Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.78432807C>ACA14287104WWOXc.1056+55C>A (n.1056+55C>A)
n.1435+55C>A
c.409+317653C>A (n.409+317653C>A)
c.516+268518C>A (n.516+268518C>A)
c.*853+55C>A (n.*853+55C>A)
c.717+55C>A (n.717+55C>A)
n.3418+1513G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432807C=CA2235073879WWOXc.1056+55C= (n.1056+55C=)
n.1435+55C=
c.409+317653C= (n.409+317653C=)
c.516+268518C= (n.516+268518C=)
c.*853+55C= (n.*853+55C=)
c.717+55C= (n.717+55C=)
n.3418+1513G=
16g.78432807C>GCA724260022WWOXc.1056+55C>G (n.1056+55C>G)
n.1435+55C>G
c.409+317653C>G (n.409+317653C>G)
c.516+268518C>G (n.516+268518C>G)
c.*853+55C>G (n.*853+55C>G)
c.717+55C>G (n.717+55C>G)
n.3418+1513G>C
 dbSNP
16g.78432807C>TCA284547649WWOXc.1056+55C>T (n.1056+55C>T)
n.1435+55C>T
c.409+317653C>T (n.409+317653C>T)
c.516+268518C>T (n.516+268518C>T)
c.*853+55C>T (n.*853+55C>T)
c.717+55C>T (n.717+55C>T)
n.3418+1513G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.78432808A=CA2235073882WWOXc.1056+56A= (n.1056+56A=)
n.1435+56A=
c.409+317654A= (n.409+317654A=)
c.516+268519A= (n.516+268519A=)
c.*853+56A= (n.*853+56A=)
c.717+56A= (n.717+56A=)
n.3418+1512T=
16g.78432808A>GCA284547651WWOXc.1056+56A>G (n.1056+56A>G)
n.1435+56A>G
c.409+317654A>G (n.409+317654A>G)
c.516+268519A>G (n.516+268519A>G)
c.*853+56A>G (n.*853+56A>G)
c.717+56A>G (n.717+56A>G)
n.3418+1512T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432808A>TCA284547654WWOXc.1056+56A>T (n.1056+56A>T)
n.1435+56A>T
c.409+317654A>T (n.409+317654A>T)
c.516+268519A>T (n.516+268519A>T)
c.*853+56A>T (n.*853+56A>T)
c.717+56A>T (n.717+56A>T)
n.3418+1512T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432809C=CA2235073884WWOXc.1056+57C= (n.1056+57C=)
n.1435+57C=
c.409+317655C= (n.409+317655C=)
c.516+268520C= (n.516+268520C=)
c.*853+57C= (n.*853+57C=)
c.717+57C= (n.717+57C=)
n.3418+1511G=
16g.78432809C>GCA2235073885WWOXc.1056+57C>G (n.1056+57C>G)
n.1435+57C>G
c.409+317655C>G (n.409+317655C>G)
c.516+268520C>G (n.516+268520C>G)
c.*853+57C>G (n.*853+57C>G)
c.717+57C>G (n.717+57C>G)
n.3418+1511G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.78432809C>TCA284547657WWOXc.1056+57C>T (n.1056+57C>T)
n.1435+57C>T
c.409+317655C>T (n.409+317655C>T)
c.516+268520C>T (n.516+268520C>T)
c.*853+57C>T (n.*853+57C>T)
c.717+57C>T (n.717+57C>T)
n.3418+1511G>A
 dbSNP
16g.78432810T>GCA2634415951WWOXc.1056+58T>G (n.1056+58T>G)
n.1435+58T>G
c.409+317656T>G (n.409+317656T>G)
c.516+268521T>G (n.516+268521T>G)
c.*853+58T>G (n.*853+58T>G)
c.717+58T>G (n.717+58T>G)
n.3418+1510A>C
 gnomAD v4
16g.78432812G>CCA2634415952WWOXc.1056+60G>C (n.1056+60G>C)
n.1435+60G>C
c.409+317658G>C (n.409+317658G>C)
c.516+268523G>C (n.516+268523G>C)
c.*853+60G>C (n.*853+60G>C)
c.717+60G>C (n.717+60G>C)
n.3418+1508C>G
 gnomAD v4
16g.78432813T>ACA284547659WWOXc.1056+61T>A (n.1056+61T>A)
n.1435+61T>A
c.409+317659T>A (n.409+317659T>A)
c.516+268524T>A (n.516+268524T>A)
c.*853+61T>A (n.*853+61T>A)
c.717+61T>A (n.717+61T>A)
n.3418+1507A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432813T>CCA724260026WWOXc.1056+61T>C (n.1056+61T>C)
n.1435+61T>C
c.409+317659T>C (n.409+317659T>C)
c.516+268524T>C (n.516+268524T>C)
c.*853+61T>C (n.*853+61T>C)
c.717+61T>C (n.717+61T>C)
n.3418+1507A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432813T>GCA724260030WWOXc.1056+61T>G (n.1056+61T>G)
n.1435+61T>G
c.409+317659T>G (n.409+317659T>G)
c.516+268524T>G (n.516+268524T>G)
c.*853+61T>G (n.*853+61T>G)
c.717+61T>G (n.717+61T>G)
n.3418+1507A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432813T=CA2235073889WWOXc.1056+61T= (n.1056+61T=)
n.1435+61T=
c.409+317659T= (n.409+317659T=)
c.516+268524T= (n.516+268524T=)
c.*853+61T= (n.*853+61T=)
c.717+61T= (n.717+61T=)
n.3418+1507A=
16g.78432814G>ACA2634415953WWOXc.1056+62G>A (n.1056+62G>A)
n.1435+62G>A
c.409+317660G>A (n.409+317660G>A)
c.516+268525G>A (n.516+268525G>A)
c.*853+62G>A (n.*853+62G>A)
c.717+62G>A (n.717+62G>A)
n.3418+1506C>T
 gnomAD v4
16g.78432815T>CCA2634415954WWOXc.1056+63T>C (n.1056+63T>C)
n.1435+63T>C
c.409+317661T>C (n.409+317661T>C)
c.516+268526T>C (n.516+268526T>C)
c.*853+63T>C (n.*853+63T>C)
c.717+63T>C (n.717+63T>C)
n.3418+1505A>G
 gnomAD v4
16g.78432815T>GCA2576068541WWOXc.1056+63T>G (n.1056+63T>G)
n.1435+63T>G
c.409+317661T>G (n.409+317661T>G)
c.516+268526T>G (n.516+268526T>G)
c.*853+63T>G (n.*853+63T>G)
c.717+63T>G (n.717+63T>G)
n.3418+1505A>C
 gnomAD v4
16g.78432816C>ACA2634415955WWOXc.1056+64C>A (n.1056+64C>A)
n.1435+64C>A
c.409+317662C>A (n.409+317662C>A)
c.516+268527C>A (n.516+268527C>A)
c.*853+64C>A (n.*853+64C>A)
c.717+64C>A (n.717+64C>A)
n.3418+1504G>T
 gnomAD v4
16g.78432816C=CA2235073895WWOXc.1056+64C= (n.1056+64C=)
n.1435+64C=
c.409+317662C= (n.409+317662C=)
c.516+268527C= (n.516+268527C=)
c.*853+64C= (n.*853+64C=)
c.717+64C= (n.717+64C=)
n.3418+1504G=
16g.78432816C>GCA284547662WWOXc.1056+64C>G (n.1056+64C>G)
n.1435+64C>G
c.409+317662C>G (n.409+317662C>G)
c.516+268527C>G (n.516+268527C>G)
c.*853+64C>G (n.*853+64C>G)
c.717+64C>G (n.717+64C>G)
n.3418+1504G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432816C>TCA2235073899WWOXc.1056+64C>T (n.1056+64C>T)
n.1435+64C>T
c.409+317662C>T (n.409+317662C>T)
c.516+268527C>T (n.516+268527C>T)
c.*853+64C>T (n.*853+64C>T)
c.717+64C>T (n.717+64C>T)
n.3418+1504G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.78432818C=CA2235073905WWOXc.1056+66C= (n.1056+66C=)
n.1435+66C=
c.409+317664C= (n.409+317664C=)
c.516+268529C= (n.516+268529C=)
c.*853+66C= (n.*853+66C=)
c.717+66C= (n.717+66C=)
n.3418+1502G=
16g.78432818C>GCA2634415956WWOXc.1056+66C>G (n.1056+66C>G)
n.1435+66C>G
c.409+317664C>G (n.409+317664C>G)
c.516+268529C>G (n.516+268529C>G)
c.*853+66C>G (n.*853+66C>G)
c.717+66C>G (n.717+66C>G)
n.3418+1502G>C
 gnomAD v4
16g.78432818C>TCA2235073907WWOXc.1056+66C>T (n.1056+66C>T)
n.1435+66C>T
c.409+317664C>T (n.409+317664C>T)
c.516+268529C>T (n.516+268529C>T)
c.*853+66C>T (n.*853+66C>T)
c.717+66C>T (n.717+66C>T)
n.3418+1502G>A
 dbSNP
16g.78432819C>ACA2576068542WWOXc.1056+67C>A (n.1056+67C>A)
n.1435+67C>A
c.409+317665C>A (n.409+317665C>A)
c.516+268530C>A (n.516+268530C>A)
c.*853+67C>A (n.*853+67C>A)
c.717+67C>A (n.717+67C>A)
n.3418+1501G>T
16g.78432820A>CCA2634415957WWOXc.1056+68A>C (n.1056+68A>C)
n.1435+68A>C
c.409+317666A>C (n.409+317666A>C)
c.516+268531A>C (n.516+268531A>C)
c.*853+68A>C (n.*853+68A>C)
c.717+68A>C (n.717+68A>C)
n.3418+1500T>G
 gnomAD v4
16g.78432821C=CA2235073911WWOXc.1056+69C= (n.1056+69C=)
n.1435+69C=
c.409+317667C= (n.409+317667C=)
c.516+268532C= (n.516+268532C=)
c.*853+69C= (n.*853+69C=)
c.717+69C= (n.717+69C=)
n.3418+1499G=
16g.78432821C>GCA2634415958WWOXc.1056+69C>G (n.1056+69C>G)
n.1435+69C>G
c.409+317667C>G (n.409+317667C>G)
c.516+268532C>G (n.516+268532C>G)
c.*853+69C>G (n.*853+69C>G)
c.717+69C>G (n.717+69C>G)
n.3418+1499G>C
 gnomAD v4
16g.78432821C>TCA284547666WWOXc.1056+69C>T (n.1056+69C>T)
n.1435+69C>T
c.409+317667C>T (n.409+317667C>T)
c.516+268532C>T (n.516+268532C>T)
c.*853+69C>T (n.*853+69C>T)
c.717+69C>T (n.717+69C>T)
n.3418+1499G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432822C>ACA2634415959WWOXc.1056+70C>A (n.1056+70C>A)
n.1435+70C>A
c.409+317668C>A (n.409+317668C>A)
c.516+268533C>A (n.516+268533C>A)
c.*853+70C>A (n.*853+70C>A)
c.717+70C>A (n.717+70C>A)
n.3418+1498G>T
 gnomAD v4
16g.78432822C=CA2235073913WWOXc.1056+70C= (n.1056+70C=)
n.1435+70C=
c.409+317668C= (n.409+317668C=)
c.516+268533C= (n.516+268533C=)
c.*853+70C= (n.*853+70C=)
c.717+70C= (n.717+70C=)
n.3418+1498G=
16g.78432822C>GCA724260038WWOXc.1056+70C>G (n.1056+70C>G)
n.1435+70C>G
c.409+317668C>G (n.409+317668C>G)
c.516+268533C>G (n.516+268533C>G)
c.*853+70C>G (n.*853+70C>G)
c.717+70C>G (n.717+70C>G)
n.3418+1498G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432822C>TCA2634415960WWOXc.1056+70C>T (n.1056+70C>T)
n.1435+70C>T
c.409+317668C>T (n.409+317668C>T)
c.516+268533C>T (n.516+268533C>T)
c.*853+70C>T (n.*853+70C>T)
c.717+70C>T (n.717+70C>T)
n.3418+1498G>A
 gnomAD v4
16g.78432823T>CCA2634415961WWOXc.1056+71T>C (n.1056+71T>C)
n.1435+71T>C
c.409+317669T>C (n.409+317669T>C)
c.516+268534T>C (n.516+268534T>C)
c.*853+71T>C (n.*853+71T>C)
c.717+71T>C (n.717+71T>C)
n.3418+1497A>G
 gnomAD v4
16g.78432825T>GCA2634415962WWOXc.1056+73T>G (n.1056+73T>G)
n.1435+73T>G
c.409+317671T>G (n.409+317671T>G)
c.516+268536T>G (n.516+268536T>G)
c.*853+73T>G (n.*853+73T>G)
c.717+73T>G (n.717+73T>G)
n.3418+1495A>C
 gnomAD v4
16g.78432828A=CA2235073920WWOXc.1056+76A= (n.1056+76A=)
n.1435+76A=
c.409+317674A= (n.409+317674A=)
c.516+268539A= (n.516+268539A=)
c.*853+76A= (n.*853+76A=)
c.717+76A= (n.717+76A=)
n.3418+1492T=
16g.78432828A>GCA2634415963WWOXc.1056+76A>G (n.1056+76A>G)
n.1435+76A>G
c.409+317674A>G (n.409+317674A>G)
c.516+268539A>G (n.516+268539A>G)
c.*853+76A>G (n.*853+76A>G)
c.717+76A>G (n.717+76A>G)
n.3418+1492T>C
 gnomAD v4
16g.78432828A>TCA624014665WWOXc.1056+76A>T (n.1056+76A>T)
n.1435+76A>T
c.409+317674A>T (n.409+317674A>T)
c.516+268539A>T (n.516+268539A>T)
c.*853+76A>T (n.*853+76A>T)
c.717+76A>T (n.717+76A>T)
n.3418+1492T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432829C>ACA2581242141WWOXc.1056+77C>A (n.1056+77C>A)
n.1435+77C>A
c.409+317675C>A (n.409+317675C>A)
c.516+268540C>A (n.516+268540C>A)
c.*853+77C>A (n.*853+77C>A)
c.717+77C>A (n.717+77C>A)
n.3418+1491G>T
16g.78432829C=CA2235073923WWOXc.1056+77C= (n.1056+77C=)
n.1435+77C=
c.409+317675C= (n.409+317675C=)
c.516+268540C= (n.516+268540C=)
c.*853+77C= (n.*853+77C=)
c.717+77C= (n.717+77C=)
n.3418+1491G=
16g.78432829C>GCA2581242140WWOXc.1056+77C>G (n.1056+77C>G)
n.1435+77C>G
c.409+317675C>G (n.409+317675C>G)
c.516+268540C>G (n.516+268540C>G)
c.*853+77C>G (n.*853+77C>G)
c.717+77C>G (n.717+77C>G)
n.3418+1491G>C
 gnomAD v4
16g.78432829C>TCA284547670WWOXc.1056+77C>T (n.1056+77C>T)
n.1435+77C>T
c.409+317675C>T (n.409+317675C>T)
c.516+268540C>T (n.516+268540C>T)
c.*853+77C>T (n.*853+77C>T)
c.717+77C>T (n.717+77C>T)
n.3418+1491G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432830C>ACA2576068543WWOXc.1056+78C>A (n.1056+78C>A)
n.1435+78C>A
c.409+317676C>A (n.409+317676C>A)
c.516+268541C>A (n.516+268541C>A)
c.*853+78C>A (n.*853+78C>A)
c.717+78C>A (n.717+78C>A)
n.3418+1490G>T
16g.78432830C=CA2235073929WWOXc.1056+78C= (n.1056+78C=)
n.1435+78C=
c.409+317676C= (n.409+317676C=)
c.516+268541C= (n.516+268541C=)
c.*853+78C= (n.*853+78C=)
c.717+78C= (n.717+78C=)
n.3418+1490G=
16g.78432830C>GCA284547673WWOXc.1056+78C>G (n.1056+78C>G)
n.1435+78C>G
c.409+317676C>G (n.409+317676C>G)
c.516+268541C>G (n.516+268541C>G)
c.*853+78C>G (n.*853+78C>G)
c.717+78C>G (n.717+78C>G)
n.3418+1490G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432831T>ACA724260044WWOXc.1056+79T>A (n.1056+79T>A)
n.1435+79T>A
c.409+317677T>A (n.409+317677T>A)
c.516+268542T>A (n.516+268542T>A)
c.*853+79T>A (n.*853+79T>A)
c.717+79T>A (n.717+79T>A)
n.3418+1489A>T
 dbSNP
16g.78432831T=CA2235073931WWOXc.1056+79T= (n.1056+79T=)
n.1435+79T=
c.409+317677T= (n.409+317677T=)
c.516+268542T= (n.516+268542T=)
c.*853+79T= (n.*853+79T=)
c.717+79T= (n.717+79T=)
n.3418+1489A=
16g.78432832C>ACA2634415964WWOXc.1056+80C>A (n.1056+80C>A)
n.1435+80C>A
c.409+317678C>A (n.409+317678C>A)
c.516+268543C>A (n.516+268543C>A)
c.*853+80C>A (n.*853+80C>A)
c.717+80C>A (n.717+80C>A)
n.3418+1488G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched