Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.756-53666T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.756-53663G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.78224940_78224945delinsGTGTCTCA2234946553WWOXc.516+60651_516+60656delinsGTGTCT (n.516+60651_516+60656delinsGTGTCT)
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c.*134+60653_*134+60657del (n.*134+60653_*134+60657del)
c.*313+60653_*313+60657del (n.*313+60653_*313+60657del)
c.*314-53661_*314-53657del (n.*314-53661_*314-53657del)
c.177+60653_177+60657del (n.177+60653_177+60657del)
n.997-53661_997-53657del
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n.756-53661_756-53657del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78224942G>ACA724224890WWOXc.516+60653G>A (n.516+60653G>A)
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n.204-39527G>A
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c.*314-53661G>A (n.*314-53661G>A)
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n.756-53661G>A
dbSNP
16g.78224942G=CA2234946558WWOXc.516+60653G= (n.516+60653G=)
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n.997-53661G=
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n.756-53661G=
16g.78224943T>CCA2234946560WWOXc.516+60654T>C (n.516+60654T>C)
n.843+60654T>C
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c.517-53660T>C (n.517-53660T>C)
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n.561-55898T>C
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n.624-53660T>C
n.204-39526T>C
c.*134+60654T>C (n.*134+60654T>C)
c.*313+60654T>C (n.*313+60654T>C)
c.*314-53660T>C (n.*314-53660T>C)
c.177+60654T>C (n.177+60654T>C)
n.997-53660T>C
c.517-3837T>C (n.517-3837T>C)
n.756-53660T>C
dbSNP
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c.177+60654T= (n.177+60654T=)
n.997-53660T=
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n.756-53660T=
16g.78224945T>CCA2732865862WWOXc.516+60656T>C (n.516+60656T>C)
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n.561-55896T>C
n.204+60656T>C
n.624-53658T>C
n.204-39524T>C
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n.997-53658T>C
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n.756-53658T>C
dbSNP
16g.78224947T>CCA2234946564WWOXc.516+60658T>C (n.516+60658T>C)
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n.780+60658T>C
n.895+60658T>C
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c.177+60658T>C (n.177+60658T>C)
n.997-53656T>C
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n.756-53656T>C
dbSNP
16g.78224947T=CA2234946563WWOXc.516+60658T= (n.516+60658T=)
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n.561-55894T=
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n.780+60660C>A
n.895+60660C>A
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c.*313+60660C>A (n.*313+60660C>A)
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n.997-53654C>A
c.517-3831C>A (n.517-3831C>A)
n.756-53654C>A
dbSNP
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n.756-53654C=
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n.997-53654C>G
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n.756-53654C>G
dbSNP
16g.78224949C>TCA724224891WWOXc.516+60660C>T (n.516+60660C>T)
n.843+60660C>T
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n.561-55892C>T
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n.624-53654C>T
n.204-39520C>T
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c.*313+60660C>T (n.*313+60660C>T)
c.*314-53654C>T (n.*314-53654C>T)
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n.997-53654C>T
c.517-3831C>T (n.517-3831C>T)
n.756-53654C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.561-55891G>A
n.204+60661G>A
n.624-53653G>A
n.204-39519G>A
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n.997-53653G>A
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n.756-53653G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.561-55887G>A
n.204+60665G>A
n.624-53649G>A
n.204-39515G>A
c.*134+60665G>A (n.*134+60665G>A)
c.*313+60665G>A (n.*313+60665G>A)
c.*314-53649G>A (n.*314-53649G>A)
c.177+60665G>A (n.177+60665G>A)
n.997-53649G>A
c.517-3826G>A (n.517-3826G>A)
n.756-53649G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78224954G>CCA2234946572WWOXc.516+60665G>C (n.516+60665G>C)
n.843+60665G>C
n.780+60665G>C
n.895+60665G>C
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n.561-55887G>C
n.204+60665G>C
n.624-53649G>C
n.204-39515G>C
c.*134+60665G>C (n.*134+60665G>C)
c.*313+60665G>C (n.*313+60665G>C)
c.*314-53649G>C (n.*314-53649G>C)
c.177+60665G>C (n.177+60665G>C)
n.997-53649G>C
c.517-3826G>C (n.517-3826G>C)
n.756-53649G>C
dbSNP

Number of alleles fetched