WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.78432468T>C | CA2573152746 | WWOX | c.792-20T>C (n.792-20T>C) n.1171-20T>C c.409+317314T>C (n.409+317314T>C) c.516+268179T>C (n.516+268179T>C) n.480-20T>C c.*589-20T>C (n.*589-20T>C) c.186-20T>C (n.186-20T>C) c.453-20T>C (n.453-20T>C) n.3419-1655A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.78432468T>G | CA2634415924 | WWOX | c.792-20T>G (n.792-20T>G) n.1171-20T>G c.409+317314T>G (n.409+317314T>G) c.516+268179T>G (n.516+268179T>G) n.480-20T>G c.*589-20T>G (n.*589-20T>G) c.186-20T>G (n.186-20T>G) c.453-20T>G (n.453-20T>G) n.3419-1655A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432469C>A | CA2634415925 | WWOX | c.792-19C>A (n.792-19C>A) n.1171-19C>A c.409+317315C>A (n.409+317315C>A) c.516+268180C>A (n.516+268180C>A) n.480-19C>A c.*589-19C>A (n.*589-19C>A) c.186-19C>A (n.186-19C>A) c.453-19C>A (n.453-19C>A) n.3419-1656G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432469C= | CA2235072564 | WWOX | c.792-19C= (n.792-19C=) n.1171-19C= c.409+317315C= (n.409+317315C=) c.516+268180C= (n.516+268180C=) n.480-19C= c.*589-19C= (n.*589-19C=) c.186-19C= (n.186-19C=) c.453-19C= (n.453-19C=) n.3419-1656G= | |
| 16 | g.78432469C>G | CA2235072565 | WWOX | c.792-19C>G (n.792-19C>G) n.1171-19C>G c.409+317315C>G (n.409+317315C>G) c.516+268180C>G (n.516+268180C>G) n.480-19C>G c.*589-19C>G (n.*589-19C>G) c.186-19C>G (n.186-19C>G) c.453-19C>G (n.453-19C>G) n.3419-1656G>C | dbSNP |
| 16 | g.78432469C>T | CA2235072567 | WWOX | c.792-19C>T (n.792-19C>T) n.1171-19C>T c.409+317315C>T (n.409+317315C>T) c.516+268180C>T (n.516+268180C>T) n.480-19C>T c.*589-19C>T (n.*589-19C>T) c.186-19C>T (n.186-19C>T) c.453-19C>T (n.453-19C>T) n.3419-1656G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.78432469_78432471delinsCAT | CA2235072569 | WWOX | c.792-19_792-17delinsCAT (n.792-19_792-17delinsCAT) n.1171-19_1171-17delinsCAT c.409+317315_409+317317delinsCAT (n.409+317315_409+317317delinsCAT) c.516+268180_516+268182delinsCAT (n.516+268180_516+268182delinsCAT) n.480-19_480-17delinsCAT c.*589-19_*589-17delinsCAT (n.*589-19_*589-17delinsCAT) c.186-19_186-17delinsCAT (n.186-19_186-17delinsCAT) c.453-19_453-17delinsCAT (n.453-19_453-17delinsCAT) n.3419-1658_3419-1656delinsATG | |
| 16 | g.78432470A= | CA2235072572 | WWOX | c.792-18A= (n.792-18A=) n.1171-18A= c.409+317316A= (n.409+317316A=) c.516+268181A= (n.516+268181A=) n.480-18A= c.*589-18A= (n.*589-18A=) c.186-18A= (n.186-18A=) c.453-18A= (n.453-18A=) n.3419-1657T= | |
| 16 | g.78432470A>G | CA8183489 | WWOX | c.792-18A>G (n.792-18A>G) n.1171-18A>G c.409+317316A>G (n.409+317316A>G) c.516+268181A>G (n.516+268181A>G) n.480-18A>G c.*589-18A>G (n.*589-18A>G) c.186-18A>G (n.186-18A>G) c.453-18A>G (n.453-18A>G) n.3419-1657T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432470A>T | CA2634415926 | WWOX | c.792-18A>T (n.792-18A>T) n.1171-18A>T c.409+317316A>T (n.409+317316A>T) c.516+268181A>T (n.516+268181A>T) n.480-18A>T c.*589-18A>T (n.*589-18A>T) c.186-18A>T (n.186-18A>T) c.453-18A>T (n.453-18A>T) n.3419-1657T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432472_78432473del | CA2235072571 | WWOX | c.792-16_792-15del (n.792-16_792-15del) n.1171-16_1171-15del c.409+317318_409+317319del (n.409+317318_409+317319del) c.516+268183_516+268184del (n.516+268183_516+268184del) n.480-16_480-15del c.*589-16_*589-15del (n.*589-16_*589-15del) c.186-16_186-15del (n.186-16_186-15del) c.453-16_453-15del (n.453-16_453-15del) n.3419-1658_3419-1657del | dbSNP |
| 16 | g.78432471T>C | CA2576068520 | WWOX | c.792-17T>C (n.792-17T>C) n.1171-17T>C c.409+317317T>C (n.409+317317T>C) c.516+268182T>C (n.516+268182T>C) n.480-17T>C c.*589-17T>C (n.*589-17T>C) c.186-17T>C (n.186-17T>C) c.453-17T>C (n.453-17T>C) n.3419-1658A>G | |
| 16 | g.78432472A= | CA2235072574 | WWOX | c.792-16A= (n.792-16A=) n.1171-16A= c.409+317318A= (n.409+317318A=) c.516+268183A= (n.516+268183A=) n.480-16A= c.*589-16A= (n.*589-16A=) c.186-16A= (n.186-16A=) c.453-16A= (n.453-16A=) n.3419-1659T= | |
| 16 | g.78432472A>C | CA2634415927 | WWOX | c.792-16A>C (n.792-16A>C) n.1171-16A>C c.409+317318A>C (n.409+317318A>C) c.516+268183A>C (n.516+268183A>C) n.480-16A>C c.*589-16A>C (n.*589-16A>C) c.186-16A>C (n.186-16A>C) c.453-16A>C (n.453-16A>C) n.3419-1659T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432472A>G | CA2235072575 | WWOX | c.792-16A>G (n.792-16A>G) n.1171-16A>G c.409+317318A>G (n.409+317318A>G) c.516+268183A>G (n.516+268183A>G) n.480-16A>G c.*589-16A>G (n.*589-16A>G) c.186-16A>G (n.186-16A>G) c.453-16A>G (n.453-16A>G) n.3419-1659T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.78432473T>A | CA8183490 | WWOX | c.792-15T>A (n.792-15T>A) n.1171-15T>A c.409+317319T>A (n.409+317319T>A) c.516+268184T>A (n.516+268184T>A) n.480-15T>A c.*589-15T>A (n.*589-15T>A) c.186-15T>A (n.186-15T>A) c.453-15T>A (n.453-15T>A) n.3419-1660A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432473T>C | CA658798639 | WWOX | c.792-15T>C (n.792-15T>C) n.1171-15T>C c.409+317319T>C (n.409+317319T>C) c.516+268184T>C (n.516+268184T>C) n.480-15T>C c.*589-15T>C (n.*589-15T>C) c.186-15T>C (n.186-15T>C) c.453-15T>C (n.453-15T>C) n.3419-1660A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.78432473T= | CA2235072581 | WWOX | c.792-15T= (n.792-15T=) n.1171-15T= c.409+317319T= (n.409+317319T=) c.516+268184T= (n.516+268184T=) n.480-15T= c.*589-15T= (n.*589-15T=) c.186-15T= (n.186-15T=) c.453-15T= (n.453-15T=) n.3419-1660A= | |
| 16 | g.78432475T>A | CA656693336 | WWOX | c.792-13T>A (n.792-13T>A) n.1171-13T>A c.409+317321T>A (n.409+317321T>A) c.516+268186T>A (n.516+268186T>A) n.480-13T>A c.*589-13T>A (n.*589-13T>A) c.186-13T>A (n.186-13T>A) c.453-13T>A (n.453-13T>A) n.3419-1662A>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.78432477C>G | CA2634415928 | WWOX | c.792-11C>G (n.792-11C>G) n.1171-11C>G c.409+317323C>G (n.409+317323C>G) c.516+268188C>G (n.516+268188C>G) n.480-11C>G c.*589-11C>G (n.*589-11C>G) c.186-11C>G (n.186-11C>G) c.453-11C>G (n.453-11C>G) n.3419-1664G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432477C>T | CA2576068521 | WWOX | c.792-11C>T (n.792-11C>T) n.1171-11C>T c.409+317323C>T (n.409+317323C>T) c.516+268188C>T (n.516+268188C>T) n.480-11C>T c.*589-11C>T (n.*589-11C>T) c.186-11C>T (n.186-11C>T) c.453-11C>T (n.453-11C>T) n.3419-1664G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432478T>A | CA2235072585 | WWOX | c.792-10T>A (n.792-10T>A) n.1171-10T>A c.409+317324T>A (n.409+317324T>A) c.516+268189T>A (n.516+268189T>A) n.480-10T>A c.*589-10T>A (n.*589-10T>A) c.186-10T>A (n.186-10T>A) c.453-10T>A (n.453-10T>A) n.3419-1665A>T | dbSNP |
| 16 | g.78432478T>C | CA2576068522 | WWOX | c.792-10T>C (n.792-10T>C) n.1171-10T>C c.409+317324T>C (n.409+317324T>C) c.516+268189T>C (n.516+268189T>C) n.480-10T>C c.*589-10T>C (n.*589-10T>C) c.186-10T>C (n.186-10T>C) c.453-10T>C (n.453-10T>C) n.3419-1665A>G | |
| 16 | g.78432478T>G | CA623619174 | WWOX | c.792-10T>G (n.792-10T>G) n.1171-10T>G c.409+317324T>G (n.409+317324T>G) c.516+268189T>G (n.516+268189T>G) n.480-10T>G c.*589-10T>G (n.*589-10T>G) c.186-10T>G (n.186-10T>G) c.453-10T>G (n.453-10T>G) n.3419-1665A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432478T= | CA2235072584 | WWOX | c.792-10T= (n.792-10T=) n.1171-10T= c.409+317324T= (n.409+317324T=) c.516+268189T= (n.516+268189T=) n.480-10T= c.*589-10T= (n.*589-10T=) c.186-10T= (n.186-10T=) c.453-10T= (n.453-10T=) n.3419-1665A= | |
| 16 | g.78432479A= | CA2235072592 | WWOX | c.792-9A= (n.792-9A=) n.1171-9A= c.409+317325A= (n.409+317325A=) c.516+268190A= (n.516+268190A=) n.480-9A= c.*589-9A= (n.*589-9A=) c.186-9A= (n.186-9A=) c.453-9A= (n.453-9A=) n.3419-1666T= | |
| 16 | g.78432479A>C | CA8183492 | WWOX | c.792-9A>C (n.792-9A>C) n.1171-9A>C c.409+317325A>C (n.409+317325A>C) c.516+268190A>C (n.516+268190A>C) n.480-9A>C c.*589-9A>C (n.*589-9A>C) c.186-9A>C (n.186-9A>C) c.453-9A>C (n.453-9A>C) n.3419-1666T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432479A>G | CA8183491 | WWOX | c.792-9A>G (n.792-9A>G) n.1171-9A>G c.409+317325A>G (n.409+317325A>G) c.516+268190A>G (n.516+268190A>G) n.480-9A>G c.*589-9A>G (n.*589-9A>G) c.186-9A>G (n.186-9A>G) c.453-9A>G (n.453-9A>G) n.3419-1666T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432479A>T | CA2634415929 | WWOX | c.792-9A>T (n.792-9A>T) n.1171-9A>T c.409+317325A>T (n.409+317325A>T) c.516+268190A>T (n.516+268190A>T) n.480-9A>T c.*589-9A>T (n.*589-9A>T) c.186-9A>T (n.186-9A>T) c.453-9A>T (n.453-9A>T) n.3419-1666T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432479_78432482delinsATTT | CA2235072590 | WWOX | c.792-9_792-6delinsATTT (n.792-9_792-6delinsATTT) n.1171-9_1171-6delinsATTT c.409+317325_409+317328delinsATTT (n.409+317325_409+317328delinsATTT) c.516+268190_516+268193delinsATTT (n.516+268190_516+268193delinsATTT) n.480-9_480-6delinsATTT c.*589-9_*589-6delinsATTT (n.*589-9_*589-6delinsATTT) c.186-9_186-6delinsATTT (n.186-9_186-6delinsATTT) c.453-9_453-6delinsATTT (n.453-9_453-6delinsATTT) n.3419-1669_3419-1666delinsAAAT | |
