UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.75479500T>A | CA396793003 | CHST6 | c.329A>T (p.Tyr110Phe) n.733+2317A>T n.577+2317A>T | |
| 16 | g.75479500T>C | CA250521 | CHST6 | c.329A>G (p.Tyr110Cys) n.733+2317A>G n.577+2317A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.75479500T>G | CA396793007 | CHST6 | c.329A>C (p.Tyr110Ser) n.733+2317A>C n.577+2317A>C | |
| 16 | g.75479500T= | CA2233373384 | CHST6 | c.329A= (p.Tyr110=) n.733+2317A= n.577+2317A= | |
| 16 | g.75479501A>C | CA396793010 | CHST6 | c.328T>G (p.Tyr110Asp) n.733+2316T>G n.577+2316T>G | |
| 16 | g.75479501A>G | CA396793012 | CHST6 | c.328T>C (p.Tyr110His) n.733+2316T>C n.577+2316T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.75479501A>T | CA396793014 | CHST6 | c.328T>A (p.Tyr110Asn) n.733+2316T>A n.577+2316T>A | |
| 16 | g.75479502G>A | CA496694442 | CHST6 | c.327C>T (p.Ala109=) n.733+2315C>T n.577+2315C>T | |
| 16 | g.75479502G>C | CA496694443 | CHST6 | c.327C>G (p.Ala109=) n.733+2315C>G n.577+2315C>G | |
| 16 | g.75479502G>T | CA496694444 | CHST6 | c.327C>A (p.Ala109=) n.733+2315C>A n.577+2315C>A | |
| 16 | g.75479503G>A | CA396793017 | CHST6 | c.326C>T (p.Ala109Val) n.733+2314C>T n.577+2314C>T | |
| 16 | g.75479503G>C | CA396793020 | CHST6 | c.326C>G (p.Ala109Gly) n.733+2314C>G n.577+2314C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.75479503G= | CA2233373388 | CHST6 | c.326C= (p.Ala109=) n.733+2314C= n.577+2314C= | |
| 16 | g.75479503G>T | CA396793022 | CHST6 | c.326C>A (p.Ala109Asp) n.733+2314C>A n.577+2314C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.75479504C>A | CA396793025 | CHST6 | c.325G>T (p.Ala109Ser) n.733+2313G>T n.577+2313G>T | |
| 16 | g.75479504C= | CA2233373395 | CHST6 | c.325G= (p.Ala109=) n.733+2313G= n.577+2313G= | |
| 16 | g.75479504C>G | CA396793028 | CHST6 | c.325G>C (p.Ala109Pro) n.733+2313G>C n.577+2313G>C | |
| 16 | g.75479504C>T | CA396793030 | CHST6 | c.325G>A (p.Ala109Thr) n.733+2313G>A n.577+2313G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.75479505A= | CA2233373399 | CHST6 | c.324T= (p.Asp108=) n.733+2312T= n.577+2312T= | |
| 16 | g.75479505A>C | CA396793035 | CHST6 | c.324T>G (p.Asp108Glu) n.733+2312T>G n.577+2312T>G | |
| 16 | g.75479505A>G | CA496694451 | CHST6 | c.324T>C (p.Asp108=) n.733+2312T>C n.577+2312T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.75479505A>T | CA396793032 | CHST6 | c.324T>A (p.Asp108Glu) n.733+2312T>A n.577+2312T>A | |
| 16 | g.75479506T>A | CA8175529 | CHST6 | c.323A>T (p.Asp108Val) n.733+2311A>T n.577+2311A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.75479506T>C | CA396793037 | CHST6 | c.323A>G (p.Asp108Gly) n.733+2311A>G n.577+2311A>G | |
| 16 | g.75479506T>G | CA396793040 | CHST6 | c.323A>C (p.Asp108Ala) n.733+2311A>C n.577+2311A>C | |
| 16 | g.75479506T= | CA2233373403 | CHST6 | c.323A= (p.Asp108=) n.733+2311A= n.577+2311A= | |
| 16 | g.75479507C>A | CA396793042 | CHST6 | c.322G>T (p.Asp108Tyr) n.733+2310G>T n.577+2310G>T | |
| 16 | g.75479507C>G | CA396793044 | CHST6 | c.322G>C (p.Asp108His) n.733+2310G>C n.577+2310G>C | COSMIC |
| 16 | g.75479507C>T | CA396793045 | CHST6 | c.322G>A (p.Asp108Asn) n.733+2310G>A n.577+2310G>A | |
| 16 | g.75479508A>C | CA396793050 | CHST6 | c.321T>G (p.Phe107Leu) n.733+2309T>G n.577+2309T>G | |
| 16 | g.75479508A>G | CA496694463 | CHST6 | c.321T>C (p.Phe107=) n.733+2309T>C n.577+2309T>C | |
| 16 | g.75479508A>T | CA396793048 | CHST6 | c.321T>A (p.Phe107Leu) n.733+2309T>A n.577+2309T>A | |
| 16 | g.75479509A= | CA2233373406 | CHST6 | c.320T= (p.Phe107=) n.733+2308T= n.577+2308T= | |
| 16 | g.75479509A>C | CA283854844 | CHST6 | c.320T>G (p.Phe107Cys) n.733+2308T>G n.577+2308T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.75479509A>G | CA8175530 | CHST6 | c.320T>C (p.Phe107Ser) n.733+2308T>C n.577+2308T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.75479509A>T | CA396793053 | CHST6 | c.320T>A (p.Phe107Tyr) n.733+2308T>A n.577+2308T>A | |
| 16 | g.75479510A>C | CA396793056 | CHST6 | c.319T>G (p.Phe107Val) n.733+2307T>G n.577+2307T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.75479510A>G | CA396793058 | CHST6 | c.319T>C (p.Phe107Leu) n.733+2307T>C n.577+2307T>C | |
| 16 | g.75479510A>T | CA396793060 | CHST6 | c.319T>A (p.Phe107Ile) n.733+2307T>A n.577+2307T>A | |
| 16 | g.75479511C>A | CA496694473 | CHST6 | c.318G>T (p.Val106=) n.733+2306G>T n.577+2306G>T | |
| 16 | g.75479511C= | CA2233373413 | CHST6 | c.318G= (p.Val106=) n.733+2306G= n.577+2306G= | |
| 16 | g.75479511C>G | CA283854853 | CHST6 | c.318G>C (p.Val106=) n.733+2306G>C n.577+2306G>C | dbSNP |
| 16 | g.75479511C>T | CA496694475 | CHST6 | c.318G>A (p.Val106=) n.733+2306G>A n.577+2306G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.75479512A>C | CA396793064 | CHST6 | c.317T>G (p.Val106Gly) n.733+2305T>G n.577+2305T>G | |
| 16 | g.75479512A>G | CA396793069 | CHST6 | c.317T>C (p.Val106Ala) n.733+2305T>C n.577+2305T>C | |
| 16 | g.75479512A>T | CA396793066 | CHST6 | c.317T>A (p.Val106Glu) n.733+2305T>A n.577+2305T>A | |
| 16 | g.75479513C>A | CA396793072 | CHST6 | c.316G>T (p.Val106Leu) n.733+2304G>T n.577+2304G>T | dbSNP |
| 16 | g.75479513C= | CA2233373419 | CHST6 | c.316G= (p.Val106=) n.733+2304G= n.577+2304G= | |
| 16 | g.75479513C>G | CA396793073 | CHST6 | c.316G>C (p.Val106Leu) n.733+2304G>C n.577+2304G>C | |
| 16 | g.75479513C>T | CA396793075 | CHST6 | c.316G>A (p.Val106Met) n.733+2304G>A n.577+2304G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |