WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.78432531C>A | CA396843118 | WWOX | c.835C>A (p.Arg279Ser) n.1214C>A c.409+317377C>A (n.409+317377C>A) c.516+268242C>A (n.516+268242C>A) n.523C>A c.*632C>A (n.*632C>A) c.229C>A (p.Arg77Ser) c.496C>A (p.Arg166Ser) n.3419-1718G>T | |
| 16 | g.78432531C= | CA2235072739 | WWOX | c.835C= (p.Arg279=) n.1214C= c.409+317377C= (n.409+317377C=) c.516+268242C= (n.516+268242C=) n.523C= c.*632C= (n.*632C=) c.229C= (p.Arg77=) c.496C= (p.Arg166=) n.3419-1718G= | |
| 16 | g.78432531C>G | CA396843117 | WWOX | c.835C>G (p.Arg279Gly) n.1214C>G c.409+317377C>G (n.409+317377C>G) c.516+268242C>G (n.516+268242C>G) n.523C>G c.*632C>G (n.*632C>G) c.229C>G (p.Arg77Gly) c.496C>G (p.Arg166Gly) n.3419-1718G>C | |
| 16 | g.78432531C>T | CA8183508 | WWOX | c.835C>T (p.Arg279Cys) n.1214C>T c.409+317377C>T (n.409+317377C>T) c.516+268242C>T (n.516+268242C>T) n.523C>T c.*632C>T (n.*632C>T) c.229C>T (p.Arg77Cys) c.496C>T (p.Arg166Cys) n.3419-1718G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432532G>A | CA8183509 | WWOX | c.836G>A (p.Arg279His) n.1215G>A c.409+317378G>A (n.409+317378G>A) c.516+268243G>A (n.516+268243G>A) n.524G>A c.*633G>A (n.*633G>A) c.230G>A (p.Arg77His) c.497G>A (p.Arg166His) n.3419-1719C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.78432532G>C | CA396843119 | WWOX | c.836G>C (p.Arg279Pro) n.1215G>C c.409+317378G>C (n.409+317378G>C) c.516+268243G>C (n.516+268243G>C) n.524G>C c.*633G>C (n.*633G>C) c.230G>C (p.Arg77Pro) c.497G>C (p.Arg166Pro) n.3419-1719C>G | |
| 16 | g.78432532G= | CA2235072746 | WWOX | c.836G= (p.Arg279=) n.1215G= c.409+317378G= (n.409+317378G=) c.516+268243G= (n.516+268243G=) n.524G= c.*633G= (n.*633G=) c.230G= (p.Arg77=) c.497G= (p.Arg166=) n.3419-1719C= | |
| 16 | g.78432532G>T | CA396843120 | WWOX | c.836G>T (p.Arg279Leu) n.1215G>T c.409+317378G>T (n.409+317378G>T) c.516+268243G>T (n.516+268243G>T) n.524G>T c.*633G>T (n.*633G>T) c.230G>T (p.Arg77Leu) c.497G>T (p.Arg166Leu) n.3419-1719C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432533C>A | CA496697959 | WWOX | c.837C>A (p.Arg279=) n.1216C>A c.409+317379C>A (n.409+317379C>A) c.516+268244C>A (n.516+268244C>A) n.525C>A c.*634C>A (n.*634C>A) c.231C>A (p.Arg77=) c.498C>A (p.Arg166=) n.3419-1720G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432533C>G | CA496697961 | WWOX | c.837C>G (p.Arg279=) n.1216C>G c.409+317379C>G (n.409+317379C>G) c.516+268244C>G (n.516+268244C>G) n.525C>G c.*634C>G (n.*634C>G) c.231C>G (p.Arg77=) c.498C>G (p.Arg166=) n.3419-1720G>C | |
| 16 | g.78432533C>T | CA496697962 | WWOX | c.837C>T (p.Arg279=) n.1216C>T c.409+317379C>T (n.409+317379C>T) c.516+268244C>T (n.516+268244C>T) n.525C>T c.*634C>T (n.*634C>T) c.231C>T (p.Arg77=) c.498C>T (p.Arg166=) n.3419-1720G>A | |
| 16 | g.78432534C>A | CA396843121 | WWOX | c.838C>A (p.Leu280Ile) n.1217C>A c.409+317380C>A (n.409+317380C>A) c.516+268245C>A (n.516+268245C>A) n.526C>A c.*635C>A (n.*635C>A) c.232C>A (p.Leu78Ile) c.499C>A (p.Leu167Ile) n.3419-1721G>T | |
| 16 | g.78432534C= | CA2235072749 | WWOX | c.838C= (p.Leu280=) n.1217C= c.409+317380C= (n.409+317380C=) c.516+268245C= (n.516+268245C=) n.526C= c.*635C= (n.*635C=) c.232C= (p.Leu78=) c.499C= (p.Leu167=) n.3419-1721G= | |
| 16 | g.78432534C>G | CA284547203 | WWOX | c.838C>G (p.Leu280Val) n.1217C>G c.409+317380C>G (n.409+317380C>G) c.516+268245C>G (n.516+268245C>G) n.526C>G c.*635C>G (n.*635C>G) c.232C>G (p.Leu78Val) c.499C>G (p.Leu167Val) n.3419-1721G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432534C>T | CA396843122 | WWOX | c.838C>T (p.Leu280Phe) n.1217C>T c.409+317380C>T (n.409+317380C>T) c.516+268245C>T (n.516+268245C>T) n.526C>T c.*635C>T (n.*635C>T) c.232C>T (p.Leu78Phe) c.499C>T (p.Leu167Phe) n.3419-1721G>A | dbSNP |
| 16 | g.78432535T>A | CA396843123 | WWOX | c.839T>A (p.Leu280His) n.1218T>A c.409+317381T>A (n.409+317381T>A) c.516+268246T>A (n.516+268246T>A) n.527T>A c.*636T>A (n.*636T>A) c.233T>A (p.Leu78His) c.500T>A (p.Leu167His) n.3419-1722A>T | |
| 16 | g.78432535T>C | CA396843124 | WWOX | c.839T>C (p.Leu280Pro) n.1218T>C c.409+317381T>C (n.409+317381T>C) c.516+268246T>C (n.516+268246T>C) n.527T>C c.*636T>C (n.*636T>C) c.233T>C (p.Leu78Pro) c.500T>C (p.Leu167Pro) n.3419-1722A>G | |
| 16 | g.78432535T>G | CA396843125 | WWOX | c.839T>G (p.Leu280Arg) n.1218T>G c.409+317381T>G (n.409+317381T>G) c.516+268246T>G (n.516+268246T>G) n.527T>G c.*636T>G (n.*636T>G) c.233T>G (p.Leu78Arg) c.500T>G (p.Leu167Arg) n.3419-1722A>C | |
| 16 | g.78432536C>A | CA496697964 | WWOX | c.840C>A (p.Leu280=) n.1219C>A c.409+317382C>A (n.409+317382C>A) c.516+268247C>A (n.516+268247C>A) n.528C>A c.*637C>A (n.*637C>A) c.234C>A (p.Leu78=) c.501C>A (p.Leu167=) n.3419-1723G>T | |
| 16 | g.78432536C= | CA2235072754 | WWOX | c.840C= (p.Leu280=) n.1219C= c.409+317382C= (n.409+317382C=) c.516+268247C= (n.516+268247C=) n.528C= c.*637C= (n.*637C=) c.234C= (p.Leu78=) c.501C= (p.Leu167=) n.3419-1723G= | |
| 16 | g.78432536C>G | CA496697967 | WWOX | c.840C>G (p.Leu280=) n.1219C>G c.409+317382C>G (n.409+317382C>G) c.516+268247C>G (n.516+268247C>G) n.528C>G c.*637C>G (n.*637C>G) c.234C>G (p.Leu78=) c.501C>G (p.Leu167=) n.3419-1723G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432536C>T | CA8183510 | WWOX | c.840C>T (p.Leu280=) n.1219C>T c.409+317382C>T (n.409+317382C>T) c.516+268247C>T (n.516+268247C>T) n.528C>T c.*637C>T (n.*637C>T) c.234C>T (p.Leu78=) c.501C>T (p.Leu167=) n.3419-1723G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432537T>A | CA396843126 | WWOX | c.841T>A (p.Ser281Thr) n.1220T>A c.409+317383T>A (n.409+317383T>A) c.516+268248T>A (n.516+268248T>A) n.529T>A c.*638T>A (n.*638T>A) c.235T>A (p.Ser79Thr) c.502T>A (p.Ser168Thr) n.3419-1724A>T | |
| 16 | g.78432537T>C | CA396843127 | WWOX | c.841T>C (p.Ser281Pro) n.1220T>C c.409+317383T>C (n.409+317383T>C) c.516+268248T>C (n.516+268248T>C) n.529T>C c.*638T>C (n.*638T>C) c.235T>C (p.Ser79Pro) c.502T>C (p.Ser168Pro) n.3419-1724A>G | |
| 16 | g.78432537T>G | CA396843128 | WWOX | c.841T>G (p.Ser281Ala) n.1220T>G c.409+317383T>G (n.409+317383T>G) c.516+268248T>G (n.516+268248T>G) n.529T>G c.*638T>G (n.*638T>G) c.235T>G (p.Ser79Ala) c.502T>G (p.Ser168Ala) n.3419-1724A>C | |
| 16 | g.78432538C>A | CA396843131 | WWOX | c.842C>A (p.Ser281Tyr) n.1221C>A c.409+317384C>A (n.409+317384C>A) c.516+268249C>A (n.516+268249C>A) n.530C>A c.*639C>A (n.*639C>A) c.236C>A (p.Ser79Tyr) c.503C>A (p.Ser168Tyr) n.3419-1725G>T | |
| 16 | g.78432538C= | CA2235072759 | WWOX | c.842C= (p.Ser281=) n.1221C= c.409+317384C= (n.409+317384C=) c.516+268249C= (n.516+268249C=) n.530C= c.*639C= (n.*639C=) c.236C= (p.Ser79=) c.503C= (p.Ser168=) n.3419-1725G= | |
| 16 | g.78432538C>G | CA396843130 | WWOX | c.842C>G (p.Ser281Cys) n.1221C>G c.409+317384C>G (n.409+317384C>G) c.516+268249C>G (n.516+268249C>G) n.530C>G c.*639C>G (n.*639C>G) c.236C>G (p.Ser79Cys) c.503C>G (p.Ser168Cys) n.3419-1725G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432538C>T | CA396843129 | WWOX | c.842C>T (p.Ser281Phe) n.1221C>T c.409+317384C>T (n.409+317384C>T) c.516+268249C>T (n.516+268249C>T) n.530C>T c.*639C>T (n.*639C>T) c.236C>T (p.Ser79Phe) c.503C>T (p.Ser168Phe) n.3419-1725G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.78432539T>A | CA8183511 | WWOX | c.843T>A (p.Ser281=) n.1222T>A c.409+317385T>A (n.409+317385T>A) c.516+268250T>A (n.516+268250T>A) n.531T>A c.*640T>A (n.*640T>A) c.237T>A (p.Ser79=) c.504T>A (p.Ser168=) n.3419-1726A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432539T>C | CA496697972 | WWOX | c.843T>C (p.Ser281=) n.1222T>C c.409+317385T>C (n.409+317385T>C) c.516+268250T>C (n.516+268250T>C) n.531T>C c.*640T>C (n.*640T>C) c.237T>C (p.Ser79=) c.504T>C (p.Ser168=) n.3419-1726A>G | |
| 16 | g.78432539T>G | CA496697974 | WWOX | c.843T>G (p.Ser281=) n.1222T>G c.409+317385T>G (n.409+317385T>G) c.516+268250T>G (n.516+268250T>G) n.531T>G c.*640T>G (n.*640T>G) c.237T>G (p.Ser79=) c.504T>G (p.Ser168=) n.3419-1726A>C | |
| 16 | g.78432539T= | CA2235072766 | WWOX | c.843T= (p.Ser281=) n.1222T= c.409+317385T= (n.409+317385T=) c.516+268250T= (n.516+268250T=) n.531T= c.*640T= (n.*640T=) c.237T= (p.Ser79=) c.504T= (p.Ser168=) n.3419-1726A= | |
| 16 | g.78432539_78432540delinsCG | CA2580092131 | WWOX | c.843_844delinsCG (p.Pro282Ala) n.1222_1223delinsCG c.409+317385_409+317386delinsCG (n.409+317385_409+317386delinsCG) c.516+268250_516+268251delinsCG (n.516+268250_516+268251delinsCG) n.531_532delinsCG c.*640_*641delinsCG (n.*640_*641delinsCG) c.237_238delinsCG (p.Pro80Ala) c.504_505delinsCG (p.Pro169Ala) n.3419-1727_3419-1726delinsCG | ClinVar |
| 16 | g.78432540C>A | CA396843132 | WWOX | c.844C>A (p.Pro282Thr) n.1223C>A c.409+317386C>A (n.409+317386C>A) c.516+268251C>A (n.516+268251C>A) n.532C>A c.*641C>A (n.*641C>A) c.238C>A (p.Pro80Thr) c.505C>A (p.Pro169Thr) n.3419-1727G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.78432540C= | CA2235072777 | WWOX | c.844C= (p.Pro282=) n.1223C= c.409+317386C= (n.409+317386C=) c.516+268251C= (n.516+268251C=) n.532C= c.*641C= (n.*641C=) c.238C= (p.Pro80=) c.505C= (p.Pro169=) n.3419-1727G= | |
| 16 | g.78432540C>G | CA8183512 | WWOX | c.844C>G (p.Pro282Ala) n.1223C>G c.409+317386C>G (n.409+317386C>G) c.516+268251C>G (n.516+268251C>G) n.532C>G c.*641C>G (n.*641C>G) c.238C>G (p.Pro80Ala) c.505C>G (p.Pro169Ala) n.3419-1727G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432540C>T | CA396843133 | WWOX | c.844C>T (p.Pro282Ser) n.1223C>T c.409+317386C>T (n.409+317386C>T) c.516+268251C>T (n.516+268251C>T) n.532C>T c.*641C>T (n.*641C>T) c.238C>T (p.Pro80Ser) c.505C>T (p.Pro169Ser) n.3419-1727G>A | |
| 16 | g.78432541C>A | CA284547214 | WWOX | c.845C>A (p.Pro282Gln) n.1224C>A c.409+317387C>A (n.409+317387C>A) c.516+268252C>A (n.516+268252C>A) n.533C>A c.*642C>A (n.*642C>A) c.239C>A (p.Pro80Gln) c.506C>A (p.Pro169Gln) n.3419-1728G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.78432541C= | CA2235072781 | WWOX | c.845C= (p.Pro282=) n.1224C= c.409+317387C= (n.409+317387C=) c.516+268252C= (n.516+268252C=) n.533C= c.*642C= (n.*642C=) c.239C= (p.Pro80=) c.506C= (p.Pro169=) n.3419-1728G= | |
| 16 | g.78432541C>G | CA396843134 | WWOX | c.845C>G (p.Pro282Arg) n.1224C>G c.409+317387C>G (n.409+317387C>G) c.516+268252C>G (n.516+268252C>G) n.533C>G c.*642C>G (n.*642C>G) c.239C>G (p.Pro80Arg) c.506C>G (p.Pro169Arg) n.3419-1728G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432541C>T | CA8183513 | WWOX | c.845C>T (p.Pro282Leu) n.1224C>T c.409+317387C>T (n.409+317387C>T) c.516+268252C>T (n.516+268252C>T) n.533C>T c.*642C>T (n.*642C>T) c.239C>T (p.Pro80Leu) c.506C>T (p.Pro169Leu) n.3419-1728G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432542A= | CA2235072787 | WWOX | c.846A= (p.Pro282=) n.1225A= c.409+317388A= (n.409+317388A=) c.516+268253A= (n.516+268253A=) n.534A= c.*643A= (n.*643A=) c.240A= (p.Pro80=) c.507A= (p.Pro169=) n.3419-1729T= | |
| 16 | g.78432542A>C | CA8183514 | WWOX | c.846A>C (p.Pro282=) n.1225A>C c.409+317388A>C (n.409+317388A>C) c.516+268253A>C (n.516+268253A>C) n.534A>C c.*643A>C (n.*643A>C) c.240A>C (p.Pro80=) c.507A>C (p.Pro169=) n.3419-1729T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.78432542A>G | CA496697982 | WWOX | c.846A>G (p.Pro282=) n.1225A>G c.409+317388A>G (n.409+317388A>G) c.516+268253A>G (n.516+268253A>G) n.534A>G c.*643A>G (n.*643A>G) c.240A>G (p.Pro80=) c.507A>G (p.Pro169=) n.3419-1729T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432542A>T | CA496697983 | WWOX | c.846A>T (p.Pro282=) n.1225A>T c.409+317388A>T (n.409+317388A>T) c.516+268253A>T (n.516+268253A>T) n.534A>T c.*643A>T (n.*643A>T) c.240A>T (p.Pro80=) c.507A>T (p.Pro169=) n.3419-1729T>A | |
| 16 | g.78432543A= | CA2235072791 | WWOX | c.847A= (p.Thr283=) n.1226A= c.409+317389A= (n.409+317389A=) c.516+268254A= (n.516+268254A=) n.535A= c.*644A= (n.*644A=) c.241A= (p.Thr81=) c.508A= (p.Thr170=) n.3419-1730T= | |
| 16 | g.78432543A>C | CA284547223 | WWOX | c.847A>C (p.Thr283Pro) n.1226A>C c.409+317389A>C (n.409+317389A>C) c.516+268254A>C (n.516+268254A>C) n.535A>C c.*644A>C (n.*644A>C) c.241A>C (p.Thr81Pro) c.508A>C (p.Thr170Pro) n.3419-1730T>G | dbSNP |
| 16 | g.78432543A>G | CA396843135 | WWOX | c.847A>G (p.Thr283Ala) n.1226A>G c.409+317389A>G (n.409+317389A>G) c.516+268254A>G (n.516+268254A>G) n.535A>G c.*644A>G (n.*644A>G) c.241A>G (p.Thr81Ala) c.508A>G (p.Thr170Ala) n.3419-1730T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.78432543A>T | CA396843136 | WWOX | c.847A>T (p.Thr283Ser) n.1226A>T c.409+317389A>T (n.409+317389A>T) c.516+268254A>T (n.516+268254A>T) n.535A>T c.*644A>T (n.*644A>T) c.241A>T (p.Thr81Ser) c.508A>T (p.Thr170Ser) n.3419-1730T>A | ClinVar gnomAD v4 |