| 16 | g.78432482_78432484del | CA623619177 | WWOX | c.792-6_792-4del (n.792-6_792-4del) n.1171-6_1171-4del c.409+317328_409+317330del (n.409+317328_409+317330del) c.516+268193_516+268195del (n.516+268193_516+268195del) n.480-6_480-4del c.*589-6_*589-4del (n.*589-6_*589-4del) c.186-6_186-4del (n.186-6_186-4del) c.453-6_453-4del (n.453-6_453-4del) n.3419-1669_3419-1667del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432481T>C | CA2634415930 | WWOX | c.792-7T>C (n.792-7T>C) n.1171-7T>C c.409+317327T>C (n.409+317327T>C) c.516+268192T>C (n.516+268192T>C) n.480-7T>C c.*589-7T>C (n.*589-7T>C) c.186-7T>C (n.186-7T>C) c.453-7T>C (n.453-7T>C) n.3419-1668A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432481T>G | CA2634415931 | WWOX | c.792-7T>G (n.792-7T>G) n.1171-7T>G c.409+317327T>G (n.409+317327T>G) c.516+268192T>G (n.516+268192T>G) n.480-7T>G c.*589-7T>G (n.*589-7T>G) c.186-7T>G (n.186-7T>G) c.453-7T>G (n.453-7T>G) n.3419-1668A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432482T>G | CA8183493 | WWOX | c.792-6T>G (n.792-6T>G) n.1171-6T>G c.409+317328T>G (n.409+317328T>G) c.516+268193T>G (n.516+268193T>G) n.480-6T>G c.*589-6T>G (n.*589-6T>G) c.186-6T>G (n.186-6T>G) c.453-6T>G (n.453-6T>G) n.3419-1669A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432482T= | CA2235072595 | WWOX | c.792-6T= (n.792-6T=) n.1171-6T= c.409+317328T= (n.409+317328T=) c.516+268193T= (n.516+268193T=) n.480-6T= c.*589-6T= (n.*589-6T=) c.186-6T= (n.186-6T=) c.453-6T= (n.453-6T=) n.3419-1669A= | |
| 16 | g.78432484T>A | CA8183494 | WWOX | c.792-4T>A (n.792-4T>A) n.1171-4T>A c.409+317330T>A (n.409+317330T>A) c.516+268195T>A (n.516+268195T>A) n.480-4T>A c.*589-4T>A (n.*589-4T>A) c.186-4T>A (n.186-4T>A) c.453-4T>A (n.453-4T>A) n.3419-1671A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432484T= | CA2235072598 | WWOX | c.792-4T= (n.792-4T=) n.1171-4T= c.409+317330T= (n.409+317330T=) c.516+268195T= (n.516+268195T=) n.480-4T= c.*589-4T= (n.*589-4T=) c.186-4T= (n.186-4T=) c.453-4T= (n.453-4T=) n.3419-1671A= | |
| 16 | g.78432485A= | CA2235072601 | WWOX | c.792-3A= (n.792-3A=) n.1171-3A= c.409+317331A= (n.409+317331A=) c.516+268196A= (n.516+268196A=) n.480-3A= c.*589-3A= (n.*589-3A=) c.186-3A= (n.186-3A=) c.453-3A= (n.453-3A=) n.3419-1672T= | |
| 16 | g.78432485A>C | CA2634415932 | WWOX | c.792-3A>C (n.792-3A>C) n.1171-3A>C c.409+317331A>C (n.409+317331A>C) c.516+268196A>C (n.516+268196A>C) n.480-3A>C c.*589-3A>C (n.*589-3A>C) c.186-3A>C (n.186-3A>C) c.453-3A>C (n.453-3A>C) n.3419-1672T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432485A>G | CA623619179 | WWOX | c.792-3A>G (n.792-3A>G) n.1171-3A>G c.409+317331A>G (n.409+317331A>G) c.516+268196A>G (n.516+268196A>G) n.480-3A>G c.*589-3A>G (n.*589-3A>G) c.186-3A>G (n.186-3A>G) c.453-3A>G (n.453-3A>G) n.3419-1672T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432486A>C | CA396843019 | WWOX | c.792-2A>C (n.792-2A>C) n.1171-2A>C c.409+317332A>C (n.409+317332A>C) c.516+268197A>C (n.516+268197A>C) n.480-2A>C c.*589-2A>C (n.*589-2A>C) c.186-2A>C (n.186-2A>C) c.453-2A>C (n.453-2A>C) n.3419-1673T>G | |
| 16 | g.78432486A>G | CA396843020 | WWOX | c.792-2A>G (n.792-2A>G) n.1171-2A>G c.409+317332A>G (n.409+317332A>G) c.516+268197A>G (n.516+268197A>G) n.480-2A>G c.*589-2A>G (n.*589-2A>G) c.186-2A>G (n.186-2A>G) c.453-2A>G (n.453-2A>G) n.3419-1673T>C | |
| 16 | g.78432486A>T | CA396843021 | WWOX | c.792-2A>T (n.792-2A>T) n.1171-2A>T c.409+317332A>T (n.409+317332A>T) c.516+268197A>T (n.516+268197A>T) n.480-2A>T c.*589-2A>T (n.*589-2A>T) c.186-2A>T (n.186-2A>T) c.453-2A>T (n.453-2A>T) n.3419-1673T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432487G>A | CA396843022 | WWOX | c.792-1G>A (n.792-1G>A) n.1171-1G>A c.409+317333G>A (n.409+317333G>A) c.516+268198G>A (n.516+268198G>A) n.480-1G>A c.*589-1G>A (n.*589-1G>A) c.186-1G>A (n.186-1G>A) c.453-1G>A (n.453-1G>A) n.3419-1674C>T | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.78432487G>C | CA8183495 | WWOX | c.792-1G>C (n.792-1G>C) n.1171-1G>C c.409+317333G>C (n.409+317333G>C) c.516+268198G>C (n.516+268198G>C) n.480-1G>C c.*589-1G>C (n.*589-1G>C) c.186-1G>C (n.186-1G>C) c.453-1G>C (n.453-1G>C) n.3419-1674C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432487G= | CA2235072604 | WWOX | c.792-1G= (n.792-1G=) n.1171-1G= c.409+317333G= (n.409+317333G=) c.516+268198G= (n.516+268198G=) n.480-1G= c.*589-1G= (n.*589-1G=) c.186-1G= (n.186-1G=) c.453-1G= (n.453-1G=) n.3419-1674C= | |
| 16 | g.78432487G>T | CA396843023 | WWOX | c.792-1G>T (n.792-1G>T) n.1171-1G>T c.409+317333G>T (n.409+317333G>T) c.516+268198G>T (n.516+268198G>T) n.480-1G>T c.*589-1G>T (n.*589-1G>T) c.186-1G>T (n.186-1G>T) c.453-1G>T (n.453-1G>T) n.3419-1674C>A | |
| 16 | g.78432488A= | CA2235072606 | WWOX | c.792A= (p.Arg264=) n.1171A= c.409+317334A= (n.409+317334A=) c.516+268199A= (n.516+268199A=) n.480A= c.*589A= (n.*589A=) c.186A= (p.Arg62=) c.453A= (p.Arg151=) n.3419-1675T= | |
| 16 | g.78432488A>C | CA496609424 | WWOX | c.792A>C (p.Arg264=) n.1171A>C c.409+317334A>C (n.409+317334A>C) c.516+268199A>C (n.516+268199A>C) n.480A>C c.*589A>C (n.*589A>C) c.186A>C (p.Arg62=) c.453A>C (p.Arg151=) n.3419-1675T>G | |
| 16 | g.78432488A>G | CA496609425 | WWOX | c.792A>G (p.Arg264=) n.1171A>G c.409+317334A>G (n.409+317334A>G) c.516+268199A>G (n.516+268199A>G) n.480A>G c.*589A>G (n.*589A>G) c.186A>G (p.Arg62=) c.453A>G (p.Arg151=) n.3419-1675T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |