Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.75636506_75636508delCA2634368734KARS1c.431_433del (p.Phe144del)
c.515_517del (p.Phe172del)
c.223-407_223-405del (n.223-407_223-405del)
c.349_351del (p.Ser117del)
c.233_235del
n.545_547del
c.146+7778_146+7780del (n.146+7778_146+7780del)
c.-38_-36del (n.-38_-36del)
 gnomAD v4
16g.75636507G>ACA496583958KARS1c.429C>T (p.Ile143=)
c.513C>T (p.Ile171=)
c.223-409C>T (n.223-409C>T)
c.347C>T (p.Ser116Phe)
c.231C>T
n.543C>T
c.146+7776C>T (n.146+7776C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
16g.75636507G>CCA396814377KARS1c.429C>G (p.Ile143Met)
c.513C>G (p.Ile171Met)
c.223-409C>G (n.223-409C>G)
c.347C>G (p.Ser116Cys)
c.231C>G
n.543C>G
c.146+7776C>G (n.146+7776C>G)
c.-40C>G (n.-40C>G)
 dbSNP
16g.75636507G>TCA496583959KARS1c.429C>A (p.Ile143=)
c.513C>A (p.Ile171=)
c.223-409C>A (n.223-409C>A)
c.347C>A (p.Ser116Tyr)
c.231C>A
n.543C>A
c.146+7776C>A (n.146+7776C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
16g.75636508A>CCA396814379KARS1c.428T>G (p.Ile143Ser)
c.512T>G (p.Ile171Ser)
c.223-410T>G (n.223-410T>G)
c.346T>G (p.Ser116Ala)
c.230T>G
n.542T>G
c.146+7775T>G (n.146+7775T>G)
c.-41T>G (n.-41T>G)
16g.75636508A>GCA396814381KARS1c.428T>C (p.Ile143Thr)
c.512T>C (p.Ile171Thr)
c.223-410T>C (n.223-410T>C)
c.346T>C (p.Ser116Pro)
c.230T>C
n.542T>C
c.146+7775T>C (n.146+7775T>C)
c.-41T>C (n.-41T>C)
16g.75636508A>TCA396814382KARS1c.428T>A (p.Ile143Asn)
c.512T>A (p.Ile171Asn)
c.223-410T>A (n.223-410T>A)
c.346T>A (p.Ser116Thr)
c.230T>A
n.542T>A
c.146+7775T>A (n.146+7775T>A)
c.-41T>A (n.-41T>A)
16g.75636509T>ACA396814384KARS1c.427A>T (p.Ile143Phe)
c.511A>T (p.Ile171Phe)
c.223-411A>T (n.223-411A>T)
c.345A>T (p.Ser115=)
c.229A>T
n.541A>T
c.146+7774A>T (n.146+7774A>T)
c.-42A>T (n.-42A>T)
16g.75636509T>CCA396814391KARS1c.427A>G (p.Ile143Val)
c.511A>G (p.Ile171Val)
c.223-411A>G (n.223-411A>G)
c.345A>G (p.Ser115=)
c.229A>G
n.541A>G
c.146+7774A>G (n.146+7774A>G)
c.-42A>G (n.-42A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.75636509T>GCA396814388KARS1c.427A>C (p.Ile143Leu)
c.511A>C (p.Ile171Leu)
c.223-411A>C (n.223-411A>C)
c.345A>C (p.Ser115=)
c.229A>C
n.541A>C
c.146+7774A>C (n.146+7774A>C)
c.-42A>C (n.-42A>C)
16g.75636509T=CA2233454849KARS1c.427A= (p.Ile143=)
c.511A= (p.Ile171=)
c.223-411A= (n.223-411A=)
c.345A= (p.Ser115=)
c.229A=
n.541A=
c.146+7774A= (n.146+7774A=)
c.-42A= (n.-42A=)
16g.75636510G>ACA8177626KARS1c.426C>T (p.Leu142=)
c.510C>T (p.Leu170=)
c.223-412C>T (n.223-412C>T)
c.344C>T (p.Ser115Leu)
c.228C>T
n.540C>T
c.146+7773C>T (n.146+7773C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75636510G>CCA496583960KARS1c.426C>G (p.Leu142=)
c.510C>G (p.Leu170=)
c.223-412C>G (n.223-412C>G)
c.344C>G (p.Ser115Ter)
c.228C>G
n.540C>G
c.146+7773C>G (n.146+7773C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
 gnomAD v4
16g.75636510G=CA2233454852KARS1c.426C= (p.Leu142=)
c.510C= (p.Leu170=)
c.223-412C= (n.223-412C=)
c.344C= (p.Ser115=)
c.228C=
n.540C=
c.146+7773C= (n.146+7773C=)
c.-43C= (n.-43C=)
16g.75636510G>TCA496583961KARS1c.426C>A (p.Leu142=)
c.510C>A (p.Leu170=)
c.223-412C>A (n.223-412C>A)
c.344C>A (p.Ser115Ter)
c.228C>A
n.540C>A
c.146+7773C>A (n.146+7773C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
16g.75636511A>CCA396814394KARS1c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.509T>G (p.Leu170Arg)
c.223-413T>G (n.223-413T>G)
c.343T>G (p.Ser115Ala)
c.227T>G
n.539T>G
c.146+7772T>G (n.146+7772T>G)
c.-44T>G (n.-44T>G)
16g.75636511A>GCA396814396KARS1c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
c.223-413T>C (n.223-413T>C)
c.343T>C (p.Ser115Pro)
c.227T>C
n.539T>C
c.146+7772T>C (n.146+7772T>C)
c.-44T>C (n.-44T>C)
16g.75636511A>TCA396814399KARS1c.425T>A (p.Leu142His)
c.509T>A (p.Leu170His)
c.223-413T>A (n.223-413T>A)
c.343T>A (p.Ser115Thr)
c.227T>A
n.539T>A
c.146+7772T>A (n.146+7772T>A)
c.-44T>A (n.-44T>A)
16g.75636512G>ACA396814401KARS1c.424C>T (p.Leu142Phe)
c.508C>T (p.Leu170Phe)
c.223-414C>T (n.223-414C>T)
c.342C>T (p.Ser114=)
c.226C>T
n.538C>T
c.146+7771C>T (n.146+7771C>T)
c.-45C>T (n.-45C>T)
16g.75636512G>CCA396814403KARS1c.424C>G (p.Leu142Val)
c.508C>G (p.Leu170Val)
c.223-414C>G (n.223-414C>G)
c.342C>G (p.Ser114Arg)
c.226C>G
n.538C>G
c.146+7771C>G (n.146+7771C>G)
c.-45C>G (n.-45C>G)
 dbSNP
16g.75636512G>TCA396814402KARS1c.424C>A (p.Leu142Ile)
c.508C>A (p.Leu170Ile)
c.223-414C>A (n.223-414C>A)
c.342C>A (p.Ser114Arg)
c.226C>A
n.538C>A
c.146+7771C>A (n.146+7771C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
16g.75636513C>ACA284322390KARS1c.423G>T (p.Lys141Asn)
c.507G>T (p.Lys169Asn)
c.223-415G>T (n.223-415G>T)
c.341G>T (p.Ser114Ile)
c.225G>T
n.537G>T
c.146+7770G>T (n.146+7770G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
 dbSNP
16g.75636513C=CA2233454854KARS1c.423G= (p.Lys141=)
c.507G= (p.Lys169=)
c.223-415G= (n.223-415G=)
c.341G= (p.Ser114=)
c.225G=
n.537G=
c.146+7770G= (n.146+7770G=)
c.-46G= (n.-46G=)
16g.75636513C>GCA396814405KARS1c.423G>C (p.Lys141Asn)
c.507G>C (p.Lys169Asn)
c.223-415G>C (n.223-415G>C)
c.341G>C (p.Ser114Thr)
c.225G>C
n.537G>C
c.146+7770G>C (n.146+7770G>C)
c.-46G>C (n.-46G>C)
16g.75636513C>TCA496583962KARS1c.423G>A (p.Lys141=)
c.507G>A (p.Lys169=)
c.223-415G>A (n.223-415G>A)
c.341G>A (p.Ser114Asn)
c.225G>A
n.537G>A
c.146+7770G>A (n.146+7770G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
16g.75636514T>ACA396814406KARS1c.422A>T (p.Lys141Met)
c.506A>T (p.Lys169Met)
c.223-416A>T (n.223-416A>T)
c.340A>T (p.Ser114Cys)
c.224A>T
n.536A>T
c.146+7769A>T (n.146+7769A>T)
c.-47A>T (n.-47A>T)
16g.75636514T>CCA396814407KARS1c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.506A>G (p.Lys169Arg)
c.223-416A>G (n.223-416A>G)
c.340A>G (p.Ser114Gly)
c.224A>G
n.536A>G
c.146+7769A>G (n.146+7769A>G)
c.-47A>G (n.-47A>G)
16g.75636514T>GCA396814408KARS1c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.506A>C (p.Lys169Thr)
c.223-416A>C (n.223-416A>C)
c.340A>C (p.Ser114Arg)
c.224A>C
n.536A>C
c.146+7769A>C (n.146+7769A>C)
c.-47A>C (n.-47A>C)
16g.75636516delCA2506693355KARS1c.422del (p.Lys141SerfsTer12)
c.506del (p.Lys169SerfsTer12)
c.223-416del (n.223-416del)
c.340del (p.Ser114AlafsTer5)
c.224del
n.536del
c.146+7769del (n.146+7769del)
c.-47del (n.-47del)
16g.75636515T>ACA396814409KARS1c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.505A>T (p.Lys169Ter)
c.223-417A>T (n.223-417A>T)
c.339A>T (p.Glu113Asp)
c.223A>T
n.535A>T
c.146+7768A>T (n.146+7768A>T)
c.-48A>T (n.-48A>T)
16g.75636515T>CCA396814410KARS1c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.505A>G (p.Lys169Glu)
c.223-417A>G (n.223-417A>G)
c.339A>G (p.Glu113=)
c.223A>G
n.535A>G
c.146+7768A>G (n.146+7768A>G)
c.-48A>G (n.-48A>G)
16g.75636515T>GCA8177627KARS1c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.505A>C (p.Lys169Gln)
c.223-417A>C (n.223-417A>C)
c.339A>C (p.Glu113Asp)
c.223A>C
n.535A>C
c.146+7768A>C (n.146+7768A>C)
c.-48A>C (n.-48A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75636515T=CA2233454856KARS1c.421A= (p.Lys141=)
c.505A= (p.Lys169=)
c.223-417A= (n.223-417A=)
c.339A= (p.Glu113=)
c.223A=
n.535A=
c.146+7768A= (n.146+7768A=)
c.-48A= (n.-48A=)
16g.75636516T>ACA496583963KARS1c.420A>T (p.Gly140=)
c.504A>T (p.Gly168=)
c.223-418A>T (n.223-418A>T)
c.338A>T (p.Glu113Val)
c.222A>T
n.534A>T
c.146+7767A>T (n.146+7767A>T)
c.-49A>T (n.-49A>T)
16g.75636516T>CCA496583964KARS1c.420A>G (p.Gly140=)
c.504A>G (p.Gly168=)
c.223-418A>G (n.223-418A>G)
c.338A>G (p.Glu113Gly)
c.222A>G
n.534A>G
c.146+7767A>G (n.146+7767A>G)
c.-49A>G (n.-49A>G)
16g.75636516T>GCA496583965KARS1c.420A>C (p.Gly140=)
c.504A>C (p.Gly168=)
c.223-418A>C (n.223-418A>C)
c.338A>C (p.Glu113Ala)
c.222A>C
n.534A>C
c.146+7767A>C (n.146+7767A>C)
c.-49A>C (n.-49A>C)
16g.75636517C>ACA396814411KARS1c.419G>T (p.Gly140Val)
c.503G>T (p.Gly168Val)
c.223-419G>T (n.223-419G>T)
c.337G>T (p.Glu113Ter)
c.221G>T
n.533G>T
c.146+7766G>T (n.146+7766G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
16g.75636517C>GCA396814413KARS1c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.223-419G>C (n.223-419G>C)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
c.221G>C
n.533G>C
c.146+7766G>C (n.146+7766G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
16g.75636517C>TCA396814415KARS1c.419G>A (p.Gly140Glu)
c.503G>A (p.Gly168Glu)
c.223-419G>A (n.223-419G>A)
c.337G>A (p.Glu113Lys)
c.221G>A
n.533G>A
c.146+7766G>A (n.146+7766G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
16g.75636518C>ACA396814417KARS1c.418G>T (p.Gly140Ter)
c.502G>T (p.Gly168Ter)
c.223-420G>T (n.223-420G>T)
c.336G>T (p.Gly112=)
c.220G>T
n.532G>T
c.146+7765G>T (n.146+7765G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
16g.75636518C>GCA396814420KARS1c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.223-420G>C (n.223-420G>C)
c.336G>C (p.Gly112=)
c.220G>C
n.532G>C
c.146+7765G>C (n.146+7765G>C)
c.-51G>C (n.-51G>C)
16g.75636518C>TCA396814418KARS1c.418G>A (p.Gly140Arg)
c.502G>A (p.Gly168Arg)
c.223-420G>A (n.223-420G>A)
c.336G>A (p.Gly112=)
c.220G>A
n.532G>A
c.146+7765G>A (n.146+7765G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
16g.75636519C>ACA284322394KARS1c.417G>T (p.Gly139=)
c.501G>T (p.Gly167=)
c.223-421G>T (n.223-421G>T)
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.219G>T
n.531G>T
c.146+7764G>T (n.146+7764G>T)
c.-52G>T (n.-52G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75636519C=CA2233454859KARS1c.417G= (p.Gly139=)
c.501G= (p.Gly167=)
c.223-421G= (n.223-421G=)
c.335G= (p.Gly112=)
c.219G=
n.531G=
c.146+7764G= (n.146+7764G=)
c.-52G= (n.-52G=)
16g.75636519C>GCA496583966KARS1c.417G>C (p.Gly139=)
c.501G>C (p.Gly167=)
c.223-421G>C (n.223-421G>C)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.219G>C
n.531G>C
c.146+7764G>C (n.146+7764G>C)
c.-52G>C (n.-52G>C)
16g.75636519C>TCA496583967KARS1c.417G>A (p.Gly139=)
c.501G>A (p.Gly167=)
c.223-421G>A (n.223-421G>A)
c.335G>A (p.Gly112Glu)
c.219G>A
n.531G>A
c.146+7764G>A (n.146+7764G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
 gnomAD v4
16g.75636520C>ACA8177628KARS1c.416G>T (p.Gly139Val)
c.500G>T (p.Gly167Val)
c.223-422G>T (n.223-422G>T)
c.334G>T (p.Gly112Trp)
c.218G>T
n.530G>T
c.146+7763G>T (n.146+7763G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75636520C=CA2233454862KARS1c.416G= (p.Gly139=)
c.500G= (p.Gly167=)
c.223-422G= (n.223-422G=)
c.334G= (p.Gly112=)
c.218G=
n.530G=
c.146+7763G= (n.146+7763G=)
c.-53G= (n.-53G=)
16g.75636520C>GCA396814425KARS1c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.223-422G>C (n.223-422G>C)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.218G>C
n.530G>C
c.146+7763G>C (n.146+7763G>C)
c.-53G>C (n.-53G>C)
16g.75636520C>TCA396814427KARS1c.416G>A (p.Gly139Glu)
c.500G>A (p.Gly167Glu)
c.223-422G>A (n.223-422G>A)
c.334G>A (p.Gly112Arg)
c.218G>A
n.530G>A
c.146+7763G>A (n.146+7763G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched