Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.77294898T>GCA8180667ADAMTS18c.3006+25A>C (n.3006+25A>C)
c.918+25A>C (n.918+25A>C)
c.2490+25A>C (n.2490+25A>C)
c.1770+25A>C (n.1770+25A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.77294898T=CA2234426722ADAMTS18c.3006+25A= (n.3006+25A=)
c.918+25A= (n.918+25A=)
c.2490+25A= (n.2490+25A=)
c.1770+25A= (n.1770+25A=)
16g.77294898dupCA2634394504ADAMTS18c.3006+25dup (n.3006+25dup)
c.918+25dup (n.918+25dup)
c.2490+25dup (n.2490+25dup)
c.1770+25dup (n.1770+25dup)
 gnomAD v4
16g.77294899A=CA2234426723ADAMTS18c.3006+24T= (n.3006+24T=)
c.918+24T= (n.918+24T=)
c.2490+24T= (n.2490+24T=)
c.1770+24T= (n.1770+24T=)
16g.77294899A>GCA724100368ADAMTS18c.3006+24T>C (n.3006+24T>C)
c.918+24T>C (n.918+24T>C)
c.2490+24T>C (n.2490+24T>C)
c.1770+24T>C (n.1770+24T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.77294903C>ACA2576067268ADAMTS18c.3006+20G>T (n.3006+20G>T)
c.918+20G>T (n.918+20G>T)
c.2490+20G>T (n.2490+20G>T)
c.1770+20G>T (n.1770+20G>T)
16g.77294903C>GCA2634394505ADAMTS18c.3006+20G>C (n.3006+20G>C)
c.918+20G>C (n.918+20G>C)
c.2490+20G>C (n.2490+20G>C)
c.1770+20G>C (n.1770+20G>C)
 gnomAD v4
16g.77294903C>TCA2634394506ADAMTS18c.3006+20G>A (n.3006+20G>A)
c.918+20G>A (n.918+20G>A)
c.2490+20G>A (n.2490+20G>A)
c.1770+20G>A (n.1770+20G>A)
 gnomAD v4
16g.77294904C=CA2234426724ADAMTS18c.3006+19G= (n.3006+19G=)
c.918+19G= (n.918+19G=)
c.2490+19G= (n.2490+19G=)
c.1770+19G= (n.1770+19G=)
16g.77294904C>TCA8180668ADAMTS18c.3006+19G>A (n.3006+19G>A)
c.918+19G>A (n.918+19G>A)
c.2490+19G>A (n.2490+19G>A)
c.1770+19G>A (n.1770+19G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.77294905C>ACA2634394507ADAMTS18c.3006+18G>T (n.3006+18G>T)
c.918+18G>T (n.918+18G>T)
c.2490+18G>T (n.2490+18G>T)
c.1770+18G>T (n.1770+18G>T)
 gnomAD v4
16g.77294905C=CA2234426725ADAMTS18c.3006+18G= (n.3006+18G=)
c.918+18G= (n.918+18G=)
c.2490+18G= (n.2490+18G=)
c.1770+18G= (n.1770+18G=)
16g.77294905C>TCA623584300ADAMTS18c.3006+18G>A (n.3006+18G>A)
c.918+18G>A (n.918+18G>A)
c.2490+18G>A (n.2490+18G>A)
c.1770+18G>A (n.1770+18G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.77294906A=CA2234426726ADAMTS18c.3006+17T= (n.3006+17T=)
c.918+17T= (n.918+17T=)
c.2490+17T= (n.2490+17T=)
c.1770+17T= (n.1770+17T=)
16g.77294906A>GCA2234426727ADAMTS18c.3006+17T>C (n.3006+17T>C)
c.918+17T>C (n.918+17T>C)
c.2490+17T>C (n.2490+17T>C)
c.1770+17T>C (n.1770+17T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.77294907A=CA2234426728ADAMTS18c.3006+16T= (n.3006+16T=)
c.918+16T= (n.918+16T=)
c.2490+16T= (n.2490+16T=)
c.1770+16T= (n.1770+16T=)
16g.77294907A>TCA979257720ADAMTS18c.3006+16T>A (n.3006+16T>A)
c.918+16T>A (n.918+16T>A)
c.2490+16T>A (n.2490+16T>A)
c.1770+16T>A (n.1770+16T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.77294908G>ACA8180669ADAMTS18c.3006+15C>T (n.3006+15C>T)
c.918+15C>T (n.918+15C>T)
c.2490+15C>T (n.2490+15C>T)
c.1770+15C>T (n.1770+15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.77294908G=CA2234426729ADAMTS18c.3006+15C= (n.3006+15C=)
c.918+15C= (n.918+15C=)
c.2490+15C= (n.2490+15C=)
c.1770+15C= (n.1770+15C=)
16g.77294911T>GCA623584301ADAMTS18c.3006+12A>C (n.3006+12A>C)
c.918+12A>C (n.918+12A>C)
c.2490+12A>C (n.2490+12A>C)
c.1770+12A>C (n.1770+12A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.77294911T=CA2234426730ADAMTS18c.3006+12A= (n.3006+12A=)
c.918+12A= (n.918+12A=)
c.2490+12A= (n.2490+12A=)
c.1770+12A= (n.1770+12A=)
16g.77294913C>ACA2535719662ADAMTS18c.3006+10G>T (n.3006+10G>T)
c.918+10G>T (n.918+10G>T)
c.2490+10G>T (n.2490+10G>T)
c.1770+10G>T (n.1770+10G>T)
16g.77294915C>TCA2634394508ADAMTS18c.3006+8G>A (n.3006+8G>A)
c.918+8G>A (n.918+8G>A)
c.2490+8G>A (n.2490+8G>A)
c.1770+8G>A (n.1770+8G>A)
 gnomAD v4
16g.77294916delCA2634394509ADAMTS18c.3006+8del (n.3006+8del)
c.918+8del (n.918+8del)
c.2490+8del (n.2490+8del)
c.1770+8del (n.1770+8del)
 gnomAD v4
16g.77294917T>CCA623584302ADAMTS18c.3006+6A>G (n.3006+6A>G)
c.918+6A>G (n.918+6A>G)
c.2490+6A>G (n.2490+6A>G)
c.1770+6A>G (n.1770+6A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.77294917T=CA2234426731ADAMTS18c.3006+6A= (n.3006+6A=)
c.918+6A= (n.918+6A=)
c.2490+6A= (n.2490+6A=)
c.1770+6A= (n.1770+6A=)
16g.77294918_77294919delCA2576067269ADAMTS18c.3006+5_3006+6del (n.3006+5_3006+6del)
c.918+5_918+6del (n.918+5_918+6del)
c.2490+5_2490+6del (n.2490+5_2490+6del)
c.1770+5_1770+6del (n.1770+5_1770+6del)
16g.77294918G>ACA2234426733ADAMTS18c.3006+5C>T (n.3006+5C>T)
c.918+5C>T (n.918+5C>T)
c.2490+5C>T (n.2490+5C>T)
c.1770+5C>T (n.1770+5C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.77294918G>CCA8180670ADAMTS18c.3006+5C>G (n.3006+5C>G)
c.918+5C>G (n.918+5C>G)
c.2490+5C>G (n.2490+5C>G)
c.1770+5C>G (n.1770+5C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.77294918G=CA2234426732ADAMTS18c.3006+5C= (n.3006+5C=)
c.918+5C= (n.918+5C=)
c.2490+5C= (n.2490+5C=)
c.1770+5C= (n.1770+5C=)
16g.77294919T>CCA2234426735ADAMTS18c.3006+4A>G (n.3006+4A>G)
c.918+4A>G (n.918+4A>G)
c.2490+4A>G (n.2490+4A>G)
c.1770+4A>G (n.1770+4A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.77294919T=CA2234426734ADAMTS18c.3006+4A= (n.3006+4A=)
c.918+4A= (n.918+4A=)
c.2490+4A= (n.2490+4A=)
c.1770+4A= (n.1770+4A=)
16g.77294921A>CCA396833276ADAMTS18c.3006+2T>G (n.3006+2T>G)
c.918+2T>G (n.918+2T>G)
c.2490+2T>G (n.2490+2T>G)
c.1770+2T>G (n.1770+2T>G)
16g.77294921A>GCA396833277ADAMTS18c.3006+2T>C (n.3006+2T>C)
c.918+2T>C (n.918+2T>C)
c.2490+2T>C (n.2490+2T>C)
c.1770+2T>C (n.1770+2T>C)
16g.77294921A>TCA396833278ADAMTS18c.3006+2T>A (n.3006+2T>A)
c.918+2T>A (n.918+2T>A)
c.2490+2T>A (n.2490+2T>A)
c.1770+2T>A (n.1770+2T>A)
16g.77294922C>ACA396833279ADAMTS18c.3006+1G>T (n.3006+1G>T)
c.918+1G>T (n.918+1G>T)
c.2490+1G>T (n.2490+1G>T)
c.1770+1G>T (n.1770+1G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.77294922C=CA2234426736ADAMTS18c.3006+1G= (n.3006+1G=)
c.918+1G= (n.918+1G=)
c.2490+1G= (n.2490+1G=)
c.1770+1G= (n.1770+1G=)
16g.77294922C>GCA396833280ADAMTS18c.3006+1G>C (n.3006+1G>C)
c.918+1G>C (n.918+1G>C)
c.2490+1G>C (n.2490+1G>C)
c.1770+1G>C (n.1770+1G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.77294922C>TCA396833281ADAMTS18c.3006+1G>A (n.3006+1G>A)
c.918+1G>A (n.918+1G>A)
c.2490+1G>A (n.2490+1G>A)
c.1770+1G>A (n.1770+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.77294923C>ACA396833283ADAMTS18c.3006G>T (p.Gln1002His)
c.918G>T (p.Gln306His)
c.2490G>T (p.Gln830His)
c.1770G>T (p.Gln590His)
16g.77294923C>GCA396833282ADAMTS18c.3006G>C (p.Gln1002His)
c.918G>C (p.Gln306His)
c.2490G>C (p.Gln830His)
c.1770G>C (p.Gln590His)
16g.77294923C>TCA496697064ADAMTS18c.3006G>A (p.Gln1002=)
c.918G>A (p.Gln306=)
c.2490G>A (p.Gln830=)
c.1770G>A (p.Gln590=)
16g.77294924T>ACA396833284ADAMTS18c.3005A>T (p.Gln1002Leu)
c.917A>T (p.Gln306Leu)
c.2489A>T (p.Gln830Leu)
c.1769A>T (p.Gln590Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.77294924T>CCA8180671ADAMTS18c.3005A>G (p.Gln1002Arg)
c.917A>G (p.Gln306Arg)
c.2489A>G (p.Gln830Arg)
c.1769A>G (p.Gln590Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.77294924T>GCA396833285ADAMTS18c.3005A>C (p.Gln1002Pro)
c.917A>C (p.Gln306Pro)
c.2489A>C (p.Gln830Pro)
c.1769A>C (p.Gln590Pro)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.77294924T=CA2234426737ADAMTS18c.3005A= (p.Gln1002=)
c.917A= (p.Gln306=)
c.2489A= (p.Gln830=)
c.1769A= (p.Gln590=)
16g.77294925G>ACA396833286ADAMTS18c.3004C>T (p.Gln1002Ter)
c.916C>T (p.Gln306Ter)
c.2488C>T (p.Gln830Ter)
c.1768C>T (p.Gln590Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.77294925G>CCA396833288ADAMTS18c.3004C>G (p.Gln1002Glu)
c.916C>G (p.Gln306Glu)
c.2488C>G (p.Gln830Glu)
c.1768C>G (p.Gln590Glu)
 gnomAD v4
16g.77294925G=CA2234426738ADAMTS18c.3004C= (p.Gln1002=)
c.916C= (p.Gln306=)
c.2488C= (p.Gln830=)
c.1768C= (p.Gln590=)
16g.77294925G>TCA396833287ADAMTS18c.3004C>A (p.Gln1002Lys)
c.916C>A (p.Gln306Lys)
c.2488C>A (p.Gln830Lys)
c.1768C>A (p.Gln590Lys)

Number of alleles fetched