Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.75636407G>ACA2634368374KARS1c.482+47C>T (n.482+47C>T)
c.566+47C>T (n.566+47C>T)
c.223-309C>T (n.223-309C>T)
c.*25+47C>T (n.*25+47C>T)
c.284+47C>T
n.596+47C>T
c.146+7876C>T (n.146+7876C>T)
c.14+47C>T (n.14+47C>T)
 gnomAD v4
16g.75636407G>TCA2576065393KARS1c.482+47C>A (n.482+47C>A)
c.566+47C>A (n.566+47C>A)
c.223-309C>A (n.223-309C>A)
c.*25+47C>A (n.*25+47C>A)
c.284+47C>A
n.596+47C>A
c.146+7876C>A (n.146+7876C>A)
c.14+47C>A (n.14+47C>A)
 gnomAD v4
16g.75636408C>GCA2634368382KARS1c.482+46G>C (n.482+46G>C)
c.566+46G>C (n.566+46G>C)
c.223-310G>C (n.223-310G>C)
c.*25+46G>C (n.*25+46G>C)
c.284+46G>C
n.596+46G>C
c.146+7875G>C (n.146+7875G>C)
c.14+46G>C (n.14+46G>C)
 gnomAD v4
16g.75636408C>TCA2634368384KARS1c.482+46G>A (n.482+46G>A)
c.566+46G>A (n.566+46G>A)
c.223-310G>A (n.223-310G>A)
c.*25+46G>A (n.*25+46G>A)
c.284+46G>A
n.596+46G>A
c.146+7875G>A (n.146+7875G>A)
c.14+46G>A (n.14+46G>A)
 gnomAD v4
16g.75636409T>CCA723930287KARS1c.482+45A>G (n.482+45A>G)
c.566+45A>G (n.566+45A>G)
c.223-311A>G (n.223-311A>G)
c.*25+45A>G (n.*25+45A>G)
c.284+45A>G
n.596+45A>G
c.146+7874A>G (n.146+7874A>G)
c.14+45A>G (n.14+45A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.75636409T=CA2233454724KARS1c.482+45A= (n.482+45A=)
c.566+45A= (n.566+45A=)
c.223-311A= (n.223-311A=)
c.*25+45A= (n.*25+45A=)
c.284+45A=
n.596+45A=
c.146+7874A= (n.146+7874A=)
c.14+45A= (n.14+45A=)
16g.75636410C>GCA2576065394KARS1c.482+44G>C (n.482+44G>C)
c.566+44G>C (n.566+44G>C)
c.223-312G>C (n.223-312G>C)
c.*25+44G>C (n.*25+44G>C)
c.284+44G>C
n.596+44G>C
c.146+7873G>C (n.146+7873G>C)
c.14+44G>C (n.14+44G>C)
16g.75636411T>CCA2233454726KARS1c.482+43A>G (n.482+43A>G)
c.566+43A>G (n.566+43A>G)
c.223-313A>G (n.223-313A>G)
c.*25+43A>G (n.*25+43A>G)
c.284+43A>G
n.596+43A>G
c.146+7872A>G (n.146+7872A>G)
c.14+43A>G (n.14+43A>G)
 dbSNP
16g.75636411T=CA2233454725KARS1c.482+43A= (n.482+43A=)
c.566+43A= (n.566+43A=)
c.223-313A= (n.223-313A=)
c.*25+43A= (n.*25+43A=)
c.284+43A=
n.596+43A=
c.146+7872A= (n.146+7872A=)
c.14+43A= (n.14+43A=)
16g.75636413G>ACA2233454728KARS1c.482+41C>T (n.482+41C>T)
c.566+41C>T (n.566+41C>T)
c.223-315C>T (n.223-315C>T)
c.*25+41C>T (n.*25+41C>T)
c.284+41C>T
n.596+41C>T
c.146+7870C>T (n.146+7870C>T)
c.14+41C>T (n.14+41C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.75636413G=CA2233454727KARS1c.482+41C= (n.482+41C=)
c.566+41C= (n.566+41C=)
c.223-315C= (n.223-315C=)
c.*25+41C= (n.*25+41C=)
c.284+41C=
n.596+41C=
c.146+7870C= (n.146+7870C=)
c.14+41C= (n.14+41C=)
16g.75636413G>TCA2576065395KARS1c.482+41C>A (n.482+41C>A)
c.566+41C>A (n.566+41C>A)
c.223-315C>A (n.223-315C>A)
c.*25+41C>A (n.*25+41C>A)
c.284+41C>A
n.596+41C>A
c.146+7870C>A (n.146+7870C>A)
c.14+41C>A (n.14+41C>A)
16g.75636414G>ACA723930291KARS1c.482+40C>T (n.482+40C>T)
c.566+40C>T (n.566+40C>T)
c.223-316C>T (n.223-316C>T)
c.*25+40C>T (n.*25+40C>T)
c.284+40C>T
n.596+40C>T
c.146+7869C>T (n.146+7869C>T)
c.14+40C>T (n.14+40C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75636414G=CA2233454729KARS1c.482+40C= (n.482+40C=)
c.566+40C= (n.566+40C=)
c.223-316C= (n.223-316C=)
c.*25+40C= (n.*25+40C=)
c.284+40C=
n.596+40C=
c.146+7869C= (n.146+7869C=)
c.14+40C= (n.14+40C=)
16g.75636414G>TCA2576065396KARS1c.482+40C>A (n.482+40C>A)
c.566+40C>A (n.566+40C>A)
c.223-316C>A (n.223-316C>A)
c.*25+40C>A (n.*25+40C>A)
c.284+40C>A
n.596+40C>A
c.146+7869C>A (n.146+7869C>A)
c.14+40C>A (n.14+40C>A)
 gnomAD v4
16g.75636415C>ACA2518135897KARS1c.482+39G>T (n.482+39G>T)
c.566+39G>T (n.566+39G>T)
c.223-317G>T (n.223-317G>T)
c.*25+39G>T (n.*25+39G>T)
c.284+39G>T
n.596+39G>T
c.146+7868G>T (n.146+7868G>T)
c.14+39G>T (n.14+39G>T)
 gnomAD v4
16g.75636415C>TCA2807671642KARS1c.482+39G>A (n.482+39G>A)
c.566+39G>A (n.566+39G>A)
c.223-317G>A (n.223-317G>A)
c.*25+39G>A (n.*25+39G>A)
c.284+39G>A
n.596+39G>A
c.146+7868G>A (n.146+7868G>A)
c.14+39G>A (n.14+39G>A)
16g.75636416C>TCA2634368420KARS1c.482+38G>A (n.482+38G>A)
c.566+38G>A (n.566+38G>A)
c.223-318G>A (n.223-318G>A)
c.*25+38G>A (n.*25+38G>A)
c.284+38G>A
n.596+38G>A
c.146+7867G>A (n.146+7867G>A)
c.14+38G>A (n.14+38G>A)
 gnomAD v4
16g.75636417A=CA2233454730KARS1c.482+37T= (n.482+37T=)
c.566+37T= (n.566+37T=)
c.223-319T= (n.223-319T=)
c.*25+37T= (n.*25+37T=)
c.284+37T=
n.596+37T=
c.146+7866T= (n.146+7866T=)
c.14+37T= (n.14+37T=)
16g.75636417A>GCA2233454731KARS1c.482+37T>C (n.482+37T>C)
c.566+37T>C (n.566+37T>C)
c.223-319T>C (n.223-319T>C)
c.*25+37T>C (n.*25+37T>C)
c.284+37T>C
n.596+37T>C
c.146+7866T>C (n.146+7866T>C)
c.14+37T>C (n.14+37T>C)
 dbSNP
16g.75636418A=CA2233454732KARS1c.482+36T= (n.482+36T=)
c.566+36T= (n.566+36T=)
c.223-320T= (n.223-320T=)
c.*25+36T= (n.*25+36T=)
c.284+36T=
n.596+36T=
c.146+7865T= (n.146+7865T=)
c.14+36T= (n.14+36T=)
16g.75636418A>GCA8177603KARS1c.482+36T>C (n.482+36T>C)
c.566+36T>C (n.566+36T>C)
c.223-320T>C (n.223-320T>C)
c.*25+36T>C (n.*25+36T>C)
c.284+36T>C
n.596+36T>C
c.146+7865T>C (n.146+7865T>C)
c.14+36T>C (n.14+36T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75636418A>TCA2576065397KARS1c.482+36T>A (n.482+36T>A)
c.566+36T>A (n.566+36T>A)
c.223-320T>A (n.223-320T>A)
c.*25+36T>A (n.*25+36T>A)
c.284+36T>A
n.596+36T>A
c.146+7865T>A (n.146+7865T>A)
c.14+36T>A (n.14+36T>A)
16g.75636419C>ACA2634368427KARS1c.482+35G>T (n.482+35G>T)
c.566+35G>T (n.566+35G>T)
c.223-321G>T (n.223-321G>T)
c.*25+35G>T (n.*25+35G>T)
c.284+35G>T
n.596+35G>T
c.146+7864G>T (n.146+7864G>T)
c.14+35G>T (n.14+35G>T)
 gnomAD v4
16g.75636419C=CA2233454733KARS1c.482+35G= (n.482+35G=)
c.566+35G= (n.566+35G=)
c.223-321G= (n.223-321G=)
c.*25+35G= (n.*25+35G=)
c.284+35G=
n.596+35G=
c.146+7864G= (n.146+7864G=)
c.14+35G= (n.14+35G=)
16g.75636419C>TCA8177604KARS1c.482+35G>A (n.482+35G>A)
c.566+35G>A (n.566+35G>A)
c.223-321G>A (n.223-321G>A)
c.*25+35G>A (n.*25+35G>A)
c.284+35G>A
n.596+35G>A
c.146+7864G>A (n.146+7864G>A)
c.14+35G>A (n.14+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75636420C=CA2233454734KARS1c.482+34G= (n.482+34G=)
c.566+34G= (n.566+34G=)
c.223-322G= (n.223-322G=)
c.*25+34G= (n.*25+34G=)
c.284+34G=
n.596+34G=
c.146+7863G= (n.146+7863G=)
c.14+34G= (n.14+34G=)
16g.75636420C>TCA8177605KARS1c.482+34G>A (n.482+34G>A)
c.566+34G>A (n.566+34G>A)
c.223-322G>A (n.223-322G>A)
c.*25+34G>A (n.*25+34G>A)
c.284+34G>A
n.596+34G>A
c.146+7863G>A (n.146+7863G>A)
c.14+34G>A (n.14+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75636422A>GCA2634368432KARS1c.482+32T>C (n.482+32T>C)
c.566+32T>C (n.566+32T>C)
c.223-324T>C (n.223-324T>C)
c.*25+32T>C (n.*25+32T>C)
c.284+32T>C
n.596+32T>C
c.146+7861T>C (n.146+7861T>C)
c.14+32T>C (n.14+32T>C)
 gnomAD v4
16g.75636423G>TCA2634368434KARS1c.482+31C>A (n.482+31C>A)
c.566+31C>A (n.566+31C>A)
c.223-325C>A (n.223-325C>A)
c.*25+31C>A (n.*25+31C>A)
c.284+31C>A
n.596+31C>A
c.146+7860C>A (n.146+7860C>A)
c.14+31C>A (n.14+31C>A)
 gnomAD v4
16g.75636424A>CCA2634368435KARS1c.482+30T>G (n.482+30T>G)
c.566+30T>G (n.566+30T>G)
c.223-326T>G (n.223-326T>G)
c.*25+30T>G (n.*25+30T>G)
c.284+30T>G
n.596+30T>G
c.146+7859T>G (n.146+7859T>G)
c.14+30T>G (n.14+30T>G)
 gnomAD v4
16g.75636426_75636432delCA2634368437KARS1c.482+23_482+29del (n.482+23_482+29del)
c.566+23_566+29del (n.566+23_566+29del)
c.223-333_223-327del (n.223-333_223-327del)
c.*25+23_*25+29del (n.*25+23_*25+29del)
c.284+23_284+29del
n.596+23_596+29del
c.146+7852_146+7858del (n.146+7852_146+7858del)
c.14+23_14+29del (n.14+23_14+29del)
 gnomAD v4
16g.75636426A>GCA2634368440KARS1c.482+28T>C (n.482+28T>C)
c.566+28T>C (n.566+28T>C)
c.223-328T>C (n.223-328T>C)
c.*25+28T>C (n.*25+28T>C)
c.284+28T>C
n.596+28T>C
c.146+7857T>C (n.146+7857T>C)
c.14+28T>C (n.14+28T>C)
 gnomAD v4
16g.75636426_75636430dupCA2634368439KARS1c.482+24_482+28dup (n.482+24_482+28dup)
c.566+24_566+28dup (n.566+24_566+28dup)
c.223-332_223-328dup (n.223-332_223-328dup)
c.*25+24_*25+28dup (n.*25+24_*25+28dup)
c.284+24_284+28dup
n.596+24_596+28dup
c.146+7853_146+7857dup (n.146+7853_146+7857dup)
c.14+24_14+28dup (n.14+24_14+28dup)
 gnomAD v4
16g.75636427G=CA2233454735KARS1c.482+27C= (n.482+27C=)
c.566+27C= (n.566+27C=)
c.223-329C= (n.223-329C=)
c.*25+27C= (n.*25+27C=)
c.284+27C=
n.596+27C=
c.146+7856C= (n.146+7856C=)
c.14+27C= (n.14+27C=)
16g.75636427G>TCA8177606KARS1c.482+27C>A (n.482+27C>A)
c.566+27C>A (n.566+27C>A)
c.223-329C>A (n.223-329C>A)
c.*25+27C>A (n.*25+27C>A)
c.284+27C>A
n.596+27C>A
c.146+7856C>A (n.146+7856C>A)
c.14+27C>A (n.14+27C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.75636428G>ACA623372974KARS1c.482+26C>T (n.482+26C>T)
c.566+26C>T (n.566+26C>T)
c.223-330C>T (n.223-330C>T)
c.*25+26C>T (n.*25+26C>T)
c.284+26C>T
n.596+26C>T
c.146+7855C>T (n.146+7855C>T)
c.14+26C>T (n.14+26C>T)
 dbSNP gnomAD v2
16g.75636428G=CA2233454736KARS1c.482+26C= (n.482+26C=)
c.566+26C= (n.566+26C=)
c.223-330C= (n.223-330C=)
c.*25+26C= (n.*25+26C=)
c.284+26C=
n.596+26C=
c.146+7855C= (n.146+7855C=)
c.14+26C= (n.14+26C=)
16g.75636428G>TCA2576065398KARS1c.482+26C>A (n.482+26C>A)
c.566+26C>A (n.566+26C>A)
c.223-330C>A (n.223-330C>A)
c.*25+26C>A (n.*25+26C>A)
c.284+26C>A
n.596+26C>A
c.146+7855C>A (n.146+7855C>A)
c.14+26C>A (n.14+26C>A)
 gnomAD v4
16g.75636429T>CCA284322350KARS1c.482+25A>G (n.482+25A>G)
c.566+25A>G (n.566+25A>G)
c.223-331A>G (n.223-331A>G)
c.*25+25A>G (n.*25+25A>G)
c.284+25A>G
n.596+25A>G
c.146+7854A>G (n.146+7854A>G)
c.14+25A>G (n.14+25A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.75636429T=CA2233454737KARS1c.482+25A= (n.482+25A=)
c.566+25A= (n.566+25A=)
c.223-331A= (n.223-331A=)
c.*25+25A= (n.*25+25A=)
c.284+25A=
n.596+25A=
c.146+7854A= (n.146+7854A=)
c.14+25A= (n.14+25A=)
16g.75636431T>CCA2634368444KARS1c.482+23A>G (n.482+23A>G)
c.566+23A>G (n.566+23A>G)
c.223-333A>G (n.223-333A>G)
c.*25+23A>G (n.*25+23A>G)
c.284+23A>G
n.596+23A>G
c.146+7852A>G (n.146+7852A>G)
c.14+23A>G (n.14+23A>G)
 gnomAD v4
16g.75636432A=CA2233454738KARS1c.482+22T= (n.482+22T=)
c.566+22T= (n.566+22T=)
c.223-334T= (n.223-334T=)
c.*25+22T= (n.*25+22T=)
c.284+22T=
n.596+22T=
c.146+7851T= (n.146+7851T=)
c.14+22T= (n.14+22T=)
16g.75636432A>GCA8177607KARS1c.482+22T>C (n.482+22T>C)
c.566+22T>C (n.566+22T>C)
c.223-334T>C (n.223-334T>C)
c.*25+22T>C (n.*25+22T>C)
c.284+22T>C
n.596+22T>C
c.146+7851T>C (n.146+7851T>C)
c.14+22T>C (n.14+22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75636433T>ACA2576065399KARS1c.482+21A>T (n.482+21A>T)
c.566+21A>T (n.566+21A>T)
c.223-335A>T (n.223-335A>T)
c.*25+21A>T (n.*25+21A>T)
c.284+21A>T
n.596+21A>T
c.146+7850A>T (n.146+7850A>T)
c.14+21A>T (n.14+21A>T)
 gnomAD v4
16g.75636433dupCA623372977KARS1c.482+21dup (n.482+21dup)
c.566+21dup (n.566+21dup)
c.223-335dup (n.223-335dup)
c.*25+21dup (n.*25+21dup)
c.284+21dup
n.596+21dup
c.146+7850dup (n.146+7850dup)
c.14+21dup (n.14+21dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75636435delCA2634368449KARS1c.482+20del (n.482+20del)
c.566+20del (n.566+20del)
c.223-336del (n.223-336del)
c.*25+20del (n.*25+20del)
c.284+20del
n.596+20del
c.146+7849del (n.146+7849del)
c.14+20del (n.14+20del)
 gnomAD v4
16g.75636436C>ACA2634368450KARS1c.482+18G>T (n.482+18G>T)
c.566+18G>T (n.566+18G>T)
c.223-338G>T (n.223-338G>T)
c.*25+18G>T (n.*25+18G>T)
c.284+18G>T
n.596+18G>T
c.146+7847G>T (n.146+7847G>T)
c.14+18G>T (n.14+18G>T)
 gnomAD v4
16g.75636437T>CCA623372980KARS1c.482+17A>G (n.482+17A>G)
c.566+17A>G (n.566+17A>G)
c.223-339A>G (n.223-339A>G)
c.*25+17A>G (n.*25+17A>G)
c.284+17A>G
n.596+17A>G
c.146+7846A>G (n.146+7846A>G)
c.14+17A>G (n.14+17A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75636437T>GCA2634368451KARS1c.482+17A>C (n.482+17A>C)
c.566+17A>C (n.566+17A>C)
c.223-339A>C (n.223-339A>C)
c.*25+17A>C (n.*25+17A>C)
c.284+17A>C
n.596+17A>C
c.146+7846A>C (n.146+7846A>C)
c.14+17A>C (n.14+17A>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched