Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.81267986_81267990dupCA2732918070BCO1c.698_702dup (p.Tyr235GlnfsTer?)
c.*322_*326dup (n.*322_*326dup)
c.149_153dup (p.Tyr52GlnfsTer?)
c.-24-56_-24-52dup (n.-24-56_-24-52dup)
n.1081-56_1081-52dup
 dbSNP
16g.81267989G>ACA396872141BCO1c.701G>A (p.Ser234Asn)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.152G>A (p.Ser51Asn)
c.-24-53G>A (n.-24-53G>A)
n.1081-53G>A
16g.81267989G>CCA396872144BCO1c.701G>C (p.Ser234Thr)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.152G>C (p.Ser51Thr)
c.-24-53G>C (n.-24-53G>C)
n.1081-53G>C
 gnomAD v4
16g.81267989G>TCA396872145BCO1c.701G>T (p.Ser234Ile)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.152G>T (p.Ser51Ile)
c.-24-53G>T (n.-24-53G>T)
n.1081-53G>T
16g.81267990C>ACA396872148BCO1c.702C>A (p.Ser234Arg)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.153C>A (p.Ser51Arg)
c.-24-52C>A (n.-24-52C>A)
n.1081-52C>A
 gnomAD v4
16g.81267990C>GCA396872158BCO1c.702C>G (p.Ser234Arg)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.153C>G (p.Ser51Arg)
c.-24-52C>G (n.-24-52C>G)
n.1081-52C>G
16g.81267990C>TCA496461033BCO1c.702C>T (p.Ser234=)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.153C>T (p.Ser51=)
c.-24-52C>T (n.-24-52C>T)
n.1081-52C>T
16g.81267991T>ACA396872162BCO1c.703T>A (p.Tyr235Asn)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.154T>A (p.Tyr52Asn)
c.-24-51T>A (n.-24-51T>A)
n.1081-51T>A
16g.81267991T>CCA396872165BCO1c.703T>C (p.Tyr235His)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.154T>C (p.Tyr52His)
c.-24-51T>C (n.-24-51T>C)
n.1081-51T>C
16g.81267991T>GCA396872169BCO1c.703T>G (p.Tyr235Asp)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.154T>G (p.Tyr52Asp)
c.-24-51T>G (n.-24-51T>G)
n.1081-51T>G
16g.81267992A=CA2236989647BCO1c.704A= (p.Tyr235=)
c.*328A= (n.*328A=)
c.155A= (p.Tyr52=)
c.-24-50A= (n.-24-50A=)
n.1081-50A=
16g.81267992A>CCA396872179BCO1c.704A>C (p.Tyr235Ser)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.155A>C (p.Tyr52Ser)
c.-24-50A>C (n.-24-50A>C)
n.1081-50A>C
16g.81267992A>GCA284274781BCO1c.704A>G (p.Tyr235Cys)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.155A>G (p.Tyr52Cys)
c.-24-50A>G (n.-24-50A>G)
n.1081-50A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81267992A>TCA396872175BCO1c.704A>T (p.Tyr235Phe)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.155A>T (p.Tyr52Phe)
c.-24-50A>T (n.-24-50A>T)
n.1081-50A>T
16g.81267993C>ACA396872191BCO1c.705C>A (p.Tyr235Ter)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.156C>A (p.Tyr52Ter)
c.-24-49C>A (n.-24-49C>A)
n.1081-49C>A
16g.81267993C>GCA396872194BCO1c.705C>G (p.Tyr235Ter)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.156C>G (p.Tyr52Ter)
c.-24-49C>G (n.-24-49C>G)
n.1081-49C>G
16g.81267993C>TCA496461037BCO1c.705C>T (p.Tyr235=)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.156C>T (p.Tyr52=)
c.-24-49C>T (n.-24-49C>T)
n.1081-49C>T
16g.81267994T>ACA396872197BCO1c.706T>A (p.Tyr236Asn)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
c.-24-48T>A (n.-24-48T>A)
n.1081-48T>A
16g.81267994T>CCA396872202BCO1c.706T>C (p.Tyr236His)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.157T>C (p.Tyr53His)
c.-24-48T>C (n.-24-48T>C)
n.1081-48T>C
16g.81267994T>GCA396872206BCO1c.706T>G (p.Tyr236Asp)
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.157T>G (p.Tyr53Asp)
c.-24-48T>G (n.-24-48T>G)
n.1081-48T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81267994T=CA2236989654BCO1c.706T= (p.Tyr236=)
c.*330T= (n.*330T=)
c.157T= (p.Tyr53=)
c.-24-48T= (n.-24-48T=)
n.1081-48T=
16g.81267995A=CA2236989658BCO1c.707A= (p.Tyr236=)
c.*331A= (n.*331A=)
c.158A= (p.Tyr53=)
c.-24-47A= (n.-24-47A=)
n.1081-47A=
16g.81267995A>CCA8190861BCO1c.707A>C (p.Tyr236Ser)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
c.-24-47A>C (n.-24-47A>C)
n.1081-47A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81267995A>GCA396872215BCO1c.707A>G (p.Tyr236Cys)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.158A>G (p.Tyr53Cys)
c.-24-47A>G (n.-24-47A>G)
n.1081-47A>G
16g.81267995A>TCA396872219BCO1c.707A>T (p.Tyr236Phe)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.158A>T (p.Tyr53Phe)
c.-24-47A>T (n.-24-47A>T)
n.1081-47A>T
16g.81267996C>ACA396872224BCO1c.708C>A (p.Tyr236Ter)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.159C>A (p.Tyr53Ter)
c.-24-46C>A (n.-24-46C>A)
n.1081-46C>A
16g.81267996C=CA2236989661BCO1c.708C= (p.Tyr236=)
c.*332C= (n.*332C=)
c.159C= (p.Tyr53=)
c.-24-46C= (n.-24-46C=)
n.1081-46C=
16g.81267996C>GCA396872229BCO1c.708C>G (p.Tyr236Ter)
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.159C>G (p.Tyr53Ter)
c.-24-46C>G (n.-24-46C>G)
n.1081-46C>G
16g.81267996C>TCA496461042BCO1c.708C>T (p.Tyr236=)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.159C>T (p.Tyr53=)
c.-24-46C>T (n.-24-46C>T)
n.1081-46C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.81267997C>ACA396872230BCO1c.709C>A (p.His237Asn)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.160C>A (p.His54Asn)
c.-24-45C>A (n.-24-45C>A)
n.1081-45C>A
16g.81267997C>GCA396872231BCO1c.709C>G (p.His237Asp)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.160C>G (p.His54Asp)
c.-24-45C>G (n.-24-45C>G)
n.1081-45C>G
16g.81267997C>TCA396872234BCO1c.709C>T (p.His237Tyr)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.160C>T (p.His54Tyr)
c.-24-45C>T (n.-24-45C>T)
n.1081-45C>T
16g.81267998A=CA2236989667BCO1c.710A= (p.His237=)
c.*334A= (n.*334A=)
c.161A= (p.His54=)
c.-24-44A= (n.-24-44A=)
n.1081-44A=
16g.81267998A>CCA396872278BCO1c.710A>C (p.His237Pro)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.161A>C (p.His54Pro)
c.-24-44A>C (n.-24-44A>C)
n.1081-44A>C
16g.81267998A>GCA396872254BCO1c.710A>G (p.His237Arg)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.161A>G (p.His54Arg)
c.-24-44A>G (n.-24-44A>G)
n.1081-44A>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.81267998A>TCA396872265BCO1c.710A>T (p.His237Leu)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.161A>T (p.His54Leu)
c.-24-44A>T (n.-24-44A>T)
n.1081-44A>T
16g.81267999C>ACA396872281BCO1c.711C>A (p.His237Gln)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.162C>A (p.His54Gln)
c.-24-43C>A (n.-24-43C>A)
n.1081-43C>A
16g.81267999C=CA2236989674BCO1c.711C= (p.His237=)
c.*335C= (n.*335C=)
c.162C= (p.His54=)
c.-24-43C= (n.-24-43C=)
n.1081-43C=
16g.81267999C>GCA284274797BCO1c.711C>G (p.His237Gln)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.162C>G (p.His54Gln)
c.-24-43C>G (n.-24-43C>G)
n.1081-43C>G
 dbSNP
16g.81267999C>TCA496461045BCO1c.711C>T (p.His237=)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.162C>T (p.His54=)
c.-24-43C>T (n.-24-43C>T)
n.1081-43C>T
 gnomAD v4
16g.81268000A>CCA396872285BCO1c.712A>C (p.Ser238Arg)
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.163A>C (p.Ser55Arg)
c.-24-42A>C (n.-24-42A>C)
n.1081-42A>C
16g.81268000A>GCA396872289BCO1c.712A>G (p.Ser238Gly)
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.163A>G (p.Ser55Gly)
c.-24-42A>G (n.-24-42A>G)
n.1081-42A>G
 gnomAD v4
16g.81268000A>TCA396872291BCO1c.712A>T (p.Ser238Cys)
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.163A>T (p.Ser55Cys)
c.-24-42A>T (n.-24-42A>T)
n.1081-42A>T
16g.81268001G>ACA8190862BCO1c.713G>A (p.Ser238Asn)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.164G>A (p.Ser55Asn)
c.-24-41G>A (n.-24-41G>A)
n.1081-41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81268001G>CCA396872307BCO1c.713G>C (p.Ser238Thr)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.164G>C (p.Ser55Thr)
c.-24-41G>C (n.-24-41G>C)
n.1081-41G>C
 gnomAD v4
16g.81268001G=CA2236989677BCO1c.713G= (p.Ser238=)
c.*337G= (n.*337G=)
c.164G= (p.Ser55=)
c.-24-41G= (n.-24-41G=)
n.1081-41G=
16g.81268001G>TCA396872316BCO1c.713G>T (p.Ser238Ile)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.164G>T (p.Ser55Ile)
c.-24-41G>T (n.-24-41G>T)
n.1081-41G>T
16g.81268002C>ACA396872336BCO1c.714C>A (p.Ser238Arg)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.165C>A (p.Ser55Arg)
c.-24-40C>A (n.-24-40C>A)
n.1081-40C>A
16g.81268002C=CA2236989679BCO1c.714C= (p.Ser238=)
c.*338C= (n.*338C=)
c.165C= (p.Ser55=)
c.-24-40C= (n.-24-40C=)
n.1081-40C=
16g.81268002C>GCA396872339BCO1c.714C>G (p.Ser238Arg)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.165C>G (p.Ser55Arg)
c.-24-40C>G (n.-24-40C>G)
n.1081-40C>G

Number of alleles fetched