UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.75537351_75547087dup | CA10575663 | TMEM231 | c.310-1133_*2643dup n.353-1010_3760dup | |
| 16 | g.75540016_75540030del | CA2233413688 | TMEM231 | c.*550_*564del (n.*550_*564del) c.601_615del (p.Pro201_Leu205del) c.544_558del (p.Pro182_Leu186del) c.*237_*251del (n.*237_*251del) c.*743_*757del (n.*743_*757del) c.*1023_*1037del (n.*1023_*1037del) c.*667_*681del (n.*667_*681del) c.568_582del (p.Pro190_Leu194del) c.*1141_*1155del (n.*1141_*1155del) c.*560_*574del (n.*560_*574del) c.916_930del (p.Pro306_Leu310del) c.159+2573_159+2587del c.*718_*732del (n.*718_*732del) n.841_855del c.772_786del (p.Pro258_Leu262del) c.1003_1017del (p.Pro335_Leu339del) c.*296_*310del (n.*296_*310del) c.1075_1089del (p.Pro359_Leu363del) n.1116_1130del n.1082_1096del | dbSNP |
| 16 | g.75540030del | CA2634351201 | TMEM231 | c.*549del (n.*549del) c.600del (p.Arg202GlyfsTer?) c.543del (p.Arg183GlyfsTer?) c.*236del (n.*236del) c.*742del (n.*742del) c.*1022del (n.*1022del) c.*666del (n.*666del) c.567del (p.Arg191GlyfsTer?) c.*1140del (n.*1140del) c.*559del (n.*559del) c.915del (p.Arg307GlyfsTer?) c.159+2572del c.*717del (n.*717del) n.840del c.771del (p.Arg259GlyfsTer?) c.1002del (p.Arg336GlyfsTer?) c.*295del (n.*295del) c.1074del (p.Arg360GlyfsTer?) n.1115del n.1081del | gnomAD v4 |
| 16 | g.75540030C>A | CA496578163 | TMEM231 | c.*549G>T (n.*549G>T) c.600G>T (p.Thr200=) c.543G>T (p.Thr181=) c.*236G>T (n.*236G>T) c.*742G>T (n.*742G>T) c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.567G>T (p.Thr189=) c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.915G>T (p.Thr305=) c.159+2572G>T c.*717G>T (n.*717G>T) n.840G>T c.771G>T (p.Thr257=) c.1002G>T (p.Thr334=) c.*295G>T (n.*295G>T) c.1074G>T (p.Thr358=) n.1115G>T n.1081G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.75540030C= | CA2233413699 | TMEM231 | c.*549G= (n.*549G=) c.600G= (p.Thr200=) c.543G= (p.Thr181=) c.*236G= (n.*236G=) c.*742G= (n.*742G=) c.*1022G= (n.*1022G=) c.*666G= (n.*666G=) c.567G= (p.Thr189=) c.*1140G= (n.*1140G=) c.*559G= (n.*559G=) c.915G= (p.Thr305=) c.159+2572G= c.*717G= (n.*717G=) n.840G= c.771G= (p.Thr257=) c.1002G= (p.Thr334=) c.*295G= (n.*295G=) c.1074G= (p.Thr358=) n.1115G= n.1081G= | |
| 16 | g.75540030C>G | CA496578164 | TMEM231 | c.*549G>C (n.*549G>C) c.600G>C (p.Thr200=) c.543G>C (p.Thr181=) c.*236G>C (n.*236G>C) c.*742G>C (n.*742G>C) c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.567G>C (p.Thr189=) c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.915G>C (p.Thr305=) c.159+2572G>C c.*717G>C (n.*717G>C) n.840G>C c.771G>C (p.Thr257=) c.1002G>C (p.Thr334=) c.*295G>C (n.*295G>C) c.1074G>C (p.Thr358=) n.1115G>C n.1081G>C | |
| 16 | g.75540030C>T | CA8175996 | TMEM231 | c.*549G>A (n.*549G>A) c.600G>A (p.Thr200=) c.543G>A (p.Thr181=) c.*236G>A (n.*236G>A) c.*742G>A (n.*742G>A) c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) c.567G>A (p.Thr189=) c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.915G>A (p.Thr305=) c.159+2572G>A c.*717G>A (n.*717G>A) n.840G>A c.771G>A (p.Thr257=) c.1002G>A (p.Thr334=) c.*295G>A (n.*295G>A) c.1074G>A (p.Thr358=) n.1115G>A n.1081G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.75540031G>A | CA396802274 | TMEM231 | c.*548C>T (n.*548C>T) c.599C>T (p.Thr200Met) c.542C>T (p.Thr181Met) c.*235C>T (n.*235C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) c.566C>T (p.Thr189Met) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) c.914C>T (p.Thr305Met) c.159+2571C>T c.*716C>T (n.*716C>T) n.839C>T c.770C>T (p.Thr257Met) c.1001C>T (p.Thr334Met) c.*294C>T (n.*294C>T) c.1073C>T (p.Thr358Met) n.1114C>T n.1080C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.75540031G>C | CA396802275 | TMEM231 | c.*548C>G (n.*548C>G) c.599C>G (p.Thr200Arg) c.542C>G (p.Thr181Arg) c.*235C>G (n.*235C>G) c.*741C>G (n.*741C>G) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.*665C>G (n.*665C>G) c.566C>G (p.Thr189Arg) c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) c.914C>G (p.Thr305Arg) c.159+2571C>G c.*716C>G (n.*716C>G) n.839C>G c.770C>G (p.Thr257Arg) c.1001C>G (p.Thr334Arg) c.*294C>G (n.*294C>G) c.1073C>G (p.Thr358Arg) n.1114C>G n.1080C>G | |
| 16 | g.75540031G= | CA2233413700 | TMEM231 | c.*548C= (n.*548C=) c.599C= (p.Thr200=) c.542C= (p.Thr181=) c.*235C= (n.*235C=) c.*741C= (n.*741C=) c.*1021C= (n.*1021C=) c.*665C= (n.*665C=) c.566C= (p.Thr189=) c.*1139C= (n.*1139C=) c.*558C= (n.*558C=) c.914C= (p.Thr305=) c.159+2571C= c.*716C= (n.*716C=) n.839C= c.770C= (p.Thr257=) c.1001C= (p.Thr334=) c.*294C= (n.*294C=) c.1073C= (p.Thr358=) n.1114C= n.1080C= | |
| 16 | g.75540031G>T | CA396802276 | TMEM231 | c.*548C>A (n.*548C>A) c.599C>A (p.Thr200Lys) c.542C>A (p.Thr181Lys) c.*235C>A (n.*235C>A) c.*741C>A (n.*741C>A) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) c.566C>A (p.Thr189Lys) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) c.914C>A (p.Thr305Lys) c.159+2571C>A c.*716C>A (n.*716C>A) n.839C>A c.770C>A (p.Thr257Lys) c.1001C>A (p.Thr334Lys) c.*294C>A (n.*294C>A) c.1073C>A (p.Thr358Lys) n.1114C>A n.1080C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.75540032T>A | CA396802279 | TMEM231 | c.*547A>T (n.*547A>T) c.598A>T (p.Thr200Ser) c.541A>T (p.Thr181Ser) c.*234A>T (n.*234A>T) c.*740A>T (n.*740A>T) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*664A>T (n.*664A>T) c.565A>T (p.Thr189Ser) c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) c.913A>T (p.Thr305Ser) c.159+2570A>T c.*715A>T (n.*715A>T) n.838A>T c.769A>T (p.Thr257Ser) c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.*293A>T (n.*293A>T) c.1072A>T (p.Thr358Ser) n.1113A>T n.1079A>T | |
