Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.78099777C>ACA2634410022WWOXc.-2C>A (n.-2C>A)
n.326C>A
n.328C>A
n.378C>A
n.43C>A
n.122C>A
n.44C>A
c.-276C>A (n.-276C>A)
n.365C>A
n.124C>A
 gnomAD v4
16g.78099777C>TCA2634410023WWOXc.-2C>T (n.-2C>T)
n.326C>T
n.328C>T
n.378C>T
n.43C>T
n.122C>T
n.44C>T
c.-276C>T (n.-276C>T)
n.365C>T
n.124C>T
 gnomAD v4
16g.78099778C>ACA2634410024WWOXc.-1C>A (n.-1C>A)
n.327C>A
n.329C>A
n.379C>A
n.44C>A
n.123C>A
n.45C>A
c.-275C>A (n.-275C>A)
n.366C>A
n.125C>A
 gnomAD v4
16g.78099778C=CA2234889159WWOXc.-1C= (n.-1C=)
n.327C=
n.329C=
n.379C=
n.44C=
n.123C=
n.45C=
c.-275C= (n.-275C=)
n.366C=
n.125C=
16g.78099778C>TCA8182972WWOXc.-1C>T (n.-1C>T)
n.327C>T
n.329C>T
n.379C>T
n.44C>T
n.123C>T
n.45C>T
c.-275C>T (n.-275C>T)
n.366C>T
n.125C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099779A>CCA396841722WWOXc.1A>C (p.Met1Leu)
n.328A>C
n.330A>C
n.380A>C
n.45A>C
n.124A>C
n.46A>C
c.-274A>C (n.-274A>C)
n.367A>C
n.126A>C
 ClinVar
16g.78099779A>GCA396841723WWOXc.1A>G (p.Met1Val)
n.328A>G
n.330A>G
n.380A>G
n.45A>G
n.124A>G
n.46A>G
c.-274A>G (n.-274A>G)
n.367A>G
n.126A>G
 gnomAD v4
16g.78099779A>TCA396841724WWOXc.1A>T (p.Met1Leu)
n.328A>T
n.330A>T
n.380A>T
n.45A>T
n.124A>T
n.46A>T
c.-274A>T (n.-274A>T)
n.367A>T
n.126A>T
 gnomAD v4
16g.78099780T>ACA396841725WWOXc.2T>A (p.Met1Lys)
n.329T>A
n.331T>A
n.381T>A
n.46T>A
n.125T>A
n.47T>A
c.-273T>A (n.-273T>A)
n.368T>A
n.127T>A
16g.78099780T>CCA8182973WWOXc.2T>C (p.Met1Thr)
n.329T>C
n.331T>C
n.381T>C
n.46T>C
n.125T>C
n.47T>C
c.-273T>C (n.-273T>C)
n.368T>C
n.127T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099780T>GCA396841726WWOXc.2T>G (p.Met1Arg)
n.329T>G
n.331T>G
n.381T>G
n.46T>G
n.125T>G
n.47T>G
c.-273T>G (n.-273T>G)
n.368T>G
n.127T>G
 gnomAD v4
16g.78099780T=CA2234889163WWOXc.2T= (p.Met1=)
n.329T=
n.331T=
n.381T=
n.46T=
n.125T=
n.47T=
c.-273T= (n.-273T=)
n.368T=
n.127T=
16g.78099781G>ACA396841729WWOXc.3G>A (p.Met1Ile)
n.330G>A
n.332G>A
n.382G>A
n.47G>A
n.126G>A
n.48G>A
c.-272G>A (n.-272G>A)
n.369G>A
n.128G>A
 gnomAD v4
16g.78099781G>CCA396841728WWOXc.3G>C (p.Met1Ile)
n.330G>C
n.332G>C
n.382G>C
n.47G>C
n.126G>C
n.48G>C
c.-272G>C (n.-272G>C)
n.369G>C
n.128G>C
16g.78099781G>TCA396841727WWOXc.3G>T (p.Met1Ile)
n.330G>T
n.332G>T
n.382G>T
n.47G>T
n.126G>T
n.48G>T
c.-272G>T (n.-272G>T)
n.369G>T
n.128G>T
 gnomAD v4
16g.78099782G>ACA396841730WWOXc.4G>A (p.Ala2Thr)
n.331G>A
n.333G>A
n.383G>A
n.48G>A
n.127G>A
n.49G>A
c.-271G>A (n.-271G>A)
n.370G>A
n.129G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099782G>CCA396841732WWOXc.4G>C (p.Ala2Pro)
n.331G>C
n.333G>C
n.383G>C
n.48G>C
n.127G>C
n.49G>C
c.-271G>C (n.-271G>C)
n.370G>C
n.129G>C
16g.78099782G=CA2234889166WWOXc.4G= (p.Ala2=)
n.331G=
n.333G=
n.383G=
n.48G=
n.127G=
n.49G=
c.-271G= (n.-271G=)
n.370G=
n.129G=
16g.78099782G>TCA396841731WWOXc.4G>T (p.Ala2Ser)
n.331G>T
n.333G>T
n.383G>T
n.48G>T
n.127G>T
n.49G>T
c.-271G>T (n.-271G>T)
n.370G>T
n.129G>T
 gnomAD v4
16g.78099783C>ACA396841733WWOXc.5C>A (p.Ala2Glu)
n.332C>A
n.334C>A
n.384C>A
n.49C>A
n.128C>A
n.50C>A
c.-270C>A (n.-270C>A)
n.371C>A
n.130C>A
 gnomAD v4
16g.78099783C>GCA396841734WWOXc.5C>G (p.Ala2Gly)
n.332C>G
n.334C>G
n.384C>G
n.49C>G
n.128C>G
n.50C>G
c.-270C>G (n.-270C>G)
n.371C>G
n.130C>G
16g.78099783C>TCA396841735WWOXc.5C>T (p.Ala2Val)
n.332C>T
n.334C>T
n.384C>T
n.49C>T
n.128C>T
n.50C>T
c.-270C>T (n.-270C>T)
n.371C>T
n.130C>T
 gnomAD v4
16g.78099784A=CA2234889172WWOXc.6A= (p.Ala2=)
n.333A=
n.335A=
n.385A=
n.50A=
n.129A=
n.51A=
c.-269A= (n.-269A=)
n.372A=
n.131A=
16g.78099784A>CCA496609336WWOXc.6A>C (p.Ala2=)
n.333A>C
n.335A>C
n.385A>C
n.50A>C
n.129A>C
n.51A>C
c.-269A>C (n.-269A>C)
n.372A>C
n.131A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.78099784A>GCA496609334WWOXc.6A>G (p.Ala2=)
n.333A>G
n.335A>G
n.385A>G
n.50A>G
n.129A>G
n.51A>G
c.-269A>G (n.-269A>G)
n.372A>G
n.131A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099784A>TCA496609335WWOXc.6A>T (p.Ala2=)
n.333A>T
n.335A>T
n.385A>T
n.50A>T
n.129A>T
n.51A>T
c.-269A>T (n.-269A>T)
n.372A>T
n.131A>T
16g.78099785G>ACA396841736WWOXc.7G>A (p.Ala3Thr)
n.334G>A
n.336G>A
n.386G>A
n.51G>A
n.130G>A
n.52G>A
c.-268G>A (n.-268G>A)
n.373G>A
n.132G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78099785G>CCA396841737WWOXc.7G>C (p.Ala3Pro)
n.334G>C
n.336G>C
n.386G>C
n.51G>C
n.130G>C
n.52G>C
c.-268G>C (n.-268G>C)
n.373G>C
n.132G>C
16g.78099785G=CA2234889178WWOXc.7G= (p.Ala3=)
n.334G=
n.336G=
n.386G=
n.51G=
n.130G=
n.52G=
c.-268G= (n.-268G=)
n.373G=
n.132G=
16g.78099785G>TCA396841738WWOXc.7G>T (p.Ala3Ser)
n.334G>T
n.336G>T
n.386G>T
n.51G>T
n.130G>T
n.52G>T
c.-268G>T (n.-268G>T)
n.373G>T
n.132G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099786C>ACA396841739WWOXc.8C>A (p.Ala3Glu)
n.335C>A
n.337C>A
n.387C>A
n.52C>A
n.131C>A
n.1C>A
n.53C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
n.374C>A
n.133C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78099786C=CA2234889185WWOXc.8C= (p.Ala3=)
n.335C=
n.337C=
n.387C=
n.52C=
n.131C=
n.1C=
n.53C=
c.-267C= (n.-267C=)
n.374C=
n.133C=
16g.78099786C>GCA396841740WWOXc.8C>G (p.Ala3Gly)
n.335C>G
n.337C>G
n.387C>G
n.52C>G
n.131C>G
n.1C>G
n.53C>G
c.-267C>G (n.-267C>G)
n.374C>G
n.133C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099786C>TCA396841741WWOXc.8C>T (p.Ala3Val)
n.335C>T
n.337C>T
n.387C>T
n.52C>T
n.131C>T
n.1C>T
n.53C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
n.374C>T
n.133C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78099787G>ACA496609337WWOXc.9G>A (p.Ala3=)
n.336G>A
n.338G>A
n.388G>A
n.53G>A
n.132G>A
n.2G>A
n.54G>A
c.-266G>A (n.-266G>A)
n.375G>A
n.134G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099787G>CCA8182974WWOXc.9G>C (p.Ala3=)
n.336G>C
n.338G>C
n.388G>C
n.53G>C
n.132G>C
n.2G>C
n.54G>C
c.-266G>C (n.-266G>C)
n.375G>C
n.134G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099787G=CA2234889188WWOXc.9G= (p.Ala3=)
n.336G=
n.338G=
n.388G=
n.53G=
n.132G=
n.2G=
n.54G=
c.-266G= (n.-266G=)
n.375G=
n.134G=
16g.78099787G>TCA496609338WWOXc.9G>T (p.Ala3=)
n.336G>T
n.338G>T
n.388G>T
n.53G>T
n.132G>T
n.2G>T
n.54G>T
c.-266G>T (n.-266G>T)
n.375G>T
n.134G>T
 gnomAD v4
16g.78099788C>ACA396841742WWOXc.10C>A (p.Leu4Met)
n.337C>A
n.339C>A
n.389C>A
n.54C>A
n.133C>A
n.3C>A
n.55C>A
c.-265C>A (n.-265C>A)
n.376C>A
n.135C>A
 gnomAD v4
16g.78099788C=CA2234889191WWOXc.10C= (p.Leu4=)
n.337C=
n.339C=
n.389C=
n.54C=
n.133C=
n.3C=
n.55C=
c.-265C= (n.-265C=)
n.376C=
n.135C=
16g.78099788C>GCA8182975WWOXc.10C>G (p.Leu4Val)
n.337C>G
n.339C>G
n.389C>G
n.54C>G
n.133C>G
n.3C>G
n.55C>G
c.-265C>G (n.-265C>G)
n.376C>G
n.135C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099788C>TCA496609339WWOXc.10C>T (p.Leu4=)
n.337C>T
n.339C>T
n.389C>T
n.54C>T
n.133C>T
n.3C>T
n.55C>T
c.-265C>T (n.-265C>T)
n.376C>T
n.135C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78099789T>ACA396841745WWOXc.11T>A (p.Leu4Gln)
n.338T>A
n.340T>A
n.390T>A
n.55T>A
n.134T>A
n.4T>A
n.56T>A
c.-264T>A (n.-264T>A)
n.377T>A
n.136T>A
 gnomAD v4
16g.78099789T>CCA396841743WWOXc.11T>C (p.Leu4Pro)
n.338T>C
n.340T>C
n.390T>C
n.55T>C
n.134T>C
n.4T>C
n.56T>C
c.-264T>C (n.-264T>C)
n.377T>C
n.136T>C
 gnomAD v4
16g.78099789T>GCA396841744WWOXc.11T>G (p.Leu4Arg)
n.338T>G
n.340T>G
n.390T>G
n.55T>G
n.134T>G
n.4T>G
n.56T>G
c.-264T>G (n.-264T>G)
n.377T>G
n.136T>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.78099790G>ACA496609340WWOXc.12G>A (p.Leu4=)
n.339G>A
n.341G>A
n.391G>A
n.56G>A
n.135G>A
n.5G>A
n.57G>A
c.-263G>A (n.-263G>A)
n.378G>A
n.137G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78099790G>CCA496609341WWOXc.12G>C (p.Leu4=)
n.339G>C
n.341G>C
n.391G>C
n.56G>C
n.135G>C
n.5G>C
n.57G>C
c.-263G>C (n.-263G>C)
n.378G>C
n.137G>C
16g.78099790G>TCA496609342WWOXc.12G>T (p.Leu4=)
n.339G>T
n.341G>T
n.391G>T
n.56G>T
n.135G>T
n.5G>T
n.57G>T
c.-263G>T (n.-263G>T)
n.378G>T
n.137G>T
 gnomAD v4
16g.78099793_78099799delCA2634410025WWOXc.15_21del (p.Tyr6GlyfsTer?)
n.342_348del
n.344_350del
n.394_400del
n.59_65del
n.138_144del
n.8_14del
n.60_66del
c.-260_-254del (n.-260_-254del)
n.381_387del
n.140_146del
 gnomAD v4
16g.78099791C>ACA396841746WWOXc.13C>A (p.Arg5Ser)
n.340C>A
n.342C>A
n.392C>A
n.57C>A
n.136C>A
n.6C>A
n.58C>A
c.-262C>A (n.-262C>A)
n.379C>A
n.138C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched