| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.81315024_81315081del | CA2634487269 | GAN | c.-90_-33del (n.-90_-33del) n.36_93del c.-614_-557del (n.-614_-557del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315032_81315109del | CA2634487272 | GAN | c.-82_-5del (n.-82_-5del) n.44_121del c.-606_-529del (n.-606_-529del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315053_81315058del | CA2634487337 | GAN | c.-61_-56del (n.-61_-56del) n.65_70del c.-585_-580del (n.-585_-580del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315055_81315056del | CA724645568 | GAN | c.-59_-58del (n.-59_-58del) n.67_68del c.-583_-582del (n.-583_-582del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315055_81315068delinsAGGGGTCCGGCCGG | CA2237015624 | GAN | c.-59_-46delinsAGGGGTCCGGCCGG (n.-59_-46delinsAGGGGTCCGGCCGG) n.67_80delinsAGGGGTCCGGCCGG c.-583_-570delinsAGGGGTCCGGCCGG (n.-583_-570delinsAGGGGTCCGGCCGG) | |
| 16 | g.81315056G>A | CA2634487347 | GAN | c.-58G>A (n.-58G>A) n.68G>A c.-582G>A (n.-582G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315056G>T | CA2634487345 | GAN | c.-58G>T (n.-58G>T) n.68G>T c.-582G>T (n.-582G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315056_81315059del | CA2634487346 | GAN | c.-58_-55del (n.-58_-55del) n.68_71del c.-582_-579del (n.-582_-579del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315059del | CA2634487349 | GAN | c.-55del (n.-55del) n.71del c.-579del (n.-579del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315056_81315060del | CA2634487348 | GAN | c.-58_-54del (n.-58_-54del) n.68_72del c.-582_-578del (n.-582_-578del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315056_81315068del | CA979634614 | GAN | c.-58_-46del (n.-58_-46del) n.68_80del c.-582_-570del (n.-582_-570del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315057G>A | CA2634487350 | GAN | c.-57G>A (n.-57G>A) n.69G>A c.-581G>A (n.-581G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315057G>C | CA724645570 | GAN | c.-57G>C (n.-57G>C) n.69G>C c.-581G>C (n.-581G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315057G= | CA2237015627 | GAN | c.-57G= (n.-57G=) n.69G= c.-581G= (n.-581G=) | |
| 16 | g.81315057G>T | CA2634487351 | GAN | c.-57G>T (n.-57G>T) n.69G>T c.-581G>T (n.-581G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315058G>A | CA2634487352 | GAN | c.-56G>A (n.-56G>A) n.70G>A c.-580G>A (n.-580G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315058G>C | CA724645572 | GAN | c.-56G>C (n.-56G>C) n.70G>C c.-580G>C (n.-580G>C) | dbSNP |
| 16 | g.81315058G= | CA2237015631 | GAN | c.-56G= (n.-56G=) n.70G= c.-580G= (n.-580G=) | |
| 16 | g.81315058G>T | CA2576072518 | GAN | c.-56G>T (n.-56G>T) n.70G>T c.-580G>T (n.-580G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315059G>A | CA496471925 | GAN | c.-55G>A (n.-55G>A) n.71G>A c.-579G>A (n.-579G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315059G= | CA2237015633 | GAN | c.-55G= (n.-55G=) n.71G= c.-579G= (n.-579G=) | |
| 16 | g.81315059G>T | CA284264157 | GAN | c.-55G>T (n.-55G>T) n.71G>T c.-579G>T (n.-579G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315060T>C | CA2634487353 | GAN | c.-54T>C (n.-54T>C) n.72T>C c.-578T>C (n.-578T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315060T>G | CA979634618 | GAN | c.-54T>G (n.-54T>G) n.72T>G c.-578T>G (n.-578T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315061C>A | CA2634487354 | GAN | c.-53C>A (n.-53C>A) n.73C>A c.-577C>A (n.-577C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315061C= | CA2237015636 | GAN | c.-53C= (n.-53C=) n.73C= c.-577C= (n.-577C=) | |
| 16 | g.81315061C>G | CA2576072519 | GAN | c.-53C>G (n.-53C>G) n.73C>G c.-577C>G (n.-577C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315061C>T | CA284264159 | GAN | c.-53C>T (n.-53C>T) n.73C>T c.-577C>T (n.-577C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315062C>A | CA623739738 | GAN | c.-52C>A (n.-52C>A) n.74C>A c.-576C>A (n.-576C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315062C= | CA2237015640 | GAN | c.-52C= (n.-52C=) n.74C= c.-576C= (n.-576C=) | |
| 16 | g.81315062C>T | CA2634487356 | GAN | c.-52C>T (n.-52C>T) n.74C>T c.-576C>T (n.-576C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315070_81315071insCCCTCGAGCGGCCGGAC | CA2634487355 | GAN | c.-44_-43insCCCTCGAGCGGCCGGAC (n.-44_-43insCCCTCGAGCGGCCGGAC) n.82_83insCCCTCGAGCGGCCGGAC c.-568_-567insCCCTCGAGCGGCCGGAC (n.-568_-567insCCCTCGAGCGGCCGGAC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315063G>A | CA284264162 | GAN | c.-51G>A (n.-51G>A) n.75G>A c.-575G>A (n.-575G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315063G>C | CA2237015643 | GAN | c.-51G>C (n.-51G>C) n.75G>C c.-575G>C (n.-575G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81315063G= | CA2237015641 | GAN | c.-51G= (n.-51G=) n.75G= c.-575G= (n.-575G=) | |
| 16 | g.81315063G>T | CA979634620 | GAN | c.-51G>T (n.-51G>T) n.75G>T c.-575G>T (n.-575G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315063_81315068del | CA2634487357 | GAN | c.-51_-46del (n.-51_-46del) n.75_80del c.-575_-570del (n.-575_-570del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315064G>A | CA2576072520 | GAN | c.-50G>A (n.-50G>A) n.76G>A c.-574G>A (n.-574G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315064G>T | CA2634487359 | GAN | c.-50G>T (n.-50G>T) n.76G>T c.-574G>T (n.-574G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315071_81315087del | CA2634487358 | GAN | c.-43_-27del (n.-43_-27del) n.83_99del c.-567_-551del (n.-567_-551del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315065C>A | CA2634487360 | GAN | c.-49C>A (n.-49C>A) n.77C>A c.-573C>A (n.-573C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315065C= | CA2237015644 | GAN | c.-49C= (n.-49C=) n.77C= c.-573C= (n.-573C=) | |
| 16 | g.81315065C>G | CA979634621 | GAN | c.-49C>G (n.-49C>G) n.77C>G c.-573C>G (n.-573C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315065C>T | CA2634487361 | GAN | c.-49C>T (n.-49C>T) n.77C>T c.-573C>T (n.-573C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315065_81315066insTTATACACAT | CA2634487362 | GAN | c.-49_-48insTTATACACAT (n.-49_-48insTTATACACAT) n.77_78insTTATACACAT c.-573_-572insTTATACACAT (n.-573_-572insTTATACACAT) | gnomAD v4 |
| 16 | g.81315066C>A | CA496471926 | GAN | c.-48C>A (n.-48C>A) n.78C>A c.-572C>A (n.-572C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315066C= | CA2237015647 | GAN | c.-48C= (n.-48C=) n.78C= c.-572C= (n.-572C=) | |
| 16 | g.81315066C>T | CA284264163 | GAN | c.-48C>T (n.-48C>T) n.78C>T c.-572C>T (n.-572C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315067G>A | CA623739739 | GAN | c.-47G>A (n.-47G>A) n.79G>A c.-571G>A (n.-571G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.81315067G= | CA2237015649 | GAN | c.-47G= (n.-47G=) n.79G= c.-571G= (n.-571G=) |