Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.78432433dupCA2634415899WWOXc.792-55dup (n.792-55dup)
n.1171-55dup
c.409+317279dup (n.409+317279dup)
c.516+268144dup (n.516+268144dup)
n.480-55dup
c.*589-55dup (n.*589-55dup)
c.186-55dup (n.186-55dup)
c.453-55dup (n.453-55dup)
n.3419-1616dup
 gnomAD v4
16g.78432431_78432433delCA2634415900WWOXc.792-57_792-55del (n.792-57_792-55del)
n.1171-57_1171-55del
c.409+317277_409+317279del (n.409+317277_409+317279del)
c.516+268142_516+268144del (n.516+268142_516+268144del)
n.480-57_480-55del
c.*589-57_*589-55del (n.*589-57_*589-55del)
c.186-57_186-55del (n.186-57_186-55del)
c.453-57_453-55del (n.453-57_453-55del)
n.3419-1618_3419-1616del
 gnomAD v4
16g.78432431A>CCA2634415901WWOXc.792-57A>C (n.792-57A>C)
n.1171-57A>C
c.409+317277A>C (n.409+317277A>C)
c.516+268142A>C (n.516+268142A>C)
n.480-57A>C
c.*589-57A>C (n.*589-57A>C)
c.186-57A>C (n.186-57A>C)
c.453-57A>C (n.453-57A>C)
n.3419-1618T>G
 gnomAD v4
16g.78432431A>TCA2634415902WWOXc.792-57A>T (n.792-57A>T)
n.1171-57A>T
c.409+317277A>T (n.409+317277A>T)
c.516+268142A>T (n.516+268142A>T)
n.480-57A>T
c.*589-57A>T (n.*589-57A>T)
c.186-57A>T (n.186-57A>T)
c.453-57A>T (n.453-57A>T)
n.3419-1618T>A
 gnomAD v4
16g.78432432A>CCA2634415903WWOXc.792-56A>C (n.792-56A>C)
n.1171-56A>C
c.409+317278A>C (n.409+317278A>C)
c.516+268143A>C (n.516+268143A>C)
n.480-56A>C
c.*589-56A>C (n.*589-56A>C)
c.186-56A>C (n.186-56A>C)
c.453-56A>C (n.453-56A>C)
n.3419-1619T>G
 gnomAD v4
16g.78432432A>TCA2634415904WWOXc.792-56A>T (n.792-56A>T)
n.1171-56A>T
c.409+317278A>T (n.409+317278A>T)
c.516+268143A>T (n.516+268143A>T)
n.480-56A>T
c.*589-56A>T (n.*589-56A>T)
c.186-56A>T (n.186-56A>T)
c.453-56A>T (n.453-56A>T)
n.3419-1619T>A
 gnomAD v4
16g.78432434G>ACA2634415905WWOXc.792-54G>A (n.792-54G>A)
n.1171-54G>A
c.409+317280G>A (n.409+317280G>A)
c.516+268145G>A (n.516+268145G>A)
n.480-54G>A
c.*589-54G>A (n.*589-54G>A)
c.186-54G>A (n.186-54G>A)
c.453-54G>A (n.453-54G>A)
n.3419-1621C>T
 gnomAD v4
16g.78432435C>ACA2634415906WWOXc.792-53C>A (n.792-53C>A)
n.1171-53C>A
c.409+317281C>A (n.409+317281C>A)
c.516+268146C>A (n.516+268146C>A)
n.480-53C>A
c.*589-53C>A (n.*589-53C>A)
c.186-53C>A (n.186-53C>A)
c.453-53C>A (n.453-53C>A)
n.3419-1622G>T
 gnomAD v4
16g.78432435C=CA2235072503WWOXc.792-53C= (n.792-53C=)
n.1171-53C=
c.409+317281C= (n.409+317281C=)
c.516+268146C= (n.516+268146C=)
n.480-53C=
c.*589-53C= (n.*589-53C=)
c.186-53C= (n.186-53C=)
c.453-53C= (n.453-53C=)
n.3419-1622G=
16g.78432435C>TCA284547097WWOXc.792-53C>T (n.792-53C>T)
n.1171-53C>T
c.409+317281C>T (n.409+317281C>T)
c.516+268146C>T (n.516+268146C>T)
n.480-53C>T
c.*589-53C>T (n.*589-53C>T)
c.186-53C>T (n.186-53C>T)
c.453-53C>T (n.453-53C>T)
n.3419-1622G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.78432435_78432437delinsCTGCA2235072501WWOXc.792-53_792-51delinsCTG (n.792-53_792-51delinsCTG)
n.1171-53_1171-51delinsCTG
c.409+317281_409+317283delinsCTG (n.409+317281_409+317283delinsCTG)
c.516+268146_516+268148delinsCTG (n.516+268146_516+268148delinsCTG)
n.480-53_480-51delinsCTG
c.*589-53_*589-51delinsCTG (n.*589-53_*589-51delinsCTG)
c.186-53_186-51delinsCTG (n.186-53_186-51delinsCTG)
c.453-53_453-51delinsCTG (n.453-53_453-51delinsCTG)
n.3419-1624_3419-1622delinsCAG
16g.78432436T>CCA2634415907WWOXc.792-52T>C (n.792-52T>C)
n.1171-52T>C
c.409+317282T>C (n.409+317282T>C)
c.516+268147T>C (n.516+268147T>C)
n.480-52T>C
c.*589-52T>C (n.*589-52T>C)
c.186-52T>C (n.186-52T>C)
c.453-52T>C (n.453-52T>C)
n.3419-1623A>G
 gnomAD v4
16g.78432440_78432441delCA2235072504WWOXc.792-48_792-47del (n.792-48_792-47del)
n.1171-48_1171-47del
c.409+317286_409+317287del (n.409+317286_409+317287del)
c.516+268151_516+268152del (n.516+268151_516+268152del)
n.480-48_480-47del
c.*589-48_*589-47del (n.*589-48_*589-47del)
c.186-48_186-47del (n.186-48_186-47del)
c.453-48_453-47del (n.453-48_453-47del)
n.3419-1624_3419-1623del
 dbSNP gnomAD v4
16g.78432437G>CCA8183480WWOXc.792-51G>C (n.792-51G>C)
n.1171-51G>C
c.409+317283G>C (n.409+317283G>C)
c.516+268148G>C (n.516+268148G>C)
n.480-51G>C
c.*589-51G>C (n.*589-51G>C)
c.186-51G>C (n.186-51G>C)
c.453-51G>C (n.453-51G>C)
n.3419-1624C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432437G=CA2235072509WWOXc.792-51G= (n.792-51G=)
n.1171-51G=
c.409+317283G= (n.409+317283G=)
c.516+268148G= (n.516+268148G=)
n.480-51G=
c.*589-51G= (n.*589-51G=)
c.186-51G= (n.186-51G=)
c.453-51G= (n.453-51G=)
n.3419-1624C=
16g.78432437G>TCA8183481WWOXc.792-51G>T (n.792-51G>T)
n.1171-51G>T
c.409+317283G>T (n.409+317283G>T)
c.516+268148G>T (n.516+268148G>T)
n.480-51G>T
c.*589-51G>T (n.*589-51G>T)
c.186-51G>T (n.186-51G>T)
c.453-51G>T (n.453-51G>T)
n.3419-1624C>A
 dbSNP ExAC
16g.78432438T>CCA284547109WWOXc.792-50T>C (n.792-50T>C)
n.1171-50T>C
c.409+317284T>C (n.409+317284T>C)
c.516+268149T>C (n.516+268149T>C)
n.480-50T>C
c.*589-50T>C (n.*589-50T>C)
c.186-50T>C (n.186-50T>C)
c.453-50T>C (n.453-50T>C)
n.3419-1625A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432438T=CA2235072512WWOXc.792-50T= (n.792-50T=)
n.1171-50T=
c.409+317284T= (n.409+317284T=)
c.516+268149T= (n.516+268149T=)
n.480-50T=
c.*589-50T= (n.*589-50T=)
c.186-50T= (n.186-50T=)
c.453-50T= (n.453-50T=)
n.3419-1625A=
16g.78432439G>ACA623619160WWOXc.792-49G>A (n.792-49G>A)
n.1171-49G>A
c.409+317285G>A (n.409+317285G>A)
c.516+268150G>A (n.516+268150G>A)
n.480-49G>A
c.*589-49G>A (n.*589-49G>A)
c.186-49G>A (n.186-49G>A)
c.453-49G>A (n.453-49G>A)
n.3419-1626C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432439G=CA2235072514WWOXc.792-49G= (n.792-49G=)
n.1171-49G=
c.409+317285G= (n.409+317285G=)
c.516+268150G= (n.516+268150G=)
n.480-49G=
c.*589-49G= (n.*589-49G=)
c.186-49G= (n.186-49G=)
c.453-49G= (n.453-49G=)
n.3419-1626C=
16g.78432440T>CCA2634415908WWOXc.792-48T>C (n.792-48T>C)
n.1171-48T>C
c.409+317286T>C (n.409+317286T>C)
c.516+268151T>C (n.516+268151T>C)
n.480-48T>C
c.*589-48T>C (n.*589-48T>C)
c.186-48T>C (n.186-48T>C)
c.453-48T>C (n.453-48T>C)
n.3419-1627A>G
 gnomAD v4
16g.78432440T>GCA2510288972WWOXc.792-48T>G (n.792-48T>G)
n.1171-48T>G
c.409+317286T>G (n.409+317286T>G)
c.516+268151T>G (n.516+268151T>G)
n.480-48T>G
c.*589-48T>G (n.*589-48T>G)
c.186-48T>G (n.186-48T>G)
c.453-48T>G (n.453-48T>G)
n.3419-1627A>C
16g.78432441G>TCA2634415909WWOXc.792-47G>T (n.792-47G>T)
n.1171-47G>T
c.409+317287G>T (n.409+317287G>T)
c.516+268152G>T (n.516+268152G>T)
n.480-47G>T
c.*589-47G>T (n.*589-47G>T)
c.186-47G>T (n.186-47G>T)
c.453-47G>T (n.453-47G>T)
n.3419-1628C>A
 gnomAD v4
16g.78432442G>ACA979375540WWOXc.792-46G>A (n.792-46G>A)
n.1171-46G>A
c.409+317288G>A (n.409+317288G>A)
c.516+268153G>A (n.516+268153G>A)
n.480-46G>A
c.*589-46G>A (n.*589-46G>A)
c.186-46G>A (n.186-46G>A)
c.453-46G>A (n.453-46G>A)
n.3419-1629C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432442G>CCA2634415910WWOXc.792-46G>C (n.792-46G>C)
n.1171-46G>C
c.409+317288G>C (n.409+317288G>C)
c.516+268153G>C (n.516+268153G>C)
n.480-46G>C
c.*589-46G>C (n.*589-46G>C)
c.186-46G>C (n.186-46G>C)
c.453-46G>C (n.453-46G>C)
n.3419-1629C>G
 gnomAD v4
16g.78432442G=CA2235072516WWOXc.792-46G= (n.792-46G=)
n.1171-46G=
c.409+317288G= (n.409+317288G=)
c.516+268153G= (n.516+268153G=)
n.480-46G=
c.*589-46G= (n.*589-46G=)
c.186-46G= (n.186-46G=)
c.453-46G= (n.453-46G=)
n.3419-1629C=
16g.78432445A=CA2235072518WWOXc.792-43A= (n.792-43A=)
n.1171-43A=
c.409+317291A= (n.409+317291A=)
c.516+268156A= (n.516+268156A=)
n.480-43A=
c.*589-43A= (n.*589-43A=)
c.186-43A= (n.186-43A=)
c.453-43A= (n.453-43A=)
n.3419-1632T=
16g.78432445A>GCA623619162WWOXc.792-43A>G (n.792-43A>G)
n.1171-43A>G
c.409+317291A>G (n.409+317291A>G)
c.516+268156A>G (n.516+268156A>G)
n.480-43A>G
c.*589-43A>G (n.*589-43A>G)
c.186-43A>G (n.186-43A>G)
c.453-43A>G (n.453-43A>G)
n.3419-1632T>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.78432446G>ACA8183482WWOXc.792-42G>A (n.792-42G>A)
n.1171-42G>A
c.409+317292G>A (n.409+317292G>A)
c.516+268157G>A (n.516+268157G>A)
n.480-42G>A
c.*589-42G>A (n.*589-42G>A)
c.186-42G>A (n.186-42G>A)
c.453-42G>A (n.453-42G>A)
n.3419-1633C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432446G>CCA2634415911WWOXc.792-42G>C (n.792-42G>C)
n.1171-42G>C
c.409+317292G>C (n.409+317292G>C)
c.516+268157G>C (n.516+268157G>C)
n.480-42G>C
c.*589-42G>C (n.*589-42G>C)
c.186-42G>C (n.186-42G>C)
c.453-42G>C (n.453-42G>C)
n.3419-1633C>G
 gnomAD v4
16g.78432446G=CA2235072524WWOXc.792-42G= (n.792-42G=)
n.1171-42G=
c.409+317292G= (n.409+317292G=)
c.516+268157G= (n.516+268157G=)
n.480-42G=
c.*589-42G= (n.*589-42G=)
c.186-42G= (n.186-42G=)
c.453-42G= (n.453-42G=)
n.3419-1633C=
16g.78432448C>ACA2634415913WWOXc.792-40C>A (n.792-40C>A)
n.1171-40C>A
c.409+317294C>A (n.409+317294C>A)
c.516+268159C>A (n.516+268159C>A)
n.480-40C>A
c.*589-40C>A (n.*589-40C>A)
c.186-40C>A (n.186-40C>A)
c.453-40C>A (n.453-40C>A)
n.3419-1635G>T
 gnomAD v4
16g.78432448C=CA2235072526WWOXc.792-40C= (n.792-40C=)
n.1171-40C=
c.409+317294C= (n.409+317294C=)
c.516+268159C= (n.516+268159C=)
n.480-40C=
c.*589-40C= (n.*589-40C=)
c.186-40C= (n.186-40C=)
c.453-40C= (n.453-40C=)
n.3419-1635G=
16g.78432448C>GCA2634415912WWOXc.792-40C>G (n.792-40C>G)
n.1171-40C>G
c.409+317294C>G (n.409+317294C>G)
c.516+268159C>G (n.516+268159C>G)
n.480-40C>G
c.*589-40C>G (n.*589-40C>G)
c.186-40C>G (n.186-40C>G)
c.453-40C>G (n.453-40C>G)
n.3419-1635G>C
 gnomAD v4
16g.78432448C>TCA623619166WWOXc.792-40C>T (n.792-40C>T)
n.1171-40C>T
c.409+317294C>T (n.409+317294C>T)
c.516+268159C>T (n.516+268159C>T)
n.480-40C>T
c.*589-40C>T (n.*589-40C>T)
c.186-40C>T (n.186-40C>T)
c.453-40C>T (n.453-40C>T)
n.3419-1635G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432449A=CA2235072528WWOXc.792-39A= (n.792-39A=)
n.1171-39A=
c.409+317295A= (n.409+317295A=)
c.516+268160A= (n.516+268160A=)
n.480-39A=
c.*589-39A= (n.*589-39A=)
c.186-39A= (n.186-39A=)
c.453-39A= (n.453-39A=)
n.3419-1636T=
16g.78432449A>GCA724258945WWOXc.792-39A>G (n.792-39A>G)
n.1171-39A>G
c.409+317295A>G (n.409+317295A>G)
c.516+268160A>G (n.516+268160A>G)
n.480-39A>G
c.*589-39A>G (n.*589-39A>G)
c.186-39A>G (n.186-39A>G)
c.453-39A>G (n.453-39A>G)
n.3419-1636T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.78432450G>ACA2634415914WWOXc.792-38G>A (n.792-38G>A)
n.1171-38G>A
c.409+317296G>A (n.409+317296G>A)
c.516+268161G>A (n.516+268161G>A)
n.480-38G>A
c.*589-38G>A (n.*589-38G>A)
c.186-38G>A (n.186-38G>A)
c.453-38G>A (n.453-38G>A)
n.3419-1637C>T
 gnomAD v4
16g.78432450G>CCA2634415915WWOXc.792-38G>C (n.792-38G>C)
n.1171-38G>C
c.409+317296G>C (n.409+317296G>C)
c.516+268161G>C (n.516+268161G>C)
n.480-38G>C
c.*589-38G>C (n.*589-38G>C)
c.186-38G>C (n.186-38G>C)
c.453-38G>C (n.453-38G>C)
n.3419-1637C>G
 gnomAD v4
16g.78432450G>TCA2634415916WWOXc.792-38G>T (n.792-38G>T)
n.1171-38G>T
c.409+317296G>T (n.409+317296G>T)
c.516+268161G>T (n.516+268161G>T)
n.480-38G>T
c.*589-38G>T (n.*589-38G>T)
c.186-38G>T (n.186-38G>T)
c.453-38G>T (n.453-38G>T)
n.3419-1637C>A
 gnomAD v4
16g.78432452A>GCA2634415917WWOXc.792-36A>G (n.792-36A>G)
n.1171-36A>G
c.409+317298A>G (n.409+317298A>G)
c.516+268163A>G (n.516+268163A>G)
n.480-36A>G
c.*589-36A>G (n.*589-36A>G)
c.186-36A>G (n.186-36A>G)
c.453-36A>G (n.453-36A>G)
n.3419-1639T>C
 gnomAD v4
16g.78432453C>ACA2634415918WWOXc.792-35C>A (n.792-35C>A)
n.1171-35C>A
c.409+317299C>A (n.409+317299C>A)
c.516+268164C>A (n.516+268164C>A)
n.480-35C>A
c.*589-35C>A (n.*589-35C>A)
c.186-35C>A (n.186-35C>A)
c.453-35C>A (n.453-35C>A)
n.3419-1640G>T
 gnomAD v4
16g.78432453C=CA2235072532WWOXc.792-35C= (n.792-35C=)
n.1171-35C=
c.409+317299C= (n.409+317299C=)
c.516+268164C= (n.516+268164C=)
n.480-35C=
c.*589-35C= (n.*589-35C=)
c.186-35C= (n.186-35C=)
c.453-35C= (n.453-35C=)
n.3419-1640G=
16g.78432453C>GCA8183483WWOXc.792-35C>G (n.792-35C>G)
n.1171-35C>G
c.409+317299C>G (n.409+317299C>G)
c.516+268164C>G (n.516+268164C>G)
n.480-35C>G
c.*589-35C>G (n.*589-35C>G)
c.186-35C>G (n.186-35C>G)
c.453-35C>G (n.453-35C>G)
n.3419-1640G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432453C>TCA623619168WWOXc.792-35C>T (n.792-35C>T)
n.1171-35C>T
c.409+317299C>T (n.409+317299C>T)
c.516+268164C>T (n.516+268164C>T)
n.480-35C>T
c.*589-35C>T (n.*589-35C>T)
c.186-35C>T (n.186-35C>T)
c.453-35C>T (n.453-35C>T)
n.3419-1640G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432454T>CCA979375541WWOXc.792-34T>C (n.792-34T>C)
n.1171-34T>C
c.409+317300T>C (n.409+317300T>C)
c.516+268165T>C (n.516+268165T>C)
n.480-34T>C
c.*589-34T>C (n.*589-34T>C)
c.186-34T>C (n.186-34T>C)
c.453-34T>C (n.453-34T>C)
n.3419-1641A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432454T>GCA8183484WWOXc.792-34T>G (n.792-34T>G)
n.1171-34T>G
c.409+317300T>G (n.409+317300T>G)
c.516+268165T>G (n.516+268165T>G)
n.480-34T>G
c.*589-34T>G (n.*589-34T>G)
c.186-34T>G (n.186-34T>G)
c.453-34T>G (n.453-34T>G)
n.3419-1641A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432454T=CA2235072537WWOXc.792-34T= (n.792-34T=)
n.1171-34T=
c.409+317300T= (n.409+317300T=)
c.516+268165T= (n.516+268165T=)
n.480-34T=
c.*589-34T= (n.*589-34T=)
c.186-34T= (n.186-34T=)
c.453-34T= (n.453-34T=)
n.3419-1641A=
16g.78432456G>ACA8183485WWOXc.792-32G>A (n.792-32G>A)
n.1171-32G>A
c.409+317302G>A (n.409+317302G>A)
c.516+268167G>A (n.516+268167G>A)
n.480-32G>A
c.*589-32G>A (n.*589-32G>A)
c.186-32G>A (n.186-32G>A)
c.453-32G>A (n.453-32G>A)
n.3419-1643C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432456G>CCA2634415919WWOXc.792-32G>C (n.792-32G>C)
n.1171-32G>C
c.409+317302G>C (n.409+317302G>C)
c.516+268167G>C (n.516+268167G>C)
n.480-32G>C
c.*589-32G>C (n.*589-32G>C)
c.186-32G>C (n.186-32G>C)
c.453-32G>C (n.453-32G>C)
n.3419-1643C>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched