| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.78432613_78432614delinsAG | CA2235073056 | WWOX | c.917_918delinsAG (p.Glu306=) n.1296_1297delinsAG c.409+317459_409+317460delinsAG (n.409+317459_409+317460delinsAG) c.516+268324_516+268325delinsAG (n.516+268324_516+268325delinsAG) c.*714_*715delinsAG (n.*714_*715delinsAG) c.311_312delinsAG (p.Glu104=) c.578_579delinsAG (p.Glu193=) n.3418+1706_3418+1707delinsCT | |
| 16 | g.78432614del | CA16043515 | WWOX | c.918del (p.Glu306AspfsTer21) n.1297del c.409+317460del (n.409+317460del) c.516+268325del (n.516+268325del) c.*715del (n.*715del) c.312del (p.Glu104AspfsTer21) c.579del (p.Glu193AspfsTer21) n.3418+1706del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432614G>A | CA496698186 | WWOX | c.918G>A (p.Glu306=) n.1297G>A c.409+317460G>A (n.409+317460G>A) c.516+268325G>A (n.516+268325G>A) c.*715G>A (n.*715G>A) c.312G>A (p.Glu104=) c.579G>A (p.Glu193=) n.3418+1706C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.78432614G>C | CA396843282 | WWOX | c.918G>C (p.Glu306Asp) n.1297G>C c.409+317460G>C (n.409+317460G>C) c.516+268325G>C (n.516+268325G>C) c.*715G>C (n.*715G>C) c.312G>C (p.Glu104Asp) c.579G>C (p.Glu193Asp) n.3418+1706C>G | |
| 16 | g.78432614G>T | CA396843281 | WWOX | c.918G>T (p.Glu306Asp) n.1297G>T c.409+317460G>T (n.409+317460G>T) c.516+268325G>T (n.516+268325G>T) c.*715G>T (n.*715G>T) c.312G>T (p.Glu104Asp) c.579G>T (p.Glu193Asp) n.3418+1706C>A | |
| 16 | g.78432616_78432618dup | CA2634415934 | WWOX | c.920_922dup (p.Leu307_His308insLeu) n.1299_1301dup c.409+317462_409+317464dup (n.409+317462_409+317464dup) c.516+268327_516+268329dup (n.516+268327_516+268329dup) c.*717_*719dup (n.*717_*719dup) c.314_316dup (p.Leu105_His106insLeu) c.581_583dup (p.Leu194_His195insLeu) n.3418+1704_3418+1706dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432615C>A | CA396843283 | WWOX | c.919C>A (p.Leu307Met) n.1298C>A c.409+317461C>A (n.409+317461C>A) c.516+268326C>A (n.516+268326C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.313C>A (p.Leu105Met) c.580C>A (p.Leu194Met) n.3418+1705G>T | |
| 16 | g.78432615C= | CA2235073071 | WWOX | c.919C= (p.Leu307=) n.1298C= c.409+317461C= (n.409+317461C=) c.516+268326C= (n.516+268326C=) c.*716C= (n.*716C=) c.313C= (p.Leu105=) c.580C= (p.Leu194=) n.3418+1705G= | |
| 16 | g.78432615C>G | CA8183551 | WWOX | c.919C>G (p.Leu307Val) n.1298C>G c.409+317461C>G (n.409+317461C>G) c.516+268326C>G (n.516+268326C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.313C>G (p.Leu105Val) c.580C>G (p.Leu194Val) n.3418+1705G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432615C>T | CA496698196 | WWOX | c.919C>T (p.Leu307=) n.1298C>T c.409+317461C>T (n.409+317461C>T) c.516+268326C>T (n.516+268326C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.313C>T (p.Leu105=) c.580C>T (p.Leu194=) n.3418+1705G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432616T>A | CA396843284 | WWOX | c.920T>A (p.Leu307Gln) n.1299T>A c.409+317462T>A (n.409+317462T>A) c.516+268327T>A (n.516+268327T>A) c.*717T>A (n.*717T>A) c.314T>A (p.Leu105Gln) c.581T>A (p.Leu194Gln) n.3418+1704A>T | |
| 16 | g.78432616T>C | CA396843285 | WWOX | c.920T>C (p.Leu307Pro) n.1299T>C c.409+317462T>C (n.409+317462T>C) c.516+268327T>C (n.516+268327T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) n.3418+1704A>G | |
| 16 | g.78432616T>G | CA396843286 | WWOX | c.920T>G (p.Leu307Arg) n.1299T>G c.409+317462T>G (n.409+317462T>G) c.516+268327T>G (n.516+268327T>G) c.*717T>G (n.*717T>G) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) n.3418+1704A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432617G>A | CA496698200 | WWOX | c.921G>A (p.Leu307=) n.1300G>A c.409+317463G>A (n.409+317463G>A) c.516+268328G>A (n.516+268328G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) c.315G>A (p.Leu105=) c.582G>A (p.Leu194=) n.3418+1703C>T | |
| 16 | g.78432617G>C | CA496698202 | WWOX | c.921G>C (p.Leu307=) n.1300G>C c.409+317463G>C (n.409+317463G>C) c.516+268328G>C (n.516+268328G>C) c.*718G>C (n.*718G>C) c.315G>C (p.Leu105=) c.582G>C (p.Leu194=) n.3418+1703C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432617G= | CA2235073076 | WWOX | c.921G= (p.Leu307=) n.1300G= c.409+317463G= (n.409+317463G=) c.516+268328G= (n.516+268328G=) c.*718G= (n.*718G=) c.315G= (p.Leu105=) c.582G= (p.Leu194=) n.3418+1703C= | |
| 16 | g.78432617G>T | CA8183552 | WWOX | c.921G>T (p.Leu307=) n.1300G>T c.409+317463G>T (n.409+317463G>T) c.516+268328G>T (n.516+268328G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) c.315G>T (p.Leu105=) c.582G>T (p.Leu194=) n.3418+1703C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432618C>A | CA396843287 | WWOX | c.922C>A (p.His308Asn) n.1301C>A c.409+317464C>A (n.409+317464C>A) c.516+268329C>A (n.516+268329C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) c.316C>A (p.His106Asn) c.583C>A (p.His195Asn) n.3418+1702G>T | |
| 16 | g.78432618C= | CA2235073080 | WWOX | c.922C= (p.His308=) n.1301C= c.409+317464C= (n.409+317464C=) c.516+268329C= (n.516+268329C=) c.*719C= (n.*719C=) c.316C= (p.His106=) c.583C= (p.His195=) n.3418+1702G= | |
| 16 | g.78432618C>G | CA396843289 | WWOX | c.922C>G (p.His308Asp) n.1301C>G c.409+317464C>G (n.409+317464C>G) c.516+268329C>G (n.516+268329C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) c.316C>G (p.His106Asp) c.583C>G (p.His195Asp) n.3418+1702G>C | |
| 16 | g.78432618C>T | CA396843288 | WWOX | c.922C>T (p.His308Tyr) n.1301C>T c.409+317464C>T (n.409+317464C>T) c.516+268329C>T (n.516+268329C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) c.316C>T (p.His106Tyr) c.583C>T (p.His195Tyr) n.3418+1702G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432619A>C | CA396843290 | WWOX | c.923A>C (p.His308Pro) n.1302A>C c.409+317465A>C (n.409+317465A>C) c.516+268330A>C (n.516+268330A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) c.317A>C (p.His106Pro) c.584A>C (p.His195Pro) n.3418+1701T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432619A>G | CA396843291 | WWOX | c.923A>G (p.His308Arg) n.1302A>G c.409+317465A>G (n.409+317465A>G) c.516+268330A>G (n.516+268330A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) c.317A>G (p.His106Arg) c.584A>G (p.His195Arg) n.3418+1701T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.78432619A>T | CA396843292 | WWOX | c.923A>T (p.His308Leu) n.1302A>T c.409+317465A>T (n.409+317465A>T) c.516+268330A>T (n.516+268330A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) c.317A>T (p.His106Leu) c.584A>T (p.His195Leu) n.3418+1701T>A | |
| 16 | g.78432620C>A | CA396843293 | WWOX | c.924C>A (p.His308Gln) n.1303C>A c.409+317466C>A (n.409+317466C>A) c.516+268331C>A (n.516+268331C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) c.318C>A (p.His106Gln) c.585C>A (p.His195Gln) n.3418+1700G>T | |
| 16 | g.78432620C= | CA2235073086 | WWOX | c.924C= (p.His308=) n.1303C= c.409+317466C= (n.409+317466C=) c.516+268331C= (n.516+268331C=) c.*721C= (n.*721C=) c.318C= (p.His106=) c.585C= (p.His195=) n.3418+1700G= | |
| 16 | g.78432620C>G | CA396843294 | WWOX | c.924C>G (p.His308Gln) n.1303C>G c.409+317466C>G (n.409+317466C>G) c.516+268331C>G (n.516+268331C>G) c.*721C>G (n.*721C>G) c.318C>G (p.His106Gln) c.585C>G (p.His195Gln) n.3418+1700G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.78432620C>T | CA8183553 | WWOX | c.924C>T (p.His308=) n.1303C>T c.409+317466C>T (n.409+317466C>T) c.516+268331C>T (n.516+268331C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) c.318C>T (p.His106=) c.585C>T (p.His195=) n.3418+1700G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432621C>A | CA8183555 | WWOX | c.925C>A (p.Arg309Ser) n.1304C>A c.409+317467C>A (n.409+317467C>A) c.516+268332C>A (n.516+268332C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) c.319C>A (p.Arg107Ser) c.586C>A (p.Arg196Ser) n.3418+1699G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.78432621C= | CA2235073095 | WWOX | c.925C= (p.Arg309=) n.1304C= c.409+317467C= (n.409+317467C=) c.516+268332C= (n.516+268332C=) c.*722C= (n.*722C=) c.319C= (p.Arg107=) c.586C= (p.Arg196=) n.3418+1699G= | |
| 16 | g.78432621C>G | CA396843295 | WWOX | c.925C>G (p.Arg309Gly) n.1304C>G c.409+317467C>G (n.409+317467C>G) c.516+268332C>G (n.516+268332C>G) c.*722C>G (n.*722C>G) c.319C>G (p.Arg107Gly) c.586C>G (p.Arg196Gly) n.3418+1699G>C | |
| 16 | g.78432621C>T | CA8183554 | WWOX | c.925C>T (p.Arg309Cys) n.1304C>T c.409+317467C>T (n.409+317467C>T) c.516+268332C>T (n.516+268332C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) c.319C>T (p.Arg107Cys) c.586C>T (p.Arg196Cys) n.3418+1699G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432622G>A | CA8183556 | WWOX | c.926G>A (p.Arg309His) n.1305G>A c.409+317468G>A (n.409+317468G>A) c.516+268333G>A (n.516+268333G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) c.320G>A (p.Arg107His) c.587G>A (p.Arg196His) n.3418+1698C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432622G>C | CA396843296 | WWOX | c.926G>C (p.Arg309Pro) n.1305G>C c.409+317468G>C (n.409+317468G>C) c.516+268333G>C (n.516+268333G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) c.320G>C (p.Arg107Pro) c.587G>C (p.Arg196Pro) n.3418+1698C>G | dbSNP |
| 16 | g.78432622G= | CA2235073100 | WWOX | c.926G= (p.Arg309=) n.1305G= c.409+317468G= (n.409+317468G=) c.516+268333G= (n.516+268333G=) c.*723G= (n.*723G=) c.320G= (p.Arg107=) c.587G= (p.Arg196=) n.3418+1698C= | |
| 16 | g.78432622G>T | CA396843297 | WWOX | c.926G>T (p.Arg309Leu) n.1305G>T c.409+317468G>T (n.409+317468G>T) c.516+268333G>T (n.516+268333G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) c.320G>T (p.Arg107Leu) c.587G>T (p.Arg196Leu) n.3418+1698C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.78432623T>A | CA496698216 | WWOX | c.927T>A (p.Arg309=) n.1306T>A c.409+317469T>A (n.409+317469T>A) c.516+268334T>A (n.516+268334T>A) c.*724T>A (n.*724T>A) c.321T>A (p.Arg107=) c.588T>A (p.Arg196=) n.3418+1697A>T | |
| 16 | g.78432623T>C | CA496698217 | WWOX | c.927T>C (p.Arg309=) n.1306T>C c.409+317469T>C (n.409+317469T>C) c.516+268334T>C (n.516+268334T>C) c.*724T>C (n.*724T>C) c.321T>C (p.Arg107=) c.588T>C (p.Arg196=) n.3418+1697A>G | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.78432623T>G | CA496698218 | WWOX | c.927T>G (p.Arg309=) n.1306T>G c.409+317469T>G (n.409+317469T>G) c.516+268334T>G (n.516+268334T>G) c.*724T>G (n.*724T>G) c.321T>G (p.Arg107=) c.588T>G (p.Arg196=) n.3418+1697A>C | |
| 16 | g.78432624C>A | CA396843299 | WWOX | c.928C>A (p.Arg310Ser) n.1307C>A c.409+317470C>A (n.409+317470C>A) c.516+268335C>A (n.516+268335C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) c.322C>A (p.Arg108Ser) c.589C>A (p.Arg197Ser) n.3418+1696G>T | dbSNP |
| 16 | g.78432624C= | CA2235073108 | WWOX | c.928C= (p.Arg310=) n.1307C= c.409+317470C= (n.409+317470C=) c.516+268335C= (n.516+268335C=) c.*725C= (n.*725C=) c.322C= (p.Arg108=) c.589C= (p.Arg197=) n.3418+1696G= | |
| 16 | g.78432624C>G | CA396843298 | WWOX | c.928C>G (p.Arg310Gly) n.1307C>G c.409+317470C>G (n.409+317470C>G) c.516+268335C>G (n.516+268335C>G) c.*725C>G (n.*725C>G) c.322C>G (p.Arg108Gly) c.589C>G (p.Arg197Gly) n.3418+1696G>C | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.78432624C>T | CA8183557 | WWOX | c.928C>T (p.Arg310Cys) n.1307C>T c.409+317470C>T (n.409+317470C>T) c.516+268335C>T (n.516+268335C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) c.322C>T (p.Arg108Cys) c.589C>T (p.Arg197Cys) n.3418+1696G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432625G>A | CA8183558 | WWOX | c.929G>A (p.Arg310His) n.1308G>A c.409+317471G>A (n.409+317471G>A) c.516+268336G>A (n.516+268336G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) c.323G>A (p.Arg108His) c.590G>A (p.Arg197His) n.3418+1695C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.78432625G>C | CA396843300 | WWOX | c.929G>C (p.Arg310Pro) n.1308G>C c.409+317471G>C (n.409+317471G>C) c.516+268336G>C (n.516+268336G>C) c.*726G>C (n.*726G>C) c.323G>C (p.Arg108Pro) c.590G>C (p.Arg197Pro) n.3418+1695C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.78432625G= | CA2235073118 | WWOX | c.929G= (p.Arg310=) n.1308G= c.409+317471G= (n.409+317471G=) c.516+268336G= (n.516+268336G=) c.*726G= (n.*726G=) c.323G= (p.Arg108=) c.590G= (p.Arg197=) n.3418+1695C= | |
| 16 | g.78432625G>T | CA396843301 | WWOX | c.929G>T (p.Arg310Leu) n.1308G>T c.409+317471G>T (n.409+317471G>T) c.516+268336G>T (n.516+268336G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) c.323G>T (p.Arg108Leu) c.590G>T (p.Arg197Leu) n.3418+1695C>A | |
| 16 | g.78432626C>A | CA496698223 | WWOX | c.930C>A (p.Arg310=) n.1309C>A c.409+317472C>A (n.409+317472C>A) c.516+268337C>A (n.516+268337C>A) c.*727C>A (n.*727C>A) c.324C>A (p.Arg108=) c.591C>A (p.Arg197=) n.3418+1694G>T | |
| 16 | g.78432626C>G | CA496698225 | WWOX | c.930C>G (p.Arg310=) n.1309C>G c.409+317472C>G (n.409+317472C>G) c.516+268337C>G (n.516+268337C>G) c.*727C>G (n.*727C>G) c.324C>G (p.Arg108=) c.591C>G (p.Arg197=) n.3418+1694G>C | |
| 16 | g.78432626C>T | CA496698224 | WWOX | c.930C>T (p.Arg310=) n.1309C>T c.409+317472C>T (n.409+317472C>T) c.516+268337C>T (n.516+268337C>T) c.*727C>T (n.*727C>T) c.324C>T (p.Arg108=) c.591C>T (p.Arg197=) n.3418+1694G>A | gnomAD v4 |