c.-301dup (n.-301dup)
16g.81354461_81354479delinsACTGACGGACCTTAAAACCCA2237032436GANc.*47_*65delinsACTGACGGACCTTAAAACC (n.*47_*65delinsACTGACGGACCTTAAAACC)
c.339_357delinsACTGACGGACCTTAAAACC (p.Leu113=)
c.168-2324_168-2306delinsACTGACGGACCTTAAAACC (n.168-2324_168-2306delinsACTGACGGACCTTAAAACC)
n.464_482delinsACTGACGGACCTTAAAACC
c.-301_-283delinsACTGACGGACCTTAAAACC (n.-301_-283delinsACTGACGGACCTTAAAACC)
16g.81354462C>ACA396867512GANc.*48C>A (n.*48C>A)
c.340C>A (p.Leu114Met)
c.168-2323C>A (n.168-2323C>A)
n.465C>A
c.-300C>A (n.-300C>A)
16g.81354462C>GCA396867516GANc.*48C>G (n.*48C>G)
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.168-2323C>G (n.168-2323C>G)
n.465C>G
c.-300C>G (n.-300C>G)
 gnomAD v4
16g.81354462C>TCA496698876GANc.*48C>T (n.*48C>T)
c.340C>T (p.Leu114=)
c.168-2323C>T (n.168-2323C>T)
n.465C>T
c.-300C>T (n.-300C>T)
16g.81354465_81354482delCA915949360GANc.*51_*68del (n.*51_*68del)
c.343_360del (p.Thr115_Leu120del)
c.168-2320_168-2303del (n.168-2320_168-2303del)
n.468_485del
c.-297_-280del (n.-297_-280del)
 ClinVar dbSNP
16g.81354463T>ACA396867543GANc.*49T>A (n.*49T>A)
c.341T>A (p.Leu114Gln)
c.168-2322T>A (n.168-2322T>A)
n.466T>A
c.-299T>A (n.-299T>A)
16g.81354463T>CCA396867534GANc.*49T>C (n.*49T>C)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.168-2322T>C (n.168-2322T>C)
n.466T>C
c.-299T>C (n.-299T>C)
16g.81354463T>GCA396867523GANc.*49T>G (n.*49T>G)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.168-2322T>G (n.168-2322T>G)
n.466T>G
c.-299T>G (n.-299T>G)
16g.81354464G>ACA496698877GANc.*50G>A (n.*50G>A)
c.342G>A (p.Leu114=)
c.168-2321G>A (n.168-2321G>A)
n.467G>A
c.-298G>A (n.-298G>A)
16g.81354464G>CCA496698878GANc.*50G>C (n.*50G>C)
c.342G>C (p.Leu114=)
c.168-2321G>C (n.168-2321G>C)
n.467G>C
c.-298G>C (n.-298G>C)
16g.81354464G>TCA496698879GANc.*50G>T (n.*50G>T)
c.342G>T (p.Leu114=)
c.168-2321G>T (n.168-2321G>T)
n.467G>T
c.-298G>T (n.-298G>T)

Number of alleles fetched