Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.75479400G>A | CA496694104 | CHST6 | c.429C>T (p.Ile143=) n.733+2417C>T n.577+2417C>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479400G>C | CA396792793 | CHST6 | c.429C>G (p.Ile143Met) n.733+2417C>G n.577+2417C>G | |
16 | g.75479400G>T | CA496694108 | CHST6 | c.429C>A (p.Ile143=) n.733+2417C>A n.577+2417C>A | |
16 | g.75479400dup | CA979126320 | CHST6 | c.429dup (p.Ser144GlnfsTer?) n.733+2417dup n.577+2417dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479401A>C | CA396792794 | CHST6 | c.428T>G (p.Ile143Ser) n.733+2416T>G n.577+2416T>G | |
16 | g.75479401A>G | CA396792795 | CHST6 | c.428T>C (p.Ile143Thr) n.733+2416T>C n.577+2416T>C | gnomAD v4 |
16 | g.75479401A>T | CA396792796 | CHST6 | c.428T>A (p.Ile143Asn) n.733+2416T>A n.577+2416T>A | |
16 | g.75479402T>A | CA396792798 | CHST6 | c.427A>T (p.Ile143Phe) n.733+2415A>T n.577+2415A>T | |
16 | g.75479402T>C | CA396792799 | CHST6 | c.427A>G (p.Ile143Val) n.733+2415A>G n.577+2415A>G | |
16 | g.75479402T>G | CA396792797 | CHST6 | c.427A>C (p.Ile143Leu) n.733+2415A>C n.577+2415A>C | gnomAD v4 |
16 | g.75479403G>A | CA283854705 | CHST6 | c.426C>T (p.Ala142=) n.733+2414C>T n.577+2414C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479403G>C | CA496694116 | CHST6 | c.426C>G (p.Ala142=) n.733+2414C>G n.577+2414C>G | |
16 | g.75479403G= | CA2233373163 | CHST6 | c.426C= (p.Ala142=) n.733+2414C= n.577+2414C= | |
16 | g.75479403G>T | CA496694118 | CHST6 | c.426C>A (p.Ala142=) n.733+2414C>A n.577+2414C>A | |
16 | g.75479404G>A | CA8175503 | CHST6 | c.425C>T (p.Ala142Val) n.733+2413C>T n.577+2413C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479404G>C | CA396792800 | CHST6 | c.425C>G (p.Ala142Gly) n.733+2413C>G n.577+2413C>G | |
16 | g.75479404G= | CA2233373168 | CHST6 | c.425C= (p.Ala142=) n.733+2413C= n.577+2413C= | |
16 | g.75479404G>T | CA396792801 | CHST6 | c.425C>A (p.Ala142Asp) n.733+2413C>A n.577+2413C>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.75479405C>A | CA396792802 | CHST6 | c.424G>T (p.Ala142Ser) n.733+2412G>T n.577+2412G>T | |
16 | g.75479405C= | CA2233373176 | CHST6 | c.424G= (p.Ala142=) n.733+2412G= n.577+2412G= | |
16 | g.75479405C>G | CA396792803 | CHST6 | c.424G>C (p.Ala142Pro) n.733+2412G>C n.577+2412G>C | |
16 | g.75479405C>T | CA396792804 | CHST6 | c.424G>A (p.Ala142Thr) n.733+2412G>A n.577+2412G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479406G>A | CA496694125 | CHST6 | c.423C>T (p.Gly141=) n.733+2411C>T n.577+2411C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479406G>C | CA496694127 | CHST6 | c.423C>G (p.Gly141=) n.733+2411C>G n.577+2411C>G | gnomAD v4 |
16 | g.75479406G= | CA2233373179 | CHST6 | c.423C= (p.Gly141=) n.733+2411C= n.577+2411C= | |
16 | g.75479406G>T | CA496694128 | CHST6 | c.423C>A (p.Gly141=) n.733+2411C>A n.577+2411C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479407C>A | CA396792805 | CHST6 | c.422G>T (p.Gly141Val) n.733+2410G>T n.577+2410G>T | |
16 | g.75479407C>G | CA396792806 | CHST6 | c.422G>C (p.Gly141Ala) n.733+2410G>C n.577+2410G>C | |
16 | g.75479407C>T | CA396792807 | CHST6 | c.422G>A (p.Gly141Asp) n.733+2410G>A n.577+2410G>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.75479408C>A | CA396792808 | CHST6 | c.421G>T (p.Gly141Cys) n.733+2409G>T n.577+2409G>T | |
16 | g.75479408C= | CA2233373180 | CHST6 | c.421G= (p.Gly141=) n.733+2409G= n.577+2409G= | |
16 | g.75479408C>G | CA396792809 | CHST6 | c.421G>C (p.Gly141Arg) n.733+2409G>C n.577+2409G>C | dbSNP |
16 | g.75479408C>T | CA396792810 | CHST6 | c.421G>A (p.Gly141Ser) n.733+2409G>A n.577+2409G>A | |
16 | g.75479409T>A | CA496694135 | CHST6 | c.420A>T (p.Arg140=) n.733+2408A>T n.577+2408A>T | |
16 | g.75479409T>C | CA496694133 | CHST6 | c.420A>G (p.Arg140=) n.733+2408A>G n.577+2408A>G | |
16 | g.75479409T>G | CA496694134 | CHST6 | c.420A>C (p.Arg140=) n.733+2408A>C n.577+2408A>C | |
16 | g.75479410C>A | CA396792812 | CHST6 | c.419G>T (p.Arg140Leu) n.733+2407G>T n.577+2407G>T | |
16 | g.75479410C= | CA2233373181 | CHST6 | c.419G= (p.Arg140=) n.733+2407G= n.577+2407G= | |
16 | g.75479410C>G | CA396792811 | CHST6 | c.419G>C (p.Arg140Pro) n.733+2407G>C n.577+2407G>C | |
16 | g.75479410C>T | CA283854712 | CHST6 | c.419G>A (p.Arg140Gln) n.733+2407G>A n.577+2407G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479411G>A | CA8175504 | CHST6 | c.418C>T (p.Arg140Ter) n.733+2406C>T n.577+2406C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479411G>C | CA396792813 | CHST6 | c.418C>G (p.Arg140Gly) n.733+2406C>G n.577+2406C>G | |
16 | g.75479411G= | CA2233373183 | CHST6 | c.418C= (p.Arg140=) n.733+2406C= n.577+2406C= | |
16 | g.75479411G>T | CA496694141 | CHST6 | c.418C>A (p.Arg140=) n.733+2406C>A n.577+2406C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479414del | CA2634345457 | CHST6 | c.418del (p.Arg140GlufsTer?) n.733+2406del n.577+2406del | gnomAD v4 |
16 | g.75479412G>A | CA496694142 | CHST6 | c.417C>T (p.Pro139=) n.733+2405C>T n.577+2405C>T | |
16 | g.75479412G>C | CA496694143 | CHST6 | c.417C>G (p.Pro139=) n.733+2405C>G n.577+2405C>G | |
16 | g.75479412G>T | CA496694144 | CHST6 | c.417C>A (p.Pro139=) n.733+2405C>A n.577+2405C>A | |
16 | g.75479413G>A | CA8175505 | CHST6 | c.416C>T (p.Pro139Leu) n.733+2404C>T n.577+2404C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.75479413G>C | CA396792814 | CHST6 | c.416C>G (p.Pro139Arg) n.733+2404C>G n.577+2404C>G |