WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.81354433_81354436delinsATGT | CA2237032319 | GAN | c.*19_*22delinsATGT (n.*19_*22delinsATGT) c.311_314delinsATGT (p.Asp104=) c.168-2352_168-2349delinsATGT (n.168-2352_168-2349delinsATGT) n.436_439delinsATGT c.-329_-326delinsATGT (n.-329_-326delinsATGT) | |
| 16 | g.81354438_81354440del | CA623755194 | GAN | c.*24_*26del (n.*24_*26del) c.316_318del (p.Val106del) c.168-2347_168-2345del (n.168-2347_168-2345del) n.441_443del c.-324_-322del (n.-324_-322del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354435G>A | CA284303494 | GAN | c.*21G>A (n.*21G>A) c.313G>A (p.Val105Ile) c.168-2350G>A (n.168-2350G>A) n.438G>A c.-327G>A (n.-327G>A) | dbSNP |
| 16 | g.81354435G>C | CA396867314 | GAN | c.*21G>C (n.*21G>C) c.313G>C (p.Val105Leu) c.168-2350G>C (n.168-2350G>C) n.438G>C c.-327G>C (n.-327G>C) | |
| 16 | g.81354435G= | CA2237032330 | GAN | c.*21G= (n.*21G=) c.313G= (p.Val105=) c.168-2350G= (n.168-2350G=) n.438G= c.-327G= (n.-327G=) | |
| 16 | g.81354435G>T | CA396867309 | GAN | c.*21G>T (n.*21G>T) c.313G>T (p.Val105Phe) c.168-2350G>T (n.168-2350G>T) n.438G>T c.-327G>T (n.-327G>T) | |
| 16 | g.81354436T>A | CA8191346 | GAN | c.*22T>A (n.*22T>A) c.314T>A (p.Val105Asp) c.168-2349T>A (n.168-2349T>A) n.439T>A c.-326T>A (n.-326T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.81354436T>C | CA396867323 | GAN | c.*22T>C (n.*22T>C) c.314T>C (p.Val105Ala) c.168-2349T>C (n.168-2349T>C) n.439T>C c.-326T>C (n.-326T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.81354436T>G | CA396867326 | GAN | c.*22T>G (n.*22T>G) c.314T>G (p.Val105Gly) c.168-2349T>G (n.168-2349T>G) n.439T>G c.-326T>G (n.-326T>G) | |
| 16 | g.81354436T= | CA2237032340 | GAN | c.*22T= (n.*22T=) c.314T= (p.Val105=) c.168-2349T= (n.168-2349T=) n.439T= c.-326T= (n.-326T=) | |
| 16 | g.81354437T>A | CA496698856 | GAN | c.*23T>A (n.*23T>A) c.315T>A (p.Val105=) c.168-2348T>A (n.168-2348T>A) n.440T>A c.-325T>A (n.-325T>A) | |
| 16 | g.81354437T>C | CA496698854 | GAN | c.*23T>C (n.*23T>C) c.315T>C (p.Val105=) c.168-2348T>C (n.168-2348T>C) n.440T>C c.-325T>C (n.-325T>C) | |
| 16 | g.81354437T>G | CA496698855 | GAN | c.*23T>G (n.*23T>G) c.315T>G (p.Val105=) c.168-2348T>G (n.168-2348T>G) n.440T>G c.-325T>G (n.-325T>G) | |
| 16 | g.81354438G>A | CA396867328 | GAN | c.*24G>A (n.*24G>A) c.316G>A (p.Val106Ile) c.168-2347G>A (n.168-2347G>A) n.441G>A c.-324G>A (n.-324G>A) | |
| 16 | g.81354438G>C | CA396867330 | GAN | c.*24G>C (n.*24G>C) c.316G>C (p.Val106Leu) c.168-2347G>C (n.168-2347G>C) n.441G>C c.-324G>C (n.-324G>C) | |
| 16 | g.81354438G>T | CA396867332 | GAN | c.*24G>T (n.*24G>T) c.316G>T (p.Val106Phe) c.168-2347G>T (n.168-2347G>T) n.441G>T c.-324G>T (n.-324G>T) | |
| 16 | g.81354439T>A | CA396867335 | GAN | c.*25T>A (n.*25T>A) c.317T>A (p.Val106Asp) c.168-2346T>A (n.168-2346T>A) n.442T>A c.-323T>A (n.-323T>A) | |
| 16 | g.81354439T>C | CA396867344 | GAN | c.*25T>C (n.*25T>C) c.317T>C (p.Val106Ala) c.168-2346T>C (n.168-2346T>C) n.442T>C c.-323T>C (n.-323T>C) | |
| 16 | g.81354439T>G | CA396867346 | GAN | c.*25T>G (n.*25T>G) c.317T>G (p.Val106Gly) c.168-2346T>G (n.168-2346T>G) n.442T>G c.-323T>G (n.-323T>G) | |
| 16 | g.81354440T>A | CA496698857 | GAN | c.*26T>A (n.*26T>A) c.318T>A (p.Val106=) c.168-2345T>A (n.168-2345T>A) n.443T>A c.-322T>A (n.-322T>A) | |
| 16 | g.81354440T>C | CA496698858 | GAN | c.*26T>C (n.*26T>C) c.318T>C (p.Val106=) c.168-2345T>C (n.168-2345T>C) n.443T>C c.-322T>C (n.-322T>C) | |
| 16 | g.81354440T>G | CA496698859 | GAN | c.*26T>G (n.*26T>G) c.318T>G (p.Val106=) c.168-2345T>G (n.168-2345T>G) n.443T>G c.-322T>G (n.-322T>G) | |
| 16 | g.81354441C>A | CA396867350 | GAN | c.*27C>A (n.*27C>A) c.319C>A (p.Gln107Lys) c.168-2344C>A (n.168-2344C>A) n.444C>A c.-321C>A (n.-321C>A) | |
| 16 | g.81354441C>G | CA396867362 | GAN | c.*27C>G (n.*27C>G) c.319C>G (p.Gln107Glu) c.168-2344C>G (n.168-2344C>G) n.444C>G c.-321C>G (n.-321C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354441C>T | CA396867366 | GAN | c.*27C>T (n.*27C>T) c.319C>T (p.Gln107Ter) c.168-2344C>T (n.168-2344C>T) n.444C>T c.-321C>T (n.-321C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354442A= | CA2237032348 | GAN | c.*28A= (n.*28A=) c.320A= (p.Gln107=) c.168-2343A= (n.168-2343A=) n.445A= c.-320A= (n.-320A=) | |
| 16 | g.81354442A>C | CA396867377 | GAN | c.*28A>C (n.*28A>C) c.320A>C (p.Gln107Pro) c.168-2343A>C (n.168-2343A>C) n.445A>C c.-320A>C (n.-320A>C) | |
| 16 | g.81354442A>G | CA396867371 | GAN | c.*28A>G (n.*28A>G) c.320A>G (p.Gln107Arg) c.168-2343A>G (n.168-2343A>G) n.445A>G c.-320A>G (n.-320A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354442A>T | CA396867374 | GAN | c.*28A>T (n.*28A>T) c.320A>T (p.Gln107Leu) c.168-2343A>T (n.168-2343A>T) n.445A>T c.-320A>T (n.-320A>T) | |
| 16 | g.81354443G>A | CA496698860 | GAN | c.*29G>A (n.*29G>A) c.321G>A (p.Gln107=) c.168-2342G>A (n.168-2342G>A) n.446G>A c.-319G>A (n.-319G>A) | |
| 16 | g.81354443G>C | CA396867385 | GAN | c.*29G>C (n.*29G>C) c.321G>C (p.Gln107His) c.168-2342G>C (n.168-2342G>C) n.446G>C c.-319G>C (n.-319G>C) | |
| 16 | g.81354443G>T | CA396867386 | GAN | c.*29G>T (n.*29G>T) c.321G>T (p.Gln107His) c.168-2342G>T (n.168-2342G>T) n.446G>T c.-319G>T (n.-319G>T) | |
| 16 | g.81354444G>A | CA8191347 | GAN | c.*30G>A (n.*30G>A) c.322G>A (p.Ala108Thr) c.168-2341G>A (n.168-2341G>A) n.447G>A c.-318G>A (n.-318G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354444G>C | CA396867395 | GAN | c.*30G>C (n.*30G>C) c.322G>C (p.Ala108Pro) c.168-2341G>C (n.168-2341G>C) n.447G>C c.-318G>C (n.-318G>C) | |
| 16 | g.81354444G= | CA2237032362 | GAN | c.*30G= (n.*30G=) c.322G= (p.Ala108=) c.168-2341G= (n.168-2341G=) n.447G= c.-318G= (n.-318G=) | |
| 16 | g.81354444G>T | CA396867398 | GAN | c.*30G>T (n.*30G>T) c.322G>T (p.Ala108Ser) c.168-2341G>T (n.168-2341G>T) n.447G>T c.-318G>T (n.-318G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354445C>A | CA396867400 | GAN | c.*31C>A (n.*31C>A) c.323C>A (p.Ala108Glu) c.168-2340C>A (n.168-2340C>A) n.448C>A c.-317C>A (n.-317C>A) | |
| 16 | g.81354445C= | CA2237032371 | GAN | c.*31C= (n.*31C=) c.323C= (p.Ala108=) c.168-2340C= (n.168-2340C=) n.448C= c.-317C= (n.-317C=) | |
| 16 | g.81354445C>G | CA396867412 | GAN | c.*31C>G (n.*31C>G) c.323C>G (p.Ala108Gly) c.168-2340C>G (n.168-2340C>G) n.448C>G c.-317C>G (n.-317C>G) | dbSNP |
| 16 | g.81354445C>T | CA396867415 | GAN | c.*31C>T (n.*31C>T) c.323C>T (p.Ala108Val) c.168-2340C>T (n.168-2340C>T) n.448C>T c.-317C>T (n.-317C>T) | |
| 16 | g.81354446A>C | CA496698861 | GAN | c.*32A>C (n.*32A>C) c.324A>C (p.Ala108=) c.168-2339A>C (n.168-2339A>C) n.449A>C c.-316A>C (n.-316A>C) | |
| 16 | g.81354446A>G | CA496698862 | GAN | c.*32A>G (n.*32A>G) c.324A>G (p.Ala108=) c.168-2339A>G (n.168-2339A>G) n.449A>G c.-316A>G (n.-316A>G) | |
| 16 | g.81354446A>T | CA496698863 | GAN | c.*32A>T (n.*32A>T) c.324A>T (p.Ala108=) c.168-2339A>T (n.168-2339A>T) n.449A>T c.-316A>T (n.-316A>T) | |
| 16 | g.81354447G>A | CA396867420 | GAN | c.*33G>A (n.*33G>A) c.325G>A (p.Ala109Thr) c.168-2338G>A (n.168-2338G>A) n.450G>A c.-315G>A (n.-315G>A) | |
| 16 | g.81354447G>C | CA396867422 | GAN | c.*33G>C (n.*33G>C) c.325G>C (p.Ala109Pro) c.168-2338G>C (n.168-2338G>C) n.450G>C c.-315G>C (n.-315G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81354447G= | CA2237032376 | GAN | c.*33G= (n.*33G=) c.325G= (p.Ala109=) c.168-2338G= (n.168-2338G=) n.450G= c.-315G= (n.-315G=) | |
| 16 | g.81354447G>T | CA396867423 | GAN | c.*33G>T (n.*33G>T) c.325G>T (p.Ala109Ser) c.168-2338G>T (n.168-2338G>T) n.450G>T c.-315G>T (n.-315G>T) | |
| 16 | g.81354448del | CA2634487896 | GAN | c.*34del (n.*34del) c.326del (p.Ala109ValfsTer6) c.168-2337del (n.168-2337del) n.451del c.-314del (n.-314del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81354448C>A | CA396867427 | GAN | c.*34C>A (n.*34C>A) c.326C>A (p.Ala109Asp) c.168-2337C>A (n.168-2337C>A) n.451C>A c.-314C>A (n.-314C>A) | |
| 16 | g.81354448C>G | CA396867426 | GAN | c.*34C>G (n.*34C>G) c.326C>G (p.Ala109Gly) c.168-2337C>G (n.168-2337C>G) n.451C>G c.-314C>G (n.-314C>G) |