Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.588-55del
n.347-55del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.347-55C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108369T>CCA284515927WWOXc.108-54T>C (n.108-54T>C)
n.435-54T>C
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n.588-54T>C
n.347-54T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108369T=CA2234901720WWOXc.108-54T= (n.108-54T=)
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n.153-53T>C
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n.588-53T>C
n.347-53T>C
gnomAD v4
16g.78108371T>ACA2634410411WWOXc.108-52T>A (n.108-52T>A)
n.435-52T>A
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n.215-52T>A
n.153-52T>A
c.108-1407T>A (n.108-1407T>A)
c.-167-1407T>A (n.-167-1407T>A)
n.588-52T>A
n.347-52T>A
gnomAD v4
16g.78108372T>GCA2634410412WWOXc.108-51T>G (n.108-51T>G)
n.435-51T>G
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n.215-51T>G
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c.108-1406T>G (n.108-1406T>G)
c.-167-1406T>G (n.-167-1406T>G)
n.588-51T>G
n.347-51T>G
gnomAD v4
16g.78108374A=CA2234901721WWOXc.108-49A= (n.108-49A=)
n.435-49A=
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c.-167-1404A= (n.-167-1404A=)
n.588-49A=
n.347-49A=
16g.78108374A>GCA8183002WWOXc.108-49A>G (n.108-49A>G)
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c.-167-1404A>G (n.-167-1404A>G)
n.588-49A>G
n.347-49A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108374A>TCA2634410414WWOXc.108-49A>T (n.108-49A>T)
n.435-49A>T
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c.-167-1404A>T (n.-167-1404A>T)
n.588-49A>T
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gnomAD v4
16g.78108375G=CA2234901722WWOXc.108-48G= (n.108-48G=)
n.435-48G=
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c.-167-1403G= (n.-167-1403G=)
n.588-48G=
n.347-48G=
16g.78108375G>TCA724277152WWOXc.108-48G>T (n.108-48G>T)
n.435-48G>T
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n.153-48G>T
c.108-1403G>T (n.108-1403G>T)
c.-167-1403G>T (n.-167-1403G>T)
n.588-48G>T
n.347-48G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108377A=CA2234901723WWOXc.108-46A= (n.108-46A=)
n.435-46A=
n.437-1401A=
n.487-46A=
n.152-46A=
n.231-46A=
n.215-46A=
n.153-46A=
c.108-1401A= (n.108-1401A=)
c.-167-1401A= (n.-167-1401A=)
n.588-46A=
n.347-46A=
16g.78108377A>GCA8183003WWOXc.108-46A>G (n.108-46A>G)
n.435-46A>G
n.437-1401A>G
n.487-46A>G
n.152-46A>G
n.231-46A>G
n.215-46A>G
n.153-46A>G
c.108-1401A>G (n.108-1401A>G)
c.-167-1401A>G (n.-167-1401A>G)
n.588-46A>G
n.347-46A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108378G>ACA2576068345WWOXc.108-45G>A (n.108-45G>A)
n.435-45G>A
n.437-1400G>A
n.487-45G>A
n.152-45G>A
n.231-45G>A
n.215-45G>A
n.153-45G>A
c.108-1400G>A (n.108-1400G>A)
c.-167-1400G>A (n.-167-1400G>A)
n.588-45G>A
n.347-45G>A
16g.78108378G>CCA623605124WWOXc.108-45G>C (n.108-45G>C)
n.435-45G>C
n.437-1400G>C
n.487-45G>C
n.152-45G>C
n.231-45G>C
n.215-45G>C
n.153-45G>C
c.108-1400G>C (n.108-1400G>C)
c.-167-1400G>C (n.-167-1400G>C)
n.588-45G>C
n.347-45G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108378G=CA2234901724WWOXc.108-45G= (n.108-45G=)
n.435-45G=
n.437-1400G=
n.487-45G=
n.152-45G=
n.231-45G=
n.215-45G=
n.153-45G=
c.108-1400G= (n.108-1400G=)
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n.588-45G=
n.347-45G=
16g.78108378G>TCA2634410419WWOXc.108-45G>T (n.108-45G>T)
n.435-45G>T
n.437-1400G>T
n.487-45G>T
n.152-45G>T
n.231-45G>T
n.215-45G>T
n.153-45G>T
c.108-1400G>T (n.108-1400G>T)
c.-167-1400G>T (n.-167-1400G>T)
n.588-45G>T
n.347-45G>T
gnomAD v4
16g.78108379A=CA2234901725WWOXc.108-44A= (n.108-44A=)
n.435-44A=
n.437-1399A=
n.487-44A=
n.152-44A=
n.231-44A=
n.215-44A=
n.153-44A=
c.108-1399A= (n.108-1399A=)
c.-167-1399A= (n.-167-1399A=)
n.588-44A=
n.347-44A=
16g.78108379A>CCA2234901726WWOXc.108-44A>C (n.108-44A>C)
n.435-44A>C
n.437-1399A>C
n.487-44A>C
n.152-44A>C
n.231-44A>C
n.215-44A>C
n.153-44A>C
c.108-1399A>C (n.108-1399A>C)
c.-167-1399A>C (n.-167-1399A>C)
n.588-44A>C
n.347-44A>C
dbSNP
16g.78108379A>GCA2634410420WWOXc.108-44A>G (n.108-44A>G)
n.435-44A>G
n.437-1399A>G
n.487-44A>G
n.152-44A>G
n.231-44A>G
n.215-44A>G
n.153-44A>G
c.108-1399A>G (n.108-1399A>G)
c.-167-1399A>G (n.-167-1399A>G)
n.588-44A>G
n.347-44A>G
gnomAD v4
16g.78108380G>ACA2634410421WWOXc.108-43G>A (n.108-43G>A)
n.435-43G>A
n.437-1398G>A
n.487-43G>A
n.152-43G>A
n.231-43G>A
n.215-43G>A
n.153-43G>A
c.108-1398G>A (n.108-1398G>A)
c.-167-1398G>A (n.-167-1398G>A)
n.588-43G>A
n.347-43G>A
gnomAD v4
16g.78108380G>TCA2634410422WWOXc.108-43G>T (n.108-43G>T)
n.435-43G>T
n.437-1398G>T
n.487-43G>T
n.152-43G>T
n.231-43G>T
n.215-43G>T
n.153-43G>T
c.108-1398G>T (n.108-1398G>T)
c.-167-1398G>T (n.-167-1398G>T)
n.588-43G>T
n.347-43G>T
gnomAD v4
16g.78108381T>ACA8183004WWOXc.108-42T>A (n.108-42T>A)
n.435-42T>A
n.437-1397T>A
n.487-42T>A
n.152-42T>A
n.231-42T>A
n.215-42T>A
n.153-42T>A
c.108-1397T>A (n.108-1397T>A)
c.-167-1397T>A (n.-167-1397T>A)
n.588-42T>A
n.347-42T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78108381T>CCA2581274945WWOXc.108-42T>C (n.108-42T>C)
n.435-42T>C
n.437-1397T>C
n.487-42T>C
n.152-42T>C
n.231-42T>C
n.215-42T>C
n.153-42T>C
c.108-1397T>C (n.108-1397T>C)
c.-167-1397T>C (n.-167-1397T>C)
n.588-42T>C
n.347-42T>C
16g.78108381T>GCA2581274944WWOXc.108-42T>G (n.108-42T>G)
n.435-42T>G
n.437-1397T>G
n.487-42T>G
n.152-42T>G
n.231-42T>G
n.215-42T>G
n.153-42T>G
c.108-1397T>G (n.108-1397T>G)
c.-167-1397T>G (n.-167-1397T>G)
n.588-42T>G
n.347-42T>G
16g.78108381T=CA2234901727WWOXc.108-42T= (n.108-42T=)
n.435-42T=
n.437-1397T=
n.487-42T=
n.152-42T=
n.231-42T=
n.215-42T=
n.153-42T=
c.108-1397T= (n.108-1397T=)
c.-167-1397T= (n.-167-1397T=)
n.588-42T=
n.347-42T=
16g.78108383_78108386delCA496609438WWOXc.108-40_108-37del (n.108-40_108-37del)
n.435-40_435-37del
n.437-1395_437-1392del
n.487-40_487-37del
n.152-40_152-37del
n.231-40_231-37del
n.215-40_215-37del
n.153-40_153-37del
c.108-1395_108-1392del (n.108-1395_108-1392del)
c.-167-1395_-167-1392del (n.-167-1395_-167-1392del)
n.588-40_588-37del
n.347-40_347-37del
gnomAD v4

Number of alleles fetched