| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.78432514G>A | CA8183504 | WWOX | c.818G>A (p.Gly273Glu) n.1197G>A c.409+317360G>A (n.409+317360G>A) c.516+268225G>A (n.516+268225G>A) n.506G>A c.*615G>A (n.*615G>A) c.212G>A (p.Gly71Glu) c.479G>A (p.Gly160Glu) n.3419-1701C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432514G>C | CA396843081 | WWOX | c.818G>C (p.Gly273Ala) n.1197G>C c.409+317360G>C (n.409+317360G>C) c.516+268225G>C (n.516+268225G>C) n.506G>C c.*615G>C (n.*615G>C) c.212G>C (p.Gly71Ala) c.479G>C (p.Gly160Ala) n.3419-1701C>G | |
| 16 | g.78432514G= | CA2235072683 | WWOX | c.818G= (p.Gly273=) n.1197G= c.409+317360G= (n.409+317360G=) c.516+268225G= (n.516+268225G=) n.506G= c.*615G= (n.*615G=) c.212G= (p.Gly71=) c.479G= (p.Gly160=) n.3419-1701C= | |
| 16 | g.78432514G>T | CA396843082 | WWOX | c.818G>T (p.Gly273Val) n.1197G>T c.409+317360G>T (n.409+317360G>T) c.516+268225G>T (n.516+268225G>T) n.506G>T c.*615G>T (n.*615G>T) c.212G>T (p.Gly71Val) c.479G>T (p.Gly160Val) n.3419-1701C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432515A= | CA2235072688 | WWOX | c.819A= (p.Gly273=) n.1198A= c.409+317361A= (n.409+317361A=) c.516+268226A= (n.516+268226A=) n.507A= c.*616A= (n.*616A=) c.213A= (p.Gly71=) c.480A= (p.Gly160=) n.3419-1702T= | |
| 16 | g.78432515A>C | CA496697923 | WWOX | c.819A>C (p.Gly273=) n.1198A>C c.409+317361A>C (n.409+317361A>C) c.516+268226A>C (n.516+268226A>C) n.507A>C c.*616A>C (n.*616A>C) c.213A>C (p.Gly71=) c.480A>C (p.Gly160=) n.3419-1702T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432515A>G | CA496697926 | WWOX | c.819A>G (p.Gly273=) n.1198A>G c.409+317361A>G (n.409+317361A>G) c.516+268226A>G (n.516+268226A>G) n.507A>G c.*616A>G (n.*616A>G) c.213A>G (p.Gly71=) c.480A>G (p.Gly160=) n.3419-1702T>C | |
| 16 | g.78432515A>T | CA496697929 | WWOX | c.819A>T (p.Gly273=) n.1198A>T c.409+317361A>T (n.409+317361A>T) c.516+268226A>T (n.516+268226A>T) n.507A>T c.*616A>T (n.*616A>T) c.213A>T (p.Gly71=) c.480A>T (p.Gly160=) n.3419-1702T>A | |
| 16 | g.78432518del | CA645582057 | WWOX | c.822del (p.Lys274AsnfsTer?) n.1201del c.409+317364del (n.409+317364del) c.516+268229del (n.516+268229del) n.510del c.*619del (n.*619del) c.216del (p.Lys72AsnfsTer?) c.483del (p.Lys161AsnfsTer?) n.3419-1702del | COSMIC |
| 16 | g.78432516A= | CA2235072692 | WWOX | c.820A= (p.Lys274=) n.1199A= c.409+317362A= (n.409+317362A=) c.516+268227A= (n.516+268227A=) n.508A= c.*617A= (n.*617A=) c.214A= (p.Lys72=) c.481A= (p.Lys161=) n.3419-1703T= | |
| 16 | g.78432516A>C | CA396843083 | WWOX | c.820A>C (p.Lys274Gln) n.1199A>C c.409+317362A>C (n.409+317362A>C) c.516+268227A>C (n.516+268227A>C) n.508A>C c.*617A>C (n.*617A>C) c.214A>C (p.Lys72Gln) c.481A>C (p.Lys161Gln) n.3419-1703T>G | |
| 16 | g.78432516A>G | CA396843084 | WWOX | c.820A>G (p.Lys274Glu) n.1199A>G c.409+317362A>G (n.409+317362A>G) c.516+268227A>G (n.516+268227A>G) n.508A>G c.*617A>G (n.*617A>G) c.214A>G (p.Lys72Glu) c.481A>G (p.Lys161Glu) n.3419-1703T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432516A>T | CA396843085 | WWOX | c.820A>T (p.Lys274Ter) n.1199A>T c.409+317362A>T (n.409+317362A>T) c.516+268227A>T (n.516+268227A>T) n.508A>T c.*617A>T (n.*617A>T) c.214A>T (p.Lys72Ter) c.481A>T (p.Lys161Ter) n.3419-1703T>A | |
| 16 | g.78432517A>C | CA396843086 | WWOX | c.821A>C (p.Lys274Thr) n.1200A>C c.409+317363A>C (n.409+317363A>C) c.516+268228A>C (n.516+268228A>C) n.509A>C c.*618A>C (n.*618A>C) c.215A>C (p.Lys72Thr) c.482A>C (p.Lys161Thr) n.3419-1704T>G | |
| 16 | g.78432517A>G | CA396843087 | WWOX | c.821A>G (p.Lys274Arg) n.1200A>G c.409+317363A>G (n.409+317363A>G) c.516+268228A>G (n.516+268228A>G) n.509A>G c.*618A>G (n.*618A>G) c.215A>G (p.Lys72Arg) c.482A>G (p.Lys161Arg) n.3419-1704T>C | |
| 16 | g.78432517A>T | CA396843088 | WWOX | c.821A>T (p.Lys274Ile) n.1200A>T c.409+317363A>T (n.409+317363A>T) c.516+268228A>T (n.516+268228A>T) n.509A>T c.*618A>T (n.*618A>T) c.215A>T (p.Lys72Ile) c.482A>T (p.Lys161Ile) n.3419-1704T>A | |
| 16 | g.78432518A= | CA2235072695 | WWOX | c.822A= (p.Lys274=) n.1201A= c.409+317364A= (n.409+317364A=) c.516+268229A= (n.516+268229A=) n.510A= c.*619A= (n.*619A=) c.216A= (p.Lys72=) c.483A= (p.Lys161=) n.3419-1705T= | |
| 16 | g.78432518A>C | CA396843089 | WWOX | c.822A>C (p.Lys274Asn) n.1201A>C c.409+317364A>C (n.409+317364A>C) c.516+268229A>C (n.516+268229A>C) n.510A>C c.*619A>C (n.*619A>C) c.216A>C (p.Lys72Asn) c.483A>C (p.Lys161Asn) n.3419-1705T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432518A>G | CA496697931 | WWOX | c.822A>G (p.Lys274=) n.1201A>G c.409+317364A>G (n.409+317364A>G) c.516+268229A>G (n.516+268229A>G) n.510A>G c.*619A>G (n.*619A>G) c.216A>G (p.Lys72=) c.483A>G (p.Lys161=) n.3419-1705T>C | |
| 16 | g.78432518A>T | CA396843090 | WWOX | c.822A>T (p.Lys274Asn) n.1201A>T c.409+317364A>T (n.409+317364A>T) c.516+268229A>T (n.516+268229A>T) n.510A>T c.*619A>T (n.*619A>T) c.216A>T (p.Lys72Asn) c.483A>T (p.Lys161Asn) n.3419-1705T>A | |
| 16 | g.78432519C>A | CA396843091 | WWOX | c.823C>A (p.Leu275Met) n.1202C>A c.409+317365C>A (n.409+317365C>A) c.516+268230C>A (n.516+268230C>A) n.511C>A c.*620C>A (n.*620C>A) c.217C>A (p.Leu73Met) c.484C>A (p.Leu162Met) n.3419-1706G>T | ClinVar |
| 16 | g.78432519C= | CA2235072702 | WWOX | c.823C= (p.Leu275=) n.1202C= c.409+317365C= (n.409+317365C=) c.516+268230C= (n.516+268230C=) n.511C= c.*620C= (n.*620C=) c.217C= (p.Leu73=) c.484C= (p.Leu162=) n.3419-1706G= | |
| 16 | g.78432519C>G | CA396843092 | WWOX | c.823C>G (p.Leu275Val) n.1202C>G c.409+317365C>G (n.409+317365C>G) c.516+268230C>G (n.516+268230C>G) n.511C>G c.*620C>G (n.*620C>G) c.217C>G (p.Leu73Val) c.484C>G (p.Leu162Val) n.3419-1706G>C | |
| 16 | g.78432519C>T | CA496697932 | WWOX | c.823C>T (p.Leu275=) n.1202C>T c.409+317365C>T (n.409+317365C>T) c.516+268230C>T (n.516+268230C>T) n.511C>T c.*620C>T (n.*620C>T) c.217C>T (p.Leu73=) c.484C>T (p.Leu162=) n.3419-1706G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432520T>A | CA396843093 | WWOX | c.824T>A (p.Leu275Gln) n.1203T>A c.409+317366T>A (n.409+317366T>A) c.516+268231T>A (n.516+268231T>A) n.512T>A c.*621T>A (n.*621T>A) c.218T>A (p.Leu73Gln) c.485T>A (p.Leu162Gln) n.3419-1707A>T | |
| 16 | g.78432520T>C | CA396843094 | WWOX | c.824T>C (p.Leu275Pro) n.1203T>C c.409+317366T>C (n.409+317366T>C) c.516+268231T>C (n.516+268231T>C) n.512T>C c.*621T>C (n.*621T>C) c.218T>C (p.Leu73Pro) c.485T>C (p.Leu162Pro) n.3419-1707A>G | |
| 16 | g.78432520T>G | CA396843095 | WWOX | c.824T>G (p.Leu275Arg) n.1203T>G c.409+317366T>G (n.409+317366T>G) c.516+268231T>G (n.516+268231T>G) n.512T>G c.*621T>G (n.*621T>G) c.218T>G (p.Leu73Arg) c.485T>G (p.Leu162Arg) n.3419-1707A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432521G>A | CA496697939 | WWOX | c.825G>A (p.Leu275=) n.1204G>A c.409+317367G>A (n.409+317367G>A) c.516+268232G>A (n.516+268232G>A) n.513G>A c.*622G>A (n.*622G>A) c.219G>A (p.Leu73=) c.486G>A (p.Leu162=) n.3419-1708C>T | |
| 16 | g.78432521G>C | CA496697941 | WWOX | c.825G>C (p.Leu275=) n.1204G>C c.409+317367G>C (n.409+317367G>C) c.516+268232G>C (n.516+268232G>C) n.513G>C c.*622G>C (n.*622G>C) c.219G>C (p.Leu73=) c.486G>C (p.Leu162=) n.3419-1708C>G | |
| 16 | g.78432521G= | CA2235072706 | WWOX | c.825G= (p.Leu275=) n.1204G= c.409+317367G= (n.409+317367G=) c.516+268232G= (n.516+268232G=) n.513G= c.*622G= (n.*622G=) c.219G= (p.Leu73=) c.486G= (p.Leu162=) n.3419-1708C= | |
| 16 | g.78432521G>T | CA496697942 | WWOX | c.825G>T (p.Leu275=) n.1204G>T c.409+317367G>T (n.409+317367G>T) c.516+268232G>T (n.516+268232G>T) n.513G>T c.*622G>T (n.*622G>T) c.219G>T (p.Leu73=) c.486G>T (p.Leu162=) n.3419-1708C>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.78432522G>A | CA396843096 | WWOX | c.826G>A (p.Asp276Asn) n.1205G>A c.409+317368G>A (n.409+317368G>A) c.516+268233G>A (n.516+268233G>A) n.514G>A c.*623G>A (n.*623G>A) c.220G>A (p.Asp74Asn) c.487G>A (p.Asp163Asn) n.3419-1709C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432522G>C | CA396843097 | WWOX | c.826G>C (p.Asp276His) n.1205G>C c.409+317368G>C (n.409+317368G>C) c.516+268233G>C (n.516+268233G>C) n.514G>C c.*623G>C (n.*623G>C) c.220G>C (p.Asp74His) c.487G>C (p.Asp163His) n.3419-1709C>G | |
| 16 | g.78432522G= | CA2235072708 | WWOX | c.826G= (p.Asp276=) n.1205G= c.409+317368G= (n.409+317368G=) c.516+268233G= (n.516+268233G=) n.514G= c.*623G= (n.*623G=) c.220G= (p.Asp74=) c.487G= (p.Asp163=) n.3419-1709C= | |
| 16 | g.78432522G>T | CA396843098 | WWOX | c.826G>T (p.Asp276Tyr) n.1205G>T c.409+317368G>T (n.409+317368G>T) c.516+268233G>T (n.516+268233G>T) n.514G>T c.*623G>T (n.*623G>T) c.220G>T (p.Asp74Tyr) c.487G>T (p.Asp163Tyr) n.3419-1709C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.78432523A= | CA2235072713 | WWOX | c.827A= (p.Asp276=) n.1206A= c.409+317369A= (n.409+317369A=) c.516+268234A= (n.516+268234A=) n.515A= c.*624A= (n.*624A=) c.221A= (p.Asp74=) c.488A= (p.Asp163=) n.3419-1710T= | |
| 16 | g.78432523A>C | CA396843099 | WWOX | c.827A>C (p.Asp276Ala) n.1206A>C c.409+317369A>C (n.409+317369A>C) c.516+268234A>C (n.516+268234A>C) n.515A>C c.*624A>C (n.*624A>C) c.221A>C (p.Asp74Ala) c.488A>C (p.Asp163Ala) n.3419-1710T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.78432523A>G | CA396843100 | WWOX | c.827A>G (p.Asp276Gly) n.1206A>G c.409+317369A>G (n.409+317369A>G) c.516+268234A>G (n.516+268234A>G) n.515A>G c.*624A>G (n.*624A>G) c.221A>G (p.Asp74Gly) c.488A>G (p.Asp163Gly) n.3419-1710T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432523A>T | CA396843101 | WWOX | c.827A>T (p.Asp276Val) n.1206A>T c.409+317369A>T (n.409+317369A>T) c.516+268234A>T (n.516+268234A>T) n.515A>T c.*624A>T (n.*624A>T) c.221A>T (p.Asp74Val) c.488A>T (p.Asp163Val) n.3419-1710T>A | |
| 16 | g.78432524C>A | CA396843102 | WWOX | c.828C>A (p.Asp276Glu) n.1207C>A c.409+317370C>A (n.409+317370C>A) c.516+268235C>A (n.516+268235C>A) n.516C>A c.*625C>A (n.*625C>A) c.222C>A (p.Asp74Glu) c.489C>A (p.Asp163Glu) n.3419-1711G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432524C= | CA2235072715 | WWOX | c.828C= (p.Asp276=) n.1207C= c.409+317370C= (n.409+317370C=) c.516+268235C= (n.516+268235C=) n.516C= c.*625C= (n.*625C=) c.222C= (p.Asp74=) c.489C= (p.Asp163=) n.3419-1711G= | |
| 16 | g.78432524C>G | CA8183505 | WWOX | c.828C>G (p.Asp276Glu) n.1207C>G c.409+317370C>G (n.409+317370C>G) c.516+268235C>G (n.516+268235C>G) n.516C>G c.*625C>G (n.*625C>G) c.222C>G (p.Asp74Glu) c.489C>G (p.Asp163Glu) n.3419-1711G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432524C>T | CA496697948 | WWOX | c.828C>T (p.Asp276=) n.1207C>T c.409+317370C>T (n.409+317370C>T) c.516+268235C>T (n.516+268235C>T) n.516C>T c.*625C>T (n.*625C>T) c.222C>T (p.Asp74=) c.489C>T (p.Asp163=) n.3419-1711G>A | |
| 16 | g.78432525T>A | CA396843104 | WWOX | c.829T>A (p.Phe277Ile) n.1208T>A c.409+317371T>A (n.409+317371T>A) c.516+268236T>A (n.516+268236T>A) n.517T>A c.*626T>A (n.*626T>A) c.223T>A (p.Phe75Ile) c.490T>A (p.Phe164Ile) n.3419-1712A>T | |
| 16 | g.78432525T>C | CA396843105 | WWOX | c.829T>C (p.Phe277Leu) n.1208T>C c.409+317371T>C (n.409+317371T>C) c.516+268236T>C (n.516+268236T>C) n.517T>C c.*626T>C (n.*626T>C) c.223T>C (p.Phe75Leu) c.490T>C (p.Phe164Leu) n.3419-1712A>G | |
| 16 | g.78432525T>G | CA396843103 | WWOX | c.829T>G (p.Phe277Val) n.1208T>G c.409+317371T>G (n.409+317371T>G) c.516+268236T>G (n.516+268236T>G) n.517T>G c.*626T>G (n.*626T>G) c.223T>G (p.Phe75Val) c.490T>G (p.Phe164Val) n.3419-1712A>C | |
| 16 | g.78432526T>A | CA396843106 | WWOX | c.830T>A (p.Phe277Tyr) n.1209T>A c.409+317372T>A (n.409+317372T>A) c.516+268237T>A (n.516+268237T>A) n.518T>A c.*627T>A (n.*627T>A) c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.491T>A (p.Phe164Tyr) n.3419-1713A>T | |
| 16 | g.78432526T>C | CA8183506 | WWOX | c.830T>C (p.Phe277Ser) n.1209T>C c.409+317372T>C (n.409+317372T>C) c.516+268237T>C (n.516+268237T>C) n.518T>C c.*627T>C (n.*627T>C) c.224T>C (p.Phe75Ser) c.491T>C (p.Phe164Ser) n.3419-1713A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432526T>G | CA396843107 | WWOX | c.830T>G (p.Phe277Cys) n.1209T>G c.409+317372T>G (n.409+317372T>G) c.516+268237T>G (n.516+268237T>G) n.518T>G c.*627T>G (n.*627T>G) c.224T>G (p.Phe75Cys) c.491T>G (p.Phe164Cys) n.3419-1713A>C | |
| 16 | g.78432526T= | CA2235072722 | WWOX | c.830T= (p.Phe277=) n.1209T= c.409+317372T= (n.409+317372T=) c.516+268237T= (n.516+268237T=) n.518T= c.*627T= (n.*627T=) c.224T= (p.Phe75=) c.491T= (p.Phe164=) n.3419-1713A= |