Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.78108449A>CCA396842036WWOXc.134A>C (p.Glu45Ala)
n.461A>C
n.437-1329A>C
n.513A>C
n.178A>C
n.257A>C
n.241A>C
n.179A>C
c.108-1329A>C (n.108-1329A>C)
c.-167-1329A>C (n.-167-1329A>C)
n.614A>C
n.373A>C
16g.78108449A>GCA396842037WWOXc.134A>G (p.Glu45Gly)
n.461A>G
n.437-1329A>G
n.513A>G
n.178A>G
n.257A>G
n.241A>G
n.179A>G
c.108-1329A>G (n.108-1329A>G)
c.-167-1329A>G (n.-167-1329A>G)
n.614A>G
n.373A>G
 gnomAD v4
16g.78108449A>TCA396842038WWOXc.134A>T (p.Glu45Val)
n.461A>T
n.437-1329A>T
n.513A>T
n.178A>T
n.257A>T
n.241A>T
n.179A>T
c.108-1329A>T (n.108-1329A>T)
c.-167-1329A>T (n.-167-1329A>T)
n.614A>T
n.373A>T
16g.78108450A=CA2234901775WWOXc.135A= (p.Glu45=)
n.462A=
n.437-1328A=
n.514A=
n.179A=
n.258A=
n.242A=
n.180A=
c.108-1328A= (n.108-1328A=)
c.-167-1328A= (n.-167-1328A=)
n.615A=
n.374A=
16g.78108450A>CCA396842039WWOXc.135A>C (p.Glu45Asp)
n.462A>C
n.437-1328A>C
n.514A>C
n.179A>C
n.258A>C
n.242A>C
n.180A>C
c.108-1328A>C (n.108-1328A>C)
c.-167-1328A>C (n.-167-1328A>C)
n.615A>C
n.374A>C
16g.78108450A>GCA496609447WWOXc.135A>G (p.Glu45=)
n.462A>G
n.437-1328A>G
n.514A>G
n.179A>G
n.258A>G
n.242A>G
n.180A>G
c.108-1328A>G (n.108-1328A>G)
c.-167-1328A>G (n.-167-1328A>G)
n.615A>G
n.374A>G
 gnomAD v4
16g.78108450A>TCA284516082WWOXc.135A>T (p.Glu45Asp)
n.462A>T
n.437-1328A>T
n.514A>T
n.179A>T
n.258A>T
n.242A>T
n.180A>T
c.108-1328A>T (n.108-1328A>T)
c.-167-1328A>T (n.-167-1328A>T)
n.615A>T
n.374A>T
 dbSNP
16g.78108451C>ACA396842040WWOXc.136C>A (p.His46Asn)
n.463C>A
n.437-1327C>A
n.515C>A
n.180C>A
n.259C>A
n.243C>A
n.181C>A
c.108-1327C>A (n.108-1327C>A)
c.-167-1327C>A (n.-167-1327C>A)
n.616C>A
n.375C>A
16g.78108451C=CA2234901777WWOXc.136C= (p.His46=)
n.463C=
n.437-1327C=
n.515C=
n.180C=
n.259C=
n.243C=
n.181C=
c.108-1327C= (n.108-1327C=)
c.-167-1327C= (n.-167-1327C=)
n.616C=
n.375C=
16g.78108451C>GCA396842041WWOXc.136C>G (p.His46Asp)
n.463C>G
n.437-1327C>G
n.515C>G
n.180C>G
n.259C>G
n.243C>G
n.181C>G
c.108-1327C>G (n.108-1327C>G)
c.-167-1327C>G (n.-167-1327C>G)
n.616C>G
n.375C>G
16g.78108451C>TCA396842042WWOXc.136C>T (p.His46Tyr)
n.463C>T
n.437-1327C>T
n.515C>T
n.180C>T
n.259C>T
n.243C>T
n.181C>T
c.108-1327C>T (n.108-1327C>T)
c.-167-1327C>T (n.-167-1327C>T)
n.616C>T
n.375C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78108451_78108452delinsCACA2234901776WWOXc.136_137delinsCA (p.His46=)
n.463_464delinsCA
n.437-1327_437-1326delinsCA
n.515_516delinsCA
n.180_181delinsCA
n.259_260delinsCA
n.243_244delinsCA
n.181_182delinsCA
c.108-1327_108-1326delinsCA (n.108-1327_108-1326delinsCA)
c.-167-1327_-167-1326delinsCA (n.-167-1327_-167-1326delinsCA)
n.616_617delinsCA
n.375_376delinsCA
16g.78108452delCA623605174WWOXc.137del (p.His46LeufsTer?)