| 16 | g.75540032T>C | CA396802277 | TMEM231 | c.*547A>G (n.*547A>G) c.598A>G (p.Thr200Ala) c.541A>G (p.Thr181Ala) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*740A>G (n.*740A>G) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*664A>G (n.*664A>G) c.565A>G (p.Thr189Ala) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.913A>G (p.Thr305Ala) c.159+2570A>G c.*715A>G (n.*715A>G) n.838A>G c.769A>G (p.Thr257Ala) c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.*293A>G (n.*293A>G) c.1072A>G (p.Thr358Ala) n.1113A>G n.1079A>G | |
| 16 | g.75540032T>G | CA396802278 | TMEM231 | c.*547A>C (n.*547A>C) c.598A>C (p.Thr200Pro) c.541A>C (p.Thr181Pro) c.*234A>C (n.*234A>C) c.*740A>C (n.*740A>C) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*664A>C (n.*664A>C) c.565A>C (p.Thr189Pro) c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.913A>C (p.Thr305Pro) c.159+2570A>C c.*715A>C (n.*715A>C) n.838A>C c.769A>C (p.Thr257Pro) c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.*293A>C (n.*293A>C) c.1072A>C (p.Thr358Pro) n.1113A>C n.1079A>C | |
| 16 | g.75540033C>A | CA496578167 | TMEM231 | c.*546G>T (n.*546G>T) c.597G>T (p.Val199=) c.540G>T (p.Val180=) c.*233G>T (n.*233G>T) c.*739G>T (n.*739G>T) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) c.564G>T (p.Val188=) c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.912G>T (p.Val304=) c.159+2569G>T c.*714G>T (n.*714G>T) n.837G>T c.768G>T (p.Val256=) c.999G>T (p.Val333=) c.*292G>T (n.*292G>T) c.1071G>T (p.Val357=) n.1112G>T n.1078G>T | |
| 16 | g.75540033C>G | CA496578166 | TMEM231 | c.*546G>C (n.*546G>C) c.597G>C (p.Val199=) c.540G>C (p.Val180=) c.*233G>C (n.*233G>C) c.*739G>C (n.*739G>C) c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.*663G>C (n.*663G>C) c.564G>C (p.Val188=) c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.912G>C (p.Val304=) c.159+2569G>C c.*714G>C (n.*714G>C) n.837G>C c.768G>C (p.Val256=) c.999G>C (p.Val333=) c.*292G>C (n.*292G>C) c.1071G>C (p.Val357=) n.1112G>C n.1078G>C | |
| 16 | g.75540033C>T | CA496578165 | TMEM231 | c.*546G>A (n.*546G>A) c.597G>A (p.Val199=) c.540G>A (p.Val180=) c.*233G>A (n.*233G>A) c.*739G>A (n.*739G>A) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) c.564G>A (p.Val188=) c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.912G>A (p.Val304=) c.159+2569G>A c.*714G>A (n.*714G>A) n.837G>A c.768G>A (p.Val256=) c.999G>A (p.Val333=) c.*292G>A (n.*292G>A) c.1071G>A (p.Val357=) n.1112G>A n.1078G>A | |
| 16 | g.75540034A>C | CA396802280 | TMEM231 | c.*545T>G (n.*545T>G) c.596T>G (p.Val199Gly) c.539T>G (p.Val180Gly) c.*232T>G (n.*232T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) c.563T>G (p.Val188Gly) c.*1136T>G (n.*1136T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.911T>G (p.Val304Gly) c.159+2568T>G c.*713T>G (n.*713T>G) n.836T>G c.767T>G (p.Val256Gly) c.998T>G (p.Val333Gly) c.*291T>G (n.*291T>G) c.1070T>G (p.Val357Gly) n.1111T>G n.1077T>G | |
| 16 | g.75540034A>G | CA396802281 | TMEM231 | c.*545T>C (n.*545T>C) c.596T>C (p.Val199Ala) c.539T>C (p.Val180Ala) c.*232T>C (n.*232T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) c.563T>C (p.Val188Ala) c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.911T>C (p.Val304Ala) c.159+2568T>C c.*713T>C (n.*713T>C) n.836T>C c.767T>C (p.Val256Ala) c.998T>C (p.Val333Ala) c.*291T>C (n.*291T>C) c.1070T>C (p.Val357Ala) n.1111T>C n.1077T>C | |
| 16 | g.75540034A>T | CA396802282 | TMEM231 | c.*545T>A (n.*545T>A) c.596T>A (p.Val199Glu) c.539T>A (p.Val180Glu) c.*232T>A (n.*232T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) c.563T>A (p.Val188Glu) c.*1136T>A (n.*1136T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.911T>A (p.Val304Glu) c.159+2568T>A c.*713T>A (n.*713T>A) n.836T>A c.767T>A (p.Val256Glu) c.998T>A (p.Val333Glu) c.*291T>A (n.*291T>A) c.1070T>A (p.Val357Glu) n.1111T>A n.1077T>A | |
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| 16 | g.75540035C>G | CA396802284 | TMEM231 | c.*544G>C (n.*544G>C) c.595G>C (p.Val199Leu) c.538G>C (p.Val180Leu) c.*231G>C (n.*231G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.562G>C (p.Val188Leu) c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) c.910G>C (p.Val304Leu) c.159+2567G>C c.*712G>C (n.*712G>C) n.835G>C c.766G>C (p.Val256Leu) c.997G>C (p.Val333Leu) c.*290G>C (n.*290G>C) c.1069G>C (p.Val357Leu) n.1110G>C n.1076G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.75540035C>T | CA396802285 | TMEM231 | c.*544G>A (n.*544G>A) c.595G>A (p.Val199Met) c.538G>A (p.Val180Met) c.*231G>A (n.*231G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.562G>A (p.Val188Met) c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.910G>A (p.Val304Met) c.159+2567G>A c.*712G>A (n.*712G>A) n.835G>A c.766G>A (p.Val256Met) c.997G>A (p.Val333Met) c.*290G>A (n.*290G>A) c.1069G>A (p.Val357Met) n.1110G>A n.1076G>A | |
| 16 | g.75540036T>A | CA496578168 | TMEM231 | c.*543A>T (n.*543A>T) c.594A>T (p.Thr198=) c.537A>T (p.Thr179=) c.*230A>T (n.*230A>T) c.*736A>T (n.*736A>T) c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.561A>T (p.Thr187=) c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) c.909A>T (p.Thr303=) c.159+2566A>T c.*711A>T (n.*711A>T) n.834A>T c.765A>T (p.Thr255=) c.996A>T (p.Thr332=) c.*289A>T (n.*289A>T) c.1068A>T (p.Thr356=) n.1109A>T n.1075A>T | |
| 16 | g.75540036T>C | CA496578169 | TMEM231 | c.*543A>G (n.*543A>G) c.594A>G (p.Thr198=) c.537A>G (p.Thr179=) c.*230A>G (n.*230A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.561A>G (p.Thr187=) c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) c.909A>G (p.Thr303=) c.159+2566A>G c.*711A>G (n.*711A>G) n.834A>G c.765A>G (p.Thr255=) c.996A>G (p.Thr332=) c.*289A>G (n.*289A>G) c.1068A>G (p.Thr356=) n.1109A>G n.1075A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.75540036T>G | CA496578170 | TMEM231 | c.*543A>C (n.*543A>C) c.594A>C (p.Thr198=) c.537A>C (p.Thr179=) c.*230A>C (n.*230A>C) c.*736A>C (n.*736A>C) c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) c.561A>C (p.Thr187=) c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) c.909A>C (p.Thr303=) c.159+2566A>C c.*711A>C (n.*711A>C) n.834A>C c.765A>C (p.Thr255=) c.996A>C (p.Thr332=) c.*289A>C (n.*289A>C) c.1068A>C (p.Thr356=) n.1109A>C n.1075A>C | ClinVar |
| 16 | g.75540037G>A | CA396802286 | TMEM231 | c.*542C>T (n.*542C>T) c.593C>T (p.Thr198Ile) c.536C>T (p.Thr179Ile) c.*229C>T (n.*229C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) c.560C>T (p.Thr187Ile) c.*1133C>T (n.*1133C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.908C>T (p.Thr303Ile) c.159+2565C>T c.*710C>T (n.*710C>T) n.833C>T c.764C>T (p.Thr255Ile) c.995C>T (p.Thr332Ile) c.*288C>T (n.*288C>T) c.1067C>T (p.Thr356Ile) n.1108C>T n.1074C>T | dbSNP |
| 16 | g.75540037G>C | CA396802287 | TMEM231 | c.*542C>G (n.*542C>G) c.593C>G (p.Thr198Arg) c.536C>G (p.Thr179Arg) c.*229C>G (n.*229C>G) c.*735C>G (n.*735C>G) c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) c.560C>G (p.Thr187Arg) c.*1133C>G (n.*1133C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) c.908C>G (p.Thr303Arg) c.159+2565C>G c.*710C>G (n.*710C>G) n.833C>G c.764C>G (p.Thr255Arg) c.995C>G (p.Thr332Arg) c.*288C>G (n.*288C>G) c.1067C>G (p.Thr356Arg) n.1108C>G n.1074C>G | |
| 16 | g.75540037G= | CA2233413701 | TMEM231 | c.*542C= (n.*542C=) c.593C= (p.Thr198=) c.536C= (p.Thr179=) c.*229C= (n.*229C=) c.*735C= (n.*735C=) c.*1015C= (n.*1015C=) c.*659C= (n.*659C=) c.560C= (p.Thr187=) c.*1133C= (n.*1133C=) c.*552C= (n.*552C=) c.908C= (p.Thr303=) c.159+2565C= c.*710C= (n.*710C=) n.833C= c.764C= (p.Thr255=) c.995C= (p.Thr332=) c.*288C= (n.*288C=) c.1067C= (p.Thr356=) n.1108C= n.1074C= | |
| 16 | g.75540037G>T | CA396802288 | TMEM231 | c.*542C>A (n.*542C>A) c.593C>A (p.Thr198Lys) c.536C>A (p.Thr179Lys) c.*229C>A (n.*229C>A) c.*735C>A (n.*735C>A) c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) c.560C>A (p.Thr187Lys) c.*1133C>A (n.*1133C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.908C>A (p.Thr303Lys) c.159+2565C>A c.*710C>A (n.*710C>A) n.833C>A c.764C>A (p.Thr255Lys) c.995C>A (p.Thr332Lys) c.*288C>A (n.*288C>A) c.1067C>A (p.Thr356Lys) n.1108C>A n.1074C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.75540038T>A | CA396802289 | TMEM231 | c.*541A>T (n.*541A>T) c.592A>T (p.Thr198Ser) c.535A>T (p.Thr179Ser) c.*228A>T (n.*228A>T) c.*734A>T (n.*734A>T) c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) c.559A>T (p.Thr187Ser) c.*1132A>T (n.*1132A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) c.907A>T (p.Thr303Ser) c.159+2564A>T c.*709A>T (n.*709A>T) n.832A>T c.763A>T (p.Thr255Ser) c.994A>T (p.Thr332Ser) c.*287A>T (n.*287A>T) c.1066A>T (p.Thr356Ser) n.1107A>T n.1073A>T | |
| 16 | g.75540038T>C | CA8175997 | TMEM231 | c.*541A>G (n.*541A>G) c.592A>G (p.Thr198Ala) c.535A>G (p.Thr179Ala) c.*228A>G (n.*228A>G) c.*734A>G (n.*734A>G) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) c.559A>G (p.Thr187Ala) c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) c.907A>G (p.Thr303Ala) c.159+2564A>G c.*709A>G (n.*709A>G) n.832A>G c.763A>G (p.Thr255Ala) c.994A>G (p.Thr332Ala) c.*287A>G (n.*287A>G) c.1066A>G (p.Thr356Ala) n.1107A>G n.1073A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.75540038T>G | CA396802290 | TMEM231 | c.*541A>C (n.*541A>C) c.592A>C (p.Thr198Pro) c.535A>C (p.Thr179Pro) c.*228A>C (n.*228A>C) c.*734A>C (n.*734A>C) c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) c.559A>C (p.Thr187Pro) c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) c.907A>C (p.Thr303Pro) c.159+2564A>C c.*709A>C (n.*709A>C) n.832A>C c.763A>C (p.Thr255Pro) c.994A>C (p.Thr332Pro) c.*287A>C (n.*287A>C) c.1066A>C (p.Thr356Pro) n.1107A>C n.1073A>C | |
| 16 | g.75540038T= | CA2233413702 | TMEM231 | c.*541A= (n.*541A=) c.592A= (p.Thr198=) c.535A= (p.Thr179=) c.*228A= (n.*228A=) c.*734A= (n.*734A=) c.*1014A= (n.*1014A=) c.*658A= (n.*658A=) c.559A= (p.Thr187=) c.*1132A= (n.*1132A=) c.*551A= (n.*551A=) c.907A= (p.Thr303=) c.159+2564A= c.*709A= (n.*709A=) n.832A= c.763A= (p.Thr255=) c.994A= (p.Thr332=) c.*287A= (n.*287A=) c.1066A= (p.Thr356=) n.1107A= n.1073A= | |
| 16 | g.75540039C>A | CA496578171 | TMEM231 | c.*540G>T (n.*540G>T) c.591G>T (p.Val197=) c.534G>T (p.Val178=) c.*227G>T (n.*227G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.*657G>T (n.*657G>T) c.558G>T (p.Val186=) c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.906G>T (p.Val302=) c.159+2563G>T c.*708G>T (n.*708G>T) n.831G>T c.762G>T (p.Val254=) c.993G>T (p.Val331=) c.*286G>T (n.*286G>T) c.1065G>T (p.Val355=) n.1106G>T n.1072G>T | |
| 16 | g.75540039C>G | CA496578172 | TMEM231 | c.*540G>C (n.*540G>C) c.591G>C (p.Val197=) c.534G>C (p.Val178=) c.*227G>C (n.*227G>C) c.*733G>C (n.*733G>C) c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.*657G>C (n.*657G>C) c.558G>C (p.Val186=) c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) c.906G>C (p.Val302=) c.159+2563G>C c.*708G>C (n.*708G>C) n.831G>C c.762G>C (p.Val254=) c.993G>C (p.Val331=) c.*286G>C (n.*286G>C) c.1065G>C (p.Val355=) n.1106G>C n.1072G>C | |
| 16 | g.75540039C>T | CA496578173 | TMEM231 | c.*540G>A (n.*540G>A) c.591G>A (p.Val197=) c.534G>A (p.Val178=) c.*227G>A (n.*227G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) c.558G>A (p.Val186=) c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.906G>A (p.Val302=) c.159+2563G>A c.*708G>A (n.*708G>A) n.831G>A c.762G>A (p.Val254=) c.993G>A (p.Val331=) c.*286G>A (n.*286G>A) c.1065G>A (p.Val355=) n.1106G>A n.1072G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.75540040A>C | CA396802294 | TMEM231 | c.*539T>G (n.*539T>G) c.590T>G (p.Val197Gly) c.533T>G (p.Val178Gly) c.*226T>G (n.*226T>G) c.*732T>G (n.*732T>G) c.*1012T>G (n.*1012T>G) c.*656T>G (n.*656T>G) c.557T>G (p.Val186Gly) c.*1130T>G (n.*1130T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) c.905T>G (p.Val302Gly) c.159+2562T>G c.*707T>G (n.*707T>G) n.830T>G c.761T>G (p.Val254Gly) c.992T>G (p.Val331Gly) c.*285T>G (n.*285T>G) c.1064T>G (p.Val355Gly) n.1105T>G n.1071T>G | |
| 16 | g.75540040A>G | CA396802293 | TMEM231 | c.*539T>C (n.*539T>C) c.590T>C (p.Val197Ala) c.533T>C (p.Val178Ala) c.*226T>C (n.*226T>C) c.*732T>C (n.*732T>C) c.*1012T>C (n.*1012T>C) c.*656T>C (n.*656T>C) c.557T>C (p.Val186Ala) c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) c.905T>C (p.Val302Ala) c.159+2562T>C c.*707T>C (n.*707T>C) n.830T>C c.761T>C (p.Val254Ala) c.992T>C (p.Val331Ala) c.*285T>C (n.*285T>C) c.1064T>C (p.Val355Ala) n.1105T>C n.1071T>C | |
| 16 | g.75540040A>T | CA396802292 | TMEM231 | c.*539T>A (n.*539T>A) c.590T>A (p.Val197Glu) c.533T>A (p.Val178Glu) c.*226T>A (n.*226T>A) c.*732T>A (n.*732T>A) c.*1012T>A (n.*1012T>A) c.*656T>A (n.*656T>A) c.557T>A (p.Val186Glu) c.*1130T>A (n.*1130T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) c.905T>A (p.Val302Glu) c.159+2562T>A c.*707T>A (n.*707T>A) n.830T>A c.761T>A (p.Val254Glu) c.992T>A (p.Val331Glu) c.*285T>A (n.*285T>A) c.1064T>A (p.Val355Glu) n.1105T>A n.1071T>A | |
| 16 | g.75540041C>A | CA396802295 | TMEM231 | c.*538G>T (n.*538G>T) c.589G>T (p.Val197Leu) c.532G>T (p.Val178Leu) c.*225G>T (n.*225G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) c.556G>T (p.Val186Leu) c.*1129G>T (n.*1129G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) c.904G>T (p.Val302Leu) c.159+2561G>T c.*706G>T (n.*706G>T) n.829G>T c.760G>T (p.Val254Leu) c.991G>T (p.Val331Leu) c.*284G>T (n.*284G>T) c.1063G>T (p.Val355Leu) n.1104G>T n.1070G>T | |
| 16 | g.75540041C= | CA2233413703 | TMEM231 | c.*538G= (n.*538G=) c.589G= (p.Val197=) c.532G= (p.Val178=) c.*225G= (n.*225G=) c.*731G= (n.*731G=) c.*1011G= (n.*1011G=) c.*655G= (n.*655G=) c.556G= (p.Val186=) c.*1129G= (n.*1129G=) c.*548G= (n.*548G=) c.904G= (p.Val302=) c.159+2561G= c.*706G= (n.*706G=) n.829G= c.760G= (p.Val254=) c.991G= (p.Val331=) c.*284G= (n.*284G=) c.1063G= (p.Val355=) n.1104G= n.1070G= | |
| 16 | g.75540041C>G | CA396802296 | TMEM231 | c.*538G>C (n.*538G>C) c.589G>C (p.Val197Leu) c.532G>C (p.Val178Leu) c.*225G>C (n.*225G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) c.556G>C (p.Val186Leu) c.*1129G>C (n.*1129G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) c.904G>C (p.Val302Leu) c.159+2561G>C c.*706G>C (n.*706G>C) n.829G>C c.760G>C (p.Val254Leu) c.991G>C (p.Val331Leu) c.*284G>C (n.*284G>C) c.1063G>C (p.Val355Leu) n.1104G>C n.1070G>C | |
| 16 | g.75540041C>T | CA8175998 | TMEM231 | c.*538G>A (n.*538G>A) c.589G>A (p.Val197Met) c.532G>A (p.Val178Met) c.*225G>A (n.*225G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) c.556G>A (p.Val186Met) c.*1129G>A (n.*1129G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) c.904G>A (p.Val302Met) c.159+2561G>A c.*706G>A (n.*706G>A) n.829G>A c.760G>A (p.Val254Met) c.991G>A (p.Val331Met) c.*284G>A (n.*284G>A) c.1063G>A (p.Val355Met) n.1104G>A n.1070G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.75540042A>C | CA496578174 | TMEM231 | c.*537T>G (n.*537T>G) c.588T>G (p.Pro196=) c.531T>G (p.Pro177=) c.*224T>G (n.*224T>G) c.*730T>G (n.*730T>G) c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) c.555T>G (p.Pro185=) c.*1128T>G (n.*1128T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) c.903T>G (p.Pro301=) c.159+2560T>G c.*705T>G (n.*705T>G) n.828T>G c.759T>G (p.Pro253=) c.990T>G (p.Pro330=) c.*283T>G (n.*283T>G) c.1062T>G (p.Pro354=) n.1103T>G n.1069T>G | |
| 16 | g.75540042A>G | CA496578175 | TMEM231 | c.*537T>C (n.*537T>C) c.588T>C (p.Pro196=) c.531T>C (p.Pro177=) c.*224T>C (n.*224T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.555T>C (p.Pro185=) c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.903T>C (p.Pro301=) c.159+2560T>C c.*705T>C (n.*705T>C) n.828T>C c.759T>C (p.Pro253=) c.990T>C (p.Pro330=) c.*283T>C (n.*283T>C) c.1062T>C (p.Pro354=) n.1103T>C n.1069T>C | |
| 16 | g.75540042A>T | CA496578176 | TMEM231 | c.*537T>A (n.*537T>A) c.588T>A (p.Pro196=) c.531T>A (p.Pro177=) c.*224T>A (n.*224T>A) c.*730T>A (n.*730T>A) c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) c.555T>A (p.Pro185=) c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) c.903T>A (p.Pro301=) c.159+2560T>A c.*705T>A (n.*705T>A) n.828T>A c.759T>A (p.Pro253=) c.990T>A (p.Pro330=) c.*283T>A (n.*283T>A) c.1062T>A (p.Pro354=) n.1103T>A n.1069T>A | |
| 16 | g.75540043G>A | CA396802300 | TMEM231 | c.*536C>T (n.*536C>T) c.587C>T (p.Pro196Leu) c.530C>T (p.Pro177Leu) c.*223C>T (n.*223C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) c.554C>T (p.Pro185Leu) c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.902C>T (p.Pro301Leu) c.159+2559C>T c.*704C>T (n.*704C>T) n.827C>T c.758C>T (p.Pro253Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) c.*282C>T (n.*282C>T) c.1061C>T (p.Pro354Leu) n.1102C>T n.1068C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.75540043G>C | CA396802301 | TMEM231 | c.*536C>G (n.*536C>G) c.587C>G (p.Pro196Arg) c.530C>G (p.Pro177Arg) c.*223C>G (n.*223C>G) c.*729C>G (n.*729C>G) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*653C>G (n.*653C>G) c.554C>G (p.Pro185Arg) c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) c.902C>G (p.Pro301Arg) c.159+2559C>G c.*704C>G (n.*704C>G) n.827C>G c.758C>G (p.Pro253Arg) c.989C>G (p.Pro330Arg) c.*282C>G (n.*282C>G) c.1061C>G (p.Pro354Arg) n.1102C>G n.1068C>G | |
| 16 | g.75540043G= | CA2233413704 | TMEM231 | c.*536C= (n.*536C=) c.587C= (p.Pro196=) c.530C= (p.Pro177=) c.*223C= (n.*223C=) c.*729C= (n.*729C=) c.*1009C= (n.*1009C=) c.*653C= (n.*653C=) c.554C= (p.Pro185=) c.*1127C= (n.*1127C=) c.*546C= (n.*546C=) c.902C= (p.Pro301=) c.159+2559C= c.*704C= (n.*704C=) n.827C= c.758C= (p.Pro253=) c.989C= (p.Pro330=) c.*282C= (n.*282C=) c.1061C= (p.Pro354=) n.1102C= n.1068C= |