n.464del
n.437-1326del
n.516del
n.181del
n.260del
n.244del
n.182del
c.108-1326del (n.108-1326del)
c.-167-1326del (n.-167-1326del)
n.617del
n.376del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108452A>CCA396842043WWOXc.137A>C (p.His46Pro)
n.464A>C
n.437-1326A>C
n.516A>C
n.181A>C
n.260A>C
n.244A>C
n.182A>C
c.108-1326A>C (n.108-1326A>C)
c.-167-1326A>C (n.-167-1326A>C)
n.617A>C
n.376A>C
16g.78108452A>GCA396842044WWOXc.137A>G (p.His46Arg)
n.464A>G
n.437-1326A>G
n.516A>G
n.181A>G
n.260A>G
n.244A>G
n.182A>G
c.108-1326A>G (n.108-1326A>G)
c.-167-1326A>G (n.-167-1326A>G)
n.617A>G
n.376A>G
16g.78108452A>TCA396842045WWOXc.137A>T (p.His46Leu)
n.464A>T
n.437-1326A>T
n.516A>T
n.181A>T
n.260A>T
n.244A>T
n.182A>T
c.108-1326A>T (n.108-1326A>T)
c.-167-1326A>T (n.-167-1326A>T)
n.617A>T
n.376A>T
16g.78108453T>ACA396842046WWOXc.138T>A (p.His46Gln)
n.465T>A
n.437-1325T>A
n.517T>A
n.182T>A
n.261T>A
n.245T>A
n.183T>A
c.108-1325T>A (n.108-1325T>A)
c.-167-1325T>A (n.-167-1325T>A)
n.618T>A
n.377T>A
16g.78108453T>CCA8183027WWOXc.138T>C (p.His46=)
n.465T>C
n.437-1325T>C
n.517T>C
n.182T>C
n.261T>C
n.245T>C
n.183T>C
c.108-1325T>C (n.108-1325T>C)
c.-167-1325T>C (n.-167-1325T>C)
n.618T>C
n.377T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108453T>GCA396842047WWOXc.138T>G (p.His46Gln)
n.465T>G
n.437-1325T>G
n.517T>G
n.182T>G
n.261T>G
n.245T>G
n.183T>G
c.108-1325T>G (n.108-1325T>G)
c.-167-1325T>G (n.-167-1325T>G)
n.618T>G
n.377T>G
16g.78108453T=CA2234859121WWOXc.138T= (p.His46=)
n.465T=
n.437-1325T=
n.517T=
n.182T=
n.261T=
n.245T=
n.183T=
c.108-1325T= (n.108-1325T=)
c.-167-1325T= (n.-167-1325T=)
n.618T=
n.377T=
16g.78108454C>ACA150589WWOXc.139C>A (p.Pro47Thr)
n.466C>A
n.437-1324C>A
n.518C>A
n.183C>A
n.262C>A
n.246C>A
n.184C>A
c.108-1324C>A (n.108-1324C>A)
c.-167-1324C>A (n.-167-1324C>A)
n.619C>A
n.378C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78108454C=CA2234859129WWOXc.139C= (p.Pro47=)
n.466C=
n.437-1324C=
n.518C=
n.183C=
n.262C=
n.246C=
n.184C=
c.108-1324C= (n.108-1324C=)
c.-167-1324C= (n.-167-1324C=)
n.619C=
n.378C=
16g.78108454C>GCA396842048WWOXc.139C>G (p.Pro47Ala)
n.466C>G
n.437-1324C>G
n.518C>G
n.183C>G
n.262C>G
n.246C>G
n.184C>G
c.108-1324C>G (n.108-1324C>G)
c.-167-1324C>G (n.-167-1324C>G)
n.619C>G
n.378C>G
16g.78108454C>TCA396842049WWOXc.139C>T (p.Pro47Ser)
n.466C>T
n.437-1324C>T
n.518C>T
n.183C>T
n.262C>T
n.246C>T
n.184C>T
c.108-1324C>T (n.108-1324C>T)
c.-167-1324C>T (n.-167-1324C>T)
n.619C>T
n.378C>T
 gnomAD v4
16g.78108455C>ACA396842050WWOXc.140C>A (p.Pro47Gln)
n.467C>A
n.437-1323C>A
n.519C>A
n.184C>A
n.263C>A
n.247C>A
n.185C>A
c.108-1323C>A (n.108-1323C>A)
c.-167-1323C>A (n.-167-1323C>A)
n.620C>A
n.379C>A
16g.78108455C=CA2234859137WWOXc.140C= (p.Pro47=)
n.467C=
n.437-1323C=
n.519C=
n.184C=
n.263C=
n.247C=
n.185C=
c.108-1323C= (n.108-1323C=)
c.-167-1323C= (n.-167-1323C=)
n.620C=
n.379C=
16g.78108455C>GCA213108WWOXc.140C>G (p.Pro47Arg)
n.467C>G
n.437-1323C>G
n.519C>G
n.184C>G
n.263C>G
n.247C>G
n.185C>G
c.108-1323C>G (n.108-1323C>G)
c.-167-1323C>G (n.-167-1323C>G)
n.620C>G
n.379C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78108455C>TCA396842051WWOXc.140C>T (p.Pro47Leu)
n.467C>T
n.437-1323C>T
n.519C>T
n.184C>T
n.263C>T
n.247C>T
n.185C>T
c.108-1323C>T (n.108-1323C>T)
c.-167-1323C>T (n.-167-1323C>T)
n.620C>T
n.379C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.78108456A=CA2234859139WWOXc.141A= (p.Pro47=)
n.468A=
n.437-1322A=
n.520A=
n.185A=
n.264A=
n.248A=
n.186A=
c.108-1322A= (n.108-1322A=)
c.-167-1322A= (n.-167-1322A=)
n.621A=
n.380A=
16g.78108456A>CCA496609449WWOXc.141A>C (p.Pro47=)
n.468A>C
n.437-1322A>C
n.520A>C
n.185A>C
n.264A>C
n.248A>C
n.186A>C
c.108-1322A>C (n.108-1322A>C)
c.-167-1322A>C (n.-167-1322A>C)
n.621A>C
n.380A>C
16g.78108456A>GCA496609450WWOXc.141A>G (p.Pro47=)
n.468A>G
n.437-1322A>G
n.520A>G
n.185A>G
n.264A>G
n.248A>G
n.186A>G
c.108-1322A>G (n.108-1322A>G)
c.-167-1322A>G (n.-167-1322A>G)
n.621A>G
n.380A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.78108456A>TCA496609451WWOXc.141A>T (p.Pro47=)
n.468A>T
n.437-1322A>T
n.520A>T
n.185A>T
n.264A>T
n.248A>T
n.186A>T
c.108-1322A>T (n.108-1322A>T)
c.-167-1322A>T (n.-167-1322A>T)
n.621A>T
n.380A>T
16g.78108460delCA2634410518WWOXc.145del (p.Thr49LeufsTer?)
n.472del
n.437-1318del
n.524del
n.189del
n.268del
n.252del
n.190del
c.108-1318del (n.108-1318del)
c.-167-1318del (n.-167-1318del)
n.625del
n.384del
 gnomAD v4
16g.78108457A>CCA396842052WWOXc.142A>C (p.Lys48Gln)
n.469A>C
n.437-1321A>C
n.521A>C
n.186A>C
n.265A>C
n.249A>C
n.187A>C
c.108-1321A>C (n.108-1321A>C)
c.-167-1321A>C (n.-167-1321A>C)
n.622A>C
n.381A>C
16g.78108457A>GCA396842053WWOXc.142A>G (p.Lys48Glu)
n.469A>G
n.437-1321A>G
n.521A>G
n.186A>G
n.265A>G
n.249A>G
n.187A>G
c.108-1321A>G (n.108-1321A>G)
c.-167-1321A>G (n.-167-1321A>G)
n.622A>G
n.381A>G
16g.78108457A>TCA396842054WWOXc.142A>T (p.Lys48Ter)
n.469A>T
n.437-1321A>T
n.521A>T
n.186A>T
n.265A>T
n.249A>T
n.187A>T
c.108-1321A>T (n.108-1321A>T)
c.-167-1321A>T (n.-167-1321A>T)
n.622A>T
n.381A>T
16g.78108458A=CA2234859142WWOXc.143A= (p.Lys48=)
n.470A=
n.437-1320A=
n.522A=
n.187A=
n.266A=
n.250A=
n.188A=
c.108-1320A= (n.108-1320A=)
c.-167-1320A= (n.-167-1320A=)
n.623A=
n.382A=
16g.78108458A>CCA396842056WWOXc.143A>C (p.Lys48Thr)
n.470A>C
n.437-1320A>C
n.522A>C
n.187A>C
n.266A>C
n.250A>C
n.188A>C
c.108-1320A>C (n.108-1320A>C)
c.-167-1320A>C (n.-167-1320A>C)
n.623A>C
n.382A>C
16g.78108458A>GCA396842057WWOXc.143A>G (p.Lys48Arg)
n.470A>G
n.437-1320A>G
n.522A>G
n.187A>G
n.266A>G
n.250A>G
n.188A>G
c.108-1320A>G (n.108-1320A>G)
c.-167-1320A>G (n.-167-1320A>G)
n.623A>G
n.382A>G
 dbSNP
16g.78108458A>TCA396842055WWOXc.143A>T (p.Lys48Ile)
n.470A>T
n.437-1320A>T
n.522A>T
n.187A>T
n.266A>T
n.250A>T
n.188A>T
c.108-1320A>T (n.108-1320A>T)
c.-167-1320A>T (n.-167-1320A>T)
n.623A>T
n.382A>T
16g.78108459A=CA2234859146WWOXc.144A= (p.Lys48=)
n.471A=
n.437-1319A=
n.523A=
n.188A=
n.267A=
n.251A=
n.189A=
c.108-1319A= (n.108-1319A=)
c.-167-1319A= (n.-167-1319A=)
n.624A=
n.383A=
16g.78108459A>CCA8183028WWOXc.144A>C (p.Lys48Asn)
n.471A>C
n.437-1319A>C
n.523A>C
n.188A>C
n.267A>C
n.251A>C
n.189A>C
c.108-1319A>C (n.108-1319A>C)
c.-167-1319A>C (n.-167-1319A>C)
n.624A>C
n.383A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108459A>GCA496609452WWOXc.144A>G (p.Lys48=)
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n.437-1319A>G
n.523A>G
n.188A>G
n.267A>G
n.251A>G
n.189A>G
c.108-1319A>G (n.108-1319A>G)
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n.624A>G
n.383A>G
16g.78108459A>TCA396842060WWOXc.144A>T (p.Lys48Asn)
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n.188A>T
n.267A>T
n.251A>T
n.189A>T
c.108-1319A>T (n.108-1319A>T)
c.-167-1319A>T (n.-167-1319A>T)
n.624A>T
n.383A>T
16g.78108460A>CCA396842061WWOXc.145A>C (p.Thr49Pro)
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c.108-1318A>C (n.108-1318A>C)
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n.384A>C
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c.108-1318A>G (n.108-1318A>G)
c.-167-1318A>G (n.-167-1318A>G)
n.625A>G
n.384A>G
 COSMIC COSMIC
16g.78108460A>TCA396842063WWOXc.145A>T (p.Thr49Ser)
n.472A>T
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n.268A>T
n.252A>T
n.190A>T
c.108-1318A>T (n.108-1318A>T)
c.-167-1318A>T (n.-167-1318A>T)
n.625A>T
n.384A>T
16g.78108461C>ACA396842064WWOXc.146C>A (p.Thr49Asn)
n.473C>A
n.437-1317C>A
n.525C>A
n.190C>A
n.269C>A
n.253C>A
n.191C>A
c.108-1317C>A (n.108-1317C>A)
c.-167-1317C>A (n.-167-1317C>A)
n.626C>A
n.385C>A
16g.78108461C>GCA396842065WWOXc.146C>G (p.Thr49Ser)
n.473C>G
n.437-1317C>G
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n.190C>G
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c.108-1317C>G (n.108-1317C>G)
c.-167-1317C>G (n.-167-1317C>G)
n.626C>G
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 ClinVar
16g.78108461C>TCA396842066WWOXc.146C>T (p.Thr49Ile)
n.473C>T
n.437-1317C>T
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n.269C>T
n.253C>T
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c.108-1317C>T (n.108-1317C>T)
c.-167-1317C>T (n.-167-1317C>T)
n.626C>T
n.385C>T

Number of alleles fetched